目的:对2017年北京地区捐献供肺进行分析。方法:对128例供者的性别、年龄、血型、原发疾病、呼吸机支持时间、氧合指数、肺部影像学结果、气管镜结果等进行分析。结果:2017年，全国完成肺移植299例，供肺平均利用水平为5.82 %(299/5135)。北京地区2017年捐献肺脏463例，其中有128例达到了初步评估的标准，成功获取肺脏72例，占捐献总数的15.55 %。男性110例(85.94 %)，女性18例(14.06 %)，年龄(39.61±10.67)岁；机械通气时间(7.59±2.93) d。获取组氧合指数(450.37±67.79)mmHg，放弃组(338.49±116.15)mmHg( P＝0.020)。获取组降钙素原中位数为0.195 ng/ml，放弃组为0.349 ng/ml( P＝0.042)。 结论:氧合指数和降钙素原水平是决定供肺是否可以利用的独立影响因素。北京地区捐献供肺的前期维护相对成熟，供肺利用率高，值得在全国推广。

目的:探讨原发性阑尾肿瘤的临床病理特征、手术方式及预后。方法:采用描述性病例系列研究方法，回顾性分析2006—2017年间北京大学第一医院诊断的原发性阑尾肿瘤患者的临床病理资料。采用世界卫生组织消化道肿瘤第四版进行病理分类，着重对低级别阑尾黏液性肿瘤（LAMN）的手术方式进行疗效分析。纳入接受手术并经术后病理证实为阑尾肿瘤的病例。排除盲肠肿瘤侵犯阑尾和其他脏器肿瘤种植于阑尾的病例和复发阑尾肿瘤病例。收集观察临床病理资料、治疗情况、原发性阑尾肿瘤患者的3年、5年的无复发生存率和总体生存率，并分析阑尾切除和盲肠部分切除对比右半结肠切除方式治疗LAMN的疗效。结果:共计纳入115例原发性阑尾肿瘤患者，其中男性52例，女性63例，中位年龄59（51，71）岁。临床表现为右下腹固定隐痛、转移性右下腹痛、发热和腹胀。24例由术中偶然发现，21例由体检发现。术前CT和B超确诊率分别为40.2%（43/107）和25.5%（24/94）。术后病理类型包括LAMN 83例、黏液腺癌12例、阑尾神经内分泌肿瘤（aNEN）9例、黏液腺癌伴印戒细胞成分2例、锯齿状腺瘤3例、杯状细胞类癌2例、淋巴瘤2例、平滑肌瘤1例、神经鞘瘤1例。所有患者均接受手术切除，其中阑尾切除术41例，盲肠部分切除术21例，右半结肠切除术48例，因阑尾肿瘤浸润或播散而行联合脏器切除5例。18例患者术中发现腹膜假性黏液瘤（PMP）。共纳入98例原发性阑尾肿瘤患者进行随访。中位随访时间58（5~172）个月，本组原发性阑尾肿瘤患者5年的无复发生存率和总体生存率分别为84.5%和88.2%。多因素分析结果显示，恶性程度高（HR=25.881，95% CI：2.827~236.935， P=0.004）和PMP形成（HR=42.166，95% CI：3.470~512.439， P=0.003）是影响原发性阑尾肿瘤患者预后的独立危险因素。右半结肠切除术组的手术时长、出血量和并发症发生率均高于阑尾或盲肠部分切除组（均 P<0.05），但两组5年无复发生存率和5年总体生存率方面差异均无统计学意义（ P=0.627， P=0.718）。 结论:原发性阑尾肿瘤临床症状不典型，术前诊断率低。LAMN、黏液腺癌和aNEN是常见的病理类型。阑尾切除术或盲肠部分切除术治疗LAMN可获得较好的预后。肿瘤恶性程度高和伴发PMP是影响原发性阑尾肿瘤患者预后的独立危险因素。

