肺静脉狭窄是临床上较少见的肺血管疾病，病因多样，一般分先天性和获得性，症状不典型，早期诊断困难，误诊率较高，需临床重视。严重多支肺静脉狭窄可发展成肺高血压，甚至右心功能不全，必需临床干预改善症状和预后。目前对肺静脉狭窄的诊断和治疗国内外尚缺乏统一指导和规范。中华医学会心血管病学分会、中华心血管病杂志编辑委员会组织相关专家编写了该共识，涵盖了肺静脉狭窄流行病学、发病机制、诊断与治疗、随访管理等各个方面，旨在规范该疾病临床诊疗，优化全程管理，改善患者临床症状与预后。

本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿，女，胎龄38周，出生体重1 700 g，11日龄，因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院，患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落，先天性心脏病，顽固性腹泻，反复发热，体重增长缓慢，经治疗25 d，感染控制，但仍腹泻，家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院，患儿发育落后，营养不良，前额突出，眼距宽，鼻梁低平，肝大，顽固性腹泻，通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC（p.His782fs）纯合变异，其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻，反复感染，家属放弃治疗，生后4月龄死于感染。

目的:探讨儿童肺栓塞的临床特征、病因及抗凝治疗的有效性和安全性。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在山东第一医科大学附属省立医院儿科诊断为肺栓塞并接受抗凝治疗的30例患儿资料，分析其病因、临床特点、合并症、抗凝治疗转归及预后情况。结果:30例患儿中男17例，女13例；年龄(8.95±2.58)岁(4~13岁)，随访时间3~59个月。1.临床表现咳嗽30例(100.0%)，发热29例(96.7%)，气促27例(90.0%)，胸痛15例(50.0%)，咯血9例(30.0%)，无咯血但支气管镜检查发现血性分泌物4例(13.3%)，呼吸衰竭2例(6.7%)。2.原发病中肺炎支原体感染23例(76.7%)并符合难治性肺炎支原体肺炎诊断，肺炎支原体耐药突变点2063A>G或2064A>G阳性16例(53.3%)，肾病综合征2例(6.7%)，紫癜性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，狼疮性肾炎(肾病综合征型)1例(3.3%)，遗传性蛋白S缺乏症1例(3.3%)，骨髓炎并金黄色葡萄球菌败血症1例(3.3%)，先天性心脏病1例(3.3%)。3.合并四肢血栓7例(23.3%)，心房血栓2例(6.7%)，胸腹部深静脉血栓2例(6.7%)，脑梗死2例(6.7%)，脾梗死1例(3.3%)。4.影像检查30例患儿均有肺实变/肺不张(100.0%)，胸腔积液24例(80.0%)。5.凝血功能检查中21例(70.0%)D-二聚体≥5 mg/L。6. 1例(3.3%)在急性期给予尿激酶溶栓治疗；9例(30.0%)予低分子肝素/肝素治疗；21例(70.0%)接受肝素/低分子肝素抗凝治疗后改为口服抗凝药物，华法林治疗4例(13.3%)，利伐沙班治疗17例(56.7%)。抗凝治疗总疗程1~9个月。无栓塞复发或慢性血栓栓塞性肺动脉高压后遗症。结论:感染是本研究组儿童肺栓塞主要病因，以肺炎支原体感染多见。症状不典型，与原发基础疾病难以区分。支气管镜检查有助于发现肺部隐匿性出血。任何年龄儿童出现不能解释的气促提示肺栓塞的可能。结合临床症状和相关辅助检查，有助于尽早确诊肺栓塞，选择合适抗凝方案并及时行抗凝治疗安全有效，可改善患儿预后。

肺高血压（PH）是一种常见病，左心疾病导致的PH（PH-LHD）、先天性心脏病相关肺动脉高压（PAH-CHD）分别是PH、肺动脉高压（PAH）的重要组成部分。心脏手术患者在术前、术中、术后都可以合并PH，严重时可导致右心衰竭，是心脏手术的高危因素。准确评估和合理治疗PH可降低患者围手术期的并发症及病死率，改善其预后。本文从定义、分型、病理生理学、诊断及围手术期治疗等方面阐述了心脏外科相关PH的中国专家共识。

