前列腺癌多为成骨性骨转移，在X线上表现为结节、斑片状高密度影。由于骨X线平片诊断骨转移的敏感性低，难以及时发现骨转移灶，因此不作为骨转移的常规检查项目，但骨X线平片诊断骨转移的特异性高，可以根据骨X线平片显示的骨质破坏程度评估病理性骨折的风险，以此作为诊断骨折、骨质破坏的检查方法。前列腺癌骨转移CT表现为弥漫性或局部斑片、结节状密度增高（成骨性转移瘤），少数病灶可见骨质密度不均匀减低伴局部软组织肿块（溶骨性或混合性骨转移）。CT可以显示Ｘ线平片难以发现的较小骨质改变，诊断骨转移瘤的灵敏度较Ｘ线平片明显提高，特别对显示骨皮质破坏有明显优势，同时可以观察转移灶的范围、血供情况以及与邻近软组织的结构关系。对于骨扫描可疑的转移瘤，需要与肋骨及椎体良性骨折、椎体终板炎、许莫氏结节等良性病变鉴别时，CT有较大帮助。但CT对尚无明显骨质密度变化的骨转移瘤诊断困难，对脊髓浸润情况难以准确评价。前列腺癌骨转移的MRI影像表现为T1WI低信号、T2WI低或稍高信号，DWI高信号，T1WI+C轻度或明显强化，少数骨转移灶可伴有明显强化的软组织肿块。MRI诊断骨转移的敏感性和特异性都较高。MRI对于骨转移病灶的检出率较全身骨扫描和CT灵敏度更高，尤其是仅存在于骨髓的转移灶；MRI能够显示骨转移灶的部位、侵犯范围及周围软组织受累情况，尤其对于发现脊髓及神经侵犯很有价值，是评估脊柱转移瘤和脊髓受压情况的最佳检查方法；MRI尤其是全身MRI可用于判断骨转移病灶治疗后的疗效反应，且MRI无电离辐射伤害。但MRI也存在一些不足，如呼吸运动会影响MRI对肋骨病灶的检出，MRI对于四肢长骨，尤其是骨皮质转移的诊断有一定的局限性。

脊柱夏科氏关节病是一种罕见的具有进展性的严重的退行性脊柱疾病。其临床表现隐匿且不典型，容易导致漏诊、误诊，延误病情，影响预后。目前国内尚无系统性分析脊柱夏科氏关节病的文献。脊柱夏科氏关节病的病因主要分为脊髓损伤及非损伤性神经病变两类，其中脊髓损伤引发脊柱夏科氏关节病的危险因素包括长节段固定、脊柱侧凸、椎板切除、脊柱负荷过大的运动和肥胖。脊柱夏科氏关节病好发于下胸椎或腰椎，常见症状是脊柱畸形、坐姿不平衡和局部疼痛。根据潜在疾病引起本体感觉及痛温觉损害，影像学上大量的骨破坏和吸收以及大量新骨形成，组织学提示非特异性慢性炎症，并排除其他炎性和肿瘤性疾病，可以作出诊断。对稳定性好、未合并感染、神经功能平稳、未出现皮肤瘘口、坐姿不平衡或自主神经功能紊乱的脊柱夏科氏关节病患者，可以考虑保守治疗。对症状持续大于6个月、脊柱不稳定、皮肤出现瘘口或并发感染的患者建议优先选择手术。术前应评估髋关节的异位骨化或强直，术中重视病灶内坏死组织、炎症组织的充分清除以及足量的植骨，建议融合至骶骨或骨盆。术后并发症包括内固定失败、新的夏科氏关节形成、伤口愈合困难、感染等。对脊髓损伤合并截瘫的术后患者，建议定期、系统、长期随访，观察整体胸腰椎而非仅仅手术部位的影像。熟知脊柱夏科氏关节病的危险因素及典型症状，有助于早期发现和诊断，并选择适当的治疗方案。

