全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1％～3％[1-2].GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后因素相关,若干预治疗不及时,部分患儿可能发展为智力障碍,随着基因诊断技术的不断发展,发现部分病因和基因异常相关.本文总结1例因LMBRD2基因突变引起GDD的患儿临床诊治经过,现报道如下.

目的 分析甘肃省陇南市2016-2022年手足口病(HFMD)流行病学特征和病原学监测结果,为陇南市HFMD防控策略的优化提供依据.方法 收集2016-2022年陇南市HFMD病例样本,检测肠道病毒,包括肠道病毒71型(EV71)、柯萨奇病毒A组16型(Cox A16)、柯萨奇病毒A组6型(Cox A6)、柯萨奇病毒A组10型(Cox A10),对病例的时间、年龄、地域、性别分布进行流行病学分析.结果 共检测HFMD病例样本1 029份,肠道病毒阳性样本674份,检出率为65.50％.2016-2022年陇南市HFMD优势病原体EV71、Cox A16、Cox A6随年份交替出现,春、夏、秋季均有流行.不同县(区)中,武都区病例数高于其他县(区)(x2=416.804,P＜0.01),发病年龄主要为5岁以下儿童(x2=145.720,P＜0.01),男性发病数明显高于女性.结论 陇南市HFMD流行呈明显地域性、季节性和人群性,病原类型交替流行,呈双峰趋势,提示应扩大监测范围,尤其是重点区域人群的防控力度.

目的:了解2019—2023年河北地区儿童呼吸道合胞病毒(RSV)的流行特征。方法:收集2019—2023年在河北省儿童医院住院治疗患儿的下呼吸道标本46 576例，采用多重RT-PCR和毛细电泳法检测13种常见呼吸道病原体，并对数据进行统计学分析。结果:RSV总体阳性检出率为18.76%(8 739/46 576)，男性患儿和女性患儿RSV总体阳性率分别为18.84%(51 74/27 462)和18.65%(3 565/19 114)，性别比较差异无统计学意义(χ 2＝0.916， P＝0.339)；RSV检出率与年龄增长存在线性关系( P<0.01)；各年份RSV检出率之间差异有统计学意义(χ 2＝723.71， P<0.01)；2019—2021年的阳性检出率高峰期在12月至次年2月；2019年和2020年5—10月阳性检出率极低；2021年全年阳性检出率均在10%以上，且5月和8月出现了反季节流行的小高峰；2022年全年阳性检出率较低，无明显季节变化；2023年阳性检出率高峰出现在4—6月。各年龄组阳性检出率在疫情前、疫情期间和疫情后差异有统计学意义( P<0.01)。RSV与其他呼吸道病原体的混合检出率为29.20%(2 522/8 739)，与鼻病毒(52.29%, 1 342/2 552)混合检出最常见。 结论:RSV是河北地区儿童呼吸道感染的常见病原体，易感人群主要为3岁以下儿童，COVID-19疫情后出现了反季节流行。随着RSV流行特征的改变，有必要对RSV开展持续监测，为相关疾病的防控提供科学数据。

目的:探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（以下简称Xp11.2肾细胞癌）的影像学特征，并与肾嫌色细胞癌进行比较。方法:回顾性分析2016年11月至2020年1月北京大学第一医院经病理证实的28例Xp11.2肾细胞癌患者和28例肾嫌色细胞癌患者，均为术前23例行CT检查、5例行MRI。观察并记录其临床特征和影像学特征，CT图像主要观察病灶侧别、位置、大小、边界、形状、密度均匀性、成分（实性、囊实性、囊性）、出血、钙化、淋巴结转移及远处转移，测量各期肿瘤实性部分的CT值。MRI图像主要观察病灶在各序列的信号和强化方式。采用独立样本 t检验或χ 2检验比较2种病变间临床和影像学特征的差异。 结果:Xp11.2肾细胞癌和肾嫌色细胞癌患者年龄分别为（27±10）岁和（37±7）岁，差异有统计学意义（ t=-4.99， P<0.001）。Xp11.2肾细胞癌最长径（5.4±2.2）cm，肾嫌色细胞癌为（6.9±1.8）cm，差异有统计学意义（ t=-2.93， P=0.005）。Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌间密度均匀性、病灶成分差异有统计学意义（χ 2=4.60、18.67， P=0.032、<0.001），病灶侧别、位置、边界、形状、出血、钙化、淋巴结转移、远处转移差异均无统计学意义（ P>0.05）。增强扫描Xp11.2肾细胞癌皮髓质期和延迟期实性成分CT值均大于肾嫌色细胞癌，差异有统计学意义（ t=11.80、20.15， P均<0.001）。5例Xp11.2肾细胞癌T 1WI呈等或稍高信号，T 2WI呈稍低信号，增强后2例呈延迟强化、3例延迟期强化程度减低。 结论:Xp11.2肾细胞癌与肾嫌色细胞癌的影像表现（病灶大小、密度均匀性、组成成分、增强后皮髓质期和延迟期实性成分CT值）有一定差异，结合临床表现（发病年龄），有助于临床术前鉴别诊断。

