稻田是甲烷(CH4)的重要排放源之一,其对全球气候变化有着重要影响.大气CO2浓度升高(e[CO2])对稻田生态系统碳循环具有重要作用,阐明e[CO2]对稻田CH4排放及相关微生物过程的影响对稻田生态系统的固碳和减排具有重要意义.本文综述了 e[CO2]对稻田CH4排放及碳循环相关功能微生物活性、丰度、群落组成和多样性的影响,梳理了 e[CO2]背景下不同微生物过程在稻田CH4减排中的作用及其主要环境影响因素.总体而言,不同e[CO2]平台类型、熏蒸年限、浓度梯度以及增加方式均对稻田CH4排放有着一定影响.e[CO2]促进了稻田CH4排放,但会随着CO2熏蒸年限的增加而逐渐降低,这说明稻田CH4排放相关微生物对e[CO2]具有一定适应性;e[CO2]对稻田CH4排放的促进作用呈先减弱后增强的趋势;骤增处理可能会高估稻田CH4排放.e[CO2]对相关微生物过程的影响主要表现为:e[CO2]提高了产甲烷菌、甲烷好氧氧化菌和厌氧氧化菌活性及主要功能微生物丰度;e[CO2]使甲烷氧化菌群落组成和多样性发生显著改变,但对产甲烷菌和甲烷厌氧氧化菌群落组成和多样性影响不大.最后,本文对未来相关的研究方向进行了展望:1)可综合探究e[CO2]对稻田CH4排放及产甲烷过程、甲烷好氧和厌氧氧化过程的影响,以更好地揭示气候变化对稻田CH4排放的机理;2)应在长期条件下探究e[CO2]对稻田CH4排放及相关微生物过程的影响机制,结果将更为真实、准确;3)需进行多尺度(时间和空间)、多要素(CO2浓度、温度、大气氮沉降和水分管理措施)以及多方法(观测、数据与模型相结合)等综合研究,以有效降低未来气候变化情景下稻田CH4排放及相关微生物过程对e[CO2]响应评估的不确定性.

目的:观察核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）炎性小体与非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的相关性及利拉鲁肽对其的影响。方法:选取NAFLD患者（N组）和体检中心健康体检者（C组）各39例，收集其一般资料，测定血清中NLRP3、白细胞介素（IL）-1β、IL-18的水平，分析2组指标差异及其相关性。将30只雄性SD大鼠随机分为正常饮食组（NC组， n=10）和高脂饮食组（HF组， n=20），分别给予普通和高脂饲料喂养；喂养12周后，将HF组随机分为HF组（ n=10）和利拉鲁肽组（100 L组， n=10），分别给予0.5 ml/kg灭菌等渗盐水和100 g/kg利拉鲁肽2次/d皮下注射。4周后检测各组血清生化指标和肝脏中NLRP3炎性小体及炎症因子的蛋白表达情况。采用 t检验、单因素方差分析（ANOVA）或 χ2检验进行统计学分析。 结果:N组和C组年龄、性别、舒张压、糖化血红蛋白、平均血小板体积、红细胞分布宽度以及血清低密度脂蛋白胆固醇（LDL-Ch）、总胆固醇和总胆汁酸差异无统计学意义。与C组相比，N组的收缩压、体质量指数（BMI）、空腹血糖、血肌酐、碱性磷酸酶（ALP）、NLRP3、IL-1β、IL-18、甘油三酯、血尿酸、γ-谷氨酰转移酶（GGT）、丙氨酸转氨酶（ALT）、天冬氨酸转氨酶（AST）和白细胞计数均升高，而高密度脂蛋白胆固醇（HDL-Ch）和总胆红素则低于C组，且差异有统计学意义（ P＜0.05）。NLRP3与收缩压、BMI、空腹血糖、血肌酐、IL-1β、IL-18、甘油三酯、血尿酸、GGT、ALT、AST呈正相关，但与总胆红素和HDL-Ch呈负相关，差异有统计学意义；与NC组相比，HF组体质量、肝脏质量、血清生化指标（甘油三酯、AST、ALT）、肝脏中NLRP3炎性小体及炎症因子的蛋白表达量均显著升高。经利拉鲁肽治疗后，与HF组相比，100 L组各指标均明显下降。 结论:与健康体检者相比，NAFLD患者炎症相关指标、体质量、血脂和肝功能相关指标均有明显改变，大鼠模型上的研究结果也与此一致；对NAFLD大鼠的利拉鲁肽治疗在一定程度上改善了NFALD，其机制可能是通过调控NLRP3来改善肝脏的炎症及脂肪变性。

