目的:探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在小头畸形遗传学诊断中的价值。方法:选取2014年1月至2022年8月在广州医科大学附属第六医院产前诊断门诊就诊，产前超声检查诊断为小头畸形的胎儿或出生后诊断为小头畸形的患儿共计9例，行染色体核型分析和（或）CMA检测，对染色体核型分析和CMA检测结果阴性的患儿进一步行核心家系WES（Trio-WES）检测，再对致病性拷贝数变异（CNV）片段包含的编码基因进行基因本体（GO）功能注释分析，将致病性CNV包含的与中枢神经系统发育相关的基因及WES检测发现的致病基因联合进行基因相互作用网络分析。结果:9例小头畸形患儿中，3例合并其他结构畸形（3/9）；诊断时间为孕23周~出生后7岁；诊断时头围18.3~42.5 cm（-7SD~-2SD）。9例小头畸形患儿均行染色体核型分析，结果均未见异常；8例患儿行CMA检测，检出异常1例，异常检出率为1/8；5例行Trio-WES检测，2例检出可能致病性基因，致病性检出率为2/5。染色体4p16.3微缺失（为致病性CNV）区域内编码基因的GO富集分析显示，主要富集于可见光光传导等生物学过程，成纤维细胞生长因子结合等分子功能，粗面内质网等细胞组分。基因相互作用网络分析提示，CDC42基因可以与CTBP1、HTT、ASPM基因发生相互作用。结论:CMA检测可作为小头畸形的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，Trio-WES检测可提高小头畸形的致病性检出率。

目的:提高对甲状腺透明变梁状肿瘤（HTT）的认识，掌握其诊断和治疗。方法:回顾性分析2019年5月兰州大学第一医院收治的1例HTT患者的临床资料，并进行文献复习。结果:该患者主要临床表现为颈部肿物渐进性增大、胸闷、气短等，入院行左侧甲状腺切除术，其病理及免疫组织化学证实为HTT伴微小乳头状癌。结论:HTT是一种具有潜在低度恶性的甲状腺肿瘤，最大特点是具有小梁状的玻璃样变性，外科手术是主要治疗手段。

目的:探讨5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter，5-HTT)基因rs6354多态性与家庭因素对蒙古族学龄儿童适应性的影响。方法:采用8~12岁儿童气质问卷(middle childhood temperament questionnaire，MCTQ)对453名小学生进行适应性测评，利用改良多重连接酶检测反应(improved multiple ligase detection reaction，iMLDR)技术对5-HTT基因rs6354多态性进行分型，并使用SPSS 18.0统计软件进行数据处理与分析。结果:(1)5-HTT基因rs6354位点为GG/GT和TT基因型的儿童适应性得分分别为(2.88±0.73)分和(3.03±0.76)分。(2)单因素分析显示，蒙古族学龄儿童适应性得分在父母受教育水平方面差异有统计学意义(父亲 F＝2.580， P＝0.037；母亲 F＝3.245， P＝0.012)。(3)多元回归分析显示，母亲受教育水平( B＝-0.079， P＝0.010)、rs6354多态性( B＝0.165， P＝0.041)是蒙古族学龄儿童适应性得分的影响因素。(4)Logistic回归分析显示，父亲受教育水平高低是蒙古族学龄儿童适应性高低的影响因素( B＝0.453， P<0.05， OR＝1.573，95% CI＝1.023~2.417)。 结论:rs6354多态性与儿童适应性呈弱相关，父母、特别是父亲受教育水平可能是影响蒙古族学龄儿童适应性的重要因素。

亨廷顿病（HD）是一种起病隐匿、进展缓慢的常染色体显性遗传病，以舞蹈样症状、智能减退和精神行为异常为主要特征，病因为4号染色体上的亨廷顿基因（ HTT）第1号外显子CAG三联密码子重复序列异常扩增。尽管病因明确，但是目前尚无有效措施能够控制疾病发生和进展，临床上仍以对症治疗为主。本文围绕HD基因治疗的临床试验现状、临床上存在的挑战以及未来研究方向进行综述，以期为后续的相关研究提供参考依据。

