碘是人体生长发育必需的微量元素，对胎儿和出生后婴儿早期神经的生长发育，包括神经迁移、神经胶质分化和中枢神经系统髓鞘的形成至关重要，母体在妊娠期必须摄入足够的碘以维持胎儿的生长发育。但是，目前母体在妊娠期碘摄入水平失衡对子代碘营养及神经和体格发育潜在影响的相关研究结果并不完全一致。本文归纳并总结了近年来妊娠期母体碘失衡对子代碘营养及发育影响的研究，旨在从母体碘营养入手，为改善子代发育提供科学依据。

强迫症患者多在儿童青少年时期和成年早期发病，心理社会功能严重受损。儿童青少年时期是神经发育的关键时期，受遗传-环境因素影响出现个体神经元损伤、髓鞘形成异常、突触过度修剪、突触异常连接等。儿童青少年强迫症与神经发育密切相关，其可能涉及遗传变异、免疫激活、神经递质失调以及皮质-纹状体-丘脑-皮质环路中关键脑区的功能及结构异常。随着神经影像学及光遗传学等先进技术的发展，对大脑动态发育过程有了进一步认识，对儿童青少年强迫症的病因机制也有了进一步的探索。文章就该领域最新研究进行综述，聚焦神经发育，从神经免疫、神经结构、神经影像、神经生化等多学科多角度阐释强迫症可能的病理生理学机制，为强迫症的早期精准诊断、识别与干预提供新思路。

目的:探讨YWHAG基因新生突变致1例早发性癫痫性脑病患儿的临床特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集郑州大学附属儿童医院东区神经内科2018年1月确诊的1 例YWHAG基因新生突变致早发性癫痫性脑病患儿的临床资料，总结其临床特征。对核心家系成员进行全外显子组测序，并对基因突变特点进行分析。结果:先证者为女童，3岁10个月，因“间断性抽搐6个月”就诊于神经内科门诊。临床表现为癫痫发作、智力障碍、精神及运动发育迟滞、共济失调。头颅磁共振成像示髓鞘化发育不良；长程视频脑电图示广泛性1.5~3.0 Hz棘慢波发放，睡眠期多灶尖波发放，监测中患儿有临床发作；同期脑电图有异常放电，提示肌阵挛伴不典型失神。核心家系全外显子组基因测序结果发现，先证者YWHAG基因存在一杂合新生突变：NM_012479：c.169C>T（p.Arg57Cys），根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会指南，该变异为可能致病突变。结论:YWHAG基因突变引起的早发性癫痫性脑病非常罕见，YWHAG基因c.169C>T变异是先证者早发性癫痫性脑病遗传学病因的可能致病变异。

牙体牙髓病、牙周炎、牙外伤和遗传性疾病等导致的牙齿缺失严重影响着人类的身心健康。牙根作为牙体组织的重要组成部分，通过与牙周组织的连接将牙齿固定于牙槽窝内。深入探究牙根发育的调控机制将有助于对牙根再生治疗新方法的探索。牙根发育是一个复杂的过程，涉及上皮和间充质组织间的交流以及多种信号通路的调控。本文就牙根发育过程中各信号通路作用的研究进展作一综述。

机体发育中少突胶质细胞谱系定型、特化、增殖、迁移、分化、成熟、髓鞘形成以及脱髓鞘疾病髓鞘重塑过程受到内外多因素的调控。近年来，表观遗传调控机制研究越来越多，包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等。研究表观遗传调控为髓鞘形成障碍或者髓鞘破坏性疾病，如多发性硬化、早产儿脑室周围白质损伤及脑脊髓炎等提供了潜在的治疗新靶点。本文现围绕少突胶质细胞表观遗传学调控机制的研究进展综述如下。

