C-糖基化修饰是植物次级代谢产物修饰之一,能增加植物次级代谢产物稳定性、生物利用度、水溶性和生物活性.黄酮类碳苷化合物作为重要的植物次级代谢产物之一,在调控植物生长发育和抵御病虫害侵扰、抗紫外光辐射、抗菌等方面发挥重要作用.一般而言,这类化合物的生物合成通常是在C-糖基转移酶(C-glycosyltransferase,CGT)催化下,黄酮类化合物与UDP-Glucose等核苷二磷酸酯发生反应生成.本文综述了近年来CGT催化下生物合成黄酮类碳苷的文献报道,分别从原料黄酮类化合物、黄酮类酚苷和黄酮类化合物生源途径角度出发,论述其生物合成的 3个策略.其中以黄酮类化合物为原料直接或者间接合成黄酮类碳苷是使用最普遍的合成策略;同时整理归纳最近报道的各种CGT的分类、植物来源和催化功能.

目的:探讨沉默信息调节因子1（SIRT1）的氧连乙酰葡萄糖胺（O-GlcNAc）糖基化修饰介导的核因子（NF）-κB信号通路对心肌细胞损伤的调节作用。方法:为了分析O-GlcNAc糖基转移酶（OGT）对SIRT1功能的影响，将H9c2细胞分为正常葡萄糖（NG）组、高糖（HG，30 mmol/L）组、HG+对照小干扰RNA（HG+siNC）组、HG+OGT siRNA（HG+siOGT）组、HG+对照质粒（HG+vector）组、HG+OGT过表达质粒（HG+OGT）组，每组6个复孔。为了分析O-GlcNAc糖基化对SIRT1蛋白功能的影响，将H9c2细胞分为NG组、HG组、HG+二甲基亚砜（HG+DMSO）组、HG+OGT抑制剂（HG+Ac-5SGlcNAc）组和HG+OGA抑制剂（HG+NButGT）组，每组6个复孔。为了分析O-GlcNAc修饰位点突变对SIRT1功能的影响，将H9c2细胞分为NG组、HG组、HG+Vector组、HG+SIRT1 WT组和HG+SIRT1 S549A组，每组6个复孔。采用Western blotting检测细胞中SIRT1蛋白表达和O-GlcNAc糖基化修饰水平，以及NF-κB信号通路表达水平，使用2′，7′-二氯荧光素和脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记法（TUNEL）检测试剂盒检测细胞活性氧（ROS）和凋亡水平，采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测细胞培养上清中炎症因子［白细胞介素（IL）-6、IL-1β和肿瘤坏死因子α（TNF-α）］水平。两组间比较采用 t检验，多组间比较采用单因素方差分析。 结果:与NG组相比，HG组H9c2细胞中SIRT1蛋白降低（ P<0.001），OGT的表达水平升高（ P<0.001），同时H9c2细胞ROS和凋亡水平增加（ P<0.05），NF-κB信号通路介导的炎症反应被激活（ P<0.05）；与HG+siNC组和HG+DMSO组比较，HG+siOGT组和HG+Ac-5SGlcNAc组H9c2细胞中SIRT1的O-GlcNAc修饰水平均降低（ P<0.001），细胞内ROS和凋亡水平降低（ P<0.05），NF-κB信号通路介导的炎症反应被抑制（ P<0.05）；与HG+Vector组和HG+DMSO组比较，HG+OGT组和HG+NButGT组H9c2细胞中SIRT1的O-GlcNAc修饰水平增加（ P<0.05），细胞ROS和凋亡水平增加（ P<0.05），NF-κB信号通路介导的炎症反应被激活（ P<0.05）。与HG+SIRT1 WT组比较，HG+SIRT1 S549A组中H9c2细胞增殖能力降低（ P<0.01），细胞ROS和凋亡水平均增加（ P<0.01），NF-κB信号通路水平增加（ P<0.001）。 结论:高浓度葡萄糖通过增加SIRT1蛋白的O-GlcNAc糖基化修饰水平，抑制SIRT1的蛋白水平和功能，并导致细胞内NF-κB信号通路的激活，增加高糖诱导的细胞炎症反应，促进心肌细胞损伤。

目的:探讨尿苷二磷酸-葡萄糖醛酸转移酶1A1（ UGT1A1）基因突变与儿童高间接胆红素血症表型的相关性。 方法:回顾性分析2013年7月至2019年11月于南京医科大学附属儿童医院消化科就诊的16例高间接胆红素血症患儿，分为Gilbert综合征(GS)、Crigler-Najjar综合征II型(CNS-II)及 UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症组，比较其一般临床资料、基因突变位点信息的差别，并通过 t检验分析探讨基因突变谱与胆红素水平的关系。 结果:16例高间接胆红素血症的患者中，10例为GS，3例为CNS-II, 3例为 UGT1A1基因突变无法解释的高间接胆红素血症。共检测到6个变异类型，其中c.211G?>?A占37.5%(6/16)，c.1456T?>?G占62.5%(10/16), TATA占37.5% (6/16)；与GS相比，CNS发病较早，且血清总胆红素（ t ?=?5.539， P ??0.05)和发病年龄( t ?=?0.361， P ?>?0.05)差异无统计学意义。 UGT1A1基因变异的数量与血清胆红素水平之间无相关性，c.1456T?>?G纯合突变儿童的血清胆红素水平最高。 结论:儿童 UGT1A1基因常见致病变异依次为c.1456T?>?G、c.211G?>?A、TATA，说明这些位点突变与儿童高间接胆红素血症的发生相关，对于儿童高间接胆红素血症病因分析，具有重要指导意义。

