目的:探讨金凤丸联合长效促性腺激素释放激素激动剂（GnRH-a）在冻融胚胎移植（FET）中的应用价值。方法:回顾分析2017年1月1日至2017年12月31日期间于河北医科大学第二医院生殖医学科行FET的220例患者的临床资料，根据是否联合应用金凤丸准备内膜分为金凤丸联合长效GnRH-a组(试验组， n=102)和单纯GnRH-a组(对照组， n=118)。比较两组患者的一般资料及胚胎复苏率、移植胚胎数、胚胎种植率、临床妊娠率、子宫内膜增殖时间、子宫内膜转化日血清雌二醇水平及子宫内膜转化日子宫内膜厚度。 结果:试验组患者与对照组患者相比，其子宫内膜增殖时间较短[(14.03±3.39) d比(16.40±1.45) d]、子宫内膜转化日血清雌二醇水平较高[(347.67±26.78) ng/L比(259.57±24.78) ng/L]、子宫内膜转化日子宫内膜较厚[(11.89±1.57) mm比(9.69±0.85) mm]，差异均有统计学意义( P<0.001)；试验组胚胎种植率及临床妊娠率均较高（32.66%比31.70%；53.92%比50.85%），但差异均无统计学意义( P>0.05)。患者年龄、不孕年限、原发不孕比例、抗苗勒管激素（AMH）、窦卵泡计数（AFC）、体质量指数（BMI）、解冻次数、胚胎复苏率、移植胚胎数、多胎妊娠率组间比较，差异均无统计学意义（ P>0.05）。 结论:金凤丸联合长效GnRH-a可以改善FET的妊娠结局。

目的:比较不同核型、年龄及社会性别性腺发育异常(DSD)患儿抗缪勒管激素(AMH)、抑制素B(INH-B)及性激素水平。方法:选取2019年1月至6月期间在本院体检经血清学检查疑似儿童性腺发育异常、并最终经病理活检确诊的患儿共101例。参考既往发表的同类型研究，本研究纳入的101例患儿年龄共分为4层(<1岁，1～2岁，2～4岁，>4岁)，社会性别分为社会性别男、社会性别女2层。同期选取本院89例无内分泌异常的性腺发育正常儿童作为对照。采用化学发光法测定血清AMH、INH-B、促黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、雌二醇(E2)、泌乳素(PRL)、睾酮(T)水平。结果:101例中社会性别男62例，女39例；年龄23日龄至12岁，中位年龄3.3岁；染色体核型：52例为46，XX；21例为46，XY；12例为45，X；7例为46X，del(Xq)；5例为46X，i(Xq)；2例为45X，inv9；2例为45X/46XX。部分性腺发育不良65例，睾丸消失综合征25例，混合性腺发育不良11例。1例患儿家族中有不孕不育病史。患儿就诊原因中，最常见的为外生殖器外观异常(54例，53.47%)，其次为阴茎发育小和(或)阴囊空虚(25例，24.75%)，其他就诊原因包括原发性闭经、双侧腹股沟包块、高血压、阴蒂肥大、小阴唇粘连。性腺发育异常组血清AMH、INH-B、T水平显著高于性腺发育正常组，而LH、FSH、E2、PRL水平显著低于性腺发育正常组，差异有统计学意义( P<0.05)。所有核型不同年龄段性腺发育异常患儿的INH-B水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中<1岁性腺发育异常患儿INH-B水平最高，2～4岁性腺发育异常患儿INH-B水平最低；46，XX核型以及其他核型不同年龄段性腺发育异常患儿的LH、FSH、E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，LH、FSH、E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低；46，XY核型不同年龄段性腺发育异常患儿的E2、PRL、T水平差异有统计学意义( P<0.05)，其中>4岁性腺发育异常患儿与其他年龄段相比，E2、PRL水平相对较高，T水平相对较低。社会性别男性腺发育异常患儿的AMH、LH、FSH、E2、PRL水平低于社会性别女的患儿( P<0.05)，INH-B、T水平高于社会性别女的患儿( P<0.05)。 结论:性腺发育异常患儿抗缪勒管激素、抑制素B及性激素水平与正常群体存在差异，可能与患儿年龄、染色体核型以及社会性别的分配存在关联，但存在部分混杂因素(如病因、治疗方案、是否行hCG刺激试验)的影响，故需要更多样本加以验证。

