红盲高原鳅(Triplophysa erythraea Liu&Huang,2019)是2019年发表的一种真洞穴鱼类,具有重要的洞穴生物学和进化生物学研究意义以及物种保护价值.2021年7月,在湖南省湘西土家族苗族自治州花垣县大龙洞采集到2尾样本.通过高通量测序技术对其中1尾的线粒体DNA序列进行分析,该线粒体DNA呈双链闭合环状结构,全长为16 585 bp,共含有37个基因,其中包括13个蛋白编码基因、22个tRNA基因和2个rRNA基因,以及两段非编码区,即L链复制起始区OL和H链复制起始区OH,碱基组成为 A(31.2％)、G(15.8％)、C(26.0％)、T(27.0％),A+T 的含量为 58.2％.基于蛋白编码基因使用最大似然法和贝叶斯法构建高原鳅属系统进化树,确定了红盲高原鳅在进化树上的位置.本研究为高原鳅属鱼类的进化研究以及物种保护工作提供了基础数据.

目的:总结对供肾结石在移植前进行工作台输尿管镜取石的经验与技巧。方法:自2018年1月至2019年12月，首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科共有7例器官捐献供者在捐献前评估时发现存在供肾结石，并且均在修肾结束后行工作台输尿管镜激光碎石取石术。回顾性总结此7例供肾的基本情况、结石大小、位置、手术相关并发症以及清石效果。7例供者年龄为(49.6±6.8)岁。其中6例供肾为单纯肾盂结石，1例为输尿管上段结石。结果:7例结石直径为(1.2±0.5)cm(0.4～2.1 cm)。5例肾盂结石及1例输尿管结石均使用半硬性输尿管镜检查并行钬激光碎石，另外1例供肾在术中未发现结石。所有供肾平均手术时间为(23.0±6.1)min，并在碎石后对所有供肾均行常规低温机械灌注。结石侧供肾起始阻力指数高于同一供者对侧供肾( P<0.05)，但两侧供肾的终末阻力指数差异无统计学意义。7例受者手术开放循环后均未发生严重血尿，且术后肾功能恢复良好。术后1个月复查CT显示，7例受者均无明显结石残留。 结论:工作台手术是处理供肾结石的微创方法，比较安全有效。半硬性输尿管镜即可处理大部分供肾结石，但其中远期效果仍需进一步评估。

目的:探讨在三维CT血管造影（3D-CTA）辅助下采用游离腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复足部创面的疗效。方法:采用回顾性观察性研究方法。2018年5月—2021年8月，潍坊市益都中心医院脊柱创伤骨科收治18例符合入选标准的足部软组织缺损患者，其中男13例、女5例，年龄19~55岁，入院时创面面积为4.0 cm×3.0 cm~9.0 cm×8.0 cm。术前采用CT扫描机扫描患者股骨髁上至腓骨中段区域，将获得的数据提取到Mimics16.0软件并进行分析以确定预选穿支，然后对预选穿支侧图像数据进行进一步分析并标记腓肠内侧动脉穿支穿出点在小腿区域的体表投影位置。在前述检查的基础上，按患者足部组织缺损的形状、面积设计并切取皮瓣，皮瓣切取面积为5.0 cm×4.0 cm~10.0 cm×9.0 cm。将供区直接拉拢缝合或植皮覆盖。观察并比较术前3D-CTA检查下腓肠内侧动脉穿支类型、穿支起始处及穿出点管径、穿支穿出点位置与术中情况是否一致。记录术后皮瓣成活情况。随访时记录患者对创面修复效果的满意度、受区皮瓣的感觉恢复情况、供区创面愈合状况，以及是否存在对肢体功能有影响的并发症。对数据行Kappa一致性检验、等效性检验（穿支管径、穿支穿出点位置测量差值的95%置信区间分别为-0.50~0.50 mm、-2.0~2.0 cm）。结果:术中观察到腓肠内侧动脉穿支类型为Ⅰ型者3例、ⅡA型者6例、ⅡB型者8例、Ⅲ型者1例，与术前3D-CTA检查结果一致（Kappa=1.00， P<0.05）。术前3D-CTA探测到的腓肠内侧动脉穿支起始处血管管径为（1.81±0.39）mm，穿支穿出点血管管径为（0.83±0.21）mm，分别与术中实际测量的（1.83±0.43）、（0.86±0.22）mm相近；等效性检验显示，术前及术中测量的腓肠内侧动脉穿支起始处血管管径、穿支穿出点血管管径差值的95%置信区间分别为-0.18~0.22、-0.08~0.14 mm， P值均<0.05。术前3D-CTA探测到的腓肠内侧动脉穿支深筋膜处穿出位置，即其与腘窝褶皱的垂直距离为（12.2±1.4）cm，与后正中线的水平距离为（2.6±0.7）cm，分别与术中实际测量的（12.4±1.4）、（2.6±0.7）cm相近；等效性检验显示，术前及术中测量的腓肠内侧动脉穿支穿出点与腘窝褶皱的垂直距离、与后正中线的水平距离差值的95%置信区间分别为-1.06~1.26、-0.46~0.66 cm， P值均<0.05。术后，18例患者的皮瓣均全部成活，未发生血管危象。术后随访1年，患者中对创面修复效果满意度评价为满意者16例、一般者2例，满意比达16/18；皮瓣区感觉恢复评价为S 3级者11例、S 2级者7例；供区创面愈合良好，无明显瘢痕，无挛缩，肢体关节功能未受影响。 结论:采用腓肠内侧动脉穿支皮瓣修复足部创面效果好，患者满意度高。术前应用3D-CTA可实现动脉穿支皮瓣的标准化、系统化和可视化。

