目的:探讨醋酸环丙孕酮(CPA)与螺内酯(SPL)在易性症(男转女)中抗雄激素效果的差异。方法:2012年1月至2021年9月，在北京大学第三医院就诊且连续规律用药≥3个月的易性症(男转女)185例(CPA组95例，SPL组90例)，年龄16~40(23±5)岁，收集末次就诊的资料和实验室指标进行横断面研究。结果:CPA组中位剂量25 mg/d，SPL组中位剂量80 mg/d，两组口服戊酸雌二醇中位剂量均为2 mg/d。与SPL组相比，CPA组总睾酮水平更低[0.7(0.7~1.5) nmol/L和13.2(6.7~18.4) nmol/L, U＝6 970.50， P<0.001]，在自我报告外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面有较好的主观效果(均 P<0.05)。CPA组泌乳素水平高于SPL组[21.5(12.6~30.1) ng/ml和11.9(7.7~20.0) ng/ml， U＝2 053.50， P<0.001]。 结论:CPA比SPL降低血清睾酮作用更显著，在外生殖器萎缩、勃起减少、体毛减少、皮肤改善及体态女性化方面自我体验效果优于SPL，但发生高泌乳素血症风险更高。

5α-还原酶2型缺乏症是由于5α-还原酶2型基因突变引起的常染色体隐性单基因遗传疾病，是46，XY性别发育异常疾病的主要类型之一。由于5α-还原酶2型缺乏会导致睾酮转化为二氢睾酮的过程受阻，造成尿生殖窦发育不良。患儿临床表型多样，从不完全男性化到完全女性化皆可出现，故诊断较为困难。按女性抚养的患儿会出现青春期男性化表现，引起性别焦虑，影响生活质量。本文对5α-还原酶2型缺乏症的发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后进行综述。

目的:总结先天性肾上腺皮质增生症(CAH)女性患儿行外生殖器整形经验。方法:回顾性分析2018年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童泌尿外科CAH女性患儿的临床资料。根据外生殖器男性化程度的评估(Prader)分级标准对患儿外生殖器外观进行评级，PraderⅡ~Ⅳ级行阴蒂整形术及阴唇整形术，其中，PraderⅢ、Ⅳ级进一步行阴道整形术，根据术中尿道阴道汇合点至外生殖器开口的长度，采用部分尿生殖窦下移术(PUM)或完全尿生殖窦下移术(TUM)。术后随访外生殖器创面恢复情况、患儿排尿控制能力、家属对患儿外生殖器外观满意度。术后6个月时，医师门诊对患儿外生殖器外观进行满意度评估。结果:共纳入18例女性患儿，年龄2~9岁，平均4.5岁。PraderⅡ级5例、Ⅲ级9例、Ⅳ级4例。10例患儿(Prader Ⅲ级9例、Ⅳ级1例)行PUM，3例Prader Ⅳ级患儿行TUM。术后随访6~12个月，所有患儿外生殖器创面均一期愈合；家属对患儿外生殖器外观满意度：15例满意，3例不满意；3例患儿术后2周发现存在膀胱过度活动症表现，未予以特殊处理，术后3个月时症状消失，其余患儿排尿控制能力无异常。术后6个月，医师门诊对患儿外生殖器外观评估：满意17例，不满意1例。结论:根据CAH女性患儿外生殖器男性化程度及尿道阴道共同通道的长度选择手术方式，可获取较好的效果。

目的:评估声带截短术在提高跨性别女性嗓音音调中的疗效。方法:回顾性分析2017年1月至2020年10月就诊于北京友谊医院耳鼻咽喉头颈外科的29例行显微支撑喉镜下声带截短术的跨性别女性术前及术后3个月的嗓音参数。29例跨性别女性年龄为19~47（27.0±6.3）岁。主观嗓音评估采用跨性别女性嗓音问卷（Transsexual Voice Questionnaire for Male to Female，TVQ MtF）。客观评估中分析了嗓音基频（F 0）、最高音、最低音、习惯言语响度、Jitter、Shimmer、最长发声时间（MPT）、噪谐比（NHR）、共振峰（F1、F2、F3、F4）频率。采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。 结果:与手术前相比，声带截短术后3个月后的TVQ MtF评分明显下降［（89.9±14.7）分 vs.（50.4±13.6）分， t=11.49， P<0.001］，F 0水平明显提高［（152.7±23.3）Hz vs.（207.7±45.9）Hz， t=-6.03， P<0.001］。共振峰F1、F2和F3频率较术前明显提高，F4频率与术前的差异无统计学意义。患者的最高音无明显改变，但最低音较术前有明显提高［（96.8±17.7）Hz vs.（120.0±28.9）Hz， t=-3.71， P=0.001］。习惯言语响度较术前有明显提高［（60.0±5.2）dB vs.（63.6±9.6）dB， t=-2.12， P=0.043］。Jitter、Shimmer、NHR及MPT与术前的差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。

