目的:探讨个体化选择局部皮瓣Ⅰ期修复鼻翼部分缺损的可行性。方法:回顾性分析2015年10月至2019年6月大连市中心医院38例鼻翼区肿物患者的临床资料，其中皮内痣5例，交界痣8例，基底细胞癌21例，毛发上皮瘤3例，鼻翼沟瘘管合并感染1例。采用局部麻醉为主的手术治疗，术中行冰冻病理学检查确诊并确定安全缘。所有患者均无鼻翼软骨浸润。鼻翼病灶切除后的缺损面积在1.0 cm × 1.0 cm~3.0 cm × 2.5 cm。根据鼻翼缺损的位置、大小，按照美学要求设计局部皮瓣，Ⅰ期修复术区缺损。其中，采用带蒂鼻唇沟皮瓣修复15例，改良菱形皮瓣修复10例，鼻唇沟旋转皮瓣修复6例，V-Y推进皮瓣修复5例，双叶皮瓣修复2例。结果:1例术后因压迫包扎过紧导致血运障碍，1例术后感染，2例患者经对症处理后延期愈合；其余患者均愈合良好。所有皮瓣均成活，无面部畸形，美容效果良好。结论:鼻翼部分缺损的Ⅰ期皮瓣修复，需要按照鼻面部的美学要求，因病而异，因医者经验而异，进行个体化皮瓣选择，达到兼顾修复缺损和美容的目的。

目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带 ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。 结论:本研究拓展了KBG综合征相关的 ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

随着治疗唇裂方法的改进和逐渐完善，单侧唇裂畸形修复方法的研究得到越来越多学者认可。本文着重概述Tennison法(三角瓣法)、Millard术式(旋转推进瓣法)、新个体化手术方法(华西法)、新技术唇鼻肌肉生物力学仿真技术体系修复单侧唇裂的手术要点与优缺点，以期推动单侧唇裂的修复，为临床工作提供帮助。

目的:头颅定位侧位片评估种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引和传统合垫基托式口外前方牵引，纠正单侧唇腭裂患儿因上颌骨发育不足而导致的骨性Ⅲ类错合的效果。方法:2018年3月至2020年10月，广州市妇女儿童医疗中心口腔正畸科用随机数字表法将单侧完全性唇腭裂患儿54例[男24例，女30例，年龄8~12(11.09±1.35)岁]分为3组：传统合垫基托式口外前方牵引组(A组)、种植支抗辅助口内Ⅲ类牵引组(B组)、对照组，每组18例。在矫治开始前(T1)及结束后(T2)分别拍摄头颅定位侧位片，通过Dolphin软件进行颌骨、牙齿以及软组织测量，将头影指标进行组间比较。结果:A组和B组牵引时间分别为(10.51±1.33)个月和(9.20±1.45)个月( P＝0.146)。A组和B组A点平均前移4.08 mm和4.83 mm，ANB角(上牙槽座点A至鼻根点N连线与鼻根点至下牙槽座点B连线构成角)和Wits值(Ao点与Bo点间距离)与对照组比较，差异有统计学意义(均 P<0.01)，上颌骨前移在A组和B组间差异无统计学意义( P>0.05)。B组U6-VRmx平均增加0.46 mm，U1-pp平均增加0.63 mm，均明显小于A组(均 P<0.001)，提示种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能减少磨牙前移和上颌切牙唇倾。 结论:种植支抗辅助的口内Ⅲ类牵引能明显减少磨牙前移和上颌切牙唇倾等不利的牙齿移动。

目的:对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法:常规进行外周血细胞培养制片及核型分析，荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)；常规提取外周血DNA，进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。 结果:患儿具有典型的面部畸形，包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失，综合各项检测结果，患儿染色体核型最终被确定为45，XY，der(2；21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter)，der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论:报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征，综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。

目的:探讨采用颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣修复面部毁损性烧伤创面的临床效果。方法:采用回顾性观察性研究方法。2016年1月—2021年12月，郑州市第一人民医院收治15例符合入选标准的面部毁损性烧伤患者，其中男11例、女4例，年龄22~79岁。2例患者合并单侧眼球毁损性烧伤，2例患者合并单侧耳郭缺损，8例患者合并唇及面颊部缺损，3例患者合并唇和面颊部及单侧鼻翼缺损。烧伤创面面积为9 cm×6 cm~13 cm×10 cm，设计并切取面积为10 cm×7 cm~15 cm×11 cm的颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣转移修复烧伤创面，移植中厚头皮片修复供瓣区继发创面。根据患者需求，于皮瓣完全成活后2周，应用激光脱去面部移植皮瓣部位生长的毛发；或于原发创面修复术后3个月，采用扩张头皮瓣治疗头部供瓣区继发的秃发。记录原发创面修复术后皮瓣/皮片成活情况、皮瓣供受区创面愈合情况；随访时观察皮瓣外观及缝合口瘢痕增生情况、面部功能部位修复效果、激光脱毛及供瓣区继发秃发治疗效果，询问患者对整体修复效果的满意度。结果:原发创面修复术后，烧伤创面移植的皮瓣和供瓣区继发创面移植的皮片全部成活，皮瓣供受区创面愈合良好。原发创面修复术后随访3~18个月，皮瓣色泽、质地、厚度等与面部正常皮肤基本一致，缝合口瘢痕轻微。11例合并唇部缺损者，口腔完整性及张口、闭口功能得以恢复，张口度2.0~2.5 cm，无小口畸形，均可进行基本的语言交流，其中8例患者可进普食，3例患者可进软食；2例合并单侧眼球毁损性烧伤者，创面得以修复；2例合并耳郭缺损者，创面得以修复，外耳道正常；3例合并单侧鼻翼缺损者，鼻部外形欠佳，鼻孔缩小。8例患者面部移植皮瓣部位行激光脱毛治疗后未再长毛发，采用扩张头皮瓣成功治疗5例患者头部供瓣区继发的秃发。患者均对整体修复效果感到满意。结论:颞浅动脉顶支带蒂头皮瓣血供丰富，适用于修复面部毁损性烧伤创面，转移方便，能使受区恢复较好的外观与功能，皮瓣供区损伤小，值得临床推广。

