目的:分析儿童甲状腺危象的临床特点，提高临床医师对儿童甲状腺危象的认识和临床救治成功率。方法:回顾青岛大学附属医院收治的1例儿童甲状腺危象合并粒细胞缺乏症患儿的病例资料,并以“儿童（children）”“甲状腺危象（thyroidstorm）”“甲亢危象（hyperthyroidismcrisis）”为主题词和关键词，检索万方数据库和PubMed数据库1998年1月至2022年6月文献，进行复习,分析并总结儿童甲状腺危象临床特点。结果:患儿，女，14岁，诊断Graves病11个月，因“发热、咽痛2 d，呕吐、心慌1 d”入院，有漏药、重症感染明确诱因，并发甲状腺危象合并粒细胞缺乏症，因不能除外抗甲状腺药物引起的粒细胞缺乏症，暂停抗甲状腺药物甲巯咪唑的常规治疗，及时启动血液净化替代治疗，同时联合碘剂、足疗程抗感染治疗和支持治疗。在综合判断甲巯咪唑可能不是引起粒细胞缺乏症的主要原因后，尝试更改抗甲状腺药物为丙硫氧嘧啶，患儿获得成功救治。出院后给予放射碘消融术的根治性治疗，随访后期转为甲状腺功能减退症，加用左甲状腺素钠片治疗。共检索到国内外报道和本例共24例儿童甲状腺危象患者，男女比例为1∶1.4；年龄32 d~17岁，其中婴幼儿5例，学龄前期3例，学龄期2例，青春期14例；临床表现多样，常见症状依次为发热、高代谢症状、消化系统症状、抽搐、意识障碍；有明确诱发因素18例，包括感染9例，手术3例，停/漏药3例，放射碘治疗、糖尿病酮症酸中毒、造影剂诱发各1例；13例记录缓解后治疗，7例继续抗甲状腺药物治疗，6例根治性治疗。结论:儿童甲状腺危象是极为罕见的内分泌急症，男女发病比例相近，高发于青春期，尽早常规治疗是救治成功的关键，早期应用血液净化能提高救治成功率。

芳香化酶抑制剂(aromatase inhibitors，AIs)能特异性地致芳香化酶失活，阻断雄激素转变为雌激素的过程而减少内源性雌激素生成，目前在临床上广泛应用于雌激素敏感的乳腺癌的治疗。随着对其机制的深入研究，认为AIs可延缓骨骺闭合，促进身高增长，改善终身高，故近年来有临床研究将AIs应用于男性矮小患儿的治疗，特别是青春期启动以后，甚至是青春后期的患儿。现拟对AIs在矮身材青少年男童中使用的有效性和安全性进行综述，以期为临床工作提供一定的参考。

儿童时期建立健康的饮食习惯和树立健康的饮食观念，可以更好的预防膳食相关疾病的发生。膳食模式相对于单个营养素或食物可以更全面的反应儿童饮食摄入情况，有助于确定饮食对儿童健康的影响。本文对既往文献进行分析，阐述评估膳食模式的主要方法，探讨儿童膳食模式与肥胖、青春期启动、心血管疾病和神经发育的关系，为儿童膳食相关疾病的预防提供依据，同时为未来儿童膳食模式研究方向提供参考。

目的:探讨青春期启动前、后行睾丸下降固定术对隐睾后非梗阻性无精子症（nonobstructive azoospermia，NOA）患者行同周期显微睾丸取精（microdissection testicular sperm extraction，microTESE）结合卵胞质内单精子显微注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）临床结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2013年12月至2019年8月期间在西北妇女儿童医院生殖中心接受同周期microTESE结合ICSI治疗的NOA患者，比较隐睾后NOA与非隐睾后NOA的精子获得率（sperm retrieval rate，SRR），同时将隐睾后NOA患者，按既往接受睾丸下降固定术的时间，分为青春期前手术组和青春期启动后手术组，比较两组患者在实施同周期microTESE结合ICSI治疗后的SRR和妊娠结局。结果:34例隐睾后NOA患者和604例非隐睾后NOA患者接受了microTESE手术，其中隐睾后NOA患者的SRR为85.3%（29/34），非隐睾后NOA患者的SRR为40.2%（243/604），两组间SRR差异有统计学意义（ P<0.001）。34例隐睾后NOA患者中，青春期前组17例，有17例检见精子；青春期启动后组17例，有12例检见精子，两组间SRR差异有统计学意义（ P=0.044）。隐睾后NOA患者接受ICSI治疗的总临床妊娠率为65.4%（17/26）；其中青春期前组的临床妊娠率为62.5%（10/16），青春期启动后组临床妊娠率为70.0%（7/10），两组间临床妊娠率、孕早期流产率、双原核率及优质胚胎率差异均无统计学意义（ P>0.05）。隐睾后NOA患者中，未检见精子者的睾丸病理类型均为唯支持细胞综合征（Sertoli cell only syndrome，SCOS），青春期启动后组的SCOS占比［76.5%（13/17）］要高于青春期前组的SCOS占比［35.3%（6/17）］，差异有统计学意义（ P=0.016）。此外，睾丸体积、卵泡刺激素、睾酮与SRR均无显著相关性。 结论:隐睾后NOA患者的SRR较高，通过同周期ICSI-microTESE治疗的临床效果满意，睾丸下降固定术的手术时间对ICSI的妊娠结局可能影响不大。尽早实施睾丸下降固定术对于microTESE的精子获取可能更有利。