目的:探讨无明显原发灶神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）的临床特征、诊断方法及预后特点。方法:收集复旦大学附属儿科医院2012年6月至2020年2月收治的11例无原发灶神经母细胞瘤患儿的临床资料，其中男4例，女7例。NB分期采用国际神经母细胞瘤分期系统（International Neuroblastoma Staging System，INSS），危险分度依据美国儿童肿瘤协作组（Children's Oncology Group，COG）危险度分组标准，所有患儿在确诊NB并确定临床分期后，根据COG危险度分组并进行分层治疗。患儿在治疗完成后采取门诊随访及电话随访，随访时间截至2022年4月21日。结果:11例临床诊断为NB，但颈部、纵隔、后腹膜、盆腔及颅内均未发现原发灶。中位发病年龄为18.5（11.8，27.3）个月。首发症状表现为发热（4例），腹胀（2例），下肢疼痛（2例），乏力纳差（1例），皮肤黄染（1例），发现体表肿物（1例），眼眶青紫（1例）。转移情况为多发骨转移伴骨髓转移（7例），肝转移（3例），背部肌肉转移（1例）。11例均完成神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific enolase，NSE）检测，升高者占9例；9例完成乳酸脱氢酶（lactate dehydrogenase，LDH）检测，升高者占8例；7例完成24 h尿香草扁桃酸（vanillylmandelic acid，VMA）检测，升高者占5例。根据INSS分期，Ⅳ期9例，Ⅳs期2例。3例未接受肿瘤相关治疗患儿均死亡，接受治疗的患儿中1例死亡，7例存活至今。总体5年累积生存率为62.3%，其中接受肿瘤相关治疗患儿5年累积生存率为85.7%，中位生存时间为88个月。结论:无明显原发灶NB早期诊断困难，容易漏诊、误诊，主要依赖肿瘤转移灶或骨髓转移的病理学检测来确诊，经过规范化治疗能够取得较好的治疗效果。

人疱疹病毒6型感染所致脑膜脑炎常见于获得性免疫缺陷综合征患者或移植术后患者，罕见于免疫正常成人。该病临床表现为头痛、嗜睡、昏迷、癫痫发作、精神症状和神经系统定位体征等，抗病毒治疗有效，治疗不及时则预后不良。文中总结分析了天津市海河医院2019年10月收治的1例人疱疹病毒6型感染所致脑膜脑炎患者的临床资料。患者反复发病，临床表现无特异性，不易诊断，脑脊液二代测序可提高其检测率。

寰枢椎脱位是寰枢椎间的稳定性丧失导致寰枢关节对应关系发生错位的一种病理解剖状态，是脊柱外科严重的致残性疾病，甚至可能危及患者生命。寰枢椎脱位的病因包括创伤性、先天性、炎症性、退变性与肿瘤等因素，临床上由于症状和体征不具有特异性，因此影像学检查尤为重要。寰枢椎脱位主要根据病因学、寰枢椎相对位置关系、复位难易程度进行分类，准确的分类对治疗方案的选择有重要意义。寰枢椎脱位的手术指征尚未形成普及度较高的指南或共识，患者表现相关症状或脊髓神经功能损害是临床上公认度较高的手术指征。手术方式仍以后路术式为主，随着寰枢椎置钉、复位及融合技术的不断改进和优化，以及脊柱外科新兴设备的辅助，手术相关风险及并发症发生率大幅降低，寰枢椎脱位的手术治疗可获得良好的复位和融合效果。因此对寰枢椎脱位的病因、诊断、分类、治疗、并发症和预后进行归纳，以期为寰枢椎脱位的临床诊治提供参考意见。

目的:探讨基因分型、基因测序和基因表达分析在血液肿瘤患者ABO血型鉴定疑难情况中的应用和发现。方法:选择2019年6月至2020年5月河北燕达陆道培医院检验科与输血科在血型鉴定时发现血清法正反定型结果不符或凝集不典型的患者3例。分别使用序列特异性引物PCR和Sanger测序法鉴定ABO基因型，用转录组测序分析ABO和FUT1基因表达水平。结果:1例12岁女性急性淋巴细胞白血病患者为O.01.02和BA.04基因亚型，对应B（A）血清亚型；ABO基因表达量正常（354.80）。1例41岁女性急性髓系白血病患者为A1.02和B.01基因型，对应A 1B血清型；ABO基因表达显著减低（45.70）。1例42岁男性骨髓增生异常综合征伴骨髓纤维化患者为A1.02和A2.05亚型，分别对应A 1和A 2血清型；ABO基因表达量为0。3例患者FUT1基因表达量均在正常范围。临床根据基因型和对应的血清型制定血制品输注策略，无输血相关不良反应发生。 结论:血液肿瘤患者可因血型基因亚型或基因表达异常导致血清学血型鉴定困难。ABO基因分型和血型基因表达分析可帮助准确判定原因，为血制品输注提供更好的安全保障。