目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)合并高血压前期(PH)患者血清胱抑素C (Cys C)与左室几何构型的相关性。方法:收集2018年7月至2021年6月就诊于山西医科大学第一医院呼吸科睡眠监测室经多导睡眠监测确诊为OSAS且为PH的患者408例。所有患者均行血清Cys C浓度测定和超声心动图检查。依据左室几何构型分类将所有患者分为4组：正常构型(NG)组297例、向心性重构(CR)组49例、离心性肥厚(EH)组33例和向心性肥厚(CH)组29例。比较4组间一般临床资料、睡眠参数、血生化参数、Cys C浓度及超声心动图参数，并分析血清Cys C与左室几何构型的相关性。结果:①血清Cys C浓度从NG组、CR组、EH组到CH组依次增高，以CH组增高最为明显( P<0.05)。此外，各组间体质指数(BMI)、腰围、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、OSAS严重程度、血氧饱和度低于90%的时间占总睡眠时间的百分比(T90)、最低血氧饱和度(Lowest-SaO 2)、平均血氧饱和度(Mean-SaO 2)、左室舒张末期内径(LVEDD)、室间隔舒张末期厚度(IVST)、左室后壁舒张末期厚度(LVPWT)、左室质量指数(LVMI)、相对室壁厚度(RWT)、左室射血分数(LVEF)和E/A值差异有统计学意义(均 P<0.05)。②多因素Logistic回归分析显示，Cys C与CR(β＝0.721， OR＝2.057， P＝0.047)、EH(β＝0.961， OR＝2.614， P＝0.017)和CH(β＝1.180， OR＝3.254， P＝0.010)均独立相关。 结论:OSAS合并PH患者血清Cys C与左室几何构型间存在相关性，提示血清Cys C可能参与了左室几何构型改变过程。

目的:探讨不同甲状腺形态的先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）患儿的遗传变异与临床特征差异。方法:回顾性纳入2011年8月19日至2019年11月13日在南京医科大学常州医学中心常州市妇幼保健院及连云港市妇幼保健院确诊的CH患儿98例，按照甲状腺形态，将其分为甲状腺发育不全（thyroid dysplasia，TD）组（ n=24）、原位甲状腺（gland-in-situ，GIS）组（ n=67）和甲状腺肿大组（ n=7）。采用全外显子组测序检测基因变异情况，将致病性、可能致病性及临床意义未明变异定义为潜在功能变异。比较3组CH患儿间的一般情况、基因变异及治疗情况。使用 χ2检验和Bonferroni校正、Kruskal-Wallis检验及Mann-Whitney U检验进行统计学分析。 结果:（1）TD组女婴比例高于GIS组和甲状腺肿大组［87.5%（21/24）与47.8%（32/67）和3/7，Bonferroni校正， P值均<0.017］。TD、GIS和甲状腺肿大组确诊CH时血清促甲状腺激素水平差异有统计学意义［128.00 mU/L（33.30～208.00 mU/L）、55.40 mU/L（17.73～116.00 mU/L）和32.00 mU/L（21.55～57.65 mU/L）， H=7.02， P=0.030］，但两两比较差异无统计学意义（ P值均>0.017）。（2）基因潜在功能变异在TD、GIS、甲状腺肿大组中检出率分别为45.8%（11/24）、88.1%（59/67）和6/7，GIS组潜在功能变异检出率高于TD组（Bonferroni校正， P<0.001）。 DUOX2基因潜在功能变异检出率最高［59.2%（58/98）］，在TD、GIS及甲状腺肿大组中的检出率分别为20.8%（5/24）、73.1%（49/67）和4/7，组间差异有统计学意义（ χ2=20.02， P<0.001）。TD组中单等位基因变异更常见（7/11），而GIS组和甲状腺肿大组中双等位基因变异更常见，分别为71.2%（42/59）和4/6，此外在GIS患儿中还检出6例寡基因变异（10.2%，6/59）。（3）TD、GIS和甲状腺肿大组患儿左旋甲状腺素用药剂量（单位为μg/d）在2岁［37.50（25.00～45.00）、25.00（16.60～25.00）和25.00（16.50～40.00）， H=16.53］及3岁［37.50（27.12～47.50）、20.00（6.25～29.25）和31.25（9.38～52.50）， H=14.16］时差异均有统计学意义（ P值均<0.001），TD组2岁及3岁时左旋甲状腺素用药剂量均高于GIS组（ Z值分别为－4.06和－3.75， P值均<0.017）。 结论:不同甲状腺形态的CH患儿中基因潜在功能变异检出率存在差异，其中 DUOX2基因变异检出率最高且以双等位基因变异常见。婴幼儿期随着年龄增长，TD患儿可能需要补充更高剂量的左旋甲状腺素。

