目的 探讨姜黄素(curcumin,CUR)对乙醛酸诱导的小鼠肾结石形成模型中肾损伤的保护作用及其机制.方法 通过连续腹腔注射乙醛酸,建立小鼠肾结石形成模型.以一水草酸钙(calcium oxalate monohydrate,COM)诱导 HK-2细胞作为体外模型.小鼠模型经CUR作用后,测定肾小管损伤、炎症细胞因子水平,研究CUR对小鼠肾结石的保护作用;CUR对COM诱导HK-2作用后,检测细胞活力及炎症因子;Western blot检测小鼠肾组织和HK-2细胞Toll样受体4(TLR4)/核因子κB(NF-κB)和核因子红血球相关因子2(NRF2)/血红素加氧酶1(HO-1)通路相关蛋白;为进一步探讨CUR对TLR4/NF-κB和NRF2/HO-1通路的调控作用,采用NRF2抑制剂ML385和TLR4激动剂CCL-34分别作用于COM诱导的HK-2细胞,以进行功能增益和功能丧失检测.结果 CUR改善小鼠肾结石形成模型损伤,抑制炎症和抗氧化作用;促进COM诱导HK-2细胞的活力,抑制炎症因子的表达.CUR抑制TLR4/NF-κB通路中蛋白的表达,促使NRF2从细胞质转移到细胞核,并促进HO-1的表达.ML385和CCL-34分别抵消CUR对COM诱导HK-2细胞抗炎作用的影响.结论 CUR通过调控小鼠肾结石形成模型TLR4/NF-κB和NRF2/HO-1通路改善肾损伤.

回顾性分析2018年1月至2023年10月于东南大学附属中大医院诊断为原发性高草酸尿症1型（PH 1型）患者的临床资料。7例PH 1型患者中，男4例，女3例；起病年龄26~42岁（平均32.1岁），诊断年龄28~51岁（平均40.6岁）。7例患者均以肾结石起病，3例患者起病时发现肾功能不全，其中2例患者发现时即进行血液透析。就诊时的症状包括骨痛7例，关节疼痛或关节畸形5例，乏力5例，低血压3例，皮下结节2例。4例患者有家族史。7例患者血红蛋白60~114 g/L，白蛋白16.5~32.1 g/L，D-二聚体 2 230~12 781 μg/L。7例患者已行维持性血液透析，行透析年龄26~50岁（平均37.7岁），自起病至进入透析时长为0~20年（平均5.6年）。5例患者反复发生透析通路功能不良。3例患者在明确诊断前行肾移植，移植肾均因草酸盐沉积而失去功能。随访4~38个月（平均14.43个月），死亡1例。7例患者均行腹部CT检查，可见骨骼病变、双侧肾脏多发结石和肾钙质沉着表现。6例患者检出AGXT基因突变，其中复合杂合变异4例，单纯纯合变异2例。变异位点为c.823-824dup.AG（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.815-816ins.GA（p.S275Rfs*38）（exon 8）、c.595G>A（p.G199S）（exon5）、c.32C>G（p.P11R）（exon1）、c.638C>T（p.A213V）（exon 6）；经美国医学遗传学与基因组学会分级判定2个位点为可能致病变异，7个位点为致病变异，1个位点为意义未明。4例患者行组织活检，病理均表现出大量草酸盐沉积。PH 1型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，深入理解PH 1型患者的临床特征，对早诊断早治疗具有十分重要的意义。

单基因肾结石病虽在临床较为少见，但其逐年增加的发病率及对患者身心健康的影响足以引起重视。目前单基因肾结石病的治疗尚停留于药物及手术层面，本文以原发性高草酸尿症基因治疗的进展为切入点，对单基因肾结石病在病因学层面的治疗进行论述，以期推动更多基因治疗层面的研究和尝试，推动基因治疗方式和药物的研发与探索，推动单基因肾结石病精准化及个体的治疗模式的完善，进而提升该病的诊疗水平。

目的:比较非血管超声造影与常规超声辅助经皮肾镜取石术(PCNL)治疗无明显积水(肾无积水或者轻度积水)肾结石的肾盏穹窿穿刺的准确率及安全性。方法:本研究为前瞻性随机对照研究。2018年5月至2019年6月，按1∶1的比例将深圳市人民医院符合入组条件的无明显肾积水的肾结石患者，采用随机区组设计的方法分为非血管超声造影引导穿刺组(试验组)和常规超声引导穿刺组(对照组)。纳入标准：①年龄18～70岁；②符合肾结石诊断标准，目标肾盏无积水或轻度积水；③自愿受试并签署知情同意书。排除标准：①孕妇；②功能性孤立肾；③穿刺部位解剖异常或有损伤肠道风险；④有急性尿路感染；⑤有凝血功能障碍或正在服用影响凝血功能的药物；⑥有心力衰竭、严重心律失常等高危疾病；⑦肾功能异常(血清肌酐>1.2倍正常值上限)；⑧严重肥胖(体质指数>40 kg/m 2)。试验组经输尿管导管逆行注入超声造影剂六氟化硫微泡后行超声引导PCNL；对照组行传统超声引导PCNL。两组患者PCNL术后1周内经肾造瘘管顺行肾盂造影，判断是否经肾盏穹窿穿刺。记录血红蛋白下降值、穿刺时间、一次性穿刺成功率、住院时间、结石清除率，以及是否经肾盏穹窿穿刺的情况。 结果:本研究共纳入48例患者，试验组和对照组各24例。两组性别[男/女：19/5例与16/8例]、年龄[(44.2±11.2)岁与(45.4±10.7)岁]、体质指数[(21.8±2.8)kg/m 2与(21.81±2.7)kg/m 2]、结石长径[38.0(24.0，25.5)cm与35.5(24.8，47.0)cm]、结石位置[左/右：9/15例与9/15例]、肾积水情况[无/轻度：15/9例与16/8例]差异均无统计学意义( P>0.05)。试验组与对照组肾盏穹窿穿刺准确率[87.50%(21/24)与41.67%(10/24)]、血红蛋白下降值[2.0(0，12.0)g/L与14.0(7.0，17.0)g/L]、穿刺时间[40.0(28.5，53.0)s与70.0(55.5，84.5)s]、一次性穿刺成功率[95.83%(23/24)与75.00%(18/24)]差异均有统计学意义( P<0.05)。两组均未输血，无感染性休克、严重感染等并发症。 结论:对于肾盏无积水或轻度积水的肾结石患者，非血管超声造影辅助PCNL较常规超声辅助可显著提高肾盏穹窿穿刺的准确性，缩短穿刺时间，减少出血量。