目的:探讨新生儿德朗热综合征（CdLS）的临床特点及基因表型，并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法:回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿，通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断，对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果:在这6例患儿中，男1例，女5例，均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征，包括连眉和（或）浓眉，短鼻、凹鼻嵴和（或）鼻孔前倾，长人中和（或）人中扁平，薄上唇和（或）嘴角下弯，小头畸形，多毛，1例合并猫叫综合征，1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型，通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断，NIPBL基因突变2例，HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿，有1例放弃治疗后，在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡，有3例出院后死亡，1例失访，仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊，生长发育迟缓，目前存活3岁3个月。结论:新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常，可通过典型临床特征进行识别，并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型，进行早期的诊断并处理。

目的:探讨早孕期超声筛查及诊断胎儿腭裂的可行性，分析总结二维及三维超声对正常胎儿和腭裂胎儿腭的成像技术和图像特征。方法:选取2016年1月至2020年6月在中国科学院大学深圳医院(光明)接受孕早期颈项透明层(nuchal translucency，NT)检查的胎儿10 519例，将胎儿NT测量标准切面上的腭线作为筛查标记，常规进行观察。对腭线异常胎儿，增加二维超声冠状面的鼻后三角和轴平面的上颌牙槽突弓作为诊断切面，并采集三维容积数据以及面部三维多模式成像进行离线分析，确定或排除胎儿严重腭裂畸形。对纳入本研究的所有病例，在早孕期引产后或中孕期进行结构畸形筛查以及产后(或引产后)评估。结果:在10 519例胎儿中，10 204例(97.01%)成功获取标准NT平面并观察到腭线，其中腭线正常10 169例。35例腭线异常胎儿中13例通过增加二维超声切面和三维容积离线分析确诊为唇腭裂，并经引产证实：包括单侧唇腭裂7例，双侧唇腭裂3例，正中唇腭裂2例，不规则唇腭裂1例。无假阳性结果报告。22例经增加二维超声切面和三维容积离线分析后排除唇腭裂。全部胎儿均经中孕筛查和(或)生后追踪证实。漏诊单纯继发腭裂1例。结论:腭线是早孕期胎儿腭裂的良好筛查指标。对腭线异常胎儿，增加鼻后三角和上颌牙槽突弓轴平面，并采集三维容积数据进行离线分析，可确定或排除有无严重腭裂畸形。本研究对胎儿严重类型唇腭裂畸形的早期筛查和诊断、产前遗传咨询以及出生缺陷防控有重大意义。

初级纤毛是细胞表面突起的重要细胞感受器，存在于脊椎动物大多数类型的细胞。初级纤毛可感受细胞外的机械信号、化学信号和光信号并将其传导至细胞内，对胚胎发育和维持组织稳态等至关重要。负责纤毛结构或功能的基因突变可导致纤毛信号转导异常，进而导致纤毛病。约30%的纤毛病以颅颌面表型为特征，常见的纤毛病相关颅颌面缺陷包括小颌畸形、唇裂、腭裂、眶距过宽或过窄、鼻梁扁平、前额突出和颅缝早闭等，提示初级纤毛在颅颌面发育过程中发挥重要作用。本文总结了初级纤毛中参与调控颅颌面发育过程的关键基因以及重要纤毛基因突变造成的疾病表型，以期为了解初级纤毛相关颅颌面先天性发育缺陷的病因提供参考。

目的:探讨年轻健康人对鼻唇亚单位照片处理效果的敏感程度。方法:2016年1月至2017年1月，四川大学华西口腔医(学)院唇腭裂外科采取25名(20～40岁)鼻唇亚单位基本正常的人物正面照片，用照片人工处理的方法，将各鼻唇部亚单位进行1.1、1.2、1.3倍放大或平移进行调整，得到不同程度鼻唇部亚单位畸形的照片。选择未经矫治手术、无颌面部畸形的年轻健康人189名[男96名，女93名；年龄(20.00±1.32)岁]，判断其视觉对于鼻唇亚单位的颜面审美视觉效果。结果:年轻健康人视觉对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高，对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般，对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。结论:年轻健康人对鼻孔对称性和鼻小柱平移颜面审美视觉效果高，对唇部对称和唇中线平移颜面审美视觉效果一般，对唇峰对称性的颜面审美视觉效果最低。