目的:探讨髓系细胞触发受体1(Trem1)在创伤性脑损伤(TBI)后炎性反应中的调控机制。方法:将成年野生型C57雄性小鼠按随机数字表法分为假手术组和TBI组，采用电子可控皮层撞击设备构建小鼠TBI模型，每组各6只，通过实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)、蛋白质印迹法(Western blot)和免疫荧光检测Trem1的表达；将野生型C57雄性小鼠随机分为假手术组和TBI组，Trem1基因敲除(Trem1 －/－)雄性小鼠随机分为假手术组和TBI组，每组各6只，通过Western blot检测各组脑组织Trem1、白细胞介素(IL)-1β、IL-18、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、P-Syk、Nod样受体家族包含pyrin结构域蛋白3(NLRP3)、半胱氨酰天冬氨酸特异性蛋白酶-1(Caspase-1)和ASC蛋白表达，通过干湿重量比法测定各组脑含水量；将野生型C57BL/6雄性小鼠随机分为假手术组、TBI组、TBI＋LR12(10 mg/kg)药物干预组，每组各6只，通过改良神经缺损评分和挂线实验评估各组神经功能。两组样本比较采用 t检验，多组间比较采用单因素方差分析。 结果:TBI造模后3 d后Trem1的mRNA和蛋白水平均高于假手术组(1.693±0.194比1.015±0.072， t＝5.666， P<0.01；2.840±0.295比1.033±0.134， t＝8.618， P<0.01)。免疫荧光实验显示假手术组小胶质细胞不表达Trem1，而TBI组小鼠中的Trem1与小胶质细胞共标。在野生型小鼠中，TBI组的IL-1β、IL-18、TNF-α、P-Syk、NLRP3、Caspase-1和ASC蛋白相对表达量高于假手术组(2.623±0.412比1.000±0.000， t＝17.920， P<0.01；1.640±0.195比1.000±0.000， t＝7.066， P<0.01；2.307±0.284比1.000±0.000， t＝14.430， P<0.01；2.163±0.206比1.000±0.000， t＝12.840， P<0.01；2.820±0.282比1.000±0.000， t＝20.510， P<0.01；1.923±0.132比1.000±0.000， t＝10.410， P<0.01；2.170±0.149比1.000±0.000， t＝13.180， P<0.01；1.823±0.134比1.000±0.000， t＝9.278， P<0.01)；而在Trem1 －/－小鼠中，TBI组的IL-1β、IL-18、TNF-α、P-Syk、NLRP3、Caspase-1和ASC蛋白相对表达量蛋白相对表达量低于野生型小鼠TBI组(1.287±0.065比1.640±0.195， t＝3.901， P<0.05；1.897±0.122比2.307±0.284， t＝4.527， P<0.05；1.760±0.104比2.163±0.206， t＝4.453， P<0.05；1.513±0.263比2.820±0.282， t＝14.730， P<0.01；1.503±0.156比1.923±0.132， t＝4.733， P<0.05；1.593±0.194比2.170±0.149， t＝6.499， P<0.01；1.420±0.171比1.823±0.134， t＝4.545， P<0.05)，且脑含水量明显减少[(76.330±1.041)%比(81.330±1.756)%， t＝4.549， P<0.05]。野生型TBI组小鼠改良神经缺损评分明显高于野生型假手术组(10.500±1.517比2.167±1.169， t＝14.850， P<0.01)，挂线实验在金属线上保持的时间明显减少(51.000±9.899比104.200±14.050， t＝10.920， P<0.01)；与创伤性脑损伤组比较，创伤性脑损伤后给予LR12治疗组小鼠改良神经缺损评分明显降低(8.000±1.414比10.500±1.517， t＝4.456， P<0.05)，在金属线上保持的时间明显增加(73.830±11.440比51.000±9.899， t＝4.692， P<0.05)。 结论:Trem1参与TBI后小胶质细胞诱导的神经炎症，使用特异性靶向Trem1的抑制剂能够改善TBI后神经功能缺损。

急性未分化型白血病（AUL）是一种临床罕见的急性白血病（AL），AUL缺乏系列特异性抗原表达，原始细胞无骨髓分化的形态学特点。AUL临床病例罕见，在临床及生物学特征等方面尚无统一认识，诊断及治疗难度较大，且与其他类型AL相比预后很差。近年随着生物技术的进一步发展，相关研究者对AUL的认识逐渐加深。文章就AUL的诊断及治疗等方面的研究进展进行阐述。

