目的 分析陕西省2015-2022年儿童青少年伤害死亡的流行病学特点,为制定预防儿童青少年意外死亡的相关措施提供基础数据.方法 分析陕西省2015-2022年儿童青少年伤害死亡的性别、年龄分布、死因顺位等,采用x2检验比较不同性别、年龄、年度死亡差异,运用Joinpoint回归方法分析儿童青少年死亡率变化趋势,利用平均年度变化百分比(average annual percent change,AAPC)描述死亡率的变化趋势.结果 2015-2022年陕西省5～19岁儿童青少年平均死亡率10.86/10万,标化死亡率11.01/10万,占该年龄段儿童青少年死亡数的53.86％;死亡率男性是女性的2.00倍,男女差异有统计学意义(x2=76.77,P＜0.001).8年间,陕西省儿童青少年伤害死亡率无明显趋势变化,AAPC(95％CI)为-4.21％(-11.06％～-2.66％)(P＞0.05).儿童青少年伤害前2位死因分别是道路交通事故和溺水,共占伤害总死亡57.87％.总人群和男性道路交通事故的年均死亡率2015-2019年高于2020-2022年,总人群和女性意外跌落的年均死亡率2015-2019年低于2020-2022年,差异均有统计学意义(P均＜0.05).各年龄组伤害死亡率随年龄增加而上升,15～19岁组死亡率高于5～9岁组和10～14岁组(x2=21.12,P＜0.001);道路交通事故和自杀死亡率15～19岁组最高(P均＜0.05).结论 2015-2022年陕西省5～19岁儿童青少年伤害的主要死亡原因是道路交通事故和溺水,且男性死亡率均高于女性,需根据不同性别、不同年龄组儿童青少年的特点,采取针对性的预防控制措施,减少儿童青少年各类伤害的发生率和死亡率.

目的:利用光学相干断层扫描(OCT)评估光学放大效应对儿童青少年近视眼黄斑区视网膜厚度测量的影响.方法:选取2023-04/2024-01就诊于我院眼科中心的68例126眼6-18岁儿童青少年.按照等效球镜度数(SE)分为轻度近视组(-0.50 D＜SE≤-3.00 D)44例83眼、中度近视组(-3.00 D＜SE≤-6.00 D)24例43眼.利用OCT测量黄斑区视网膜厚度,对测量结果进行光学放大效应校正,比较校正前后黄斑区视网膜厚度的差异,并分析校正前后黄斑区视网膜厚度与眼轴(AL)、SE的关系.结果:轻度近视组的校正前后黄斑区各象限视网膜厚度以及平均视网膜厚度比较无差异(均P＞0.05).在中度近视组中,校正前后黄斑区各象限视网膜厚度以及平均视网膜厚度比较有差异(均P＜0.001).校正前,两组间黄斑区外环颞侧和外环上方的视网膜厚度存在显著性差异(P=0.019、0.035).其他象限的视网膜厚度在两组间比较无差异(均P＞0.05).校正后,两组间的黄斑区中心凹、内环鼻侧、内环颞侧、内环上方、内环下方、外环鼻侧视网膜厚度及平均视网膜厚度存在显著性差异(均P＜0.05).光学放大效应校正前,黄斑区外环的视网膜厚度与SE呈正相关(均P＜0.05),与AL呈负相关(均P＜0.05).通过校正,发现黄斑区中心凹、内环视网膜厚度和平均视网膜厚度与SE存在显著负相关(均P＜0.05).此外,黄斑区各象限的视网膜厚度及平均视网膜厚度与AL均呈正相关(均P＜0.001).结论:光学放大效应对儿童青少年近视眼黄斑区视网膜厚度测量的准确性产生影响,并且随着AL的增加,这种影响变得更为显著.

患者,女,21岁,因"发现血糖升高7年,控制不佳半年"于2022年1月5日收入我科.7年前患者因糖尿病酮症酸中毒(DKA)伴昏迷于当地儿童医院住院治疗,即时血糖19 mmol/L,诊断为1型糖尿病(T1DM).出院后予胰岛素泵持续皮下注射(CSII)治疗,不定期至医院调整降糖方案.近3年未至医院就诊,近半年患者血糖控制不佳,未定期监测,自诉餐后血糖最高13 mmol/L,空腹血糖未测,无多饮、多食、多尿症状,无视物模糊、小便泡沫增多、四肢麻木,为求进一步诊治收入我院.

