目的 探讨葡萄糖调节蛋白78(GRP78)在初诊多发性骨髓瘤(MM)病人血清中的表达,及其对病人治疗反应及预后的预测价值.方法 选择2017年1月至2020年12月大竹县人民医院收治的78例MM病人为MM组,同期该院门诊就诊的62例健康成人作为对照组.收集所有参与者的外周静脉血样本,使用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测血清中GRP78的表达,分析GRP78表达与临床特征及治疗反应的关系.通过受试者操作特征曲线(ROC曲线)确定血清GRP78预测MM病人预后的最佳临界值,采用Kaplan-Meier曲线与Cox比例风险模型评估血清GRP78表达与MM病人预后的关系.结果 MM病人的血清GRP78表达水平显著高于对照组(Z=4.12,,P<0.001),中位表达量分别为2.49(1.23,5.13)mg/L和1.29(0.75,2.14)mg/L.与多发性骨髓瘤国际预后分期(ISS)Ⅰ、Ⅱ期病人2.05(1.09,4.40)mg/L相比,血清GRP78表达在ISSⅢ期病人2.99(1.66,5.63)mg/L显著升高(Z=2.18,P=0.030).然而,血清GRP78表达与接受硼替佐米诱导方案的MM病人的治疗反应无关.ROC曲线显示血清GRP78预测总体生存(OS)的最佳临界值为1.68 mg/L,曲线下面积(AUC)为0.70,95％CI:(0.58,0.81),灵敏度与特异度分别为78.7％和58.4％.Kaplan-Meier曲线表明GRP78高表达(≤1.68 mg/L,n=50)组生存期明显短于低表达组(>1.68 mg/L,n=28),差异有统计学意义(x2=10.99,P=0.001).单、多因素Cox分析揭示ISS分期[HR=2.04,95％CI:(1.11,3.76),P=0.022]、治疗反应[HR=2.42,95％CI:(1.28,4.58),P=0.007]和血清GRP78表达[HR=2.96,95％CI:(1.43,6.12),P=0.003]是MM病人的独立预后因素.结论 GRP78在MM病人血清中呈现异常高表达,且与ISS分期及不良预后有关,或许是MM诊断与预后风险分层的重要标志物.

目的 探讨脓毒血症外周血淋巴细胞、淋巴细胞/单核细胞(LMR)、白细胞介素-6(IL-6)水平及三者对脓毒血症预后的预测价值.方法 选取2020年1月至2022年12月安徽省宿州市立医院儿童感染科收治的120例脓毒血症患儿临床资料,按病情分为轻症组(76例)、重症组(44例).比较两组外周血淋巴细胞、LMR、IL-6水平;按10天转归情况将脓毒血症患者分为预后良好组(79例)和预后不良组(41例),比较两组上述血清指标、血常规[白细胞计数(WBC)、C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、肿瘤坏死因子(TNF-α)]水平、急性生理及慢性健康状况Ⅱ(APACHEⅡ)和儿童序贯器官衰竭(p-SOFA)评分,并分析影响脓毒血症预后的相关因素及外周血淋巴细胞、LMR、IL-6水平对脓毒血症预后的预测价值.结果 轻症组外周血淋巴细胞、LMR水平高于重症组(t=7.033,4.828,P<0.05),IL-6低于重症组,差异均有统计学意义(t=6.880,P<0.05);预后良好组外周血淋巴细胞、LMR均高于预后不良组(t=6.915,5.932,P<0.05),APACHEⅡ、p-SOFA评分及IL-6、CRP、PCT、TNF-α水平低于预后不良组,差异均有统计学意义(5.552,7.893,6.778,17.540,14.868,12.296,P<0.05);外周血淋巴细胞、LMR、IL-6、CRP、PCT、TNF-α及APACHEⅡ和p-SOFA均是引起预后不良的独立影响因素(P<0.05);外周血淋巴细胞、LMR、IL-6对脓毒血症预后的联合预测效能高于单一检测(AUC=0.957,P<0.05).结论 外周血淋巴细胞、LMR、IL-6在脓毒血症患儿中表达异常且均为其预后不良影响因素,三者联合预测对脓毒血症预后具有重要的预测价值.