目的:本研究旨在分析既往手术评分(PSS)对肿瘤细胞减灭术(CRS)加腹腔热灌注化疗(HIPEC)治疗腹膜假黏液瘤(PMP)的临床疗效与安全性的影响。方法:从PMP临床科研数据库中收集首次行CRS＋HIPEC治疗的病例，分析PSS与总生存期、严重不良事件(SAEs)的相关性，评价PSS对疗效和安全性的影响。结果:共335例PMP患者首次接受CRS＋HIPEC治疗，其中PSS-0患者的中位总生存期为58.2个月，PSS-1患者为63.7个月，PSS-2/3患者为55.4个月，各组间差异无统计学意义(χ 2＝0.499, P＝0.779)；按病理类型进行的亚组分析结果显示，组间差异均无统计学意义(均 P>0.05)。总体SAEs(χ 2＝0.625, P＝0.722)、手术相关性SAEs(χ 2＝0.267, P＝0.901)、非手术相关性SAEs(χ 2＝0.677, P＝0.715)在不同PSS组间差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:在专业化中心，PSS对CRS＋HIPEC治疗PMP的疗效和安全性无影响。

目的:观察增生型糖尿病视网膜病变（PDR）患眼玻璃体中微粒水平，初步探讨微粒在PDR发病中的作用。方法:病例对照研究。2018年1~ 12月在天津医科大学总医院眼科确诊并接受玻璃体切割手术（PPV）治疗的PDR患者54例54只眼（PDR组）、非糖尿病视网膜病变患者20例20只眼（对照组）的玻璃体样本纳入研究。PDR组54只眼中，玻璃体积血（VH）、牵拉性视网膜脱离（TRD）、既往接受玻璃体腔注射药物治疗分别为42、21、17只眼。对照组20只眼中，特发性黄斑裂孔、特发性黄斑前膜、玻璃体黄斑牵拉综合征、晶状体完全脱位分别为6、6、2、6只眼。PDR组依据PDR分期、是否发生TRD分为未合并TRD组、合并TRD组，分别为33、21只眼。依据有无VH分为伴VH组、不伴VH组，分别为42、12只眼。根据PPV前3 d是否行玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子（VEGF）药物治疗分为抗VEGF药物治疗组、未行抗VEGF药物治疗组，分别为17、37只眼。流式细胞仪检测玻璃体样本中视网膜光感受器细胞来源（RMP）、血小板来源（PMP）、内皮细胞来源（EMP）和膜表面表达磷脂酰丝氨酸（PS-MP）的水平。两组样本间比较采用 t检验，多组样本间比较采用单因素方差分析或Mann-Whitney检验。 结果:与对照组比较，PDR组患眼玻璃体中RMP水平显著降低，EMP、PMP水平显著升高，差异均有统计学意义（ t=-2.361、5.064、3.531， P＝0.018、<0.001、0.001）。两组患眼玻璃体中PS-MP水平比较，差异无统计学意义（ t=-1.617， P=0.110）。与未合并TRD组比较，合并TRD组患眼玻璃体中RMP、PMP水平显著升高，差异有统计学意义（ t=-2.221、-2.098， P=0.031、0.041）。抗VEGF药物治疗组患眼玻璃体中EMP水平显著低于未行抗VEGF药物治疗组，但仍高于对照组，差异有统计学意义（ Z=-2.430、-2.499， P=0.015、0.012 ）。不伴VH组患眼玻璃体中PMP水平显著高于伴VH组，差异有统计学意义（ t=-3.097， P=0.003 ）。 结论:PDR患者玻璃体中EMP、PMP水平升高，可能与视网膜微血管受损有关；手术前玻璃体腔注射抗VEGF药物可降低EMP水平；VH可能与PMP促凝作用有关。

糖尿病周围神经病变（DPN）是糖尿病最常见的慢性并发症之一，腓骨肌萎缩症（CMT）则是最常见的遗传性周围神经病之一，但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例，以提高临床医师对该病的认识。先证者为57岁男性，因“发现血糖升高8个月余，四肢麻木疼痛3个月”入院，体格检查有跛行步态，行走时足内翻，高足弓，双下肢肌肉萎缩。基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22（ PMP22）基因杂合重复突变，确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。家系验证发现其父亲也存在 PMP22基因重复扩增，但无糖尿病，其父CMT1A临床表现不典型。2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变，部分CMT患者临床表型与DPN相似，临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。

