糖原累积症(glycogen storage disease，GSD)是先天性酶缺陷所致糖原代谢异常相关的一种常染色体隐性遗传病。本研究以浙江大学医学院附属儿童医院2019年1月1日至2020年12月30日收治的3例糖原累积症Ⅰα型合并泌尿系结石患儿为研究对象，对3例患儿的临床资料、辅助检查、治疗经过进行回顾性分析。

对于Ⅰ型糖原累积症患儿，饮食管理能够最优化地维持机体葡萄糖内环境的稳定，纠正或改善代谢紊乱，并保持最佳营养状态，促进患儿自身生长和发育。本文对Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理的研究进展进行综述，重点探讨Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理现状和现存问题，以期为我国开展和实践Ⅰ型糖原累积症患儿饮食管理提供借鉴和参考。

目的:探讨1例以痛风为主要临床表现的糖原累积症Ⅰa型患者的遗传学病因。方法:收集患者的临床资料，对患者及其父母进行二代测序，对疑似致病变异用Sanger测序进行验证。结果:患者为30岁女性，主要表现为高尿酸血症、慢性痛风性关节炎、空腹低血糖、高甘油三酯血症、高乳酸血症、肝肿大、泌尿系结石，并逐渐出现肝脏结节、肾功能不全。测序发现其携带 G6PC基因c.648G>T和c.260delG复合杂合变异，分别遗传自其父亲(表型正常)和母亲(患高尿酸血症)，其中c.260delG移码变异既往未见报道。生物信息学分析预测二者均为致病性。 结论:患者被诊断为 G6PC基因缺陷导致的糖原累积症Ⅰa。患高尿酸血症和(或)痛风的青年女性，在合并其他糖脂代谢异常时，应注意排除糖原累积症Ⅰa型。

本文报道了1例糖原累积病Ⅰa型患者，病程中出现双下肢麻木无力、步态不稳、双足踩棉花感，检查提示周围神经病变，病因考虑维生素B 12缺乏性周围神经病变，经过甲钴胺治疗后症状逐渐缓解。提示对于周围神经病变患者，应当将维生素B 12缺乏作为鉴别诊断之一。糖原累积病Ⅰa型是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，患者常采用以生玉米淀粉为基础的饮食治疗，应当合理膳食，注意保证维生素和微量元素的均衡摄入，积极预防维生素B 12缺乏等情况的发生。

糖原累积病Ⅰa型（GSD Ⅰa）是由于葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（G6PC）基因突变导致的常染色体隐性遗传病，临床罕见。本文报道1例GSD Ⅰa型患者病程中出现双下肢无力、疼痛、行走困难、蹒跚步态，实验室检查提示血磷降低、碱性磷酸酶升高、严重维生素D缺乏、肾脏损害等，考虑骨软化症，经过补充维生素D、补钙、口服碳酸氢钠纠酸以及原发病综合管理等治疗，症状完全缓解。提示对于不明原因的肌无力伴骨痛患者，需要警惕骨软化症可能，早期识别和治疗该病有助于改善预后；GSD Ⅰa患者需定期监测维生素D水平、碱性磷酸酶、电解质及酸碱平衡以及肾脏评估等，积极纠正可能存在的维生素D缺乏、钙磷及酸碱代谢紊乱等，同时加强GSD Ⅰa代谢紊乱的综合管理，以期降低骨软化症发生风险。

糖原累积病Ⅰb型（glycogen storage disease type Ⅰb,GSD Ⅰb）是一种常染色体隐性遗传性糖代谢异常疾病。GSD Ⅰb患者除具有糖原累积病Ⅰ型所共有的代谢异常表现外，还可出现中性粒细胞减少及反复感染、口腔和肠道黏膜溃疡、炎症性肠病、自身免疫性甲状腺炎等，而这些特殊症状的具体发生机制仍未被完全阐明。钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂可通过降低GSD Ⅰb患者血浆中1,5-脱水葡萄糖醇的浓度，提高其中性粒细胞计数并改善其功能，同时缓解相关临床症状，故而该药物被越来越多地应用于GSD Ⅰb患者的治疗。该文将对GSD Ⅰb患者中性粒细胞减少机制以及钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂在GSD Ⅰb疾病治疗的动物研究基础及临床应用进行综述。

目的:探讨2例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)合并炎症性肠病的临床表现和基因变异特点。方法:对就诊于河北省儿童医院的2例GSDⅠb合并炎症性肠病患儿的临床表现及基因检测结果进行分析，回顾相关文献。结果:2例患儿均为男性，表现为肝脏肿大、空腹低血糖、高乳酸血症、生长迟缓等代谢障碍及中性粒细胞降低、婴幼儿期反复感染、难以愈合的口腔溃疡、难治性腹泻，肠镜检查均发现结肠溃疡，应用粒细胞集落刺激因子(G-CSF)及恩格列净治疗，患儿感染控制、腹泻缓解，出现追赶性生长。检测到4种SLC37A4基因突变，其中c.1145_1163del、c.351delC目前未有报道，SIFT、PolyPhen_2等在线软件预测为致病性变异。结论:当GSDⅠb患儿出现腹泻、腹痛、消化道出血等胃肠道表现，须警惕炎症性肠病的发生，新变异位点的检出丰富了SLC37A4基因的突变谱。