近年来，多种单基因肾结石病被认知，单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭；随着基因检测技术的进步，该类疾病的诊断也更快捷有效。同时，随着基因治疗技术的进步，基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。

近年来，单基因肾结石疾病发病率逐年升高，随着全基因组学分析和全外显子组测序技术的应用，单基因突变导致泌尿系结石发生发展的病因得到大量的验证。本文通过回顾国内外泌尿系结石相关遗传疾病研究，介绍转运蛋白和通道；离子、质子和氨基酸；钙敏感受体信号通路以及维生素D、草酸盐、胱氨酸、嘌呤和尿酸在遗传相关性泌尿系结石中的作用，总结基因检测在此类疾病中的意义，提高临床医生对遗传相关性泌尿系结石的认识。

目的:总结对供肾结石在移植前进行工作台输尿管镜取石的经验与技巧。方法:自2018年1月至2019年12月，首都医科大学附属北京友谊医院泌尿外科共有7例器官捐献供者在捐献前评估时发现存在供肾结石，并且均在修肾结束后行工作台输尿管镜激光碎石取石术。回顾性总结此7例供肾的基本情况、结石大小、位置、手术相关并发症以及清石效果。7例供者年龄为(49.6±6.8)岁。其中6例供肾为单纯肾盂结石，1例为输尿管上段结石。结果:7例结石直径为(1.2±0.5)cm(0.4～2.1 cm)。5例肾盂结石及1例输尿管结石均使用半硬性输尿管镜检查并行钬激光碎石，另外1例供肾在术中未发现结石。所有供肾平均手术时间为(23.0±6.1)min，并在碎石后对所有供肾均行常规低温机械灌注。结石侧供肾起始阻力指数高于同一供者对侧供肾( P<0.05)，但两侧供肾的终末阻力指数差异无统计学意义。7例受者手术开放循环后均未发生严重血尿，且术后肾功能恢复良好。术后1个月复查CT显示，7例受者均无明显结石残留。 结论:工作台手术是处理供肾结石的微创方法，比较安全有效。半硬性输尿管镜即可处理大部分供肾结石，但其中远期效果仍需进一步评估。

目的:分析单基因肾结石病患儿的基因型特点。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊治的56例单基因肾结石病患儿临床资料和基因检测结果，所有患儿均为全外显子测序诊断，分析患儿基因型特点。结果:56例单基因肾结石病患儿中男39例、女17例，平均年龄4岁（5个月~14岁），共发现11种基因存在突变，包括常染色体隐性遗传基因7种，X连锁隐性遗传基因1种，显性和隐性遗传基因3种，其中HOGA1基因突变最为常见（16例，28.6%），其次为AGXT基因（15例，26.8%），SLC3A1基因（6例，10.7%），SLC7A9基因（5例，8.9%）和GRHPR基因（5例，8.9%）。突变类型包括无义突变、移码突变和剪切位点突变等，新发突变14个。AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，分别为c.815-816insGA和c.33dupC突变、c.864_865delTG突变和c.834-834+1突变区域；SLC3A1和SLC7A9基因有9种新发突变，但未发现突变热点或热点区域。结论:儿童单基因肾结石病多为常染色体隐性遗传，致病基因中以HOGA1、AGXT、SLC3A1、SLC7A9和GRHPR等基因突变多见；AGXT、GRHPR和HOGA1等基因具有突变热点或热点区域，且突变可能具有种族差异性。

15%的男性在其一生中会有肾结石，并有35%~50%的几率在首次发病后5年内再次复发。虽最初建议限制反复肾结石患者的膳食钙摄入量，但有研究报道较低的膳食总钙摄入量与肾结石发病风险增加相关，而增加钙摄入量可能降低肾结石风险。本文报道了一例35岁男性患者，在限制钙摄入量后，尿结晶与肾结石仍复发，但加强补充钙/维生素D后，随访5年病情未再复发。

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病，表型定义为低分子量蛋白尿（low molecular weight proteinuria，LMWP）、高钙尿症和至少1种如下体征：肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的 CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性，临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症；病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现；其 CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。