目的 研究简化正中神经寸移在常规肌电图正常或轻度异常腕管综合征(carpal tunnel syndrome,CTS)中的诊断价值.方法 我们对50例健康受试者进行正中神经寸移检查,先确立正中神经运动和感觉在腕部由近段到远端4个刺激点,确定两个刺激点之间的距离为2 cm,通过统计计算得出两点距离产生的最大潜伏期正常值范围,再利用这个正常值对常规肌电图正常或轻度异常的50例CTS患者进行判断,确定其是否存在传导时间延迟.比较简化正中神经寸移与正中神经尺神经感觉波峰时间差两种方法检测结果,判断两种方法在检查CTS中是否有差异.结果 正常人正中神经腕段运动寸移从腕的近段到远端3个节段传导时间分别是(0.32±0.21)、(0.51±0.19)、(0.41±0.23)ms,以最长时间第二段为对象确立2 cm距离神经传导正常值上限为1 ms,以超过1 ms为异常;同样正中神经腕段逆向感觉神经传导寸移从腕的近段到远端3个节段传导时间分别是(0.21±0.21)、(0.39±0.19)、(0.54±0.23)ms,以最长时间第三段为对象确立2 cm距离正中神经感觉传导正常值上限为1 ms,以超过1 ms为异常.正中神经寸移与正中神经尺神经感觉波峰时间差两种检查结果比较差异有统计学意义(x2=13,P=0.002).结论 简化正中神经寸移是一种简单可靠可用于早期CTS确诊的方法,可以成为诊断CTS的标准.

患者男，48岁，13年前无明显诱因出现胸闷不适，位于心前区，范围不定，每次持续数分钟不等，劳累后明显，休息后可自行缓解。入院查体：血压124/69 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa)，呼吸19次/min，心率81次/min，心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音，传导局限。心电图：窦性心律，左房异常，PR间期延长，右束支传导阻滞，T波改变。实验室检查：N末端B型利钠肽原965.3 μg/L。超声心动图检查：室间隔、左室壁不均匀肥厚，以中间段及心尖段明显，前间隔最厚23 mm，后间隔最厚22 mm，左室心尖部室壁变薄，约6 mm，呈一大小23 mm×17 mm瘤样结构膨出，左室腔呈"沙漏样"改变(图1A)，左室流出道未见狭窄，左室粗大的乳头肌与中间段肥厚室间隔致收缩期左室腔中段狭窄，峰速4.4 m/s，压差79 mmHg(图1B，C)，二尖瓣轻-中度反流，心肌声学造影检查显示左室心尖部室壁瘤心肌组织造影剂充盈减低(图1D)，余室间隔、左室壁心肌组织充盈均匀；左室射血分数61%。超声检查提示：左心室中部肥厚型梗阻性心肌病，左室心尖部室壁瘤，二尖瓣轻-中度关闭不全。冠状动脉造影提示：钝缘支轻度狭窄。心脏磁共振成像检查：室间隔、左室壁不均匀肥厚，左室腔中段狭窄，心尖部室壁变薄(图2A)，心肌延迟增强显示室间隔及左室壁部分心肌可见斑片状纤维化(图2B，C)。心脏磁共振成像检查提示：肥厚型心肌病(中间段明显)，室间隔、左室壁部分纤维化形成。心功能(NYHA)Ⅲ级。

目的:探讨酪蛋白水解肽酶B同源物（caseinolytic peptidase B homolog， CLPB）基因变异所致3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型的遗传学病因。 方法:回顾性分析1例在贵州医科大学附属医院诊断为3-甲基戊烯二酸尿症Ⅶ型患儿的分子生物学特征。提取患儿外周血白细胞DNA，应用高通量测序技术进行基因变异分析，并用Sanger测序进行家系验证。结果:患儿生后出现四肢强直、口周发绀，曾因“新生儿低钙血症、新生儿低血糖、新生儿黄疸（ABO溶血）”住院治疗。1岁1月龄因“发热4 d”后出现不能独坐、竖头不稳、进食呛咳，反复呼吸道感染，肌张力增高，尿代谢筛查示3-甲基戊烯二酸浓度为34.98 mmol/molCr。肌电图提示双侧腓总神经运动传导速度均渐慢，双侧腓浅神经感觉传导速度均轻度渐慢，且波幅均降低。脑电图在24 h内监测到18次癫痫临床发作。头颅MRI见脑发育欠佳，额叶及小脑为著；髓鞘化延迟。基因检测结果显示患儿 CLPB基因存在c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异；患儿母亲携带 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）杂合变异，患儿父亲携带 CLPB基因c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异。患儿的变异分别来自父亲和母亲，均为未报道过的新变异。c.130delG（p.E44Sfs*5）杂合变异按照美国医学遗传学与基因组学学会指南评价为可能致病性。 结论:分别来自母亲和父亲的 CLPB基因c.1016T>G（p.L339R）和c.130delG（p.E44Sfs*5）复合杂合变异可能为该患儿的致病原因。

