目的 探讨咽峡炎链球菌(SA)致脓胸的临床特点.方法 回顾性分析2016年1月至2023年9月西安医学院第一附属医院收治的9例SA致脓胸患者资料,总结其临床特征.结果 9例患者中男8例,女1例,年龄(60.8±12.8)岁,均有基础疾病,同时伴有发热、咳痰、胸痛、呼吸困难,发病时间(6.1±2.2)d,住院时间(19.33±7.48)d.9例患者均表现为血清WBC、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血浆D-二聚体(D-D)、胸腔积液乳酸脱氢酶(LDH)升高,血清白蛋白(ALB)和胸腔积液葡萄糖(GLU)下降,大部分患者胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)升高,4例患者出现呼吸衰竭.药敏试验提示5例患者对红霉素和克林霉素耐药,1例患者对头孢曲松耐药.9例患者经抗感染、胸腔闭式引流术、营养支持等对症治疗后好转.结论 SA致脓胸患者好发于伴基础疾病的老年人,潜伏期短,住院时间长,感染指标高,存在营养不良,对红霉素和克林霉素耐药率高.

目的:探讨血清腺苷脱氨酶（adenosine deaminase，ADA）联合全血微小RNA（microRNA，miR）-197-3p在人布鲁氏菌病（简称布病）诊断中的临床价值。方法:2020年1月至2023年9月，在济宁医学院附属医院（简称本院）呼吸与危重症医学科选取布病患者120例，设为布病组，其中急性期组89例、慢性期组19例、隐匿感染组12例。另于同期在本院体检人群中选取畜牧业从业健康志愿者60例，设为对照组；在本院呼吸与危重症医学科选取社区获得性肺炎重症患者60例，设为感染对照组。布病组和感染对照组患者均予以规范治疗。布病、感染对照组患者分别于治疗前后、对照组受试者于入组时采集清晨空腹肘静脉血，检测血清ADA及全血miR-197-3p水平。采用多因素logistic回归分析探讨影响布病发生的危险因素，采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估ADA、miR-197-3p及二者联合对布病的诊断效能。结果:治疗前，对照、感染对照、急性期、慢性期、隐匿感染组血清ADA（U/L：12.35 ± 2.89、18.33 ± 4.57、29.75 ± 6.46、22.20 ± 4.78、14.15 ± 3.03）及全血miR-197-3p水平（1.09 ± 0.33、2.25 ± 0.41、2.68 ± 0.59、2.43 ± 0.51、1.18 ± 0.40）比较，差异均有统计学意义（ F = 4.38、4.02， P = 0.014、0.019）。与对照组比较，其余4组血清ADA和全血miR-197-3p水平均较高（均 P < 0.05）。与感染对照组比较，急性期、慢性期组血清ADA水平均较高，隐匿感染组血清ADA水平较低（均 P < 0.05）；急性期组全血miR-197-3p水平较高，隐匿感染组全血miR-197-3p水平较低（均 P < 0.05）。与治疗前比较，治疗后感染对照、急性期、慢性期组血清ADA及全血miR-197-3p水平均较低（均 P < 0.05）。多因素logistic回归分析显示，血清ADA和全血miR-197-3p水平升高是布病发生的危险因素[比值比（odds ratio， OR） = 2.235、3.404，95%置信区间（confidence intervals， CI）：1.491 ～ 3.362、1.623 ～ 7.605，均 P < 0.001]。ROC曲线结果显示，血清ADA和全血miR-197-3p对布病诊断均具有辅助意义（均 P < 0.001）。血清ADA联合全血miR-197-3p的ROC曲线下面积（area under curve，AUC）为0.933，优于单独血清ADA、全血miR-197-3p的诊断效能（AUC = 0.823、0.840）。 结论:血清ADA联合全血miR-197-3p在人布病诊断中具有较高的临床价值，可为布病的临床诊断与疗效评价提供重要的参考依据。