雄激素在胎儿的睾丸、附睾和阴茎等男性生殖器官的发育过程中起着至关重要的作用，其水平异常是男性先天性生殖发育异常的主要病因之一。示指和环指长度之间的比例称为"手指比"（2D∶4D），男性手指比普遍小于女性手指比。现有研究表明手指比稳定于胎儿发育的第8~14周，与胎儿睾酮水平呈负相关，是胎儿雄激素水平的可靠生物指标，同时也是区分性别二态性的重要指标。现就目前手指比与男性先天性生殖发育异常的有关研究进展做一综述。

目的:探索11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency, 11β-OHD)患者的临床和遗传学特点，以提高对该病的认识。方法:回顾性分析2016年至2021年在河南省儿童医院确诊的5例11β-OHD患儿的临床表现、激素水平、影像学检查、基因突变特点及随访结果。结果:5例患儿中3例男性，2例女性，诊断时年龄1岁5个月~7岁(平均3岁9个月)，骨龄3岁6个月~16岁(平均10岁3个月)，均无阳性家族史，被误诊为21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency，21-OHD)2例，且长期合用盐皮质激素治疗。3例合并高血压，1例睾丸肾上腺残余瘤。5例肾上腺CT均提示肾上腺增粗，5例患儿ACTH、17-羟孕酮、睾酮、雄烯二酮不同程度地升高，低钾血症1例。基因分析结果为1例纯合突变，4例复合杂合突变，携带错义突变的4例，2例患者携带缺失，1例患者携带有CYP11B2 exon1-6/CYP11B1 exon7-9形成的嵌合基因。其中CYP11B1 c．1385T>C(p.L462P)、c.1354G>A(p.G452R)和c.64C>T(p.Q22*)为新的突变位点。随访结果：2例男性患儿终身高分别为164.4 cm和150.2 cm，余3例患儿复查相关激素水平正常。结论:11β-OHD易于被误诊，导致终身高严重受损。CYP11B1基因突变复杂多样，需要多种基因检测手段协助分析。

目的:探讨滋肾育胎丸对多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）合并不孕患者性激素水平及子宫内膜容受性的影响。方法:本研究采用随机对照研究，选择2018年10月至2019年10月期间于乌鲁木齐市妇幼保健院生殖医学中心就诊的120例PCOS合并不孕患者，随机分为对照组（ n=60）、研究组（ n=60），对照组在月经周期的第5日开始口服来曲唑治疗，研究组在此基础之上增加滋肾育胎丸治疗，至人绒毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，hCG）注射日停用。分别比较月经周期第3日和hCG注射日两组的激素［包括促黄体生成素（luteinizing hormone，LH）、卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）、雌二醇］水平、子宫内膜厚度及形态，比较两组的排卵率、妊娠率及流产率。 结果:①研究组排卵率［83.33%（50/60）］、妊娠率［40.00%（24/60）］明显高于对照组［71.67%（43/60）， P=0.043；31.67%（19/60）， P<0.001］；研究组流产率［11.67%（7/60）］明显低于对照组［26.67%（16/60）， P=0.037］。②月经周期第3日研究组的LH水平、FSH水平、雌二醇水平与对照组相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）。hCG注射日研究组的LH水平［（18.93±2.81）U/L］明显高于对照组［（17.21±3.05）U/L］，差异有统计学意义（ P=0.002）；hCG注射日研究组的FSH水平、雌二醇水平与对照组相比差异均无统计学意义（均 P>0.05）。月经周期第3日研究组子宫内膜厚度及形态与对照组相比差异无统计学意义（ P>0.05）。hCG注射日研究组子宫内膜厚度［（9.05±3.16）mm］明显高于对照组［（7.81±2.53）mm］，差异有统计学意义（ P=0.018），同时子宫内膜形态与对照组相比，差异有统计学意义（ P=0.039）。 结论:滋肾育胎丸可通过改善卵巢功能及提高子宫内膜容受性，提高PCOS合并不孕患者的妊娠率，降低流产率。