目的:评估左束支起搏（LBBP）不同起搏模式对心脏电和机械同步性的影响。方法:选取自2018年2月至2019年5月于南京医科大学第一附属医院心血管内科行LBBP治疗的患者19例，其中男7例（36.8%），年龄（63.6±15.5）岁，分别先后程控单极低电压1 V/0.5 ms（U-LBBP，19例）和双极高电压7.5 V/0.5 ms（B-LBBP，19例）两种起搏模式，分析起搏心电图的形态并测量QRS时限（QRSd）与左心室激动时间（LVAT）评估心脏电同步性；采用核素心肌灌注显像相位分析技术测量两种起搏模式下的相位直方图带宽（PHB）和相位标准差（PSD）评估左心室的机械同步性。选取2014年9月至2016年2月10例行右心室起搏（RVP）的患者作为对照组，其中男7例（70%），年龄（63.8±9.5）岁。比较U-LBBP、B-LBBP和RVP起搏模式的心脏电同步性和左心室的机械同步性。结果:行LBBP和RVP治疗的患者基线资料差异无统计学意义。①心脏电同步性比较：U-LBBP时，体表心电图V 1导联常呈右束支传导延迟（RBBD）形态，B-LBBP时可纠正RBBD形态；U-LBBP组起搏的QRSd均显著短于RVP组[（117.4±8.6） ms对（147.0±15.7） ms， P<0.001]和B-LBBP组[（111.3±12.7） ms对（147.0±15.7） ms， P<0.001]，而B-LBBP组QRSd明显短于U-LBBP组（ P=0.013）；B-LBBP组LVAT明显短于U-LBBP组[（67.6±12.7） ms对（72.1±10.2） ms， P=0.003]。②左心室机械同步性比较：U-LBBP组的PHB（48.1°±16.7°对60.9°±12.1°， P=0.042）和PSD[（14.9°±5.0°）对（21.0°±3.5°）， P=0.002]均小于RVP组，B-LBBP组的PHB（49.8°±13.4°）和PSD（15.9°±4.4°）亦比RVP组小（ P=0.037， P=0.004）；但U-LBBP组和B-LBBP组相比，PHB和PSD差异均无统计学意义。 结论:LBBP不论单极还是双极起搏较RVP可获得更好的心脏电同步性和左心室机械同步性；LBBP时，与单极低电压起搏相比，双极高电压起搏可纠正RBBD形态并改善心脏的电同步性，但并不能改善左心室的机械同步性。

目的:探讨以心律失常为首要和主要表现的结节病患者的临床特征。方法:回顾性分析北京协和医院呼吸内科门诊2017年1月至2020年12月接诊并规律随诊的4例累及心脏的结节病患者资料，其中男1例，女3例，年龄42~58岁，平均51岁；分析其临床表现、诊疗经过及转归。结果:4例患者均以心律失常为首发或主要临床表现就诊：1例为Ⅲ°房室传导阻滞、1例为Ⅱ°Ⅱ型房室传导阻滞、2例为频发室性早搏和短阵室性心动过速。3例在心律失常的诊断过程中，发现胸部CT异常而同期诊断了呼吸系统结节病；1例在心律失常5年后因颈部淋巴结肿大而发现胸部CT异常诊断呼吸系统结节病。4例患者均经支气管镜检查获取组织、病理证实为上皮样细胞肉芽肿性炎。2例患者接受心肌灌注延迟成像核磁共振检查，均有典型的心脏结节病的影像学表现，3例患者经正电子发射计算机断层显像证实心脏受累。4例患者均经口服糖皮质激素、免疫抑制剂以及抗心律失常药物治疗后病情控制，2例接受了心脏起搏器植入术。结论:不明原因的高度房室传导阻滞、室性心律失常的中老年患者需要考虑到心脏结节病的可能。建议常规行胸部CT筛查；而对于疑诊患者建议完善心脏增强核磁和（或）PET检查来明确诊断心脏结节病的诊断；口服糖皮质激素和免疫抑制剂有效。