目的:探讨胸腔积液中腺苷脱氨酶(ADA)和白细胞介素22(IL-22)检测对结核性胸膜炎(TPE)的诊断价值。方法:对2015年10月至2017年8月在河北大学附属医院呼吸内科住院的108例胸腔积液患者的临床资料进行分析，最终有104例患者经内科胸腔镜确诊，其中TPE患者38例，恶性胸腔积液患者40例，类肺炎性胸腔积液患者26例；对胸腔积液中ADA和IL-22水平进行统计分析。结果:(1)108例患者经胸腔镜直视下取病理活检的诊断率为96.3%(104/108)。(2)TPE组中ADA和IL-22水平均显著高于恶性胸腔积液组和类肺炎性胸腔积液组，差异均有统计学意义( P值均<0.05)；胸腔积液中ADA和IL-22诊断TPE的敏感度和特异度分别为92.1%和87.9%，78.9%和90.9%。(3)受试者工作特征曲线结果显示，胸腔积液ADA和IL-22诊断TPE的曲线下面积分别为0.904和0.914，最佳诊断阈值分别为34.4 U/L和44.28 ng/L。(4)两者平行试验的敏感度和特异度分别为98.3%、79.9%，敏感度较单独检测提高；系列试验的敏感度和特异度分别为72.2%、98.9%，特异度较单独检测提高。 结论:(1)内科胸腔镜是一项操作简便、创伤小、并发症少的操作方法，可作为TPE的早期诊断与鉴别诊断；(2)胸腔积液ADA和IL-22水平对诊断TPE具有一定价值，可作为临床辅助诊断TPE的实验室指标；(3)ADA和IL-22联合检测可提高TPE的诊断率。

目的:提高对进行性家族性肝内胆汁淤积症4型(PFIC4)的认识。方法:回顾性分析2020年2月河北医科大学第二医院收治的1例10岁PFIC4患儿的临床特点，并对其 TJP2基因突变进行分析。 结果:先证者，男，10岁，缓慢起病，以肝内胆汁淤积[γ-谷氨酰转肽酶(GGT)正常]、肝脾大、肝纤维化为主要临床表现。实验室检查：总胆红素升高，以结合胆红素升高为主；丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、总胆汁酸升高；GGT持续正常。初始口服熊去氧胆酸治疗，肝脏生化指标明显好转，后有波动。腺苷脱氢酶，凝血常规及肝纤维化四项持续异常；肝脏剪切波速度平均值达正常值上限1.9倍。 TJP2基因发现复合杂合突变c.334G>A(p.A112T)/c.580_639delGACCGGAGCCGTGGCCGGAGCCTGGAGCGGGGCCTGGACCAAGACCATGCGCGCACCCGA(p.194_213del－DRSRGRSLERGLDQDHARTR)，其中缺失突变为首次报道，父母各携带1个突变单链。 结论:对于肝内胆汁淤积伴正常范围的GGT患者应除外PFIC。 TJP2基因检测在PFIC4的临床诊断中具有重要价值。 TJP2突变可能是儿童早期发生肝硬化及原发性肝癌的危险因素，因此应密切随访监测PFIC4患儿情况。

目的:分析重庆地区AIDS患者中枢神经系统(central nervous system, CNS)感染病原菌分布、药敏结果及不同病原菌脑脊液相关指标结果，为AIDS患者CNS感染的病原学诊断和合理使用抗菌药物提供依据。方法:将CNS感染的AIDS患者173例分为真菌组、革兰阳性杆菌组、革兰阳性球菌组、革兰阴性杆菌组，同一时期非CNS感染的AIDS患者198例为对照组。采集患者脑脊液和血液进行培养，分析其病原菌构成及耐药性，同时进行脑脊液生化检测并进行比较分析。结果:CNS感染的AIDS患者脑脊液共分离出病原菌173株，其中真菌101株(58.38%)，革兰阳性杆菌39株(22.54%)，革兰阳性球菌24株(13.87%)，革兰阴性杆菌9株(5.20%)。非CNS感染AIDS患者血液分离病原菌共198株，其中真菌107株(54.04%)，革兰阳性球菌65株(32.83%)，革兰阴性杆菌26株(13.13%)。新型隐球菌对唑类抗真菌药物(除氟康唑外)最小抑菌浓度(minimum inhibitory concentration, MIC)均≤1 μg/ml，氟康唑≤8 μg/ml，两性霉素B MIC≤4 μg/ml及氟胞嘧啶MIC≤32 μg/ml。结核分枝杆菌利福平耐药率7.69%。CNS感染和非CNS感染患者分离的凝固酶阴性葡萄球菌药敏结果比较一致，金黄色葡萄球菌、肠杆菌科细菌、不动杆菌抗生素结果差异比较大。与对照组相比，真菌组、革兰阳性杆菌组、革兰阳性球菌组和革兰阴性杆菌组脑脊液蛋白水平升高，氯化物和葡萄糖水平减低，差异有统计学意义( t＝3.408～9.249,均 P<0.011)。与真菌组、革兰阳性球菌组、革兰阴性杆菌组和对照组相比，革兰阳性杆菌组蛋白、腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)和乳酸脱氢酶(lactic dehydrogenase，LDH))水平升高，差异有统计学意义( t＝3.836～7.686,均 P<0.037)。 结论:AIDS患者CNS感染和血流感染病原菌分布广泛，以真菌主。病原菌不同患者脑脊液相关检测指标不同，因此脑脊液生化指标可辅助诊断CNS感染。