高钙尿症作为肾结石中常见临床特征，是特发性高钙尿症、常染色体显性低钙血症、Bartter综合征、Dent病、遗传性低磷血症性佝偻病伴高钙尿症、婴儿高钙血症、家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙质沉着症、遗传性远端肾小管酸中毒等遗传性疾病的共性表征，然而这些高钙尿性肾结石相关遗传性疾病的临床表现和基因型有各自特点。本文通过系统综述其遗传学研究新进展，便于临床早期筛查和诊断，并采取合理干预措施。

目的:探索达格列净治疗儿童伴有蛋白尿的遗传性肾脏病的短期效果和安全性。方法:前瞻性队列研究。以2020年8月至2021年12月复旦大学附属儿科医院的23例遗传性肾脏病患儿为研究对象。患儿均给予达格列净治疗，体重≤30 kg患儿5 mg/d，体重>30 kg起始剂量5 mg/d，1周后增至10 mg/d。治疗期间同时服用稳定剂量的血管紧张素转换酶抑制剂。收集患儿的一般资料、原发疾病、估算肾小球滤过率（eGFR）、24 h尿蛋白及随访情况等临床指标变化。主要结局指标为治疗12（±2）周时24 h尿蛋白变化，次要结局指标包括治疗24（±2）周时24 h尿蛋白、12（±2）周和24（±2）周时eGFR变化等。使用混合线性模型比较结局指标变化。结果:23例患儿中男16例、女7例，年龄（10.8±2.9）岁。原发疾病包括Alport综合征12例、Dent病5例、蛋白尿4例、局灶节段性肾小球硬化2例。主要结局指标显示24 h尿蛋白在治疗12（±2）周时与基线相比降低［1.75（1.46，2.20）比1.84（1.14，2.54）g/m 2， P<0.05］。次要结局指标显示24 h尿蛋白在24（±2）周与基线相比差异无统计学意义（ P>0.05）。eGFR在治疗12（±2）周时较基线轻度降低［（107±21）比（112±28）ml/（min·1.73m 2）， P<0.05］，24（±2）周时则差异无统计学意义（ P>0.05）。血白蛋白在治疗12（±2）、24（±2）周时均较基线升高［（39±8）、（38±7）比（37±8）g/L，均 P<0.05］。研究期间无低血糖事件发生。 结论:达格列净可短期内改善伴有蛋白尿的遗传性肾脏病患儿尿蛋白及血白蛋白水平，无低血糖等严重不良事件发生。

目的:探讨胆总管结石合并壶腹周围憩室（PAD）临床特征及行经内镜逆行胰胆管造影（ERCP）发生困难插管的影响因素。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2015年7月至2017年12月我国兰州大学第一医院等15家医学中心收治的1 920例行ERCP治疗胆总管结石患者的临床资料；男915例，女1 005例；年龄为（63±16）岁。1 920例患者中，228例合并PAD，1 692例未合并PAD。观察指标：（1）胆总管结石患者临床特征。（2）胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。（3）胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。正态分布的计量资料以 x±s表示，组间比较采用独立样本 t检验；偏态分布的计量资料以 M（范围）或 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用Wilcoxon秩和检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验或Fisher确切概率法。单因素及多因素分析采用Logistic回归模型。 结果:（1）胆总管结石患者临床特征。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者年龄，体质量指数，合并症（慢性阻塞性肺疾病），胆总管直径，胆总管直径分类（<8 mm、8~12 mm、>12 mm），结石长径，结石数目（单发、多发）分别为（69±12）岁，（23.3±3.0）kg/m 2，16例，（14±4）mm，11、95、122例，（12±4）mm，89、139例和（62±16）岁，（23.8±2.8）kg/m 2，67例，（12±4）mm，159、892、641例，（10±4）mm，817、875例，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ t=-7.55、2.45， χ2=4.54， t=-4.92， Z=4.66， t=-7.31， χ2=6.90， P<0.05）。（2）胆总管结石患者行ERCP术中及术后情况。合并PAD和未合并PAD胆总管结石患者内镜下球囊扩张长径，术中出血，出血处理（黏膜下注射、止血夹、喷雾止血、电凝止血、其他），内镜下塑料支架置入，内镜下鼻胆管引流，机械碎石，取净结石，困难插管，延迟插管，>5 次插管尝试，插管时间，X射线暴露时间，手术时间分别为10.0（8.5~12.0）mm，56例，6、5、43、1、1例，52例，177例，67例，201例，74例，38例，74例，（7.4±3.1）min，（6±3）min，（46±19）min和9.0（8.0~11.0）mm，243例，35、14、109、73、12例，230例，1 457例，167例，1 565例，395例，171例，395例，（6.6±2.9）min，（6±5）min，（41±17）min，两者上述指标比较，差异均有统计学意义（ Z=6.31， χ2=15.90、26.02、13.61、11.40、71.51、5.12、9.04、8.92、9.04， t=-3.89、2.67、-3.61， P<0.05）。（3）胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的影响因素分析。多因素分析结果显示：总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素（优势比=1.31，1.48，1.44，95%可信区间为1.06~1.61，1.20~1.84，1.06~1.95， P<0.05）。进一步分析，1 920例行ERCP胆总管结石患者中，469例发生困难插管和1 451例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.271%（81/469）和8.132%（118/1 451），两者比较，差异有统计学意义（ χ2=31.86， P<0.05）；1 692例未合并PAD胆总管结石患者中，395例发生困难插管和1 297例未发生困难插管患者PEP发生率分别为17.722%（70/395）和8.250%（107/1 297），两者比较，差异有统计学意义（ χ2=29.00， P<0.05）；228例合并PAD胆总管结石患者中，74例发生困难插管和154例未发生困难插管患者PEP发生率分别为14.865%（11/74）和7.143%（11/154），两者比较，差异无统计学意义（ χ2=3.42， P>0.05）。 结论:与未合并PAD胆总管结石患者比较，合并PAD患者老年比例更高、BMI更低、合并慢性阻塞性肺疾病比例更高、结石长径更大、结石数目更多。PAD增加胆总管结石患者的ERCP插管难度及机械碎石比例，并降低取净结石比例，但不增加术后并发症。总胆红素>30 μmol/L、结石数目>1个、合并PAD是胆总管结石患者行ERCP发生困难插管的独立危险因素。