目的:探讨不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法:回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料，分析其体征、专科检查、手术探查及治疗；同时检索国内数据库，收集12例不完全型PAIS的报道进行归纳总结。结果:共15例PAIS患者，临床表现为原发性闭经（15/15）。特殊的临床表现：社会性别男性或男性外观（5/15），阴茎发育不良或阴蒂肥大（14/15），尿道发育异常（5/15），乳腺发育（4/15）。11例按社会性别女性处理（包括手术及激素替代治疗）。特殊的PAIS患者3例，其在病因学、遗传学、临床表现、组织病理学及诊治等方面均具有特殊性，最终均按女性性别处理。结论:PAIS是性发育异常疾病（DSD）的少见类型，其染色体核型为46，XY，是一种先天X-连锁隐性疾病。因此，更进一步了解雄激素不敏感综合征（AIS）的发病机制，有助于其准确诊断、个体化治疗和有组织地随访，避免性别焦虑。

中、低分化或二者成分混合的支持-间质细胞瘤(Sertoli-Leydig cell tumor,SLCT)具有恶性倾向.报告1例18岁年轻女性以闭经为首发表现,随后10个月内逐渐出现乳房萎缩的去女性化表现,以及喉结突出、口唇胡须生长、声音低沉和阴蒂肥大的男性化体征.患者6年前有甲状腺结节手术史,排除甲状腺功能异常后行开腹探查术,术中见左侧卵巢直径约10 cm的巨大囊实性肿瘤,行保留生育功能的左侧附件切除术+右侧卵巢活检术+双侧结肠旁沟腹膜活检术+大网膜活检术,术后病理确诊为卵巢中-低分化SLCT.随后患者经过4个周期紫杉醇脂质体和卡铂方案的化疗后恢复良好,且成功生育.对于育龄期女性出现去女性化甚至男性化表现,应当考虑卵巢SLCT的可能,按照肿瘤分级个体化选择保留生育功能手术和根治手术,术后复发风险高的患者及时辅以化疗,降低二次手术和死亡风险.

为了研究Sox8基因在中华鳖性别分化中的功能,研究利用慢病毒介导的过表达载体,在性别分化前的雌性中华鳖中过表达Sox8.通过组织学分析和生殖细胞标记蛋白VASA的免疫荧光染色发现在Sox8过表达后,50％的ZW性腺髓质区发育出睾丸特有的、含有生殖细胞的性索结构;qRT-PCR和免疫荧光结果显示雌性特异性基因Foxl2和Cyp19a1表达量显著降低,而调控睾丸发育的Dmrt1、Sox9和Amh基因表达上调.实验结果表明Sox8的过表达诱导ZW胚胎性腺往雄性方向分化,揭示了Sox8在中华鳖睾丸分化过程中的作用.

The study of the sexual systems of plants is very important for understanding their evolutionary process.Gnetum is a pivotal species in comprehending the seed plant phylogeny.However,the sexual systems of this genus are not fully understood.To investigate the sexual system of Gnetum,the anatomical structure,microstructure,and endogenous hormones were investigated from the differentiation of flower buds to fertilization in the floral organs of female and male of G.parvifolium (Warb.) C.Y.Cheng,widely distributed in the north of China.After 2 years of field investigations,the staminate strobili were observed on female plants for the first time and the abortive ovules were also found on male plants.In addition,high levels of gibberellin A3 and zeatin riboside led to masculinization,whereas a high level of indole-3-acetic acid favored feminization.A comprehensive analysis of the results indicates that G.parvifolium may not be completely dioecious on morphology,but female and male plants can only perform their own gender function,which would provide a better understanding of the diversity of sexual systems in Gnetum,and reproductive structures of seed plants.

Wolbachia是一类存在于包括绝大多数昆虫在内的节肢动物以及线虫体内的细胞内共生菌,通过母系传递给子代.该菌能以多种方式调控宿主的生殖活动,包括诱导细胞质不亲和、孤雌生殖、杀雄、雌性化和增加雌性生殖力.本文对Wolbachia的基础生物学及其分布、以及该菌对宿主果蝇的影响等进行了评述,并对与果蝇相关的Wolbachia的研究现状及趋势进行了讨论.

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)又称为睾丸女性化综合征(testicular feminization syndrome,TFS),是一种X连锁遗传病,是男性假两性畸形中较常见的类型,可分为完全型AIS和不完全型AIS,其原因主要是雄激素受体(androgen receptor,AR)基因的突变导致其对雄激素产生抵抗和不应答.本文回顾南京医科大学附属妇产医院2例CAIS患者的临床资料及诊疗过程,以期能进一步提高对该病的认知及诊治水平.