目的:采用转录组测序技术(RNA-seq)筛选脓毒症相关性脑病(SAE)小鼠海马差异表达的长链非编码RNA(lncRNA)及mRNA，构建竞争性内源性RNA(ceRNA)调控网络。方法:清洁级健康雄性C57BL/6小鼠10只，6~8周龄，体质量20~25 g，采用随机数字表法分为2组( n＝5)：假手术组(Sham组)和脓毒症组(Sepsis组)。Sepsis组采用盲肠结扎穿孔(CLP)法制备小鼠脓毒症模型，Sham组只开腹不进行盲肠结扎和穿孔。分别于术前1 d及术后3 d时行Morris水迷宫实验和条件恐惧实验检测小鼠认知功能。随后Sham组随机处死3只小鼠，Sepsis组处死认知功能测试最差的3只小鼠，取海马组织，通过BGISEQ-500平台行转录组测序，得到差异表达的mRNA和lncRNA，测序结果通过深圳华大基因科技服务有限公司提供的Dr.Tom平台行可视化分析，利用Cytoscape软件构建ceRNA调控网络。 结果:与Sham组比较，Sepsis组逃避潜伏期延长，靶向限停留时间百分比和僵直时间百分比降低( P<0.05)。转录组数据分析共获得差异表达的lncRNA 62个，其中45个lncRNA表达上调，17个lncRNA表达下调；差异表达的mRNA 282个，其中173个mRNA表达上调，109个mRNA表达下调。对差异表达的mRNA进行生物学过程的GO富集分析，结果显示差异表达的mRNA参与了记忆、学习或记忆、炎症应答、衰老相关行为减退的调空、突触可塑性调节等生物学过程；对差异表达的mRNA进行KEGG通路富集分析，结果显示差异表达的mRNA富集于IL-17信号通路、TNF信号通路、NF-κB信号通路等。对差异表达的mRNA进行KDA分析，结果示Ch25h、Il6ra、Lcn2、Sgk1、Nr4a3、Osm、Saa3、Ccl7、Sqle、Dhcr24为SAE的关键基因。基于9个lncRNA、28个mRNA和134个miRNA成功构建了SAE小鼠海马的ceRNA调控网络。 结论:RNA-seq结果分析发现Ch25h、Il6ra、Lcn2、Sgk1、Nr4a3、Osm、Saa3、Ccl7、Sqle、Dhcr24 10个mRNA以及Rian、Gm35874、Gm34347等lncRNA是调控小鼠SAE的关键基因；同时成功构建了SAE小鼠海马基于lncRNA-miRNA-mRNA的ceRNA调控网络。