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库，从建库至2024年2月1日，筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献，通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献，9例患儿纳入分析。患者均为男性，均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症，其他突出的特征性表型包括身材矮小（7/8）、低磷血症（8/9）及佝偻病（6/8）。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变，本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变：c.315+2T>A（p.？）及c.584dupT（p.I196Yfs*6）。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药（布洛芬或吲哚美辛）能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高，鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下，非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

目的:归纳特殊部位原发性中枢神经系统淋巴瘤的影像学表现特征及病理学特点，分析部分误诊病例，为临床诊断提供帮助。方法:回顾性分析温州市人民医院及温州医科大学附属第二医院2000—2019年经病理学诊断为原发性中枢神经系统淋巴瘤患者39例的临床资料。总结归纳位于特殊部位原发性中枢神经系统淋巴瘤的影像学表现及病理学特点，并对这些特殊部位的误诊病例进行分析。结果:特殊部位原发性中枢神经系统淋巴瘤包括：硬脑膜原发淋巴瘤1例，患者硬脑膜增厚，增强后呈明显强化；病灶位于侧脑室内2例，病灶强化均匀，累及室管膜，并播散至延髓；病灶位于桥臂2例，病灶为斑片状异常信号，无具体肿块，增强后呈轻中度强化，1例被误诊为脱髓鞘病变；病灶位于鞍区1例，鞍区肿块，增强后呈明显强化，存在典型“脐凹征”，被误诊为侵袭性垂体瘤。所有病例病理结果均提示为弥漫大B细胞淋巴瘤。结论:特殊部位原发性中枢神经系统淋巴瘤诊断困难，容易造成误诊，了解其影像特征及病理，可以帮助诊断。

目的:探讨结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的影响因素及处理策略。方法:采用回顾性病例对照研究方法。收集2011年1月至2021年3月遵义医科大学附属医院收治的358例行结肠镜检查治疗患者的临床资料；男216例，女142例；年龄为（59±14）岁。患者均行结肠镜检查或治疗。观察指标：（1）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔情况。（2）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的影响因素分析。（3）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔预测模型的构建。（4）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的处理。正态分布的计量资料以 x±s表示。偏态分布的计量资料以 M（ Q1， Q3）表示，组间比较采用Wilcoxon秩和检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。多因素分析采用二元Logistic回归模型。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价预测模型的灵敏度和特异度。 结果:（1）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔情况。358例患者中，18例发生结直肠穿孔，其中男6例，女12例；年龄为61（49，69）岁。18例结直肠穿孔患者中，结肠穿孔12例，其中乙状结肠及直肠乙状结肠交界处穿孔10例、横结肠穿孔1例、降结肠穿孔1例；直肠穿孔6例。诊断性穿孔11例，治疗性穿孔7例。（2）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的影响因素分析。单因素分析结果显示：性别、年龄、结直肠溃疡、结直肠憩室、结直肠肿瘤、腹腔手术史、结肠镜类别、操作医师职称为影响结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的相关因素（ χ2 =5.77， Z=-3.24， χ2 =37.99、97.34、37.99、10.31、8.07、6.73， P<0.05）。多因素分析结果显示：结直肠憩室、腹腔手术史是影响结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的独立危险因素（优势比=287.79，6.74，95%可信区间为23.14~3 579.11，1.19~38.27， P<0.05）。治疗性结肠镜是影响结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的独立保护因素（优势比=0.11，95%可信区间为0.23~0.52， P<0.05）。（3）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔预测模型的构建。以结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔为因变量，结直肠憩室、腹腔手术史、治疗性结肠镜为自变量构建结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的Logistic回归预测模型。ROC结果显示：该预测模型的灵敏度为0.56，特异度为1.00，曲线下面积为0.78（95%可信区间为0.63~0.92， P<0.05）。（4）结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的处理。18例结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔患者中，15例立即行腹腔镜穿孔修补术，2例行内镜下缝合术，1例行保守治疗；均治愈出院，无因结直肠穿孔死亡患者。 结论:结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔部位易发于乙状结肠及直肠乙状结肠交界处。结直肠憩室、腹腔手术史是影响结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的独立危险因素。治疗性结肠镜是影响结肠镜检查治疗发生结直肠穿孔的独立保护因素。结直肠穿孔患者行腹腔镜结直肠穿孔修补术疗效较好。