目的:评估本课题组发明的新型双盘状消化道瘘封堵器(以下简称封堵器)治疗难治性气管食管瘘(TEF)的安全性和临床疗效。方法:收集2020年7月1日至2021年1月31日在南京医科大学第一附属医院消化内科接受封堵器治疗的10例难治性TEF患者。记录患者的临床资料如性别、年龄、体重指数、瘘口直径等，分析封堵器的手术成功率、术中和术后并发症、封堵时间、术后住院时间、瘘口封堵效果和术后恢复情况，比较患者术后1、3个月与术前的卡氏功能状态评分和体重指数以评估疗效。统计学方法采用配对 t检验。 结果:10例TEF患者中，男7例，女3例，中位年龄(范围)为64.5岁(49.0~78.0岁)，体重指数为(18.0±2.5) kg/m 2，瘘口直径为(1.2±0.6) cm。所有患者均成功进行封堵器置入术，封堵时间(范围)为(17.6±7.8) min(7.0~30.0 min)，术中有2例少量出血，术后无患者出血，术后住院时间(范围)为(5.9±4.0) d(1.0~12.0 d)。10例TEF患者中，5例瘘口完全封堵，4例部分封堵，1例无效封堵，封堵有效率为9/10。术后1个月随访显示，9例患者进食呛咳症状明显好转，1例患者经更换不同尺寸封堵器(腰部直径为12 mm更换为15 mm)后呛咳症状明显好转。术后3个月随访显示，8例患者封堵器在正确位置；1例患者出现封堵器移位，取出封堵器并予肠内营养支持治疗；1例患者因食管癌复发死亡。10例TEF患者术后3个月的卡氏功能状态评分和1、3个月的体重指数均高于术前[(70.0±34.0)分比(46.0±10.7)分，(19.32±2.59)、(19.73±2.92) kg/m 2比(18.03±2.50) kg/m 2]，差异均有统计学意义( t＝-3.09、-2.37、-2.82，均 P<0.05)。 结论:临床应用封堵器治疗难治性TEF是安全、有效的。

目的:了解河南省漯河市2017—2022年急性呼吸道感染（ARIs）病例中鼻病毒（RV）的感染状况及其分子型别组成。方法:于2017年10月至2022年6月，收集河南省漯河市中心医院2 270例ARIs病例的临床和流行病学资料，并采集病例咽拭子标本，采用实时荧光定量聚合酶链式反应（qPCR）筛选RV阳性标本，随后对阳性标本使用巢式逆转录聚合酶链式反应（nested RT-PCR）扩增VP1区全长，并使用MEGA软件结合国际病毒分类委员会推荐的169条RV参考株序列构建系统进化树以确定RV分型。结果:2 270例ARIs病例中，男性病例1 283例（56.52%）；年龄 M（ Q 1， Q 3）为3（1，6）岁，5岁以下人群占68.59%（1 557/2 270）；137例病例（6.04%）检出RV，其中68例病例（49.64%）与其他病毒合并检出，与肠道病毒的合并检出最常见，占14.60%（20/137）。0~4岁、5~14岁、15~59岁和≥60岁年龄组中RV检出率分别为6.42%（100/1 557）、4.69%（21/448）、3.80%（6/158）和9.35%（10/107），差异无统计学意义（ χ2=5.310， P=0.150）。新型冠状病毒感染疫情前（2017—2019年）和期间（2020—2022年），RV总体检出率差异无统计学意义（ χ2=1.823， P=0.177）。共获得109条VP1序列，包含62个型别，其中RV-A、RV-B和RV-C三个种分别检出42、3和17个型别。 结论:RV为2017—2022年河南省漯河市ARIs病例中主要流行的病原体之一，存在多个RV型别共流行，无明显优势型别。