本文报道1例小儿丙酸血症，患儿女，7个月余，以发育落后、反应差为主要临床表现。首次MRI检查示双侧额、顶、颞部局部脑沟增宽加深，双侧内囊前肢、双侧额叶T 1WI未见稍高信号影，双侧内囊前肢T 2WI未见低信号影，提示脑白质髓鞘化延迟；双侧丘脑腹外侧核、苍白球、外囊及双侧大脑半球皮层多发对称性T 1WI等及稍低信号，T 2WI高及稍高信号，上述影像考虑遗传代谢性疾病脑改变。外送标本行血串联质谱及尿有机酸气相质谱分析诊断为丙酸血症。患儿经治疗后，复查MRI颅内异常信号完全消失。

目的:探讨两例发育性癫痫性脑病66型患儿的临床表型及基因变异特点。方法:采集患儿和父母的外周血样，应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测，并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果:两例患儿均为足月儿，主要表现为新生儿期起病的癫痫发作、肌张力低下、全面性发育落后及特殊面容。头颅磁共振提示1例小脑发育不全，1例髓鞘化不良。全外显子测序结果显示两例患儿 PACS2基因均发生了c．625G>A (p.Glu209Lys)杂合变异(NM_001100913.3)，c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为已报道过的致病变异。根据《ACMG遗传变异分类标准与指南》，该变异判定为致病性变异(PS2+PM2+PP3)。两例患儿均予丙戊酸钠联合左乙拉西坦治疗后发作控制。至末次随访，两例患儿运动及智力发育情况得到改善。与已报道病例相比，本研究的两例患儿临床症状及体征相对较轻，治疗效果较好。 结论:PACS2基因c.625G>A (p.Glu209Lys)变异为发育性癫痫性脑病66型的变异热点，基因检测可以为临床诊断和治疗提供依据。

目的:分析1例神经元蜡样脂褐质沉积症1型(CLN1)合并遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)患儿的临床及遗传学特征。方法:以2020年11月郑州大学第一附属医院收治的1例患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料，对其进行基因检测，并结合文献回顾分析其临床和遗传变异的特点，为早期识别提供思路。结果:患儿　男，3岁，以视力损害、进行性认知和运动功能倒退、癫痫发作为主要表现。磁共振成像提示双侧大脑半球脑沟加深、髓鞘发育明显落后。棕榈酰蛋白硫酯酶活力偏低(8.4 nmol/g/min，正常参考值：132.2 ～ 301.4 nmol/g/min)，血清铁蛋白升高(2 417.70 ng/mL，正常参考值：30 ～ 400 ng/mL)。眼底成像示视网膜色素变性。全外显子测序发现患儿 PPT1基因存在c.280A>C及c.124-124＋3delG复杂杂合突变，分别遗传自父亲和母亲，二者既往均未见报道。此外，其 FTL基因存在c.-160A>G杂合变异，遗传自父亲。结合患儿的临床表型和遗传变异，诊断其为CLN1和HHCS。 结论:PPT1基因的c.280A>C和c.124-124＋3delG复合杂合变异及 FTL基因的c.-160A>C变异可能是患儿的遗传学病因。临床对于视力损害进展较快的CLN1患儿，应进一步完善眼科检查并详细询问家族史，对高度怀疑合并HHCS的患儿应尽早通过基因检测确诊。

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

中枢神经系统髓鞘是少突胶质细胞胞膜围绕在轴突外的多层脂质膜。儿童髓鞘的发育遵循相应的时间和空间规律，这种髓鞘形成的时空发育过程被认为与儿童适当的行为和功能有关。儿童时期中枢神经系统髓鞘发育是一个多步骤极其复杂的过程，髓鞘的完整性对塑造中枢神经系统功能有着至关重要的作用。目前研究已发现儿童多种神经系统疾病如多发性硬化症、横贯性脊髓炎、小儿视神经炎等均与髓鞘异常密切相关。因此，该文综述儿童时期髓鞘发育过程及相关疾病的研究进展，为临床诊治髓鞘异常疾病提供依据。