目的:分析局部进展期胃癌新辅助治疗病理学完全缓解（pCR）的预测因素及预后情况。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2018年1月至2023年10月复旦大学附属肿瘤医院等全国12家医学中心收治的662例局部进展期胃癌行新辅助治疗患者的临床病理资料；男493例，女169例；年龄为63（24~82）岁；新辅助治疗pCR和非pCR患者各331例。观察指标：（1）新辅助治疗pCR和非pCR患者临床特征情况。（2）新辅助治疗pCR的预测因素分析。（3）新辅助治疗预后情况。（4）新辅助治疗预后的影响因素分析。偏态分布的计量资料以 M（范围）表示，组间比较采用非参数秩和检验。计数资料以绝对数或百分比表示，组间比较采用 χ2检验。采用Logistic回归模型进行pCR预测因素分析。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线并计算生存率，Log-Rank检验进行生存分析。采用COX比例风险回归模型进行单因素和多因素分析。 结果:（1）新辅助治疗pCR和非pCR患者临床特征情况。pCR和非pCR患者血清肿瘤学指标、肿瘤长径、印戒细胞癌、手术方式、新辅助治疗模式、术后N分期比较，差异均有统计学意义（ P<0.05）。（2）新辅助治疗pCR的预测因素分析。Logistic回归分析结果显示：血清肿瘤学指标、印戒细胞癌、新辅助治疗模式是局部进展期胃癌行新辅助治疗pCR的独立预测因素（优势比=0.479，0.290，1.451，95%可信区间为0.333~0.691，0.146~0.576，1.199~1.756， P<0.05）。（3）新辅助治疗预后情况。662例患者均获得随访，随访时间为21.0（0.7~109.0）个月。pCR和非pCR患者总生存率分别为88.2%和69.8%，两者比较，差异有统计学意义（风险比=0.351，95%可信区间为0.228~0.431， P<0.05）；无病生存率分别为87.3%和61.9%，两者比较，差异有统计学意义（风险比=0.285，95%可信区间为0.226~0.416， P<0.05）。进一步分析，术后淋巴结转移阴性患者中，pCR和非pCR患者总生存率分别为90.4%和69.8%，两者比较，差异有统计学意义（风险比=0.292，95%可信区间为0.237~0.475， P<0.05）；无病生存率分别为87.7%和58.3%，两者比较，差异有统计学意义（风险比=0.279，95%可信区间为0.232~0.431， P<0.05）。术后淋巴结转移阳性患者中，pCR和非pCR患者总生存率分别为74.4%和69.8%，两者比较，差异无统计学意义（风险比=0.671，95%可信区间为0.404~1.231， P>0.05）；无病生存率分别为71.8%和61.9%，两者比较，差异无统计学意义（风险比=0.628，95%可信区间为0.403~1.122， P>0.05）。新辅助治疗pCR患者中，术后行辅助治疗和未行辅助治疗患者总生存率分别为87.8%和89.7%，两者比较，差异无统计学意义（风险比=0.710，95%可信区间为0.268~1.693， P>0.05）；无病生存率分别为85.9%和88.2%，两者比较，差异无统计学意义（风险比=0.919，95%可信区间为0.417~2.010， P>0.05）。（4）新辅助治疗预后的影响因素分析。多因素分析结果显示：肿瘤长径、术后N分期、pCR状态是局部进展期胃癌行新辅助治疗后总生存时间的独立影响因素（风险比=1.476，2.691，0.621，95%可信区间为1.042~2.092，1.730~3.965，0.406~0.948， P<0.05）。血清肿瘤学指标、肿瘤长径、新辅助治疗模式、术后N分期、pCR状态是局部进展期胃癌行新辅助治疗后无病生存时间的独立影响因素（风险比=1.477，1.474，0.780，2.182，0.472，95%可信区间为1.080~2.020，1.069~2.030，0.635~0.958，1.509~3.154，0.316~0.704， P<0.05）。 结论:血清肿瘤学指标、印戒细胞癌、新辅助治疗模式是局部进展期胃癌行新辅助治疗pCR的独立预测因素。局部进展期胃癌行新辅助治疗pCR患者预后较非pCR患者更好，其中术后淋巴结转移阴性患者中，pCR患者预后更好，术后淋巴结转移阳性患者中，pCR和非pCR患者预后相当；术后行辅助治疗未能改善新辅助治疗pCR患者预后。pCR状态是局部进展期胃癌行新辅助治疗后总生存时间和无病生存时间的独立影响因素。