目的:探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因的分布特点，并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较，分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法:收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个，采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复和缺失突变后，采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测，对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果:在520个家系中，确定了336个CMT家系的基因诊断，确诊比例从2013年的48.6%（51/105）增加到2021年的64.6%（336/520；χ 2=9.54， P=0.003），其中PMP22基因重复占26.7%（139/520）、缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因突变占8.8%（46/520）、线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变占5.0%（26/520）、髓鞘蛋白零（MPZ）基因突变占2.3%（12/520）、PMP22基因点突变占2.1%（11/520）、热休克蛋白B1基因突变占1.9%（10/520）、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1（GDAP1）基因突变占1.9%（10/520）、SH3结构域和四三肽重复序列2（SH3TC2）基因突变占1.5%（8/520）、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2（IGHMBP2）基因突变占1.3%（7/520）、MORC家族CW型锌指2（MORC2）基因突变占1.2%（6/520）、山梨醇脱氢酶（SORD）基因突变占1.0%（5/520），其余非常少见的基因突变家系有16个（16/520，3.1%），未确诊家系184个（184/520，35.4%）。 结论:与2013年相比，影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因，但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近，应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率，尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。

目的:探讨细胞减灭术（CRS）联合腹腔热灌注化疗（HIPEC）治疗腹膜假黏液瘤（PMP）的安全性和有效性。方法:本研究为观察性研究。纳入标准：（1）年龄在18~75岁，非妊娠哺乳期女性；（2）经病理确诊为PMP患者；（3）KPS评分>70分；（4）心、肝、肺、肾等主要脏器功能可耐受长时间大手术；（5）术前没有远处转移、腹膜外转移迹象。排除术前腹腔广泛粘连、无法耐受手术者以及严重感染性疾病者。回顾性分析2013年1月到2023年6月期间在广州医科大学附属肿瘤医院接受CRS+HIPEC治疗的PMP患者临床资料。主要观察指标为总生存期（OS）。次要评价指标为手术并发症情况和严重不良事件（SAE）发生率等。并发症分级依据常见不良事件评价标准（CTCAE 5.0）。腹膜肿瘤分期采用腹膜肿瘤指数（PCI）评分系统；CRS术后进行细胞减灭程度（CCR）评分，CCR-0和CCR-1视为满意CRS。结果:共纳入186例PMP患者，中位年龄为56（48~64）岁，男性65例（34.9%）、女性121例（65.1%），患者中位PCI评分为28（20~34）分。中位手术时间为300（211~430）min，术中未出现明显并发症。91.4%（170/186）为阑尾来源，病理类型为低级别占53.2%（99/186）、高级别30.6%（57/186）。CCR评分显示，55例（29.6%）实现满意CRS，113例（60.8%）患者未能实现满意CRS。术后30 d病死率2.7%（5/186）、需要二次手术者占1.6%（3/186），患者90 d病死率为4.3%（8/186）。Ⅲ~Ⅳ级并发症总发生率为43.0%（80/186），其中发生率较高的主要为贫血（27.4%，51/186）、电解质紊乱（11.6%，21/181）和白蛋白降低（7.5%，14/186）等血液系统不良事件。腹部手术相关并发症主要为胃肠吻合口漏（2.2%，4/186）、腹腔出血（2.2%，4/186）、腹腔感染（4.3%，8/186）。中位随访时间为38.1（95%CI：31.2~45.1）个月。接受CRS+HIPEC治疗的PMP患者术后5年OS为50.3%（95%CI：40.7%~59.9%），中位生存时间66.1（95%CI：43.1~89.1）个月。生存分析结果显示，病理低级别、低PCI以及CCR评分满意者生存率更高（均 P<0.05）。CCR-0患者的5年OS为88.9%（95%CI：68.3%~100.0%），CCR-1者为77.6%（95%CI：62.7%~92.5%），CCR-2/3者为42.0%（95%CI：29.5%~54.5%）。 结论:CRS+HIPEC在PMP中应用安全可行，生存获益高，尤其在达到满意CRS者中应用，可显著延长总生存期。