目的:分析原发性高血压儿童及青少年血管紧张素转换酶( ACE)基因I/D多态性分布特征及其与左心室肥厚(LVH)的相关性。 方法:病例对照研究。以2022年1月至2023年4月于首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院、初次诊断未经治疗的144例原发性高血压儿童及青少年为研究对象。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测 ACE基因多态性。根据显性模型分为DD＋DI型组、II型组，比较各组间基因频率、基因型频率、临床资料、血浆肾素-血管紧张素-醛固酮(RAAS)水平差异。根据超声心动图结果分为LVH组和非LVH组。通过多因素Logistic回归模型分析LVH的影响因素， ACE基因I/D多态性与原发性高血压儿童及青少年LVH的相关性采用Spearman分析，RAAS各指标与LVH的相关性采用偏相关分析。 结果:144例患儿中DD、DI和II基因型频率分别为11.1%、50.7%和38.2%。D、I等位基因频率为分别36.5%(105/288)、63.5%(183/288)。DD＋DI型组(89例)儿童年龄大于II型组(55例)( Z＝－2.308， P＝0.021)，两组性别、身高等一般资料比较差异均无统计学意义(均 P>0.05)。DD＋DI型组LVH的发生率高于II型组，差异有统计学意义( χ2＝5.230， P＝0.022)。RAAS水平中肾素活性与左心室质量指数( r＝0.276， P＝0.002)和相对室壁厚度( r＝0.247， P＝0.006)呈正相关。多因素Logistic回归分析表明DD＋DI型( OR＝5.678，95% CI：1.623～19.872)和体重指数(BMI)( OR＝1.124，95% CI：1.024～1.233)均是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的危险因素(均 P<0.05)。 结论:ACE基因I/D多态性与LVH的发生密切相关，DD＋DI基因型及BMI是原发性高血压儿童及青少年发生LVH的独立危险因素。

目的:探索以索磷布韦为基础的直接抗病毒方案对慢性丙型肝炎(CHC)儿童及青少年的疗效和安全性。方法:纳入2018年1月至2022年8月就诊于昆明市第三人民医院和富源县人民医院的52例3~17岁CHC儿童和青少年患者，收集其基本资料，给予索磷布韦/维帕他韦(SOF/VEL)或来迪派韦/索磷布韦(LDV/SOF)±利巴韦林治疗12周，观察患儿治疗前、治疗后和停药随访12周的生物化学指标、病毒学指标。主要疗效指标为治疗结束后随访12周时患儿获得持续病毒学应答(SVR)和治疗期间的不良事件发生情况。统计学分析采用非参数检验。结果:52例CHC患儿中，儿童38例，青少年14例；男31例，女21例；年龄为9(7，12)岁。52例患儿中，1b型7例，2a型11例，3型2例，3a型5例，3b型18例，6a型1例，6k型3例，6n型4例，6v型1例。垂直传播12例(23.1%)，家庭间水平传播21例(40.4%)，血液传播2例(3.8%)，不详17例(32.7%)。与基线相比，患儿治疗12周、停药12周后总胆红素、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平均下降，差异均有统计学意义( F＝12.71、30.23、42.52，均 P<0.05)。截至2022年9月30日，100.0%(52/52)的患儿在治疗结束时获得SVR，完成12周随访的患儿中，95.8%(46/48)获得SVR。治疗期间常见的不良事件包括乏力[11.5%(6/52)]、头痛[5.8%(3/52)]、头晕[1.9%(1/52)]、腹痛[3.8%(2/52)]、腹泻[1.9%(1/52)]、皮疹[1.9%(1/52)]、皮肤瘙痒[1.9%(1/52)]，无患儿因为不良反应停药。 结论:以索磷布韦为基础的直接抗病毒方案治疗CHC儿童及青少年的疗效和耐受性良好，没有因不良事件导致的停药。

目的:调查12～16岁在校青少年抑郁状态，并分析其影响因素。方法:2018年3—6月，采用整群、分层、随机相结合的方法，抽取镇江市12所学校12～16岁的学生4 268名，采用一般情况调查表、Achenhach儿童行为量表（CBCL）进行抑郁因子测评，采用Logistic回归分析调查青少年抑郁的影响因素。结果:共发放问卷4 268份，回收有效问卷3 544份。12～16岁在校生3 544名，抑郁因子检出214名，总检出率为6.04%（214/3 544），其中男生检出率为5.14％（87/1 691），女生检出率为6.85%（127/1 853），男女生检出率比较差异有统计学意义（χ 2=4.550， P=0.032）。不同性别、学习情况、家庭教养方式、父母关系、与家人关系、与周围人关系以及父母期望的青少年抑郁检出率比较，差异有统计学意义（ P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示，学习情况、家庭教养方式、父母关系、与家人的关系、与周围人的关系、父母对子女的期望是青少年抑郁的影响因素（ P<0.05）。 结论:学习情况、与周围人关系不和以及与家人关系不和是造成青少年抑郁的重要原因。