目的:评价毛兰素对骨癌痛（bone cancer pain, BCP）大鼠的镇痛效应及其与脊髓星形胶质细胞和炎症反应的关系。方法:SPF级成年雌性SD大鼠50只，采用随机数字表法分为5组（每组10例）：假手术组（Sham组）、骨癌痛组（BCP组）、骨癌痛+生理盐水组（BCP+NS组）、骨癌痛+毛兰素低剂量组[BCP+erianin（L）组]、骨癌痛+毛兰素高剂量组[BCP+erianin（H）组]。通过大鼠右后肢胫骨骨髓腔注射10 μl Walker256乳腺癌细胞混悬液（约4×10 4个）的方法构建大鼠BCP模型，Sham组注射等体积煮沸灭活的乳腺癌细胞悬液。于造模开始后第6天至第21天，每天1次，BCP+erianin（L）组和BCP+erianin（H）组腹腔注射毛兰素，BCP+NS组腹腔注射生理盐水，Sham组和BCP组不进行腹腔注射。分别于术前1 d和术后1、3、6、9、12、15、18、21 d测定机械刺激缩足反射阈值（paw mechanical withdrawal threshold, PMWT）和热刺激缩足反射潜伏期（paw withdraw thermal latency, PWTL）。于术后21 d痛行为学评估结束后处死大鼠取胫骨和脊髓组织，H-E染色检测胫骨肿瘤细胞浸润情况，采用Western blot法和免疫荧光法测定脊髓星形胶质细胞特异性标记物神经胶质纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein, GFAP）水平，ELISA法测定脊髓促炎症细胞因子（TNF-α、IL-6、IL-1β）水平变化。 结果:与Sham组比较：BCP组大鼠术侧胫骨H-E染色显示骨髓腔内充满肿瘤细胞，术侧后肢于术后6、9、12、15、18、21 d PMWT和PWTL降低（ P<0.05），对侧后肢PMWT、PWTL差异无统计学意义（ P>0.05）；术后21 d BCP组大鼠脊髓GFAP水平和TNF-α、IL-6、IL-1β水平增加（ P<0.05）。与BCP+NS组比较：BCP+erianin（L）组、BCP+erianin（H）组大鼠术侧后肢术后9、12、15、18、21 d PMWT和PWTL均升高（ P<0.05），对侧后肢PMWT、PWTL差异无统计学意义（ P>0.05）；术后21 d大鼠脊髓GFAP和TNF-α、IL-6、IL-1β水平均降低（ P<0.05）。与BCP+erianin（L）组比较：BCP+erianin（H）组大鼠术侧后肢术后12、15、18、21 d PMWT和术后9、12、15、18、21 d PWTL均升高（ P<0.05），对侧后肢PMWT、PWTL差异无统计学意义（ P>0.05）；术后21 d大鼠脊髓GFAP和TNF-α、IL-6、IL-1β水平降低（ P<0.05）。 结论:毛兰素可缓解大鼠BCP，其机制可能与抑制脊髓星形胶质细胞活化，减轻炎症反应有关。

目的:探讨产前超声筛查中计数脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心计数(number of ossification centers，OCN)对闭合性脊柱裂及脊髓拴系综合征的筛查意义。方法:选择2013年1月至2020年12月于南方医科大学附属深圳妇幼保健院、广西壮族自治区妇幼保健院和厦门市妇幼保健院17~41孕周正常胎儿961例(正常组)和产后证实的闭合性脊柱裂或脊髓拴系综合征胎儿140例(异常组)，在胎儿尾侧脊柱正中矢状切面上计数OCN。随机抽取50例正常胎儿行两观察者间的重复性检验。统计并比较两组胎儿N的差异。绘制ROC曲线并计算截断值。结果:正常组中OCN随着孕周稍增加。17~20周时，绝大多数胎儿OCN在5~7之间；20周以上的胎儿中，99.9%的胎儿OCN≥6，97.1%的胎儿OCN≥7。异常组中93.0%的胎儿OCN<7，82.8%的胎儿OCN<6。除17~20周的亚组外，其他胎龄亚组正常组与异常组间OCN的差异有统计学意义( P<0.05)。以6.5为截断值时，OCN预测脊髓拴系综合征及闭合性脊柱裂的敏感性和特异性分别为94.3%和93.0%。 结论:计数脊髓圆锥末端尾侧椎体骨化中心个数是筛查脊髓圆锥位置的简便方法。绝大部分20周以上的正常胎儿OCN>6，当检查中发现OCN≤6时，应行进一步脊柱评估和检查。