目的:对膝上外侧动脉穿支螺旋桨皮瓣进行解剖研究,并探讨其修复膝关节前外侧软组织缺损的手术方法及临床效果。方法:2019年9月至2021年9月,宁波市第一医院整形修复重建外科对4例8侧成人下肢冰鲜标本进行解剖,观测膝上外侧动脉穿支并记录穿支蒂长、穿支起始部外径及皮肤穿出点位置。临床应用膝上外侧动脉穿支螺旋桨皮瓣修复5例膝关节前外侧软组织缺损患者,男3例,女2例,年龄25~48岁,平均33.4岁；其中2例合并韧带损伤和（或）骨关节外露,软组织缺损面积4.0 cm×4.0 cm~8.0 cm×5.0 cm,切取膝上外侧动脉穿支螺旋桨皮瓣面积10.0 cm×5.0 cm~13.0 cm×6.0 cm,术前行微泡超声造影寻找膝上外侧动脉优势穿支血管并标记皮肤穿出点,术中使用CDU确认优势血管皮肤穿出点,根据膝前外侧软组织缺损的面积设计膝上外侧动脉穿支螺旋桨皮瓣,制备皮瓣并转移至缺损区。术后门诊随访,观察皮瓣的成活情况,并按照Bai-ly膝关节评分标准进行膝关节功能评定。结果:解剖发现,膝上外侧动脉穿支蒂长（8.2±0.9）cm,起始部外径（1.1±0.2）mm。临床5例皮瓣全部成活,术后均获得随访,随访时间10~24个月,平均15.3个月,皮瓣术后2周Ⅰ期愈合,均未出现软组织感染、骨关节感染等并发症。末次随访外形无明显臃肿,皮瓣色泽、弹性同周围皮肤相近,膝关节功能评定：优4例,良1例,膝关节屈、伸范围100°~150°,患者对膝关节外观及功能满意。结论:膝上外侧动脉穿支管径、蒂长理想,其螺旋桨皮瓣修复膝关节前外侧软组织缺损外观良好,膝关节功能恢复满意,是修复膝关节前外侧软组织缺损的良好方法。

目的:运用剪切波弹性成像(SWE)技术测定肱二头肌在被动牵伸过程中的杨氏模量变化，初步探索SWE测量肌肉硬度辅助肌张力定量评定的潜力。方法:对49例脑卒中患者及30例健康受试者行双侧肘屈肌肌张力MAS评定，根据MAS分级结果分为健康受试者组、患者健侧组、MAS 0级组、1级组及1 +级组。在受试者肘关节被动匀速伸直过程中，留取肱二头肌的实时剪切波弹性成像录像，并读取杨氏模量数据。选取6个肘关节位置点，记录各位置点处的瞬时杨氏模量( EX)、计算各位置点较运动起始处的杨氏模量变化值(Δ E)，分别评估 EX和Δ E与MAS分级的相关性以及组间差异。 结果:MAS分级越高，肱二头肌杨氏模量越高，并且在肘关节伸直角度增加时其杨氏模量值增加越明显。在1/2关节活动范围(ROM)至全ROM之间可观察到 EX及Δ E在MAS 0级与MAS 1级、MAS 0级与MAS 1 +级之间的差异有统计学意义( P<0.05)，但MAS 1级与MAS 1 +级之间在各个位置点的差异均无统计学意义( P>0.05)。 结论:利用剪切波弹性超声在运动过程中定量、实时测量肌肉硬度与MAS分级有一定的相关性。

