目的:研究初发1型糖尿病(T1DM)患儿中非甲状腺疾病综合征(NTIS)的发生率及相关因素，分析三碘甲状腺原氨酸与T1DM严重程度的相关性，为临床诊治提供依据。方法:对2015年1月至2019年12月上海交通大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的125例初发T1DM的患儿资料进行回顾性分析，统计其中NTIS的发病率。采用两独立样本 t检验比较T1DM患儿中甲状腺功能正常组和NTIS组在多个因素方面的差异，并采用 Spearman相关分析进一步分析游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、总三碘甲状腺原氨酸(TT3)水平与儿童初发T1DM严重程度的相关性。 结果:125例初发T1DM的患儿中，NTIS发生率为26.4%(33/125例)。NTIS组患儿的FT3、TT3、总四碘甲状腺原氨酸(TT4)、促甲状腺激素(TSH)、pH值、HCO 3-、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平均显著低于甲状腺功能正常组[(3.10±0.45) pmol/L比(4.85±0.75) pmol/L、(0.60±0.28) nmol/L比(1.05±0.38) nmol/L、(65.77±23.41) nmol/L比(89.57±18.23) nmol/L、(0.91±0.89) mIU/L比(2.05±0.76) mIU/L、7.21±0.17比7.31±0.18、(11.49±7.54) mmol/L比(16.80±8.38) mmol/L、(1.08±0.49) mmol/L比(1.28±0.44) mmol/L]，而阴离子间隙(AG)、入院血糖(BG)、三酰甘油均显著高于甲状腺功能正常组[(22.53±8.33) mmol/L比(16.94±7.52) mmol/L、(24.85±4.71) mmol/L比(21.46±6.64) mmol/L、(2.72±2.05) mmol/L比(2.33±3.05) mmol/L]，差异均有统计学意义( t＝4.56、5.67、4.48、5.61、2.82、2.68、2.53、3.22、2.67、2.04，均 P<0.05)。甲状腺功能正常组、NTIS组及甲状腺疾病所致异常组的糖尿病酮症酸中毒(DKA)发生率(33.3%比63.6%比35.7%)差异有统计学意义( χ2＝8.990， P<0.05)。相关性分析显示，T1DM患儿血清FT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG呈负相关( r＝0.376 9、0.439 7、-0.411 9，均 P<0.05)；TT3水平与pH值、HCO 3-呈正相关，与AG、BG呈负相关( r＝0.513 2、0.539 8、-0.482 4、-0.211 5，均 P<0.05)。 结论:T1DM患儿可伴甲状腺激素水平异常，其中NTIS的发生率为26.4%。不同甲状腺功能状态T1DM患儿的DKA发生率存在差异，同时FT3、TT3水平在判断TIDM患儿疾病严重程度方面有重要意义。

智力障碍是儿童神经系统疾病中常见的严重危害患儿身心健康的疾病。智力障碍病因复杂，多种遗传和环境因素参与其发病过程，遗传性代谢紊乱是其重要病因之一。随着诊治水平的不断提高，经过早期诊断和治疗，遗传代谢病患儿临床结局往往可获得极大改善。因此，能够尽早明确智力障碍背后的遗传代谢病病因，对于指导患者治疗、改善预后及指导再生育具有重要意义。现综述目前已知的导致智力障碍的多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、线粒体病、尿素循环障碍、肌酸缺乏综合征、溶酶体贮积症等，以了解其临床特点，提高临床认识。

肥胖不仅影响儿童健康，且与成年期代谢综合征的发生密切相关，所以儿童肥胖已成为全球公共卫生面临的严峻挑战。多项研究表明脂质运载蛋白-2(lipocalin-2，LCN2)通过参与饮食调控、炎症反应、葡萄糖代谢、脂肪代谢等机制在肥胖的发病过程中发挥重要作用，且与代谢指标具有显著的相关性。基于其功能的多样性、表达的广泛性和易检测性，LCN2已经成为一种重要的生物标志物。研究LCN2在儿童肥胖症中的作用及调控机制，对于预防和治疗儿童肥胖症有着重要意义。