氮6-甲基腺苷(N6-methyladenine，m 6A)甲基化修饰是真核生物RNA中最丰富、最普遍和最保守的内部修饰，能将不同层次的基因调控相互耦合，并在表观遗传调控(如RNA剪接、翻译、稳定和异位)中发挥重要作用。研究表明：RNA m 6A甲基化修饰是青春期性发育的一个重要因素，且在性发育过程中RNA m 6A甲基化修饰水平随青春期进展而改变。RNA m 6A甲基化修饰失调能导致下丘脑促性腺激素释放激素神经元网络功能的紊乱，而受RNA m 6A甲基化修饰所影响的基因可能是调控青春期启动的关键靶点。该文综述了RNA m 6A甲基化修饰与青春期性发育之间的研究进展，为发现治疗疾病的新靶点及改善疾病预后提供依据。

目的:探讨快进展型青春期(RPP)女童血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)水平变化及临床意义。方法:回顾性选取2020年1月至2021年1月浙江省德清县人民医院收治的21例快进展青春期早期女童(EP-RPP组)、20例慢进展青春期早期女童(EP-SPP组)、26例快进展青春期女童(RPP组)的临床资料，选择同期21例健康体检女童作为对照组。比较各组一般临床资料及血清IGF-1、DHEAS、AMH水平的差异，采用受试者工作特征曲线(ROC)判断其对RPP的诊断价值。结果:与EP-SPP组相比，EP-RPP组FSH峰值、FSH峰值/LH均更低，而LH峰值/FSH则更高( P<0.05)；与EP-RPP组相比，RPP组LH基础值、FSH基础值、LH峰值、LH峰值/FSH均更高( P<0.05)，而FSH峰值/LH更低( P<0.05)。EP-RPP组、EP-SPP组、RPP组与对照组四组间血清IGF-1、DHEAS水平比较，差异有统计学意义( P<0.05)，而AMH水平差异无统计学意义( P>0.05)。EP-RPP组、RPP组血清IGF-1、DHEAS水平明显高于EP-SPP组和对照组( P<0.05)，而EP-SPP组血清IGF-1、DHEAS水平较对照组差异无统计学意义( P>0.05)。血清IGF-1诊断RPP的AUC为0.765，其灵敏度和特异度分别为83.30%和75.00%。 结论:血清IGF-1对快进展青春期女童具有较高的预测价值，而DHEAS虽然无法对RPP做出有效预警，但DHEAS在青春期的启动及调控过程中发挥重要作用。