目的:探讨儿童先天性肺囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation of lung，CCAM)的临床、影像及组织病理特点，提高临床对该病的认识。方法:收集新乡医学院第一附属医院经病理证实为CCAM的4例患儿病例资料，对其临床表现、影像学及病理特点、治疗方法进行分析。结果:3例患儿有反复呼吸道感染，1例自发性气胸；2例胸部X线见到囊性改变，2例胸部CT提示存在CCAM，1例提示肺脓肿，1例提示不除外肺隔离症；4例均手术切除病变肺叶，术后病理证实为CCAM，均预后良好。结论:反复呼吸道感染者需注意该病可能，需结合临床表现、CT检查、病理结果共同诊断CCAM，手术切除是有效治疗手段。

艾唐综合征（EDS）是一种罕见的先天性结缔组织发育不全综合征，常染色体显性遗传性疾病，其特征是皮肤及血管脆弱（表现为动脉瘤、夹层破裂、肠破裂和妊娠子宫破裂）。2017年国际艾唐综合征协会修订的国际EDS标准将EDS分为13种亚型，其中第4型为血管型EDS。本文报道2例以咯血为主要表现的血管型EDS，2例患者均为青年男性，最终通过外科肺组织活检及基因检测证实为血管型EDS，以此提高临床医生对其的认识及诊治水平，从而改善患者预后。

目的:描述儿科患者家庭肠内营养（HEN）实施现状，为儿童患者HEN的管理提供参考。方法:本研究为横断面研究。采用便利抽样法，选取2020年3月—2021年5月从复旦大学附属儿科医院出院并实施HEN的161例患儿为研究对象。根据研究目的自行设计调查表，收集临床资料。结果:161例进行HEN的患儿疾病诊断中先天性畸形占38.5%（62/161）、消化系统疾病占21.7%（35/161）、神经系统疾病占19.3%（31/161）、恶性肿瘤占11.2%（18/161）、呼吸系统疾病占9.3%（15/161）。随访到120例患儿记录了营养制剂，49例患儿使用整蛋白型营养制剂、19例使用氨基酸型营养制剂、16例使用整蛋白型营养制剂加自制匀浆、15例使用短肽型营养制剂、7例使用母乳加整蛋白型营养制剂、5例使用自制匀浆、5例使用动物奶、2例使用母乳、2例使用氨基酸型营养制剂加自制匀浆。共118例患儿随访到管饲喂养方式，其中采用间歇喂养107例、持续喂养9例、间歇联合持续喂养2例。导管滑脱患儿46例，呕吐9例、导管堵塞6例、腹痛腹胀3例、腹泻2例、鼻部压红1例、吸入性肺炎1例、造口周围渗出1例。短期HEN后74例患儿继续管饲，49例患儿顺利拔管转为经口喂养，3例患儿转为管饲与口服结合喂养，5例患儿因病情严重死亡。结论:行HEN的患儿疾病种类覆盖广，管饲导管滑脱发生率高，要对家庭照顾者进行教育培训，增加其对并发症的识别和处理能力，以及对喂养制剂和喂养方式的正确选择；健全随访制度，密切关注患儿的营养状况、积极协助预防并发症。

肺血减少型先天性心脏病是存在肺动脉狭窄或闭锁且以肺血流量减少为特征的先天性心脏病，因肺血流减少导致肺发育异常，同时伴随体肺侧支血管的形成和复杂的心脏解剖结构异常，因而导致患儿临床症状重、严重影响生活质量甚至生命健康，是临床上心脏畸形矫治的难点问题。而该病的病因及发病机制目前尚未阐明，临床处理方案及时机取决于具体疾病类型及体肺侧支血管情况。现就肺血减少型先天性心脏病的病因、发病机制及诊治进展作一综述。

