本研究旨在比较肌少症和废用性肌萎缩这两种常见的肌萎缩现象.肌少症与废用性肌萎缩均涉及肌肉退化,但两者并不相同.肌少症主要由于年龄增长或慢性疾病导致的肌纤维减少和快肌纤维萎缩,而废用性肌萎缩则是由于肌肉活动量不足引起的肌纤维横截面积减小和慢肌纤维退化.两者在发生机制上虽然具有一定的相近之处,但是最终的生理改变各不相同.另外,目前对于肌少症和废用性肌萎缩的区分和界定仍存在一些争议.未来的研究需要更深入地探索肌纤维类型和功能的变化,进一步区分二者的差异,有助于寻找更有效的预防和治疗策略.

背景 PI3Kδ 过度活化综合征(APDS)采用传统治疗方案预防感染的疗效欠佳,近年来雷帕霉素被用于PIK3CD基因突变所致的APDS1 患儿的临床治疗.目的 探讨雷帕霉素治疗APDS1 的疗效和安全性.设计 病例系列报告.方法 纳入2017 年6 月至2023 年6 月在浙江大学医学院附属儿童医院经基因检测确诊为APDS1 且口服雷帕霉素治疗的连续病例.国内儿童雷帕霉素治疗APDS引起的非肿瘤性淋巴细胞增生,仍属于超说明书用药,用药前家长均充分了解用药风险并签署了知情同意书.雷帕霉素口服剂量为 1 mg·m-2·d-1.主要结局指标 ①12 个月内发生肺炎的次数;②B超评估肝、脾、淋巴结肿大情况.结果 4 例使用雷帕霉素治疗的 APDS1 患儿中,男 3 例、女 1 例,发病年龄为(35.5±17.9)月龄,确诊年龄(56.5±35.0)月龄;全外显子组测序均显示PIK3CD基因c.3061G＞A(p.E1021K)新发杂合突变;均因"反复咳嗽"就诊,均有肝、脾、淋巴结肿大;均有肺炎,反复腮腺炎 2 例,伴特异性皮炎、炎症性肠病和韦格纳肉芽肿病各1 例,生长迟缓 2 例;4 例均行支气管镜检查,3 例有支气管内膜鹅卵石样凸起;均有CD19+B细胞比例下降、CD4+/CD8+倒置,3 例 IgM升高,1 例 IgG下降.在雷帕霉素治疗前均予IVIG、抗感染、糖皮质激素等治疗,治疗后仍有反复呼吸道感染、肝脾肿大,且 3 例出现PLT减少,2 例出现贫血.4 例患儿确诊后 1～44 个月起口服雷帕霉素,疗程 12～58 个月.雷帕霉素治疗后 12 个月肺炎年均次数由 5.3 次降至 1.0 次,肝、脾和浅表淋巴结肿大均明显改善,Hb和PLT均恢复至正常水平,但免疫学指标在治疗前后比较差异均无统计学意义.随访期间未发现雷帕霉素相关不良反应,无发生肿瘤及死亡病例.结论 雷帕霉素对APSD1 有一定疗效且相对安全.