目的:探讨合并2型糖尿病(T2DM)对胸腔积液腺苷脱氨酶(ADA)与结核感染T细胞斑点试验(T-SPOT.TB)早期诊断结核性胸膜炎(TPE)效能的影响。方法:选取2019年1月至2021年1月武汉市肺科医院收治的130例TPE患者，根据是否合并T2DM分为TPE合并T2DM组(TPE合并T2DM组，34例)和TPE未合并T2DM组(TPE组，96例)。比较两组患者的临床特征、血糖水平和胸腔积液ADA水平及T-SPOT.TB阳性检出率、斑点数，logistic回归分析合并T2DM的TPE患者肺结核病原学检出的影响因素，受试者工作特征(ROC)曲线分析胸腔积液ADA和T-SPOT.TB对合并T2DM的TPE的诊断价值。结果:TPE合并T2DM组与TPE组年龄、BMI、吸烟史、饮酒史、既往结核史、治疗情况、空腹血糖(FBG)、餐后血糖(PBG)、糖化血红蛋白(HbA 1c)、胸腔积液ADA水平和T-SPOT.TB斑点数、T-SPOT.TB阳性比例比较差异有统计学意义(均 P<0.05)。Logistic回归分析结果显示，年龄、吸烟史、饮酒史和HbA 1c均为影响合并T2DM的TPE患者肺结核病原学检出的独立影响因素(均 P<0.05)。ROC曲线分析结果显示，胸腔积液ADA和T-SPOT.TB斑点数、T-SPOT.TB阳性率诊断合并T2DM的TPE患者的曲线下面积(AUC)分别为0.807、0.892和0.812，其中T-SPOT.TB斑点数的灵敏度为91.2%( P<0.05)。 结论:合并T2DM可导致TPE患者胸腔积液ADA水平升高和T-SPOT.TB阳性率下降，胸腔积液ADA和T-SPOT.TB对合并T2DM的TPE患者仍具有较高的预测效能。

目的:总结分析Ⅰ型干扰素病患儿的临床特点，为其早识别、早诊断提供线索。方法:回顾性分析2016年1月至2021年9月北京协和医院儿科就诊的20例及深圳市儿童医院风湿免疫科就诊的5例基因确诊的Ⅰ型干扰素病患儿的临床资料，对其基因数据、临床表现及辅助检查结果进行分析。结果:25例患儿中男12例、女13例。发病年龄1日龄~11岁。其中21例（84%）在3岁前起病。Aicardi-Goutières综合征（AGS）14例（3例AGS1型、1例AGS2型、4例AGS3型、1例AGS6型、5例AGS7型）、腺苷脱氨酶2缺陷（DADA2）6例、干扰素基因刺激蛋白相关婴儿期起病的血管炎（SAVI）3例、脊椎软骨发育异常伴免疫调节异常（SPENCD）2例。共18例（72%）患儿神经系统受累，其中16例（64%）表现为颅内钙化、11例（44%）为肌张力异常、10例（40%）为脑白质病变、6例（24%）为癫痫、5例（20%）脑萎缩及5例（20%）脑卒中。15例（60%）患儿皮肤受累，其中8例（32%）为冻疮样皮疹，4例（16%）为网状青斑、3例（12%）为红斑，结节性红斑及雷诺现象各有2例（8%）。12例（48%）自身免疫抗体阳性，10例（40%）生长发育落后，8例（32%）肺间质病变，7例（28%）甲状腺功能异常。1例（4%）患儿11岁死亡。结论:Ⅰ型干扰素病可累及全身多个脏器，具有全身炎症及自身免疫性疾病的特点。3岁前起病、神经系统症状（脑血管事件、颅内钙化、脑白质病变、脑萎缩）、皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑、红斑）、自身免疫抗体阳性、发育落后、肺间质病变、甲状腺功能异常等特点对Ⅰ型干扰素病有提示意义。