目的:探讨1个cisAB09亚型家系的ABO血型血清学特征与分子遗传学机制。方法:选取2022年2月2日于厦门大学附属中山医院输血科进行ABO血型鉴定的1个cisAB09亚型家系为研究对象。采用常规ABO血型血清学检测方法对先证者及其家系成员ABO血型进行鉴定，采用血浆A和B糖基转移酶活性测定方法测定先证者及其母亲血浆中A和B糖基转移酶活性强度，采用流式细胞术检测先证者红细胞表面A、B抗原表达情况。抽取先证者及其家系成员外周静脉血样，提取基因组DNA后，对 ABO基因第1~7外显子及其侧翼内含子进行测序，并对先证者及其母亲和大女儿 ABO基因第7外显子进行Sanger测序验证。 结果:常规ABO血型血清学检测结果提示，先证者及其母亲和大女儿ABO血型初步判断为A 2B表型，先证者妻子及其小女儿为O型。血浆A和B糖基转移酶活性测定结果提示，先证者及其母亲B糖基转移酶活性滴度分别为32、256，分别较A 1B表型阳性对照活性滴度(128)低与高。流式细胞术检测结果显示，先证者红细胞表面A抗原表达数量减少，B抗原表达数量未见异常。 ABO基因测序结果显示，先证者及其母亲和大女儿在 ABO*B.01等位基因基础上，第7外显子发生c.796A>G变异，导致B糖基转移酶第266位氨基酸由甲硫氨酸变为缬氨酸，符合 ABO*cisAB.09等位基因的特征。先证者及其大女儿 ABO基因型为 ABO*cisAB.09/ABO*O.01.01，先证者母亲为 ABO*cisAB.09/ABO*B.01，先证者妻子及其小女儿为 ABO*O.01.01/ABO*O.01.01。 结论:ABO*B.01等位基因c.796A>G变异导致B糖基转移酶第266位甲硫氨酸变为缬氨酸，是产生cisAB09亚型的分子遗传学基础， ABO*cisAB.09等位基因编码的糖基转移酶，可在红细胞表面合成正常水平B抗原和较低水平A抗原。

IgA肾病(IgA nephropathy，IgAN)是儿童及青少年最常见的原发性肾小球肾炎，是慢性肾脏病和终末期肾病的主要原因。目前IgAN发病机制尚未完全清楚，可能与多重免疫打击有关。即半乳糖缺陷型IgA1(galactose-deficient IgA1，Gd-IgA1)形成(第一重打击)；抗Gd-IgA1的自身抗体合成(第二重打击); Gd-IgA1与自身抗体结合形成循环免疫复合物(第三重打击)；这些含有Gd-IgA1的循环免疫复合物在肾小球系膜中沉积，引发肾脏损害(第四重打击)。Gd-IgA1是IgAN发生发展始发及驱动的关键因素，核心1β1，3-半乳糖基转移酶(core 1，β1，3-galactosyltransferase，C1GALT1)是IgA1 O-糖基化过程中的关键酶，其表达减少和(或)活性下降与Gd-IgA1的产生密切相关。该综述阐述了C1GALT1在IgAN发病、治疗及预后中的作用。

目的:报告1例类孟买血型并探讨其分子机制。方法:对1例ABO血型常规检测正反定型不相符的就诊者，采用吸收放散试验检测红细胞弱表达的ABH血型抗原，唾液酸实验检测唾液中血型物质。采用PCR产物直接测序法进行 ABO基因第6、7外显子和 FUT1和 FUT2基因序列分析。 结果:ABO血型正定型为O型，反定型为AB型，唾液中检测到有H和A、B物质，直接测序发现先证者 FUT1基因存在c.35C>T、c.328G>A、c.504delC复合杂合变异，单倍型序列分析表明先证者的 FUT1基因型为h 328A/h 35T+504delC，已上传NCBI，序列号为MW323551。 结论:本研究发现了1例由 FUT1基因复合杂合新变异c.504delC引起的类孟买表型AB mh，该变异可能影响糖基转移酶的活性，导致其酶的功能缺陷。

目的:通过对一例ABO亚型家系血清学和基因序列分析，研究该家系中α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异位点的特征。方法:收集先证者及其3名家系成员血液标本，血清学方法进行ABO表型检测，荧光PCR进行ABO血型基因分型。通过对先证者ABO基因全编码区直接测序及第6、7外显子克隆测序方法进行基因序列及单体型分析。结果:先证者血型为AxB亚型，ABO血型基因分型为A/B。克隆测序结果显示A新等位基因在 ABO* A1.02序列基础上存在第7外显子c.797_798 insT变异。家系调查发现，先证者及其姐姐新变异均遗传自其父亲。c.797_798insT新变异序列已注册基因数据库(MK125137)。 结论:α-1，3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第7外显子c.797_798insT新变异为可遗传变异，可导致A抗原表达减弱。