目的:比较冠状静脉(CV)不同部位心外膜特发性室性心律失常(VA)的心电图特征。方法:2009年10月31日至2021年9月30日，纳入温州医科大学附属第二医院经导管射频消融治疗的VA患者有效靶点或"最早"激动点在CV的连续性病例，对CV不同部位起源VA的QRS波形态进行回顾性研究。结果:共纳入173例，其中男102例，年龄(56.44±15.66)岁，年龄范围13~87岁。在邻近二尖瓣环心外膜组的171例中：①51例(92.73%，51/55)患者前室间静脉近端(pAIV)及左心室顶部穿间隔静脉(summit-CV)在V 1导联有s波呈Rs、RS或rS型，而其他部位106例(91.40%，106/116)无s波呈R型( χ2＝115.01， P<0.001)；②V 5~V 6导联在邻近二尖瓣环后壁、侧壁及前侧壁的心大静脉远端(DGCV 1)以近区域35例(81.40%，35/43)有s波呈Rs型，而DGCV 2、summit-CV及pAIV118例(92.19%，118/128)呈R型，10例(7.81%，10/128)呈Rs型( χ2＝89.88， P<0.001)；③summit-CV及邻近二尖瓣环后侧壁在Ⅰ导联20例(74.07%，20/27)以正向波为主呈R、Rs及r型，其他区域140例(97.22%，140/144)以负向波为主呈rS、rs、qr、qs或QS型( χ2＝95.79， P<0.001)；④若以V 1导联有s波呈Rs、RS或rS型，V 5~V 6导联有s波呈Rs型，I导联以正向波为主呈R、Rs或r型分别作为诊断pAIV及summit-CV，DGCV 1及其以近，summit-CV及邻近二尖瓣环后侧壁起源的指标，其敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为92.73%、91.40%、83.61%、96.36%；81.40%、92.19%、77.78%、93.65%；74.07%、97.22%、83.33%、95.24%。 结论:CV不同部位室性心律失常的心电图特征亦不相同，熟悉这些心电图特征对初步判断其起源将有所裨益。

目的:探讨在感染性心内膜炎患者中应用主动固定电极连接体外永久起搏器（AFLEP）进行临时起搏过渡治疗的安全性。方法:该研究为回顾性队列研究。入选2015年1月至2020年1月于北京大学人民医院电生理室就诊的因感染性心内膜炎拔除电极导线后需要进行临时起搏器过渡治疗的患者。根据过渡治疗期间使用的是临时起搏器还是AFLEP，分为临时起搏器组和AFLEP组。通过电子病历系统收集入选患者的年龄、性别、合并症、电极导线年限、赘生物大小等基线临床资料，以及临时起搏器和主动固定电极连接体外永久起搏器使用的时间和围术期相关并发症。观察指标包括患者的感知、起搏功能异常，电极导线穿孔，电极导线脱位，电极导线赘生物，心脏填塞，肺栓塞，死亡和新植入起搏器再发感染，气胸，血肿，和深静脉血栓等的发生情况。结果:共入选患者44例，其中AFLEP组24例，临时起搏器组20例。AFLEP组患者57.5（45.5，66.0）岁，较临时起搏器组［67.0（57.3，71.8）岁］年轻（ P=0.023）。两组患者中男性占比以及合并高血压、糖尿病、慢性肾功能不全和既往心肌梗死患者占比差异均无统计学意义（ P均>0.05）。AFLEP组电极导线植入年限为11.0（8.0，13.0）年，长于临时起搏器组的8.5（7.0，13.0）年（ P=0.292）。AFLEP组患者电极导线赘生物直径为（8.2±2.4）mm，临时起搏器组为（9.1±3.0）mm。两组所有患者起搏器及电极导线均临床拔除成功。两组均无患者发生气胸、血肿、肺栓塞、心脏填塞、电极穿孔和电极导线或瓣膜赘生物等并发症。AFLEP组无患者发生下肢深静脉血栓，临时起搏器组有4例（20.0%），两组比较差异有统计学意义（ P=0.036）。临时起搏器组患者发生电极脱位2例（10.0%）、感知功能异常2例（10.0%）、起搏功能异常2例（10.0%）、死亡2例（10.0%），AFLEP组无患者发生上述并发症。AFLEP组过渡治疗时间为19.5（16.0，25.8）d，长于临时起搏器组的14.0（12.0，16.8）d（ P=0.001）。AFLEP组随访23.0（20.5，25.5）个月，临时起搏器组随访17.0（14.5，18.5）个月，随访期间AFLEP组无患者发生新植入起搏器再感染，临时起搏器组有2例（10.0%）患者发生再感染。 结论:应用AFLEP对感染性心内膜炎患者进行过渡治疗，植入过程安全，相较于临时起搏器其感知和起搏功能障碍发生率更低、更加稳定，安全可行。