目的:报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法:回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点，并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血 HTT基因检测，并进行相关文献复习。 结果:患者为38岁女性，症状逐渐进展，主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩，双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为 HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸（CAG）重复序列异常扩增，最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲（67岁）、母亲（62岁）的 HTT基因CAG重复次数分别为17/47（致病）、17/35（中间突变）、17/17（正常）。 结论:父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病，因此对临床怀疑亨廷顿病，即使无家族史，均应对患者及其父母进行 HTT基因检测，防止临床漏诊及误诊。

目的:探讨短时程个性化前庭康复（ST-PVR）对急性单侧前庭病（AUVP）的疗效及起效节点。方法:随机对照试验。纳入2022年7月至2023年3月郑州大学第一附属医院的AUVP患者，计算机随机分为前庭康复（VR）组和对照组。所有受试者均接受倍他司汀和泼尼松药物治疗，VR组同时接受ST-PVR治疗。两组患者在基线及治疗1个月、3个月的两次随访时点均完成自发性眼震（NYS）、Romberg试验（ROM）、甩头试验（HTT）、眩晕视觉模拟评分（VAS）、眩晕残障量表（DHI）、特异性活动平衡信心（ABC）量表、温度试验中的单侧减弱（UW）和优势偏向（DP）、视频头脉冲试验（vHIT）8项评估。不服从正态分布的计量资料以 M（ Q1， Q3）表示；采用广义估计方程分析ST-PVR对各项临床指标及康复分级评分的影响，在各随访点对两组临床指标及康复分级评分进行比较。 结果:共纳入71例AUVP患者，VR组35例，男14例，女21例，年龄51（33，55）岁；对照组36例，男17例，女19例，年龄46（34，59）岁。随访过程中VR组ABC（β=10.89， P<0.001）、VAS（β=-1.64， P<0.001）、DHI（β=-8.70， P<0.001）、NYS（β=26.73， P<0.001）、vHIT（β=1.41， P=0.047）及康复分级评分（β=1.03， P=0.045）结果均优于对照组。治疗1个月时，VR组的NYS［14.3%（5/35）比50.0%（18/36）， P<0.001］、ROM［48.6%（17/35）比55.6%（20/36）， P<0.001］、DP［34.3%（12/35）比75.0%（27/36）， P<0.001］阳性率及DHI［26（22，32）分比36（30，60）分， P=0.001］均低于对照组。治疗3个月时，VR组的ABC［88（80，90）分比76（61，88）分， P<0.001］、VAS［2（1，3）分比3（2，5）分， P<0.001］均较对照组改善。VR组在治疗1个月后的康复分级评分高于对照组［21（17，21）分比16（13，20）分， P=0.001］。 结论:ST-PVR在系统治疗1个月后即可有效改善AUVP患者的临床指标和康复分级评分，更早缓解急性期症状和体征。

目的:探讨甲状腺透明变梁状肿瘤（HTT）的细针穿刺细胞病理学特征。方法:对5例HTT的临床、超声和细针穿刺细胞学形态进行观察，其中1例制备细胞蜡块，并行免疫组织化学检测。2例使用即时荧光定量PCR法进行BRAF V600E基因突变检测。结果:5例患者中女性4例，男性1例，发病年龄25~48岁。细针穿刺细胞涂片中可见肿瘤细胞呈放射状、梁状或巢状结构，肿瘤细胞与红染的玻璃样物质混杂。部分细胞胞质呈丝状，偶见黄色小体，细胞核圆形、卵圆形或梭形，可见多量核沟和核内假包涵体。1例细胞蜡块显示肿瘤细胞呈梁状结构，与玻璃样物质混合，细胞特征与涂片类似。Ki-67（MIB-1）免疫细胞化学染色肿瘤细胞呈特征性的膜质着色。2例使用即时荧光定量PCR法检测，均未发现BRAF V600E基因突变。结论:HTT是一种罕见的甲状腺肿瘤，细胞形态与其他甲状腺肿瘤有重叠，在细针穿刺细胞病理诊断中非常容易被误诊。正确诊断的关键在于提高对该肿瘤的细胞病理形态的认识，制备细胞蜡块并行免疫组织化学检测具有重要的辅助诊断作用。