目的:研究细胞微粒、血小板微粒（PMPs）、CD41a +CD62P +PMPs在AS患者中表达水平及临床意义。 方法:收集47例确诊的AS患者和15名健康对照组的空腹静脉血并检测ESR、CRP，计算BASDAI评分。采用流式细胞术（FCM）检测AS患者和健康对照组细胞微粒、PMPs、CD41a +CD62P +PMPs，使用 t检验，Spearman直线相关分析进行统计分析。 结果:AS患者细胞微粒数量显著高于健康对照组[（3 466±641）个/μl和（619±152）个/μl， t=2.342， P=0.022]、PMPs数量显著高于健康对照组[（3 059±628）个/μl和（320±143）个/μl， t=2.298， P=0.025]、CD41a +CD62P +PMPs数量显著高于健康对照组[（566±121）个/μl和（47±22）个/μl， t=2.295， P=0.025]；AS患者细胞微粒与BASDAI呈正相关（ r=0.555， P=0.000 4）、PMPs数量与BASDAI呈正相关（ r=0.542， P=0.000 6）、CD41a +CD62P +PMPs与BASDAI未见相关性（ r=0.298， P=0.073 2）；AS患者中细胞微粒与ESR、CRP未见相关性（ r=-0.016， P=0.917和 r=0.035， P=0.817）、PMPs与ESR、CRP未见相关性（ r=-0.001， P=0.996和 r=0.065， P=0.671）、CD41a +CD62P +PMPs数量与ESR，CRP未见相关性（ r=-0.129， P=0.400和 r=-0.410， P=0.789）。 结论:细胞微粒、PMPs、CD41a +CD62P +PMP在AS患者外周血中表达升高，且细胞微粒、PMPs的表达与BASDAI呈正相关，提示细胞微粒，PMPs可能参与AS的炎症反应，细胞微粒，PMPs可能为AS患者炎症反应的促进因素。

目的:探讨心房颤动(以下简称房颤)并发左心房血栓形成的相关危险因素。方法:选择绍兴市人民医院2014年1月至2018年12月住院治疗的除外心脏瓣膜病引起的房颤患者500例，根据有无左心房附壁血栓形成分为血栓组62例和非血栓组438例，收集临床资料，采用流式细胞术测定血浆血小板微粒(PMP)水平，测定血清高敏C反应蛋白(hs-CRP)、D二聚体(D-D)、纤维蛋白原(Fg)、血管假性血友病因子(vWF)水平。超声心动图测定左心室射血分数(LVEF)、左心房内径(LAD)、左心室收缩末期容积(ESV)、左心室舒张末期容积(EDV)。结果:血栓组患者PMP[(4.81±0.64)×10 5/mL]、hs-CRP[(2.02±0.37)mg/L]、D-D[(1.34±0.16)mg/L]、Fg[(4.38±0.69)g/L]、vWF[(145.31±14.62)ng/mL]均高于非血栓组[(3.67±0.58)×10 5/mL、(1.51±0.24)mg/L、(1.08±0.12)mg/L、(3.46±0.71)g/L、(122.16±12.31)ng/mL]( t＝14.296、14.487、15.257、9.582、13.523，均 P<0.05)。血栓组LAD[(59.02±9.74)mm]高于非血栓组[(61.23±9.53)mm]( t＝4.085， P<0.05)。单因素logistic回归分析显示：脑卒中( OR＝2.624，95% CI：1.012～1.067， P＝0.011)、持续性房颤( OR＝3.426，95% CI：2.014～5.691， P<0.001)、房颤血栓危险度评分(CHA2DS2-VASc)( OR＝1.702，95% CI：1.357-2.002， P<0.001)、PMP( OR＝1.562，95% CI：1.124～1.968， P<0.001)、hs-CRP( OR＝1.486，95% CI：1.077～2.043， P＝0.013)、D-D( OR＝1.765，95% CI：1.126～2.031， P<0.001)、Fg( OR＝1.637，95% CI：1.077～2.043， P<0.001)、vWF( OR＝1.812，95% CI：1.242～2.238， P<0.001)、LAD( OR＝1.094，95% CI：1.043～1.152， P<0.001)为血栓形成的影响因素( P<0.05)。多因素logistic回归分析显示：持续性房颤( OR＝3.361，95% CI：1.658～6.543， P<0.001)、CHA2DS2-VASc积分( OR＝1.721，95% CI：1.242～2.065， P＝0.002)、PMP( OR＝1.173，95% CI：1.086～3.981， P＝0.016)为血栓形成的独立影响因素。CHA2DS2-VASc积分、PMP及两者联合诊断血栓形成的ROC曲线下面积分别为0.783(95% CI：0.780～0.786， P<0.001)、0.744(95% CI：0.741～0.747， P<0.001)、0.853(95% CI：0.850～0.858， P<0.001)。 结论:PMP为非瓣膜性房颤左心房血栓形成的独立影响因素，可协助CHA2DS2-VASc积分提高非瓣膜性房颤左心房血栓形成的预测。