目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

目的:探讨乳腺癌扩增基因1（AIB1）和雄激素受体（AR）表达在雌激素受体（ER）阳性乳腺癌他莫昔芬（TAM）疗效中的意义。方法:本研究为回顾性病例研究，收集天津医科大学肿瘤医院2008年6月至2013年7月188例病理诊断ER阳性乳腺癌组织，均为女性，年龄25~87岁，采用免疫组化方法（IHC）检测AIB1及AR在188例乳腺癌患者组织中的表达情况，分析二者与TAM疗效及耐药的关系，并通过基因表达研究交互式分析（GEPIA）数据库验证本研究的结果。结果:TAM治疗的总有效率为80.3%。TAM治疗有效率在AR阳性组、阴性组中分别为79.6%（109/137）、82.4%（42/51），差异无统计学意义（ P=0.669）。TAM治疗有效率在AIB1高表达组为68.4%（67/98），AIB1低表达组为93.3%（84/90），差异有统计学意义（ P<0.001），显示AIB1高表达患者容易对TAM产生耐药。TAM在AR阴性AIB1低表达、AR阴性AIB1高表达，AR阳性AIB1低表达以及AR阳性AIB1高表达四组中的治疗有效率分别为89.7%（26/29）、71.4%（15/21）、96.7%（59/61）、66.2%（51/77），低表达组与高表达组比较差异有统计学意义（ P<0.001）。 结论:AIB1表达与乳腺癌TAM疗效具有相关性，其高表达易产生TAM耐药，而AR阳性且AIB1高表达更易引起TAM耐药，并且AIB1可作为乳腺癌TAM治疗疗效的影响因素。

目的:探讨超细微血流成像（superb micro-vascular imaging，SMI）在评价胫骨横向骨搬移术治疗糖尿病足微血流灌注中的价值。方法:回顾性分析2019年5月至2021年12月于山西医科大学第二医院行胫骨横向骨搬移术治疗糖尿病足的18例患者资料，男12例、女6例，年龄（64.89±14.34）岁（范围30~90岁）。所有患者均有不同程度的足溃疡。手术前后检查患者小腿及足部血管，比较彩色多普勒血流成像（color Doppler flow imaging，CDFI）及SMI对低速血流的显示率、SMI模式下手术前后第一跖背动脉起始处血流量和血管指数，以及手术前后新生血管数量和长度的变化。结果:所有患者至少随访2个月。CDFI血流显示率为73.6%（106/144），SMI血流显示率为80.6%（116/144），差异有统计学意义（χ 2=4.68， P=0.031）。SMI显示患侧第一跖背动脉起始处术前、术后1周、术后1个月的血流量分别为3.48（1.33，7.56） ml/min、4.19（2.84，11.48） ml/min、3.72（2.52，11.40） ml/min，差异有统计学意义（χ 2=9.46， P=0.009）。术后1周和术后1个月血流量分别与术前比较差异均有统计学意义（ P=0.033， P=0.003）。患侧第一跖背动脉起始处术前、术后1周、术后1个月的血管指数分别为3.84±3.60、6.51±4.92、6.82±5.36，差异有统计学意义（ F=4.35， P=0.031）；术后1周血管指数较术前增加，差异有统计学意义（ P=0.026）。术后2个月，18例患者新生侧支数量为4.5（2，8）支，与术前的1（0，2）支的差异有统计学意义（ Z=-3.57， P=0.001）。术后9例患者共18支新生血管长度较术前延长，5例患者术后可见2、3级分支建立，皮下浅层血管显示较术前明显清晰，且对侧有侧支循环建立。 结论:SMI技术可客观反映胫骨横向搬移术后患者血流动力学及微循环的变化，辅助临床初步预测患者预后并及时根据血流灌注调整个体治疗方案。