目的:探讨极低出生体重儿（VLBWI）先天性甲状腺功能减低症（CH）与住院期间不良结局的关系。方法:采用多中心前瞻性观察性队列研究，数据来源于中国北方新生儿协作网（SNN），收集并分析2019年1月1日至2022年12月31日37家新生儿重症监护病房（NICU）收治的出生体重<1 500 g、出生胎龄24~<37周的5 818例VLBWI的临床资料。VLBWI出生后7~10 d首次筛查甲状腺功能，随后每周动态检测至出生后第4周，并于校正胎龄36周或出院前复测，共4次。根据住院期间是否发生CH，分为CH组和非CH组。采用 χ2检验或Fisher确切概率法、Wilcoxon秩和检验、单因素和多因素Logistic回归模型，分析CH与住院期间不良结局的关系。 结果:5 818例VLBWI中男2 982例（51.3%），出生胎龄30（29，31）周，CH的发生率为5.5%（319例）。在CH组中，仅121例（37.9%）在首次筛查时被检出。单因素Logistic回归分析显示，CH与宫外生长发育迟缓（EUGR）、Ⅲ期及以上早产儿视网膜病变（ROP）的发生率增加均相关［ OR=1.31（1.04~1.64）、1.74（1.11~2.75），均 P<0.05］；进一步进行多因素Logistic回归分析显示，CH与EUGR、中重度支气管肺发育不良、3~4级脑室内出血、Ⅱ期及以上新生儿坏死性小肠结肠炎、Ⅲ期及以上ROP发生率均无相关性［ OR=1.04（0.81~1.33）、0.79（0.54~1.15）、1.15（0.58~2.26）、1.43（0.81~2.53）、1.12（0.70~1.80），均 P>0.05］。 结论:VLBWI出生4周内动态检测甲状腺功能可及时诊断CH，积极替代治疗后CH与其住院期间不良结局无显著相关性。

目的:应用基于独立成分分析的动态功能连接（dFC）分析方法探讨神经精神性红斑狼疮（NPSLE）患者脑功能连接的动态特征异常及其与临床指标的相关性。方法:前瞻性收集2018年7月至2019年9月郑州大学第一附属医院确诊的NPSLE女性患者临床和影像资料，并记录患者的补体C3、C4、CH50水平、糖皮质激素泼尼松用量、疾病活动指数（SLEDAI）评分和损害指数（SDI）评分。同期收集年龄、性别相匹配的健康对照（HC）。所有被试均行静息态功能MRI（rs-fMRI）检查。使用GIFT软件对MRI数据进行空间组独立成分分析并挑选出29个独立成分（IC）作为内在连接网络；使用滑动时间窗技术进行dFC分析得到5个功能连接状态（state）及dFC指标（时间分数、平均停留时间、转换次数）。采用两独立样本 t检验计算不同状态内功能连接的组间差异，采用Mann-Whitney U检验计算dFC指标的组间差异，采用Spearman相关分析计算NPSLE组的dFC指标与临床资料的相关性。 结果:共入组45例NPSLE患者和35名HC，两组在年龄、受教育程度上差异均无统计学意义（ t=-0.327、-0.460， P>0.05）。在state4弱连接中，NPSLE组与HC组相比，时间分数增大，平均停留时间增多，差异均有统计学意义（ Z=-2.496、-2.462， P<0.05）；在state3强连接中，NPSLE组与HC组相比，小脑后叶脑区（IC39）与基底节脑区（IC10）之间功能连接（FC）增强（ t=-5.201， P<0.05），小脑后叶脑区（IC39）与颞叶脑区（IC5）、颞叶脑区（IC7）、顶上小叶脑区（IC65）（ t=4.212、5.572、4.415， P<0.05）、中央旁小叶脑区（IC12）与后扣带回脑区（IC15）之间FC减弱（ t=3.893， P<0.05）。NPSLE患者的SDI评分与state1、state3强连接状态的时间分数及平均停留时间均呈负相关（ P<0.05），SLEDAI评分与state1、state2强连接状态的时间分数、平均停留时间均呈负相关（ P<0.05），SDI及SLEDAI分别与state4弱连接状态的时间分数、平均停留时间均呈正相关（ P<0.05）。NPSLE患者的血清补体C3、C4、CH50水平分别与转换次数呈正相关（ r=0.428、0.354、0.385， P<0.05）；糖皮质激素泼尼松用量与转换次数呈负相关（ r=-0.466， P=0.001）。验证分析可有效重复实验结果。 结论:基于独立成分分析的dFC方法能够在更短的时间尺度上有效识别NPSLE患者脑功能连接的变化，为进一步探索NPSLE认知障碍的神经影像学机制提供新的视角。