目的:探讨血液灌流联合血液滤过对脓毒症患者Toll样受体4（TLR4）/核因子-κB（NF-κB）信号通路相关因子水平的影响。方法:回顾性选取2020年2月至2023年2月在菏泽市立医院治疗的150例脓毒症患者为研究对象，根据治疗方案的不同分为对照组和观察组，各75例。两组均予以脓毒症标准治疗，于此基础上，对照组予以血液滤过治疗，观察组予以血液灌流联合血液滤过治疗。比较两组治疗前、治疗后72 h TLR4/NF-κB信号通路相关mRNA表达（TLR4 mRNA、NF-κB mRNA）及相关炎性因子、血管内皮功能相关指标、肝肾功能指标水平，并比较两组28 d病死率。结果:相较于治疗前，两组治疗后72 h TLR4 mRNA及NF-κB mRNA明显下降，观察组低于对照组（0.34 ± 0.12比0.63 ± 0.16、0.30 ± 0.10比0.59 ± 0.12），差异均有统计学意义（ P<0.05）。相较于治疗前，两组治疗后72 h肿瘤坏死因子-α、白细胞介素（IL）-6、IL-12及C反应蛋白水平均下降，观察组低于对照组[（43.42 ± 7.82）ng/L比（56.37 ± 9.41）ng/L、（28.47 ± 6.03）ng/L比（39.41 ± 7.02）ng/L、（52.31 ± 5.42）ng/L比（70.84 ± 7.08）ng/L、（23.82 ± 7.06）mg/L比（38.41 ± 6.83）mg/L]，差异有统计学意义（ P<0.05）。相较于治疗前，两组治疗后72 h晚期糖基化终产物、可溶性细胞间黏附因子-1、同型半胱氨酸、丙氨酸氨基转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶、血尿素氮及血肌酐明显下降，观察组低于对照组[（172.37 ± 73.63） mg/L比（249.41 ± 80.26） mg/L、（404.26 ± 68.42） ng/L比（459.36 ± 70.19） ng/L、（20.27 ± 4.53） μmol/L比（28.96 ± 5.02） μmol/L、（62.41 ± 10.69） U/L比（78.52 ± 13.41） U/L、（51.47 ± 12.35） U/L比（64.17 ± 15.83）U/L、（3.82 ± 0.79） mmol/L比（5.57 ± 1.16） mmol/L、（125.16 ± 23.96） μmol/L比（163.24 ± 30.12） μmol/L]，差异均有统计学意义（ P<0.05）。观察组28 d病死率低于对照组[12.00%（9/75）比25.33%（19/75）]，差异有统计学意义（ χ2 = 4.39， P<0.05）。 结论:血液灌流联合血液滤过治疗脓毒症可有效缓解病情程度，减轻肝肾功能损伤，对TLR4/NF-κB信号通路相关mRNA表达及相关炎性因子均有一定作用。

目的:探讨1例A 3表型个体的血清学特性和分子机制。 方法:选取2022年5月12日就诊于中国医科大学附属第四医院的1名27岁汉族女性作为研究对象。使用标准血清学方法检测其ABO血型，通过PCR扩增产物直接测序法鉴定 ABO基因及第6～7外显子的单链序列，并使用生物信息学软件对变异位点进行分析。 结果:检测结果提示该个体为A 3表型，其第6、7外显子存在c.261delG、c.467C>T和c.745C>T杂合变异。单链测序结果提示样本存在 ABO* A3. 07和 ABO* O. 01. 01等位基因，其中 ABO* A3. 07等位基因在 ABO* A1. 02等位基因的背景下存在c.745C>T(p.R249W)变异。生物信息学分析预测c.745C>T(p.R249W)为可能有害变异，自由能变化(ΔΔG)值预测其可能影响蛋白稳定性。蛋白模拟模型提示p.R249W可造成α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶局部氢键网格的改变。 结论:α-1，3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因的c.745C>T(p.R249W)变异可能造成酶蛋白结构和功能的失稳，进而导致A抗原表达减弱。

目的:鉴定罕见的类孟买型Bm h，并研究其分子遗传背景。 方法:应用血清学方法鉴定先证者及其家系成员的红细胞ABO及H表型，采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型方法检测先证者ABO血型基因型。应用扩增产物直接测序法和克隆测序法分析类孟买表型家系的α-1，2-岩藻糖基转移酶基因( FUT1)编码序列。 结果:先证者为罕见的类孟买Bm h型， ABO基因型为 ABO* B.01/ ABO* O.01.01型，测序发现 FUT1基因存在c.508dupT及c.787A>C两种变异， FUT1基因型为h 508dupT/h 787C。蛋白活性分析软件预测这两种变异均会造成酶失活，与血清学结果一致。 结论:鉴定了c.508dupT及c.787A>C两种 FUT1新等位基因，尚未见报道，且其为引起先证者类孟买表型的分子机理。