目的:总结分析阜外医院Rastelli手术的近中期结果。方法:2010年5月至2017年3月阜外医院完成71例Rastelli手术治疗大动脉转位(TGA)或者右心室双出口(DORV)合并室间隔缺损(VSD)和肺动脉狭窄患儿，男48例，女23例；手术时年龄(4.7±2.7)岁，其中10例完全型大动脉转位；27例DORV，34例矫正型TGA(CTGA)。30例有手术史，其中Blalock-Taussig分流13例，双向Glenn手术17例。31例同时扩大室间隔缺损。外管道使用同种带瓣管道9例，牛颈静脉管道56例，自制Gore-Tex外管道6例；管道直径(17.9±3.3)mm。结果:本组主动脉阻断(132.0 ±71.1)min，体外循环(209.0±83.4)min。机械通气时间(102.6±81.7)h。术后住院(13.6±12.8)天。早期死亡1例(1.4%)。早期并发症12例(16.9%),其中因Ⅲ度房室传导阻滞安装永久起搏器4例，心包积液开窗3例，延迟关胸3例，二次开胸2例。术后随访4个月～6.8年。1、5年生存率分别为97.2%，97.2%；1、5年免除右心室流出道狭窄(RVOTO)率分别为98.6%, 84.1%；1、5年免除干预率分别为98.6%，90.0%。随访期间置换外管道1例，介入球囊扩张7例10次。所有患儿最后一次随访均未见左心室流出道狭窄，左心室到主动脉压差(10.5±8.8)mmHg。结论:Rastelli手术适用于部分DORV、CTGA、TGA合并VSD和严重的肺动脉狭窄或肺动脉闭锁患儿，早期死亡比例低，中期效果好，但是远期常需要再手术，尤其是置换外管道。

目的:评估左束支单、双极起搏对心脏电学和机械同步性的影响。方法:本文为回顾性研究。选取2018年1月至2019年8月于南京医科大学第一附属医院心血管内科行左束支起搏（LBBP）的患者，分别在心房起搏伴房室结自身下传（SR组）、单极低电压起搏（ULBBP组，输出电压：1.0 V/0.5 ms）和双极高电压起搏（BLBBP组，输出电压：7.5 V/0.5 ms）3种不同起搏模式下进行心脏电学和机械同步性的评估。同时选取2018年6月至2020年10月10例完全性右束支传导阻滞（CRBBB组）的心脏结构和功能正常的患者作为对照组，比较LBBP组与CRBBB组患者的心脏电学和机械同步性的差异。结果:15例LBBP患者中位年龄64.8岁，年龄范围44~83岁，其中男5例（33.3%，5/15）。LBBP组患者起搏时QRS时限（QRSd）和左右心室间机械延迟时间（IVMD）均明显短于CRBBB组患者[QRSd：（135.0±16.2）ms对（157.1±16.4）ms， P=0.003；IVMD：（19.7±19.0）ms对（52.5±15.5）ms， P<0.001]。LBBP时，BLBBP的QRSd明显短于ULBBP[（120.3±14.2）ms对（135.0±16.2）ms， P<0.001]。BLBBP与ULBBP相比，IVMD、左心室12节段收缩峰值速度的标准差（Tmsv12-SD）及长轴应变（GLS）差异均无统计学意义[IVMD：（14.0±13.1）ms对（19.7±19.0）ms， P=0.221；Tmsv12-SD：（37.3±17.4）ms对（39.9±14.2）ms， P=0.492；GLS：（-16.6±3.1）%对（-15.6±3.5）%， P=0.116]。 结论:LBBP时，与ULBBP相比，BLBBP可纠正RBBB形态并改善心脏电学同步性，但并不能显著改善心脏机械同步性。