本期无重点号。专家观点《阻塞性睡眠呼吸暂停合并代谢综合征诊疗专家共识（2022）》，由于阻塞性睡眠呼吸暂停（OSA）患者发生代谢综合征（MS）的风险远高于普通人群，两者紧密联系、互为因果，构成恶性循环；研究发现OSA合并MS患者心血管疾病和死亡风险显著增加，医疗负担沉重。为了增强OSA合并MS的防治水平并改善预后，推出本文，以期为OSA合并MS患者的规范化诊疗提供参考。论著《平坦型突发性聋再分型》通过回顾性队列研究全国33家医院收治的1 024例单侧突聋患者资料，认为可对平坦型突聋进一步分为平坦上升型、平坦下降型和平坦一致型。其中平坦上升型痊愈率与低频下降型突聋相似，预后较好；平坦下降型痊愈率与高频下降型突聋相似，预后较差；平坦一致型痊愈率高于全聋型突聋，平均纯音听阈在平坦一致型和全聋型突聋的预后中起重要作用。论著《850例耳聋基因筛查 SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析》一文，分析850例遗传性耳聋基因芯片筛查结果为 SLC26A4单杂合突变的新生儿个体，合并明确第二致病突变位点的概率为2.12%，均为点突变或小片段缺失，均确诊为中度及以上感音神经性听力损失，研究结果可为 SLC26A4突变的基因诊断和遗传咨询提供参考依据，同时得出合并 KCNJ10基因突变者，在婴幼儿期均未出现听力损失，提示需进一步随访。论著《基于鼻孔暴露度鼻翼退缩分型的外鼻整形术》认为，基于正面观鼻孔暴露度的鼻翼退缩分型方式可全面评估患者鼻翼退缩的严重程度，并将治疗方案系统化、全面化，患者满意度较高。论著《儿童急性鼻窦炎眶颅并发症的诊断与治疗》总结24例急性鼻窦炎眶颅并发症患儿的临床资料，认为该病起病隐匿，进展迅速，对于并发视力下降、出现颅内并发症或药物治疗无效的病例，应及时进行经鼻内镜下鼻窦开放及眼眶脓肿引流术。论著《声带截短术用于跨性别女性音调提升的疗效分析》得出声带截短术能够显著提高跨性别女性的嗓音基频、共振峰频率及嗓音女性化程度，对发音能力及嗓音质量无明显不利影响，是嗓音女性化的有效治疗措施之一。论著《无充气颏下全腔镜甲状舌管囊肿切除术临床分析》一文，采用无充气颏下入路腔镜术式成功切除了13例甲状舌管囊肿病例，认为该入路术后瘢痕隐蔽，可带来较好的美容效果。继续教育园地《儿童腺样体肥大的评估与分级研究进展》对腺样体的内镜分级和影像学分级这2类方法的发展演进及新进展进行归纳总结，对比了两者的优势与不足，并探讨了各种评估体系对于疾病转归及干预的指导意义。

急性肾损伤(AKI)是一组以肾功能急性下降及体内代谢废物蓄积为特征的临床综合征，是儿科常见的危急重症，发病率高、病死率高、预后差。目前诊断AKI主要依靠肌酐和尿量变化，但二者均不敏感，无法进行早期识别。近年许多研究着重于探索早期预测AKI的新型手段，其中包括肾绞痛指数(RAI)。RAI通过患者危险因素和临床指标的乘积得出评分，阳性者发生AKI的风险高，需进行早期干预。RAI对预测AKI具有良好的敏感性和特异性。现总结近年RAI相关研究进展，以期实现对AKI患儿进行临床干预从而改善预后。

目的:总结妊娠剧吐所致新生儿假性巴特综合征的临床表现、治疗和转归。方法:回顾性分析2022年9月河北省儿童医院新生儿科收治的一对双胎假性巴特综合征患儿的临床资料，总结病例特点。采用描述性统计分析。结果:双胎早产儿，出生胎龄30周 +3，生后因早产、呼吸窘迫均需气管插管机械通气治疗，并于生后2 h转运至本院。患儿母亲有妊娠剧吐，产前3 d仍呕吐明显且伴低钾血症。2例患儿生后2 h血气分析均提示严重代谢性碱中毒，低钠、低钾、低氯、高乳酸血症，生后6 h出现高血糖，生后24 h出现皮肤硬肿。血、尿串联质谱分析未见明显异常，全外显子组测序未检出与表型相关的基因异常，故诊断假性巴特综合征。经对症支持治疗，2例患儿均在生后4 d代谢性碱中毒及电解质紊乱完全纠正，生后51 d治愈出院，此后病情无反复；生后11月龄随访，患儿体格及神经系统发育均未见异常。 结论:母亲妊娠剧吐可导致新生儿假性巴特综合征，表现为生后早期出现严重代谢紊乱及呼吸、循环功能障碍，如能及时诊断治疗，通常预后良好。