目的:应用血流向量成像的相对压成像(RPI)技术评估高血压患者在舒张期不同时相的左心室内压差(IVPDs)和压力梯度(IVPGs)的变化，探讨其对不同左心室构型的高血压患者舒张功能的诊断价值。方法:入选2020年4月至2021年3月在哈尔滨医科大学附属第二医院门诊就诊的高血压患者180例作为高血压组，根据相对室壁厚度(RWT)和左室质量指数(LVMI)分为正常构型组(NG组，62例)、向心重构组(CR组，62例)及向心肥厚组(CH组，56例)；另选取同期61例健康志愿者为对照组。采集临床资料和超声心动图参数并比较四组间各参数的差异。采用RPI技术测得舒张期四个时相的IVPDs和IVPGs，包括等容舒张期(IR)、快速充盈期(RF)、减慢充盈期(SF)和心房收缩期(AC)。比较四组间舒张各期IVPDs和IVPGs的差异并分析其与超声心动图参数的相关性，利用ROC曲线分析RPI参数对高血压NG组患者舒张功能减低的诊断效能。结果:高血压各亚组在舒张期各时相中的IVPDs和IVPGs的绝对值大于对照组(均 P<0.001)，其中IVPDs-IR和IVPGs-IR在四组间两两比较差异有统计学意义(均 P<0.001)。IVPDs-IR和IVPGs-IR与舒张功能参数E/e′具有相关性( rs＝-0.615、-0.605，均 P<0.001)。IVPDs-IR和IVPGs-IR对NG组患者的舒张功能减低具有很好的诊断效能，截断值分别为<-0.705 mmHg(AUC＝0.935， P<0.001)、<-0.130 mmHg/cm(AUC＝0.926， P<0.001)。 结论:RPI技术可以精准评估不同构型高血压患者不同程度舒张功能变化，其参数IVPDs-IR、IVPGs-IR可作为无创性早期诊断高血压患者舒张功能减低的潜在新指标，对临床及时干预及逆转心室重构治疗具有重要意义。

目的:分析首发未用药精神分裂症患者外周血补体水平与认知功能之间的关系，探讨外周血补体因子在患者认知损伤发生机制中可能的作用。方法:纳入2017年9月到2020年1月在中山大学附属第三医院精神科就诊的首发未用药的精神分裂症患者66例（精神分裂症组），及通过广告招募的同期健康对照者88名（健康对照组）。采用免疫投射比浊法检测所有研究对象的外周血补体C3、C4浓度，采用脂质体免疫法测定CH50浓度；使用MATRICS共识认知成套测验（MCCB）评定所有研究对象的认知功能。比较精神分裂症组与健康对照组外周血补体因子浓度差异，并分析其与患者认知功能的关系。结果:精神分裂症组外周血补体C4水平[0.20（0.16，0.25）g/L]低于健康对照组[0.23（0.19，0.27）g/L]（均 P<0.05），C3、CH50水平两组差异无统计学意义（ P>0.05）。与健康对照组相比，精神分裂症组10项认知测验得分均显著下降（ P<0.001）。精神分裂症组外周血补体C3水平与言语流畅性呈正相关（ r=0.258， P<0.05），外周血补体C4水平与言语流畅性呈正相关（ r=0.283， P<0.05），外周血CH50水平与言语流畅性呈正相关（ r=0.330， P<0.01）、与注意性/警觉性呈负相关（ r=-0.257， P<0.05）。 结论:首发未用药精神分裂症患者外周血补体C4水平降低，与精神分裂症认知功能损害存在一定的相关性。

目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2 SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2 SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。 结论:当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。