目的:了解山东省烟台市人体重点寄生虫的感染状况，为制定防治策略和措施提供科学依据。方法:根据《全国人体重点寄生虫病现状调查方案》和实施细则，于2015 - 2019年采取分层整群随机抽样方法，从烟台市抽取10个县（市、区）的39个自然村作为调查点。调查对象为各调查点居民，每个调查点人数不少于200人。采用改良加藤厚涂片法（一粪二检）检测肠道蠕虫虫卵；直接涂片法检测肠道原虫滋养体或包囊；3 ~ 9岁儿童加做透明胶纸肛拭法检测蛲虫。采用SPSS 18.0软件进行统计分析，组间感染率比较采用χ 2检验或Fisher确切概率法，检验水准α = 0.05。 结果:2015 - 2019年共调查8 507人，肠道寄生虫总感染率为1.75%（149/8 507），未检出原虫，共检出4种肠道蠕虫，分别为鞭虫（1.41%，120/8 507）、蛔虫（0.16%，14/ 8 507）、蛲虫（0.14%，12/8 507）、钩虫（0.07%，6/8 507）。149例蠕虫感染者中，混合感染者3例，占2.01%，均为鞭蛔混合感染。透明胶纸肛拭法检测儿童578名，儿童蛲虫感染率为1.90%（11/578）。2015 - 2019年肠道寄生虫感染率先上升后下降，不同年份间比较，差异有统计学意义（χ 2 = 469.38， P < 0.05）。男性、女性的感染率分别为1.72%（70/4 071）、1.78%（79/4 436），二者比较差异无统计学意义（χ 2 = 0.05， P > 0.05）。不同年龄组人群肠道寄生虫感染率比较，差异有统计学意义（χ 2 = 23.34， P < 0.05）；其中≥80岁组最高，为2.84%（8/282）。不同职业者肠道寄生虫感染率比较，差异有统计学意义（χ 2 = 41.71， P < 0.05）；其中农民感染率最高，为2.58%（113/ 4 388）。不同文化程度者肠道寄生虫感染率比较，差异有统计学意义（χ 2 = 51.91， P < 0.05）；其中文盲感染率最高，为4.98%（16/321）。10个县（市、区）中除莱山区外，均检出寄生虫感染，感染率最高的为海阳市（10.18%，102/1 002），其余县（市、区）均低于1.20%；不同地区感染率比较，差异有统计学意义（χ 2 = 433.87， P < 0.05）。城区感染率为0.51%（22/4 281），乡村感染率为3.01%（127/4 226），二者比较差异有统计学意义（χ 2 = 76.70， P < 0.05）。 结论:烟台市乡村地区肠道寄生虫感染率已降至较低水平，但农民仍为肠道寄生虫感染重点防治人群，应引起重视，加大寄生虫病防控的宣传力度。

目的:探讨支气管镜介入治疗全肺不张的临床意义，以及影响疗效的相关因素和预后指标。方法:对2008年10月至2019年8月经病理证实的263例恶性阻塞性全肺不张的病例进行回顾性研究。其中左全肺不张137例，右全肺不张126例；男206例，女57例；年龄(60.0±0.9)岁，年龄范围为8～84岁。术前均行胸部CT检查，随后均行支气管镜介入削瘤治疗。按照术后疗效分为复张组226例，未复张组37例；复张组再分为完全复张组112例，部分复张组114例。通过组间对照了解影响疗效的相关因素。结果:全肺不张的病因主要是原发性肺癌(219/263，83.3%)，其中鳞癌所占比例最高(150/263，57.0%)。支气管镜介入治疗可使大部分患者复张(226/263，85.9%)，术后KPS评分及气促评分较术前均有明显改善( P<0.01)。2015-2019年治疗的患者复张率明显高于2005-2014年，差异有统计学意义( P<0.05)。左肺不张的完全复张率高于右肺不张，差异有统计学意义( P<0.01)。左肺不张中，Ⅷ区阻塞的复张率高于Ⅶ区，完全复张率明显低于Ⅶ区，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。由肺转移癌引起的肺不张的复张率及完全复张率均明显高于由原发性肺癌引起的肺不张，差异均有统计学意义( P值均<0.05)。 结论:支气管镜介入方法治疗恶性肿瘤引起全肺不张疗效肯定，疗效与术者经验、阻塞部位以及病因有关。

目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。