目的:探讨对再生障碍性贫血(AA)进行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后，合并自身免疫性脑炎(AE)患者的临床特征、诊断、治疗及预后，并进行相关文献复习。方法:选择2020年12月28日第九四〇医院血液科收治的1例因AA接受单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后发生AE患者(患者1)为研究对象。患者1为男性、30岁。采用回顾性研究方法，对其病史、临床表现、实验室及影像学检查结果与诊疗结果等临床资料进行分析。对患者1的随访，截至2023年9月30日。以"造血干细胞移植""脑炎""脑膜炎""自身免疫性脑炎""hematopoietic stem cell transplantation""encephalitis""meningitis""autoimmune encephalitis"为中、英文关键词，在万方数据服务知识平台、中国知网数据库及PubMed数据库中，检索血液病患者接受allo-HSCT后发生AE的相关研究文献。文献检索时间设定为以上数据库建立至2023年12月。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果:患者1因"allo-HSCT后42 ＋个月，肌无力1 ＋个月"于2020年12月28日第九四〇医院血液科入院治疗。①患者1入院实验室检查结果如下。脑脊液压力为350 mmH 2O(1 mmH 2O＝9.81 Pa)；脑脊液生化检查：Cl －浓度为129.4 mmol/L，葡萄糖水平为2.85 mmol/L，蛋白定量为879.0 mg/L；脑脊液常规检查：白细胞计数(WBC)为15×10 6/L，蛋白定性呈阳性；外周血感染相关检测：降钙素原(PCT)水平为0.047 ng/mL，白细胞介素(IL)-6水平为2.0 pg/mL；外周血血培养、血清及脑脊液病毒系列检查、脑脊液墨汁染色、脑脊液细菌及真菌培养结果均呈阴性；脑脊液及血清AE相关抗体均呈阴性。②患者1影像学检查结果如下。头颅MRI检查结果提示，双侧大脑半球、中脑、小脑中脚见大致呈对称分布的片状稍长T2信号影，弥散加权成像(DWI)提示双侧大脑半球、中脑、小脑中脚高信号。③临床诊断：患者1于2021年1月14日被确诊为自身抗体呈阴性AE。④治疗及转归：对患者1采取镇静、输注大剂量甲泼尼龙、静注人免疫球蛋白(IVIG)、抗癫痫、脱水降颅压、抗感染及呼吸机辅助呼吸等治疗后，体温逐渐正常，可脱离呼吸机自主呼吸，提示治疗有效。3月3日，患者1出院时可在家属搀扶下行走，四肢肌张力、腱反射正常，一般情况好转，病情稳定。⑤随访及预后：患者1于随访期内规律复诊，9月30日复诊结果显示，AE后遗症症状明显，表现为反应迟钝、记忆力减退、精神行为异常等。⑥按照本研究设定的文献检索策略，检索到3篇关于allo-HSCT后发生AE的相关研究文献，共计4例患者(患者2～4)，包括患者1在内的5例allo-HSCT后合并AE患者被纳入以下研究。这5例患者allo-HSCT后，均出现中枢神经系统(CNS)症状，经头颅MRI、脑脊液AE相关抗体检测，最后均被诊断AE。对其均采取糖皮质激素、CD20单克隆抗体、IVIG等治疗后，其CNS症状均有所改善。 结论:血液肿瘤患者在接受allo-HSCT后免疫重建过程中，若出现CNS症状，需尽早完善头颅MRI、脑脊液抗体检测排查AE可能。一旦患者被诊断为allo-HSCT后合并AE，应立即采取糖皮质激素联合IVIG等治疗，以挽救其生命。

目的:了解平顶山市参加美沙酮维持治疗(MMT)人群的基本特征、治疗依从性以及脱失原因，为提高门诊治疗效率提供依据。方法:统计平顶山市疾病预防控制中心药物维持治疗中心2017年12月以来首次入组的阿片类物质成瘾者信息，对其人口学特征、既往毒品使用情况和MMT治疗情况进行描述性分析，并用回归模型分析维持率的影响因素。结果:首次入组MMT的鸦片或海洛因成瘾者共141例。男女比例为3.86∶1；年龄(43.96±8.05)岁；未婚、离异或丧偶82例，占58.16%；初中及以下文化程度94例，占66.67%；初次吸毒年龄为(25.06±6.34)岁；吸毒时间(9.07±6.48)年，最短5个月，最长27年；单纯使用阿片类者134例，占95.04%；曾有毒品注射行为者26例，占18.44%。治疗期间平均服药剂量为(69.54±25.07)mL。MMT维持率为40.43%(57/141)。MMT维持率在文化程度高、居住地离门诊近、交通方便、吸毒时间长、日均服药剂量大的患者中较高。结论:平顶山市MMT患者以男性、非在婚状态者、初中及以下文化程度者为主，与其他地区一致。提高维持率需增设服务延伸点，应关注低文化、吸毒时间短、服药剂量小的人群。