目的:探讨食管心电图优化左房室间期（LAVI）改善植入双腔起搏器的三度房室传导阻滞患者心功能的效果。方法:采用前瞻性研究的方法，纳入2017年1月至2018年3月在大连医科大学附属大连市中心医院心血管内科行双腔起搏器植入治疗的三度房室阻滞患者40例，于术后3个月同步行食管导联及体表导联心电图检查测定窦性心律或起搏心律时的房间传导时间（IACT）和室间传导时间（IVCT），并以LAVI=100、110、120、130、140和150 ms为参考值调整起搏器的房室延迟（AVD），通过超声心动图逐次评估并确定最佳的起搏器AVD及其对应的LAVI。所有患者分别于起搏器植入术前、术后3个月AVD调整前、术后3个月AVD调整后、术后6个月、术后12个月及术后18个月行超声心动图检测左室射血分数（LVEF）、二尖瓣口舒张早期血流峰值速度（E）、E峰减速时间（EDT）、二尖瓣环舒张早期运动峰值速度（e′）、等容舒张时间（IVRT）、左房容积（LAV），计算左房容积指数和E/e′。结果:40例患者的窦性心律IACT（55.55 ± 10.33）ms，起搏心律IACT（93.95 ± 12.77）ms，平均IACT（63.20 ± 17.84）ms；最佳LAVI 110~150 （132.00 ± 10.43）ms，其中82.5%（33/40）患者的最佳LAVI在120~140 ms。患者术后3个月AVD调整前至随访终点（术后18个月）LVEF、EDT、IVRT、左房容积指数和E/e′均较术前明显改善，差异有统计学意义（ P<0.01）；术后3个月AVD调整后EDT和IVRT较术后3个月AVD调整前明显改善[（142.15 ± 35.58）ms比（125.94 ± 31.13）ms和（119.52 ± 22.15）ms比（133.92 ± 23.87）ms]，差异有统计学意义（ P<0.05）；术后18个月IVRT和左房容积指数较术后3个月AVD调整前明显改善[（122.07 ± 16.99）ms比（133.92 ± 23.87）和32.94 ± 3.22比35.43 ± 5.76]，差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:通过食管心电图可以测量LAVI并优化起搏器AVD，能够最大程度实现房室同步，改善因三度房室阻滞植入双腔起搏器患者的心功能。

左束支传导阻滞（LBBB）可导致心室电传导延迟、收缩不同步，是加重心力衰竭（心衰）的重要因素，亦是心衰治疗的重要靶点。传统双心室起搏可纠正LBBB、改善心功能，但其受到技术及解剖的限制，仍有部分患者难以从中获益。随着对希氏-浦肯野系统认识的深入、导线置入工具的改进及技术的发展，希氏-浦肯野系统起搏作为一种生理性起搏方式，成为当前研究的热点。希氏-浦肯野系统起搏可纠正LBBB、恢复电机械同步性，有望作为传统双心室起搏的替代疗法用于心衰伴LBBB患者。该文对希氏-浦肯野系统起搏在心衰伴LBBB患者中应用的理论及临床进展进行了综述。

目的:探讨扩张型心肌病（DCM）患者左心室游离壁钆延迟强化（LGE）的类型。方法:回顾性分析中国医学科学院阜外医院2018年1月1日至12月31日临床诊断为DCM并且接受了心脏磁共振和CT血管造影（CTA）检查患者的临床资料。通过电子病历系统收集入选患者的基线临床资料。分析入选患者左心室游离壁LGE的类型、累及范围及其分布特征。结果:研究共入选患者130例，其中56例（43.1%）存在左心室游离壁LGE，室间隔和左心室游离壁联合LGE者占94.6%（53/56）。与LGE阴性的患者比较，左心室游离壁LGE的患者纽约心脏协会心功能Ⅲ/Ⅳ级者的比例较高，左心室射血分数较低，室内传导阻滞、短阵室性心动过速和继发二尖瓣关闭不全的比例较高，左心室舒张/收缩末期容积、左心室舒张/收缩末期容积指数、左心室舒张末期横径均较大（ P均<0.05）。56例患者中存在心外膜下LGE者19例，累及心肌节段［60.8%（127/209）］明显大于肌壁间LGE［30例，32.4%（107/330）］、透壁LGE［21例， 32.5%（75/231）］及心内膜下LGE［9例， 26.3%（26/99）］（ P均<0.01）。在累及区域方面，21例透壁LGE患者累及区域依次为左心室下侧壁的心基底部（18/21）和中部（13/21）、前侧壁的心基底部（15/21）和中部（11/21）以及下壁的心中部（9/21）；19例心外膜下LGE患者的累及区域依次为左心室下侧壁的心基底部（13/19）和中部（16/19）、前侧壁的心基底部（13/19）和中部（15/19）、侧壁心尖部（13/19）、前壁和下壁的中部（12/19、10/19）和心尖部（15/19、10/19）；30例肌壁间LGE患者的累及区域依次为左心室前壁及下壁的心基底部（19/30、16/30）和中部（18/30、14/30）。56例存在左心室游离壁LGE的患者中单一及混合LGE模式的患者分别有23及33例。与单一型LGE模式的患者比较，混合型LGE模式的患者累及心肌范围更广［60.9% （154/253）比49.9%（181/363）， P=0.007］。入选的130例DCM患者中23例进行了心脏移植。单独室间隔和室间隔与左心室游离壁联合LGE的患者中分别有6和17例患者接受了心脏移植，后者心脏移植比例明显高于前者［32.1%（17/53） 比13.6 %（6/44）， P=0.034］。 结论:DCM患者左心室游离壁LGE存在不同的类型，相应的累及范围及好发区域有所不同。