目的:探讨IBD患者血小板微粒的表达水平及其与IBD疾病活动度的关系，以及不同来源血小板微粒在体外诱导中性粒细胞胞外陷阱(NET)形成的能力。方法:选择2018年5月至2019年7月安徽医科大学第一附属医院消化内科收治的118例IBD患者。UC患者(UC组)54例，其中轻、中、重度分别为17、25和12例；CD患者(CD组)64例，其中缓解期6例，轻、中、重度分别为27、22、9例。选择同期行健康体格检查的35名健康者作为健康对照组。采集无血小板血浆标本，采用流式细胞术检测血小板微粒表达水平，分析血小板微粒表达与疾病活动指数(DAI)评分的关联。设立NET形成实验分组，分别为健康对照中性粒细胞组(6例)、IBD中性粒细胞组(6例)、健康对照中性粒细胞＋IBD血小板微粒组(12例)和健康对照中性粒细胞＋血小板微粒组(6例)，进行免疫荧光染色，在激光扫描共聚焦显微镜(LSCM)下观察各组NET形成比例。统计学方法采用Mann-Whitney U检验、Spearman相关分析和独立样本 t检验。 结果:UC组和CD组外周血中血小板微粒表达水平分别为2 184.5(2 817.0)个/μL、2 209.0(2 409.0)个/μL，均高于健康对照组的776.0(407.0)个/μL，差异均有统计学意义( U＝－6.018、－6.426， P均<0.01)。UC重度患者的血小板微粒表达水平为3 873.0(4 611.3)个/μL，高于轻、中度患者的1 248.0(1 888.0)个/μL和1 432.0(1 783.0)个/μL，差异均有统计学意义( U＝－2.745、－2.547， P均<0.05)。CD重度患者的血小板微粒表达水平为5 658.0(5 067.5)个/μL，高于CD缓解期、轻度和中度患者的1 327.5(1 934.0)个/μL、1 405.0(2 965.0)个/μL和2 300.0(1 552.0)个/μL，差异均有统计学意义( U＝－1.650、－1.955、－1.306， P均<0.05)。UC组与CD组，UC轻度与中度患者，CD缓解期与轻、中度患者的血小板微粒表达水平比较，差异均无统计学意义( P均>0.05)。相关性分析结果显示，UC和CD患者外周血中血小板微粒表达水平与DAI评分和CRP均呈正相关( r＝0.406、0.358、0.325、0.256， P均<0.05)。健康对照中性粒细胞＋IBD血小板微粒组的NET形成比例为(14.67±5.35)%，高于健康对照中性粒细胞组、IBD中性粒细胞组和健康对照中性粒细胞＋血小板微粒组的(2.00±0.63)%、(1.67±0.82)%和(5.83±2.86)%，差异均有统计学意义( t＝5.694、8.230、3.748， P均<0.05)；健康对照中性粒细胞组的NET形成比例与IBD中性粒细胞组比较，差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:IBD患者外周血中血小板微粒表达水平升高，且与疾病活动程度相关；血小板微粒具有诱导中性粒细胞形成NET的作用，且IBD患者的血小板微粒较健康人更易诱导NET形成，可能通过活化中性粒细胞产生NET参与肠道的炎症过程。