目的:探讨耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者的高分辨率CT（HRCT）和MRI影像学征象并测量临床重点关注的解剖结构，为人工耳蜗植入提供精准定性及定量依据。方法:回顾性收集2012年2月至2019年3月于首都医科大学附属北京同仁医院确诊并行人工耳蜗植入的14例（28耳）耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形患者，均为男性，年龄7个月~27岁，中位年龄为3岁。14例患者均行HRCT检查，其中9例行MRI检查。观察内耳结构发育情况，包括耳蜗、前庭、半规管、前庭导水管及内听道形态有无异常；观察面神经管迷路段、鼓室段及乳突段走行及位置，在HRCT图像上测量面神经管迷路段宽度、前庭上神经管宽度、第Ⅰ膝角度；观察镫骨形态有无异常；在MRI图像上判析蜗神经发育。结果:14例患者28耳CT均表现为耳蜗外形大致正常，底转与中转及中转与顶转间的骨性分隔存在，蜗轴缺如；内听道底扩张，并与耳蜗底转直接相通，似“葫芦样”。10例20耳（71.4%，20/28）前庭局部向上形成小囊状突起，突入上半规管骨岛内。12例24耳（85.7%，24/28）前庭导水管起始部（近前庭）扩大。14例28耳面神经管迷路段位置升高且走行僵直。7例14耳（50.0%，14/28）面神经管迷路段增宽，13例26耳（92.9%，26/28）前庭上神经管增宽。面神经管迷路段宽度为（1.14±0.37）mm，前庭上神经管宽度（1.66±0.35）mm，面神经管第Ⅰ膝角度为96.83°±15.63°。11例22耳（78.6%，22/28）表现为镫骨底板增厚，前庭窗闭锁，而蜗窗显示清晰。9例（18耳）进行MRI检查的患者，均可见内听道内蜗神经发育正常。结论:耳蜗不完全分隔Ⅲ型畸形具有特征影像学征象，准确评估耳蜗、内听道及面神经等关键解剖结构能够为人工耳蜗植入提供安全可靠路径图。

目的:根据脉络膜前动脉（AChA）起始端动脉瘤与AChA的位置关系，提出新的分型方法，针对不同分型采用个体化的介入方法，并分析其疗效。方法:回顾性分析2016年1月至2018年11月复旦大学附属华山医院收治的34例AChA起始端动脉瘤患者资料。新分型将不涉及AChA的动脉瘤归为Ⅰ型（无关型），涉及AChA归为Ⅱ型（有关型），再将后者细分为Ⅱa（瘤颈型）、Ⅱb（瘤体型）和Ⅱc（直接型）。除4例无症状微小动脉瘤予随访外，30例患者行介入动脉瘤栓塞。术后即刻以及在DSA随访中，利用Raymond分级评定动脉瘤栓塞程度；术后3 d内常规行MRI或CT检查；术前、术后采用改良的Rankin量表（mRS）评估神经功能状态。采用χ2检验比较3组间的差异。结果:AChA起始端动脉瘤Ⅰ型9例，Ⅱa型15例，Ⅱb型10例，无Ⅱc型。4例（Ⅰ型2例，Ⅱa和Ⅱb型各1例）无症状、微小动脉瘤予随访，30例（Ⅰ型7例，Ⅱa型14例，Ⅱb型9例）接受个体化介入治疗。12例（Ⅰ型4例，Ⅱa型5例，Ⅱb型3例）行单纯弹簧圈栓塞，15例（Ⅰ型3例，Ⅱa型7例，Ⅱb型5例）行支架联合弹簧圈栓塞，3例（Ⅱa型2例，Ⅱb型1例）单纯置入支架（其中密网支架2例）。6例（6/7）Ⅰ型动脉瘤术后即刻达到Raymond-Ⅰ级栓塞（致密栓塞），Ⅱ型均为Raymond-Ⅱ~Ⅲ级（部分栓塞），3组间栓塞程度差异有统计学意义（χ 2=24.643， P<0.001）。6例患者术中出现AChA显影不佳（Ⅱa型1例，Ⅱb型5例），Ⅱb型动脉瘤患者术中出现AChA损伤风险最高（χ 2=10.308， P=0.006）。术后12个月所有患者均接受随访，与术前相比，mRS评分2例改善，1例下降，其余无变化；DSA随访15例，动脉瘤稳定10例，加重3例，好转2例。 结论:AChA起始端动脉瘤新分型有助于指导选择个体化的介入策略，Ⅰ型动脉瘤应尽量致密栓塞，Ⅱ型动脉瘤应在保留AChA基础上部分栓塞，Ⅱb型术中AChA损伤风险最高。