目的:分析SSc合并心脏受累的临床特点及预测因素。方法:收集2016年1月至2021年12月宁波市医疗中心李惠利医院明确诊断的SSc患者临床资料，根据是否合并心脏受累分为阳性组和阴性组，8名健康对照组来自体检中心。采用 t检验、秩和检验或 χ2检验比较2组患者及健康对照组的临床特征，Logistic回归及ROC曲线分析SSc合并心脏受累的危险因素。同时利用转录组测序分析2组患者及健康对照组差异基因表达。 结果:①共纳入75例SSc患者，剔除其中6例重叠综合征和1例合并先天性心脏病患者，分析68例患者临床资料发现：合并心脏受累者（阳性组）16例（23.5%），未合并心脏受累者（阴性组）52例（76.5%），16例心脏受累患者中出现心电图异常12例（75.0%），心脏瓣膜病变9例（56.2%），心脏结构异常8例（50.0%），生物标志物升高10例（83.3%），心包积液8例（50.0%）。②2组相比，阳性组病程更长[120（11.2，132）个月与48（24，90）个月， Z=-2.08， P=0.037）]，阳性组肺动脉高压（PAH）（50.0%与11.5%， χ2=11.07， P<0.001）和肾功能不全（50.0%与3.8%， χ2=20.78， P<0.001）的发生率明显高于阴性组。进一步Logistic多因素回归分析证明，长病程[ OR值（95% CI）=1.011（1.001，1.021）， P=0.031]、PAH[ OR值（95% CI）=5.431（1.065，27.710）， P=0.042]、肾功能不全[ OR值（95% CI）=30.444（4.139，223.938）， P<0.001]是SSc合并心脏受累的独立危险因素。③68例SSc患者中共63例完成了甲襞微循环（NVC）检查，发现2组异常NVC改变差异具有统计学意义（93.3%与58.3%， χ2=5.87， P=0.013）；阳性组毛细血管总数明显少于阴性组[3.5（2，4.8）与6（5，7）， Z=-2.97， P=0.003]；进一步行ROC曲线分析得出，毛细血管总数<4.5预测心脏受累的发生（灵敏度为80.0%，特异度83.8%），ROC曲线下面积95% CI为0.805（0.061，1.000）， P=0.003。④共11例SSc患者（阳性组6例，阴性组5例）和8名健康对照组行转录组测序，最后筛选得到同步下调基因TNFRSF13B，3组间差异有统计学意义（ χ2=11.88， P=0.003），且在阳性组与健康对照组比较差异有统计学意义（ χ2=11.19， P=0.004）。 结论:SSc伴随PAH和肾功能不全的长病程患者易合并心脏受累，早期行毛细血管镜检查有助于预测SSc患者发生心脏疾病的风险，而TNFRSF13B基因检测在SSc及其心脏受累中具有一定的价值及研究前景。

目的:了解抗体延迟产生的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿的临床特征及其相关因素。方法:选取2019年1月1日至12月31日苏州大学附属儿童医院住院治疗的MPP患儿285例，将病程14 d内血清抗体IgM 2次检测均为阴性，且IgG 2次检测抗体滴度无4倍及以上增高或减低的36例患儿设为抗体延迟产生组；将14 d内血清抗体检测IgM阳性或IgG 2次检测抗体滴度呈4倍及以上增高或减低的患儿249例设为抗体阳性组。对比分析两组的临床表现、免疫学及影像学特征。结果:抗体延迟产生组中位年龄0.75(0.30，2.78)岁，显著小于抗体阳性组5.50(3.73，7.20)岁( P<0.001)。血清免疫球蛋白IgG低水平是造成患儿肺炎支原体抗体延迟产生的独立影响因素( P＝0.037)，当血清免疫球蛋白IgG低于7.155 mmol/L时，预测发生肺炎支原体抗体延迟产生的敏感度为0.819，特异度为0.833。与抗体延迟产生相关基础疾病主要为新生儿期住院病史( P＝0.007)和先天性心脏病( P＝0.001)。抗体延迟产生组11.11%(4/36)发生痉挛性咳嗽、41.67%(15/36)发生喘息及33.33%(12/36)发生腹泻，显著高于抗体阳性组的0.40%(1/249)、24.50%(61/249)和9.64%(24/249)( P<0.05)。抗体延迟产生组63.89%(23/36)出现发热，显著低于抗体阳性组的92.37%(230/249)( P<0.001)，发热持续天数[2.50(0.00，4.75)d]也显著低于抗体阳性组[7.00(5.00，8.50)d]( P<0.001)。抗体延迟产生组19.44%(7/36)发生大叶性肺炎，无一例发生肺外表现，显著低于抗体阳性组的75.50%(188/249)和14.86%(37/249)( P<0.05)。 结论:MPP患儿抗体延迟产生多见于血清免疫球蛋白IgG水平低于7.155 mmol/L的患儿，尤其当存在新生儿期住院病史及先天性心脏病时。该类患儿临床表现主要以痉挛性咳嗽、喘息为主要特征，出现发热、大叶性肺炎和肺外表现概率低。