目的:了解山东省水源性高碘地区重点人群碘营养水平，为适时采取针对性防治措施和科学调整干预策略提供依据。方法:2018年，以县（市、区，以下简称县）为单位开展监测工作，在划定的高碘地区以行政村为单位确定监测点。按照2017年山东省居民生活饮用水水碘调查结果，各监测县将水碘中位数> 100 μg/L的行政村按照水碘值进行排序，采取系统抽样方法，每个县抽取5个行政村，如果少于5个行政村则全部抽取（如果有水碘中位数> 300 μg/L的行政村，则至少保证抽取1个）。在所有监测点开展居民生活饮用水水碘含量，8 ~ 10岁儿童甲状腺容积、尿碘、盐碘，孕妇尿碘、盐碘的检测。采用《尿中碘的砷铈催化分光光度测定方法》（WS/T 107-2006）检测水碘和尿碘，B超法检测儿童甲状腺容积，半定量法检测盐碘。结果:共采集水样341份，水碘中位数为131.15 μg/L，范围为7.10 ~ 1 054.00 μg/L；共检测8 ~ 10岁儿童尿样7 555份，尿碘中位数为289.20 μg/L；8 ~ 10岁儿童甲状腺肿大率为3.10%（234/7 555）；检测孕妇尿样1 996份，尿碘中位数为179.90 μg/L；检测儿童、孕妇家中食用盐盐样9 551份，不加碘食盐率为86.25%（8 238/9 551）。结论:山东省水源性高碘地区孕妇尿碘处于适宜水平，儿童尿碘处于大于适宜量水平，因此仍需加大改水降碘的力度，并加强对重点人群的碘营养状况监测。

目的:探究维持性血液透析（maintenance hemodialysis patients，MHD）患者早期血钠水平对其生存预后的影响。方法:该研究是一项回顾性队列研究，纳入浙江省透析质量控制中心登记系统中2010年1月1日至2019年12月31日期间新进入的MHD患者，随访至2020年12月31日。收集MHD患者透析后前3个月的基线资料，其中血钠平均水平定义为早期血钠。根据早期血钠水平将患者分为5组，采用限制性立方样条（restricted cubic spline，RCS）拟合长期血钠水平和死亡风险之间的关系，通过Kaplan-Meier模型及Log-rank检验比较早期不同血钠水平分组之间的生存率，应用多因素Cox回归模型分析早期血钠与死亡的相关性。结果:本研究共纳入MHD患者26 309例，年龄为（59.07±15.41）岁（范围18～100岁），60岁以上13 643例（51.9%），其中男性15 843例（60.2%）。慢性肾衰竭的原发疾病中，慢性肾小球肾炎占首位［13 703例（52.1%）］，其他为糖尿病肾病［6 460例（24.6%）］、高血压肾病［1 293例（4.9%）］及多囊肾［1 164例（4.4%）］等。根据早期血钠水平，12 883例（49.0%）患者有低钠血症（血钠<135 mmol/L），其中4 001例（15.2%）患者血钠水平≤130 mmol/L；1 529例（5.8%）患者有高钠血症（血钠>145 mmol/L）。患者被分为以下5组：组1（血钠≤130 mmol/L）4 001例（15.2%），组2（130<血钠<135 mmol/L）8 882例（33.8%），组3（135≤血钠≤140 mmol/L）8 231例（31.3%），组4（140<血钠≤145 mmol/L）3 666例（13.9%），组5（血钠>145 mmol/L）1 529例（5.8%）。其中，Na≤130 mmol/L组的患者年龄稍大，合并糖尿病及心血管疾病比例较高，血尿酸、白蛋白、血红蛋白水平低于其他各组，碱性磷酸酶、白细胞水平高于其他各组，而Na>145 mmol/L组患者年龄较大，合并心血管疾病比例较高。随访（55.67±33.58）个月后，共有4 954例（18.8%）患者死亡，1 537例（5.8%）患者接受肾移植，128例（0.5%）患者改为腹膜透析；死亡患者中，990例（20.0%）死于心血管疾病，498例（10.1%）死于脑血管疾病，400例（8.1%）死于感染，其中心血管疾病为主要死因。RCS曲线拟合血钠水平和死亡风险之间的关系发现，随着血钠水平的降低或升高，全因死亡风险比（ HR）均增加，最佳血钠水平为135～140 mmol/L。Kaplan-Meier生存曲线显示，不同血钠水平组全因死亡风险（Log-rank检验， χ2=66.5， P<0.001）、心血管相关死亡风险（Log-rank检验， χ2=31.5， P<0.001）及感染相关死亡风险（Log-rank检验， χ2=28.6， P<0.001）差异均有统计学意义；不同血钠水平（由低到高）组的10年累积生存率分别为63.0%、71.5%、72.5%、67.8%和61.4%，10年心血管累积病死率为9.6%、6.2%、5.5%、7.3%和11.7%，10年感染累积病死率为4.9%、3.2%、1.7%、2.8%和3.9%。多因素Cox回归模型结果显示，早期血钠水平>145 mmol/L（ HR=1.237，95% CI 1.045～1.465， P=0.013）是MHD患者全因死亡的独立相关因素。 结论:MHD患者透析早期易发生低钠血症，开始透析后3个月内患者透前血钠水平≤130 mmol/L及>145 mmol/L的全因死亡风险、心血管相关死亡风险及感染相关死亡风险显著高于其他血钠水平者。而早期血钠水平>145 mmol/L是MHD患者全因死亡的独立危险因素。