患儿 女，12岁，因“发现血压高、血钾低11年，血压控制不佳1个月”就诊于北京儿童医院内分泌遗传代谢科。经过体格检查、血液电解质、血气分析、醛固酮检测、影像学检查、基因检测等手段，确诊为表观盐皮质增多综合征。表观盐皮质增多综合征是一种罕见的单基因原发性高血压，诊断相对困难。及早基因检测有助于早期诊断和规范治疗方可避免靶器官损伤。

目的:总结 HPDL双等位基因变异导致神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常的临床表型及遗传学特点。 方法:回顾性分析2018年2月至2022年6月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例神经发育障碍患儿的临床和遗传学资料，对先证者采用全外显子基因测序发现 HPDL基因变异；通过Sanger法对家系成员进行验证，对 HPDL基因变异特点进行总结，对患儿进行治疗、随访。 结果:3例确诊为神经发育障碍性疾病患儿中，女性2例，男性1例，发病年龄为出生25 d至11岁。临床表型中例1、例2患儿均为婴儿期起病的Leigh样综合征表现，有反复癫痫发作、智能落后、语言及运动发育迟缓、乳酸增高、代谢性酸中毒表现，头颅磁共振成像平扫提示双侧大脑半球脑沟增深，双侧基底节区、背侧丘脑、大脑脚及脑干内对称性异常信号，幕上脑室扩张，胼胝体变薄。头颅磁共振波谱提示双侧壳核病变测量区可见乳酸峰。例3表现为痉挛性截瘫，早期有大运动发育迟缓，后期出现痉挛性步态。头颅磁共振成像平扫未见异常。3例患儿均为复合杂合变异，全外显子基因测序提示 HPDL双等位基因分别来源于父源整码杂合变异c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）及母源错义杂合变异c.788C>T（p.Thr263Met）、父源截短变异c.1051C>T（p.Gln351 *）及母源移码变异c.995de1C（p.Thr332Mfs *9）、父源错义变异c.781C>G（p.Leu261Val）及母源截短变异c.721C>T（p.Gln241 *）；其中c.26_28delGCC（p.Cys9_His10delinsTyr）为未报道的位点变异；染色体拷贝数变异及线粒体相关基因未见异常。例1及例2患儿应用抗癫痫发作药物及鸡尾酒混合疗法后癫痫得到有效控制，例3应用康复功能训练综合治疗，运动及智能有所改善。 结论:HPDL双等位基因变异临床表型为Leigh样综合征及遗传性痉挛性截瘫，遗传学特点为复合杂合变异，包括整码、错义、移码、截短变异。 HPDL双等位基因变异为3例先证者遗传学病因。

回顾性分析2例以巴特样表型起病的登特病1型男性患儿的临床表现、治疗及随访。检索PubMed、知网、万方等数据库，从建库至2024年2月1日，筛选低钾血症合并代谢性碱中毒的登特病1型患儿相关文献，通过文献复习总结此病患儿的临床特征。纳入7篇文献，9例患儿纳入分析。患者均为男性，均有大量低分子蛋白尿和高钙尿症，其他突出的特征性表型包括身材矮小（7/8）、低磷血症（8/9）及佝偻病（6/8）。已报道的7例患者为CLCN5基因错义或无义突变，本研究报道的2例患者分别携带CLCN5基因可能致病性突变：c.315+2T>A（p.？）及c.584dupT（p.I196Yfs*6）。5例患者经氯化钾口服液联合非甾体类抗炎药（布洛芬或吲哚美辛）能维持血钾水平在3 mmol/L左右。随访显示有2例患者分别在13和21岁时出现慢性肾脏病4期和3期。登特病与巴特综合征表型重合度高，鉴别点在于是否存在大量低分子蛋白尿。以巴特样表型起病的登特病1型患者身材矮小、低磷血症及佝偻病的发生率高。在定期检测肾功能的情况下，非甾体抗炎药可用于纠正患者的低钾血症。

随着肥胖、代谢综合征、2型糖尿病的流行，非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的患病率和发病率不断攀升，并且儿童和青少年(年龄≤21岁)、瘦人(体重指数在正常参考值范围内)，以及慢性乙型肝炎等其他慢性肝病患者并发NAFLD也较常见。NAFLD现已成为全球第一大慢性肝病，也是肝硬化和肝细胞癌越来越常见的病因，并与代谢综合征和2型糖尿病互为因果，共同增加动脉硬化性心血管疾病、慢性肾脏病和多种恶性肿瘤的发病风险，严重影响患者的生活质量和预期寿命，造成了巨大的疾病负担。