目的:探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归，加深对疾病认识。方法:对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序，发现因FGFR1突变致KS患者4例，对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果:4例患者均为男性，就诊年龄为11岁至22岁，均表现为小阴茎，伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史；3例有唇腭裂手术史；较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外，合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变，其中2例为点突变(p.Y374X; p．E670K)，2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p．S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论:因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂，除嗅觉障碍外，在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别，而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效，但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。

目的:评价腹腔镜Fowler-Stephens分期手术治疗高位隐睾的临床效果,并与未离断精索血管进行腹腔镜睾丸固定术进行比较分析。方法:分析2015年1月至2019年4月首都儿科研究所附属儿童医院泌尿外科采用Fowler-Stephens分期手术治疗的20例高位隐睾患儿（简称F-S组）；同时选取同年龄组未离断精索血管进行腹腔镜睾丸固定的20例患儿作为对照组。F-S组年龄6~18个月，平均年龄13.5个月；左侧7例，右侧13例；对照组年龄6~18个月，平均年龄12.5个月；左侧6例，右侧14例。F-S组患儿符合Fowler-Stephens手术指征，Fowler-stephens一期手术采用3孔腹腔镜技术。术后6个月二期手术经腹股沟开放完成。对照组患儿精索发育良好，不符合Fowler-Stephens手术指征，采用3孔腹腔镜技术一次手术完成睾丸固定。两组随访至术后6个月，测量术后两组患儿睾丸容积及性激素指标。F-S组和对照组患儿的术前、术后的超声测量的睾丸体积及性激素分别进行自身对照研究，两组患儿之间进行激素对比研究。结果:F-S组、对照组手术均顺利将睾丸无张力固定于阴囊内，两组均在术后6个月复查20例睾丸位置无回缩。F-S组睾丸体积2例较术前有减少，术前容积（0.34±0.16） ml，术后容积（0.38±0.13） ml， P=0.089，差异无统计学意义。对照组1例睾丸体积较术前减少，术前容积（0.40±0.14） ml，术后容积（0.40±0.15） ml， P=0.933，差异均无统计学意义。性激素复查：两组手术前后睾酮均<0.087 nmol/L,雌二醇均<18.35 pmol/L,促黄体生成素（LH）均<0.1 U/L，无明显变化，F-S组术前催乳素（PRL）中位数为13.44 μg/L，术后中位数为12.3 μg/L，对照组术前催乳素中位数为15.45 μg/L，术后为10.34 μg/L，比较手术前后变化， P=0.732，差异无统计学意义。F-S组促卵泡成熟激素（FSH）术前中位数为1.18 U/L，术后为1.61 U/L；对照组FSH术前中位数为1.21 U/L，术后1.10 U/L，两组比较，F-S组术后较术前增高， P=0.032， P<0.05,差异有统计学意义。F-S组孕酮术前中位数为0.25 nmol/L，术后为0.17 nmol/L；对照组术前孕酮中位数为0.56 nmol/L，术后为0.24 nmol/L，比较两组，术后较术前降低， P=0.034，差异有统计学意义。 结论:腹腔镜Fowler-stephens分期手术是治疗精索长度不足以将睾丸降至阴囊的特殊高位隐睾患儿的有效手术方法，值得进一步推广。但精索血管离断对激素变化确有影响，选择此术式需谨慎及充分评估。

卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）通过激活靶细胞上特定的FSH受体（FSH receptor，FSHR）而发挥作用。FSHR对女性卵泡的发育和雌二醇生成，以及对男性睾丸支持细胞的功能维持和精子形成具有至关重要的作用。在过去的二十余年中，已通过较多的病例鉴定了 FSHR基因失活、激活的突变位点以及单核苷酸多态性。 FSHR基因型-表型的相关性研究和突变受体体外功能实验研究有助于了解患者不孕的遗传学原因。本综述总结已报道的 FSHR基因不同部位的失活突变及其对女性生殖系统的功能影响。

目的:探讨超声造影及其量化分析技术在评价慢性酒精中毒导致的睾丸微血管损伤中的价值，以及其与睾丸生精细胞形态学变化的关系。方法:72只新西兰白兔随机分为对照组(S组)、低剂量酒精处理组(L组)、中剂量酒精处理组(M组)、高剂量酒精处理组(H组)，再按不同时间梯度(30 d、60 d、90 d)分为S1、S2、S3组，L1、L2、L3组，M1、M2、M3组，以及H1、H2、H3组。各组兔实验前均行常规超声检查，随后行超声造影，实验结束取睾丸组织行光镜及电镜病理检查。结果:①超声造影参数峰值强度及曲线下面积整体随酒精剂量及使用时间的增加逐步减低(均 P<0.05)，曲率亦逐步减低(均 P<0.05)，而达峰时间、平均渡越时间、峰值减半时间的差异无统计学意义(均 P>0.05)。②光镜下随酒精剂量及使用时间增加，生精小管上皮逐渐变薄，腔内精子逐渐减少或无精子生成。睾丸组织Johnsen′s评分整体上随酒精剂量及使用时间的增加而降低(均 P<0.05)。电镜下早期微血管内皮细胞胞质线粒体空泡化，随酒精剂量及使用时间增加，内皮细胞呈空泡，甚至脱落、基底膜中断。 结论:酒精对睾丸微血管及生精细胞的损伤呈剂量-效应及时间-效应关系。超声造影可用于评估慢性酒精中毒所致的睾丸微血管损伤，并可间接反映其生精细胞形态学的改变。

目的:探讨由二维超声(US)、彩色多普勒血流成像(CDFI)、超声造影(CEUS)及应变式弹性成像(RTE)构成的多模态超声成像在睾丸良恶性病变鉴别诊断中的价值。方法:回顾性选取2020年6月至2022年6月兰州大学第二医院超声医学中心经US检查发现的睾丸病变患者40例(40个病灶)，进一步行CDFI、CEUS及RTE检查。采用CDFI及CEUS确定病灶内是否存在血供，将无血供的病灶定义为良性病灶，富血供的病灶定义为恶性病灶。进行RTE检查评估病灶组织硬度大小，病变组织的硬度被编码为红色(软)、绿色(中等)、蓝色(硬)，将硬度大的病灶定义为恶性病灶，硬度小的病灶定义为良性病灶。对病灶进行手术切除或穿刺后行病理组织学检查作为诊断标准。绘制ROC曲线分析多模态超声成像对睾丸良恶性病变诊断的正确分类率、敏感性、特异性、似然比及曲线下面积。结果:40个睾丸病灶中良性病灶24个(60.0%)，恶性病灶16个(40.0%)。CDFI、CEUS、RTE诊断睾丸病变的敏感性分别为0.875、1.000、1.000，特异性分别为0.833、0.750、0.708，正确分类率分别为85.0%、85.0%、82.5%，阳性似然比分别为5.24、4.00、4.42，ROC曲线下面积分别为0.781、0.802、0.771。RTE联合CDFI诊断睾丸病变的敏感性1.000，特异性0.875，正确分类率92.8%，阳性似然比8.00，曲线下面积0.915( P<0.001)；RTE联合CEUS诊断睾丸病变的敏感性1.000，特异性0.917，正确分类率95.0%，阳性似然比12.0，曲线下面积0.958( P<0.001)。 结论:多模态超声成像对鉴别睾丸占位性病变的良恶性具有重要价值。