目的:研究血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)、抗苗勒管激素(AMH)及骨形态发生蛋白6(BMP-6)水平对快进展型青春期(RPP)女童的早期预警价值。方法:回顾性分析2017年8月至2018年10月因乳房发育至苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的750例女童的临床资料，随访6个月～1年，剔除失访、早期治疗、不满足各组入组标准的病例，将剩余的138例女童按照入组标准分为中枢性性早熟组(CPP)32例、RPP早期(EP-RPP)组33例、慢进展型青春期早期(EP-SPP)组32例及RPP组41例。同时选择同期苏州大学附属儿童医院健康体检、年龄为8～9岁的未发育女童33例作为健康对照组。检测各组的血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6水平，并比较各组一般资料、临床特点、实验室检查及影像学特点，应用SPSS 22.0软件进行统计学分析，绘制受试者工作特征曲线(ROC)判断血清IGF-1、DHEAS、AMH及BMP-6在预测RPP中的价值。结果:1．血清卵泡刺激素(FSH)峰值在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为15.10(13.86～19.80) IU/L、11.99(9.18～16.16) IU/L、和11.43(9.37～15.63) IU/L；血清FSH/黄体生成素(LH)峰值比在EP-SPP组、EP-RPP组和RPP组分别为3.20(2.44～4.58)、1.86(1.05～3.16)和0.76(0.49～0.99)；EP-SPP组血清FSH峰值、血清FSH/LH峰值比均高于EP-RPP组，差异均有统计学意义( P<0.05)；EP-RPP组与RPP组对比，在FSH峰值上差异无统计学意义(均 P>0.05)；2.血清IGF-1水平在健康对照组、EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组分别为166.00(126.50～188.00) μg/L、199.00(170.50～262.50) μg/L、252.00(233.00～291.50) μg/L、288.00(252.00～376.00) μg/L和382.00(264.00～499.50) μg/L；EP-SPP组、EP-RPP组、CPP组和RPP组的血清IGF-1水平均高于健康对照组，差异均有统计学意义(均 P<0.05)；EP-RPP组高于EP-SPP组，差异有统计学意义，随着青春期的快速进展，血清IGF-1水平进一步升高，在RPP组最高，RPP组与EP-RPP组之间差异具有统计学意义( P<0.01)；3.血清DHEAS水平在健康对照组、EP-SPP组、CPP组、EP-RPP组及RPP组分别为41.65(14.80～59.88) μg/L、42.50(30.15～79.83) μg/L、52.32(43.08～98.54) μg/L、63.30(34.00～81.55) μg/L和70.89(51.85～100.02) μg/L；其中健康对照组、EP-RPP组和RPP组的血清DHEAS水平呈逐渐升高趋势，在RPP组最高，3组间差异有统计学意义( P<0.05)；EP-SPP组、CPP组和EP-RPP组血清DHEAS之间差异无统计学意义( P>0.05)；4.血清AMH、BMP-6水平在EP-RPP组、EP-SPP组、RPP组、CPP组及健康对照组间差异无统计学意义( P>0.05)；5.血清IGF-1水平曲线下面积为0.765，Cut-off值为232.5 μg/L，该界值的特异度为83.30%，敏感度为75.00%；血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合曲线下面积为0.795。 结论:血清FSH峰值与血清FSH/LH峰值比联合、血清IGF-1可作为早期预测早青春期女童青春期进展快慢的有效指标之一；血清DHEAS虽然不能作为预测RPP的早期预警指标，但是对青春期启动和进程的调控具有重要意义，其水平高低可能与Tanner分期有关。

中枢性性早熟源于下丘脑-垂体-性腺轴过早激活，与正常青春期进展顺序一致。目前引发青春期启动的许多因素仍不明确，遗传学机制可能发挥重要作用。在散发性和家族性病例中已发现kisspeptin系统、MKNR3和DLK1基因激活或失活突变。现对上述基因及作用机制进行讨论，同时简述与中枢性性早熟相关的15个潜在基因及4个以中枢性性早熟为部分表现的临床综合征。

世界范围内青春期启动呈提前趋势。大量流行病学及动物实验证明早期生命活动影响个体的发育轨迹，引起身体结构和功能的改变，与成人慢性疾病有关。近年来，生命早期不良因素暴露对生殖系统功能的影响受到越来越多的关注。现从营养不良或过剩、内分泌干扰物暴露、性激素暴露、应激事件4个方面概述孕期及儿童期不良因素暴露对青春期启动的影响，特别关注青春期启动的神经内分泌改变，为预防与控制青春期疾病提供新思路。

胰岛素样生长因子（IGFs）主要参与细胞分裂增殖、个体生长发育以及物质合成代谢。近年来临床实践数据表明，IGFs影响男性睾丸发育、青春期启动以及精子生成。本文将综述IGFs对男性生殖功能影响的研究现状，并探讨未来研究方向。总体来说，IGFs可作为神经内分泌因子以及自分泌/旁分泌调节因子，在下丘脑-垂体-睾丸轴的不同水平发挥特异性调节作用。在下丘脑层面，IGFs促进促性腺激素释放激素（GnRH）神经元发育、迁移和激活。在垂体层面，IGFs促进促性腺激素分泌细胞的生长和功能激活。在外周生殖器官层面，IGFs参与胚胎发育过程中的睾丸发育和性别分化，以及睾丸细胞的增殖分化和精子生成。未来对于IGFs治疗能否改善少精弱精症患者男性生殖功能是此领域的探索方向。