目的:探讨高龄肝移植受者预后和影响因素。方法:采用回顾性队列研究方法。收集2015年1月至2020年6月3家医疗中心收治的400例（浙江大学医学院附属第一医院368例、浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院17例和青岛大学附属医院15例）肝移植受者的临床病理资料；男297例，女103例；中位年龄为60岁，年龄范围为22~75岁。400例肝移植受者中，200例年龄≥60岁为高龄肝移植受者（ER）设为ER组，200例年龄<60岁为非高龄肝移植受者（NER）设为NER组。受者均行经典原位肝移植或改良背驮式肝移植。观察指标：（1）两组受者和移植物生存情况。（2）肝移植受者死亡的影响因素分析。（3）ER组的分层分析。采用门诊、电话方式进行随访，了解受者生存预后情况。随访时间截至2021年5月。正态分布的计量资料以 x± s表示，组间比较采用 t检验。计数资料以绝对数表示，组间比较采用 χ2检验。采用Kaplan-Meier法计算生存率和绘制生存曲线，采用Log-Rank检验进行生存分析。单因素和多因素分析采用COX回归模型。 结果:（1）两组受者和移植物生存情况：400例受者均获得随访，随访时间为1 d至71.7个月，中位随访时间为16.3个月。生存分析结果显示：ER组1、3年总体生存率（OS）分别为72.70%、60.66%，1、3年移植物生存率（GS）分别为72.70%、59.64%；NER组1、3年OS分别为78.84%、75.48%，1、3年GS分别为78.84%、74.22%；两组受者总体生存情况和移植物生存情况比较，差异均有统计学意义（ χ2=5.712，5.681， P<0.05）。（2）肝移植受者死亡的影响因素分析：单因素分析结果显示年龄、终末期肝病模型评分、Child-Pugh评分、供肝冷缺血时间（CIT）、合并高血压病、供受者血型、术中出血量、术中红细胞输入量、术中血浆输入量、术中晶体液输入量、术后7 d内最高丙氨酸氨基转移酶、术后7 d内最高天冬氨酸氨基转移酶（AST）、总胆红素（TBil）是影响肝移植受者死亡的相关因素（优势比=1.026，1.022，1.084、1.070、1.701、2.728、1.000、1.056、1.089、1.000、1.000、1.000、1.003，95%可信区间为1.006~1.045，1.005~1.040，1.060~1.170，1.011~1.132，1.133~2.554，1.701~4.374，1.000~1.001，1.031~1.082，1.039~1.142，1.000~1.003，1.001~1.004，1.000~1.002，1.001~1.004， P<0.05）。多因素分析结果显示：年龄、供受者血型、术后7 d内最高AST、TBil是肝移植受者死亡的独立影响因素（优势比=1.022，2.761，1.000，1.007，95%可信区间为1.001~1.044，1.612~4.727，1.000~1.001，1.002~1.012， P<0.05）。（3）ER组的分层分析：①ER组200例受者中，0 h≤CIT≤8 h、8 h12 h受者分别为96、73、31例，其1年OS分别为77.46%、73.33%、54.07%，3年OS分别为62.67%、65.05%、41.30%，3者总体生存情况比较，差异有统计学意义（ χ2=6.708， P<0.05）。②ER组200例受者中，供受者ABO血型相容、供受者ABO血型不相容受者分别为182、18例，1年OS分别为77.32%、27.78%，3年OS分别为64.63%、22.22%，两者总体生存情况比较，差异有统计学意义（ χ2=23.165， P<0.05）。 结论:ER的总体生存情况差于NER，年龄、供受者血型、术后7 d内最高AST、TBil是肝移植受者死亡的独立影响因素。缩短供肝CIT（<12 h）及避免ABO血型不相容肝移植可以延长ER生存时间。