患者女，64岁，2023年2月21日因“右侧胸痛4年余，左侧胸痛9个月余”就诊于北京朝阳医院。既往有陈旧性肺结核、类风湿关节炎病史。2018年10月胸部CT示双肺多发结节。CT引导下穿刺病理未见肿瘤。胸腔积液腺苷脱氨酶升高，考虑结核可能性大，于2019年3月起给予抗结核治疗。2019年12月因右侧局限性液气胸，行右肺下叶切除，术后病理示肉芽肿性炎伴坏死。2020年5月胸部CT示肺部结节及空洞较前明显增多。2023年1月考虑不除外隐球菌肺炎，给予氟康唑口服。最终，术后病理会诊确诊为肺类风湿结节，给予口服泼尼松及吗替麦考酚酯治疗1个月后复查胸部CT较前好转，建议继续目前治疗，定期复查胸部CT。

目的:探索艾滋病(AIDS)合并结核性脑膜炎(TBM)和新型隐球菌性脑膜炎(CNM)的临床特征，为临床早期鉴别诊断提供依据。方法:纳入2011年1月至2022年2月在广州医科大学附属市八医院住院且出院分别诊断为合并TBM和CNM的AIDS患者，回顾性分析21例AIDS合并TBM(TBM组)和54例AIDS合并CNM患者(CNM组)(均为病原学诊断)的临床特征，包括脑膜炎相关症状和体征，入院时血常规、CD4 ＋T淋巴细胞计数、影像学检查、脑脊液检查等。统计学分析采用独立样本 t检验、秩和检验或 χ2检验。 结果:TBM组患者的年龄为(44.6±12.9)岁，大于CNM组患者[(37.6±12.6)岁]，差异有统计学意义( t＝－2.15, P＝0.035)。CNM组分别有48例(88.89%)和7例(12.96%)出现头痛和意识障碍，与TBM组[13例(61.90%)和9例(42.86%)]的差异均有统计学意义( χ2＝7.25, P＝0.007; χ2＝8.05， P＝0.005)。CNM组白细胞计数减少的患者比例为27.78%(15/54)，血小板计数减少的患者比例为16.67%(9/54)，分别高于TBM组[4.76%(1/21)和0(0/21)]，差异均有统计学意义( χ2＝4.77， P＝0.029; χ2＝3.98， P＝0.042)。TBM组CD4 ＋T淋巴细胞计数为74.0(92.0)/μL，高于CNM组的19.5(56.5)/μL，差异有统计学意义( Z＝－2.87， P＝0.009)。CNM组分别有46例(85.19%)和24例(44.44%)患者脑脊液压力>180 mmH 2O(1 mmH 2O＝0.009 8 kPa)和>330 mmH 2O，高于TBM组[7例(33.33%)和4例(19.05%)]，差异均有统计学意义( χ2＝19.61， P<0.001; χ2＝4.17， P＝0.041)。TBM组脑脊液白细胞数>200×10 6/L的患者比例为52.38%(11/21)，高于CNM组[1.85%(1/54)]，差异有统计学意义( χ2＝27.23， P<0.001)。TBM组脑脊液白细胞数、蛋白质、腺苷脱氨酶高于CNM组[200.00(579.50)×10 6/L比17.50(66.25)×10 6/L，1 863(2 858) mg/L比672(513) mg/L，6.60(8.55) U/L比1.95(2.60) U/L]，脑脊液氯化物低于CNM组[(107.71±8.22) mmol/L比(115.99±6.55) mmol/L]，差异均有统计学意义( Z＝4.11， P<0.001； Z＝21.23， P＝0.008; Z＝2.09， P＝0.040; t＝4.57， P<0.001)。TBM组和CNM组脑脊液葡萄糖差异无统计学意义[(1.86±1.22) mmol/L比(2.34±1.05) mmol/L, t＝－1.72， P＝0.090]。TBM组双肺出现病变的比例高于CNM组，差异有统计学意义[100.00%(21/21)比40.74%(22/54), χ2＝－6.53， P＝0.011]。 结论:AIDS合并TBM患者意识障碍更为多见，脑脊液炎症反应更为明显，双肺病变更多见；而AIDS合并CNM患者则头痛、脑脊液压力升高明显，白细胞和血小板计数减少更多见，且外周血CD4 ＋T淋巴细胞计数低。

新生儿嗜肺军团菌感染罕见。本例患儿以发热、咳嗽、气促起病，常规抗感染治疗效果欠佳，通过宏基因组二代测序快速明确病原为嗜肺军团菌感染，同时合并噬血细胞综合征，调整抗生素后患儿病情一度好转又再次反复，行基因全外显子检测，发现ADA基因2处杂合变异，诊断腺苷脱氨酶缺乏症。