目的:动态血糖监测（CGM）肝糖原累积病（GSD）患儿生玉米淀粉治疗过程中的血糖变化情况，为优化患儿的营养治疗提供支持。方法:回顾性研究。收集2019年10月至2020年1月于华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科进行72 h CGM的42例肝GSD患儿，按照基因检测结果分为GSDⅠa、Ⅰb、Ⅲa、Ⅵ和Ⅸa型共5组，总结患儿规律治疗后行CGM当天的临床资料，包括病程、年龄、身高、体重、血生化检测结果等，采用动态血糖监测系统（CGMS）对肝GSD患儿进行72 h CGM，评估不同类型肝GSD患儿全天低血糖和高血糖发生情况。采用χ2检验、Fisher确切概率法、 t检验、方差分析或非参数检验法进行组间比较。 结果:42例肝GSD患儿中男25例、女17例。年龄为9.5（6.7， 12.9）岁，病程为6.8（5.1， 11.3）年。GSDⅠa型组20例、Ⅰb型组3例、Ⅲa型组10例、Ⅵ型组3例和Ⅸa型组6例。CGM结果提示患儿的平均血糖值均在正常范围，但5组间血糖水平标准差（SDBG）和平均血糖波动幅度（MAGE）差异均有统计学意义（ F=2.747、3.029，均 P<0.05），其中Ⅰa型、Ⅲa型的SDBG明显高于Ⅸa型［（1.10±0.36）、（0.98±0.30）比（0.62±0.26） mmol/L， t=3.010、2.440，均 P<0.05］，Ⅰa型的MAGE明显高于Ⅸa型和Ⅲa型［（2.3±0.9）比（1.2±0.6）和（1.7±0.6） mmol/L， t=2.734，2.302，均 P<0.05］。 结论:CGMS可正确评估患儿的血糖波动情况，有效发现患儿治疗过程中隐匿的低血糖和高血糖。针对不同类型的肝GSD应根据自身血糖情况给予个体化生玉米淀粉治疗剂量，从而优化患儿的治疗方案改善预后。

背景 既往儿童消化系统疾病以感染性疾病为主,近年来遗传代谢性疾病的诊断率也逐渐升高.目的 总结常见的消化系统遗传代谢病的临床表型和基因型.设计 病例系列报告.方法 纳入在单中心 2015 年 1 月 1 日至 2019年 12 月 31 日因消化系统症状就诊且全外显子组基因检测结果异常的患儿.从病历系统中截取患儿的人口学资料、临床资料和基因检测结果.主要结局指标 临床表型和基因型.结果 320 例行基因检测的消化科患儿中结果异常 111 例(34.7%),诊断时年龄(2.4±2.8)岁,男 68 例(61.3%).主要疾病表型包括:遗传性肝病 70 例(63.1%),其中肝豆状核变性和糖原累积病各 15 例,Citrin缺乏症 13 例,Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症和胆红素代谢障碍各 9 例;极早发型炎症性肠病(VEO-IBD)8 例(7.2%);进行性肌营养不良 10 例(9.1%)等.肝豆状核变性多表现为无症状的持续性转氨酶升高(53.3%),ATP7B基因c.2333G＞T(p.R778L)是最常见的变异位点(53.3%).糖原累积病患儿的临床表现主要为低血糖、肝肿大、肝功能异常(均为 93.3%)以及TG升高(60.0%),亚型包括Ⅸa型6 例,Ⅲ型5 例,GSDⅠa、GSDⅡ、GSDⅥ和ⅩⅤ型各 1 例.9 例Alagille综合征患儿均有肝功能异常,8 例(88.9%)以"皮肤、巩膜黄染"就诊;8 例(88.9%)为JAG1基因变异(Alagille综合征 1 型),1 例为NOTCH2 基因变异(Alagille综合征2型).Citrin缺乏症患儿多因"皮肤黏膜黄染"入院(92.3%),多有肝酶异常、胆汁淤积和低血糖,13例均检出SLC25A13基因突变,以c.851_854del(38.5%)和c.852_855del(30.8%)位点最为常见.9 例进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿均有肝脏肿大,ALT、AST和总胆汁酸升高,分型包括 2 型(ABCB11基因变异)6 例,3 型(ABCB4 基因变异)2 例,1 型(ATP8B1 基因变异)1 例.9 例胆红素代谢障碍患儿主诉均为"黄疸和/或肝功能异常",均检出UGT1A1 基因突变,c.211G＞A(p.G71R)(66.7%)和A(AT)6TAAinsTA(55.6%)是最常见的变异位点.8 例VEO-IBD患儿均以"慢性腹泻"为主诉,均有血WBC计数和CRP水平升高,消化道内镜均显示结肠黏膜出现鹅卵石样改变和深度溃疡;7 例为IL10-RA基因突变,最常见的为c.301C＞T(p.R101W)(62.5%)和c.537G＞A(p.T179T)(50%),1 例为IL10-RB基因的杂合突变.结论 基因检测在儿童消化系统遗传病的诊断及治疗中有重要作用.

糖原累积症属于罕见病,围产期诊断困难,此类患者妊娠风险较大,一旦确诊应严格饮食及相关治疗指导.妊娠合并糖原累积症更是极少见,山东第一医科大学附属山东省立医院产科接诊1例消瘦、高脂血症伴有痛风病史的孕妇,孕晚期因剧烈上腹痛检查发现肝脏占位,最终结合全外显子测序诊断为糖原累积症Ⅰa型.现结合文献报道如下.