目的 探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(HTT)的临床病理特点及免疫表型,为其诊断、鉴别诊断提供依据.方法 回顾性分析2014―2020年苏北人民医院5例HTT的临床表现、组织病理学及免疫组织化学特征,并复习相关文献.结果 病理学表现为瘤细胞呈梁状排列,间质常见基底膜样物沉积,细胞质内见嗜酸性颗粒状物,可见核沟及核内假包涵体.免疫组织化学标记结果显示瘤细胞CD56、TG呈阳性表达,Ki67细胞膜阳性表达.该类肿瘤需要与甲状腺乳头状癌、副神经节瘤等鉴别.结论 HTT是一种罕见的甲状腺肿瘤,生物学行为多为良性,结合组织病理学及相关检查做出准确诊断,为临床治疗提供依据.

目的 探讨、总结1个合并多基因突变的汉族家系亨廷顿病的诊治过程,希望通过本报道丰富临床医生对亨廷顿病的认识和提升对该病的诊治能力.方法 回顾分析亨廷顿舞蹈病的一汉族家系的诊治过程.结果 患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,美多芭冲击试验阳性,美多芭治疗效果好;全外显子基因测序提示HTT基因突变合并BSCL2(c.128G＞A)和SQSTM1(c.296G＞A)突变.结论 患者临床表现行动缓慢、反应迟钝、全身不自主抽动,同时美多芭冲击试验阳性,要警惕亨廷顿病的可能,同时要想到可能是非单纯HTT基因突变;亨廷顿病合并不典型帕金森病是由HTT基因、BSCL2基因和SQSTM1基因突变共同致病.

目的 探讨食管鳞状细胞癌(ESCC)中hsa_circ_0013058的作用及其促进ESCC细胞侵袭和迁移的机制.方法 收集75例患者的ESCC组织及癌旁正常组织.采用实时荧光定量聚合酶链反应(qRT-PCR)和RNA原位杂交技术(RISH)检测hsa_circ_0013058表达情况,并分析其与ESCC患者临床病理资料的关系.采用划痕实验和Transwell实验检测ESCC细胞侵袭和迁移能力.采用生物信息学方法预测hsa_circ_0013058的靶基因.采用Rescue实验检测hsa_circ_0013058对下游基因的调控及对ESCC细胞侵袭、迁移的影响.结果 qRT-PCR结果显示,ESCC组织中hsa_circ_0013058表达量高于癌旁正常组织,差异有统计学意义(t=5.078,P＜0.05).ESCC细胞株KYSE70中hsa_circ_0013058表达量高于人正常食管上皮细胞Het-1 A,差异有统计学意义(P＜0.05).在 RNA 水平上,hsa_circ_0013058 与 miR-548p 呈负相关(r=-0.254 2,P＜0.05).ESCC组织中,hsa_circ_0013058 RNA阳性表达率为72.00％,高于癌旁正常组织的17.33％,差异有统计学意义(x2=6.862,P＜0.05).hsa_circ_0013058阳性表达与肿瘤浸润深度、分化程度和淋巴结转移均密切相关(P＜0.05).划痕实验结果表明,过表达hsa_circ_0013058增强KYSE70细胞的迁移能力(P＜0.05);敲低hsa_circ_0013058表达减弱KYSE70细胞的迁移能力(P＜0.05).过表达hsa_circ_0013058后,ESCC细胞侵袭和迁移细胞数目增加,敲低hsa_circ-0013058表达后,侵袭和迁移细胞数目下降(P＜0.05).qRT-PCR实验证实,hsa_circ_0013058可调控微小RNA-548p(miR-548p)表达.双荧光素酶报告基因实验表明,miR-548p与LPAR3为特异性结合,LPAR3是miR-548p的直接靶基因.Rescue实验结果表明,hsa_circ-0013058通过miR-548p/LPAR3信号轴调控ESCC细胞的侵袭、转移.结论 ESCC中,hsa_circ_0013058抑制miR-548p表达,进而激活LPAR3信号通路,促进ESCC细胞的侵袭、迁移..