目的:研究孤独症谱系障碍患儿父母的感知觉特征及其与孤独症广泛表型(broad autism phenotype，BAP)核心特征之间的相关性。方法:选取156名育有至少一名孤独症谱系障碍患儿的父母(ASDp组)为研究对象，同时选取98名性别、年龄及受教育水平相匹配的正常儿童的父母为对照组(TDp组)。使用自编一般情况调查表、青少年/成人感觉史量表(adolescent/adult sensory profile，AASP)以及孤独症广泛表型问卷(broad autism phenotype questionnaire，BAPQ)分别评估两组被试的感知觉及BAP核心特征。采用SPSS 24.0统计软件进行数据分析。使用多元方差分析(MANOVA)比较两组被试AASP量表总分及分量表分间的差异，然后对ASDp组的AASP量表总分、分量表分与BAPQ量表分进行Pearson相关分析。结果:ASDp组AASP总分为(133.67±26.10)分，BAPQ总分为(97.26±21.07)分；TDp组AASP总分为(142.09±27.67)分。与TDp组相比，ASDp组的AASP量表总分( F＝6.852， P＝0.009)以及感觉敏感( F＝7.163， P＝0.008)、感觉回避( F＝12.624， P<0.001)和低陆录量( F＝7.710， P＝0.006)三个分量表的得分较低，差异具有统计学意义。ASDp组中，AASP总分与BAPQ总分、刻板、冷漠以及实用语言缺陷分量表分均呈正相关( r＝0.557、0.531、0.333、0.571， P<0.05)。 结论:孤独症谱系障碍患儿父母感知觉特征与正常儿童父母之间存在差异，且其感知觉特征与已知的BAP核心特征之间存在显著相关性。

目的:探讨儿童 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌的诊疗经验。 方法:回顾性分析2017年1月至2021年6月上海交通大学医学院附属新华医院儿普外科收治的11例肾 Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌患儿临床资料。其中男3例，女8例；肿瘤位于右侧6例，左侧5例。患儿诊断时年龄1~12岁，中位年龄6岁。首诊原因包括血尿6例，腹痛2例，尿频1例，肿块1例，疑似性早熟1例。所有患儿未经化疗直接行手术切除。手术方式均为根治性肾切除术。 结果:患儿均顺利完成手术，手术时间100~135 min。术中出血量5~30 mL。3例出现局部淋巴结转移，1例肿瘤侵犯肾周脂肪。肿瘤标本病理检测符合 Xp11.2易位/ TFE3基因易位相关肾细胞癌，含 Xp11.2易位/ TFE3基因融合。肾癌Robson分期Ⅰ期7例，Ⅱ期1例，Ⅲb期3例。患儿术后均未接受化疗及放疗，术后随访6~38个月，随访中1例Ⅲb期患儿出现肿瘤复发转移，给予舒尼替尼治疗3个月后死亡；其余患儿均无事件生存。 结论:Xp11.2易位/ TFE3基因融合相关性肾癌是儿童、青少年易发的肾癌类型。发病年龄与肾母细胞瘤发病年龄有重叠。早期发现、早期行根治性手术可获得良好预后。临床应重视淋巴结切除在儿童肾细胞癌治疗中的作用。未来需要寻找有效的辅助治疗手段以改善复发肿瘤的预后。

目的:探讨人源化CD19 CAR-T细胞（hCART19s）治疗儿童及青少年复发、难治性急性淋巴细胞白血病（R/R ALL）的疗效及安全性，研究影响其预后的相关因素。方法:筛选2016年5月至2021年9月徐州医科大学附属医院入组NCT02782351临床试验中31例25岁以下儿童及青少年R/R ALL患者的临床资料，评价hCART19s在年轻患者中的疗效及安全性。结果:hCART19s输注后1个月，短期疗效评估显示27例（87.1%）患者获得完全缓解（CR）或完全缓解兼部分血细胞计数缓解（CRi）。治疗期间，20例（64.5%）患者出现1~2级细胞因子释放综合征（CRS），4例（12.9%）出现3~4级CRS；2例患者出现1级神经系统毒性。中位随访19.3（2.2~62.4）个月，中位无事件生存（EFS）率和总生存（OS）率分别为15.7（95% CI 8.7~22.5）个月和32.2（95% CI 10.6~53.9）个月。桥接移植患者EFS和OS率均高于未桥接移植患者[EFS：（75.0±12.5）%对（21.1±9.4）%， P=0.010；OS：（75.0±12.5）%对（24.6±10.2）%， P=0.012]；既往治疗线数>3次的患者EFS和OS率明显低于治疗线数≤3次的患者[EFS：0对（49.5±10.4）%， P<0.001；OS：0对（52.0±10.8）%， P<0.001]。截止随访终点，13例患者出现CD19阳性（CD19 +）复发，1例出现CD19阴性（CD19 -）复发。 结论:hCART19s可有效治疗儿童及青少年R/R ALL患者，其严重不良事件发生率较低。桥接移植、治疗线数可对患者长期疗效及预后产生影响。

总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。