目的:通过解剖了解颧弓韧带的形态结构及位置数据。方法:2018年7月至2020年1月，杭州医学院浙江省人民医院整形外科医生团队在杭州师范大学医学部解剖教研室解剖20例中国人半面冷冻新鲜标本，逐层解剖显露颧弓韧带，观察相邻组织结构及层次关系，测量不同层次及起点的尺寸及拉力参数。参考13篇颧弓韧带相关论文，结合解剖数据，得出颧弓韧带的认知及描述。结果:颧弓韧带在颧弓区域皮肤和皮下组织间呈均匀致密垂直于皮肤分布的纤维组织结构，横径2.0~2.5 cm，外侧缘距离耳屏3.5 cm；在浅表肌肉腱膜系统(SMAS)深层分为大小两束，分别距离耳屏4.0、6.5 cm；在颧弓前端下缘骨膜表面可见大束韧带起始部，纵轴平行于颧弓，位于颧大肌起点外侧，拉力最大可达28 N；在颧大肌起点内侧可见小束韧带起始部，纵轴平行于颧骨下缘，大小束之间有细小散在的韧带。结论:颧弓韧带包含大小两束，分别起自颧弓和颧骨下缘，具有特定的解剖规律，不同层次的结构表现和位置参数对临床有重要的参考意义。

目的:分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法:回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料，总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及随访情况。结果:10例患儿中女性4例，男性6例，均伴有癫痫。9例癫痫发病于婴儿期，发病年龄为6.0（4.0，8.5）月龄。4例为局灶性发作（1例首发伴发热），4例为全面性强直阵挛发作，2例为局灶性发作合并全面性强直阵挛发作；8例为丛集性发作（24 h内发作2至10余次），1例曾发生1次癫痫持续状态。9例患儿在癫痫发病时未提示明显发育迟缓，1例在14月龄癫痫发病时伴有发育迟缓。1例患儿合并左足并趾，1例合并大头畸形且四肢肌张力低。基因检测发现，10例患儿携带典型16p11.2杂合缺失，缺失片段的起始位置为Chr16：29478119-29675016，结束位置为Chr16：30125670-30206112，缺失长度525~ 712 kb，均考虑为致病性变异。在抗癫痫药物治疗中，4例患儿应用奥卡西平，2例应用丙戊酸钠，2例左乙拉西坦无效后换用奥卡西平，1例应用左乙拉西坦联合丙戊酸钠，1例应用左乙拉西坦先后联合丙戊酸钠、生酮饮食，现10例患儿均无癫痫发作。1例在学龄期出现发作性运动诱发性运动障碍，应用奥卡西平治疗后发作减少。对10例患儿进行随访发现，有9例患儿存在不同程度的发育迟缓（语言受累显著），其中3例合并孤独症样表现，1例入常规小学后家长发现患儿理解能力差，学习困难，多次留级。结论:典型16p11.2缺失综合征存在16p11.2近端区域上的基因片段缺失，表现为婴儿期起病的药物反应性丛集性癫痫发作，可伴有语言发育迟缓、孤独症谱系障碍及非特异性畸形。

目的:探讨三维CT血管造影(CTA)辅助下游离足底内侧穿支皮瓣移植修复手掌深度烧伤创面的效果。方法:2015年3月—2018年1月，益都中心医院烧伤整形外科收治11例手掌深度烧伤创面患者，其中男6例、女5例，年龄19～53岁，清创后创面面积为3.0 cm×2.5 cm～8.0 cm×6.0 cm。术前行足部CTA检查，采用计算机软件重建三维数字化模型，了解供区动静脉起始位置、走行、分布等，并根据创面面积、形状等设计足底内侧穿支皮瓣，皮瓣面积为3.5 cm×3.0 cm～8.5 cm×6.5 cm。皮瓣覆盖创面后，将足底内侧动脉穿支与尺动脉腕上皮支端端吻合，其伴行静脉或大隐静脉属支与尺动脉腕上皮支伴行静脉端端吻合，隐神经终末支或足背内侧皮神经与尺神经掌浅支端端吻合。供区创面取同侧大腿外侧全厚皮覆盖。对比术中观察的足底内侧动脉穿支情况与三维CTA重建图像的一致性。观察术后皮瓣成活情况，随访时皮瓣外观、功能等，并采用中华医学会手外科学会上肢部分功能评定试用标准进行等级评定。结果:术中足底内侧动脉穿支的起始位置、走行、分布情况和术前三维CTA重建图像基本一致。术后患者皮瓣全部成活，随访6个月～1年，皮瓣外观较好，无明显臃肿、无色素沉着、弹性较佳，两点辨别觉距离为5.0～8.0 mm，评定为优4例、良6例、可1例。结论:游离足底内侧穿支皮瓣是修复手掌深度烧伤创面的理想选择，术前行三维CTA，可探知血管变异情况，术中血管吻合准确率高。