患者男，61岁，因"腹胀、腹泻伴右下腹疼痛1个月"于2017年5月8日就诊。既往体健，吸烟史10年(平均20支/d)，饮酒史8年(平均100 ml/d)，一妹妹有乳腺癌病史。初诊时腹部CT示，回盲部占位性病变，肠系膜淋巴结肿大。癌胚抗原(carcinoembryonic antigen, CEA)7.29 ng/ml。5月21日行剖腹探查+右半结肠切除+腹腔淋巴结清扫+末段回肠横结肠吻合术。术后病理诊断：(结肠)黏液腺癌，部分呈印戒细胞癌，侵及肠壁全层。免疫组化染色：癌细胞错配修复蛋白同源物1(mutL protein homolog 1, MLH1)、减数分裂后分离增强蛋白2弱阳性，错配修复蛋白同源物2(mutS protein homolog 2, MSH2)、错配修复蛋白同源物6阴性，Ki－67指数约为70%，肠周淋巴结可见转移癌(5/17)。术后病理分期为T3N2aM0 ⅢB期。术后3个月复查肿瘤标志物CEA，在正常范围。6—12月接受奥沙利铂+卡培他滨方案辅助化疗8个周期。末次化疗后3个月(2018年3月6日)常规复查腹部增强CT，见腹主动脉旁增大淋巴结，转移不除外。进一步行正电子发射计算机断层显像(positron emission tomography－computed tomography, PET－CT)检查，示腹腔多发增大淋巴结，代谢异常增高，考虑转移(图1)。患者当时无特殊不适症状，未接受进一步治疗。2018年6月患者开始出现腰腹部疼痛并逐渐加重，伴体重减轻，口服阿片类止痛药物症状缓解。8月21日行腹部增强CT检查，示吻合口周围肠管扩张，腔内积液，并可见气液平面，考虑肠梗阻；腹主动脉旁淋巴结较前明显增大，局部呈肿块样改变，与邻近降主动脉及脊柱分界不清(图2)。对手术标本进行基因检测，结果提示为微卫星高度不稳定(high frequency microsatellite instability, MSI－H)，肿瘤突变负荷为36.67个/Mb，检测到MLH1 K196fs、MSH2 Y757X基因突变，未检测到Kirsten大鼠肉瘤病毒癌基因同源物、神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物、鼠类肉瘤病毒癌基因同源物B基因突变。遗传性肿瘤变异基因检测未见致病性胚系突变。患者入组了恩沃利单抗纳米抗体Ⅰb期临床试验，于9月3日开始接受恩沃利单抗治疗，180 mg(2.5 mg/kg体重)，皮下注射，每周1次。11月21日(治疗后3个月)首次疗效评价达部分缓解(partial remission, PR)。之后恩沃利单抗维持治疗2年，末次用药日期为2020年10月12日，后停药观察，维持PR，截至影像学末次疗效评价日期(2022年7月20日)依然未见复发(图2)，期间未出现明显的免疫治疗相关不良反应。

随着下一代测序技术及表观遗传修饰相关研究的不断发展，早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency，POI）的遗传学发病机制的研究越来越深入。与DNA修复和减数分裂重组及细胞转录相关的基因在POI中被广泛鉴定，表观遗传修饰与POI的相关性也逐渐被揭示，这为POI的诊断、治疗提供了新的思路。本文旨在综述POI相关的遗传学发病机制进展，为POI育龄女性的遗传咨询和POI治疗提供思路。

目的:研究骨性Ⅲ类错 正颌手术减数病例治疗前后唇部相关软硬组织形态变化特点。 方法:本研究为双向性队列研究，选取北京大学口腔医院需正畸正颌联合治疗的成人骨性Ⅲ类错 上颌减数患者32例[男女各16例，年龄(23.54±4.24)岁]。收集患者治疗前后各阶段的面部三维扫描及头颅侧位片进行唇部软组织三维形态测量及头影测量，通过重复测量的方差分析探究唇部形态变化规律。 结果:患者上唇红饱满度术前正畸后减小，治疗后增大[治疗前(9.99±2.45) mm，术前(7.36±1.99) mm，结束时(10.27±2.42)， P<0.001]，下唇红饱满度术前变化无统计学意义，治疗后减小[治疗前(11.90±2.82) mm，术前(12.11±2.37) mm，结束时(10.36±2.81) mm， P＝0.003]，上唇红面积术前减小，治疗后增大[治疗前(387.08±89.59) mm 2，术前(309.3±112.27) mm 2，结束时(407.96±106.98) mm 2， P<0.001]，下唇红面积术前增大，治疗后减小[治疗前(510.76±115.95) mm 2，术前(536.26±122.83) mm 2，结束时(453.64±122.39) mm 2， P<0.001]。术后6个月到治疗结束时，唇部形态变化无统计学意义。唇高、人中宽、中弓角、下唇红侧突角等在治疗中各阶段变化均无统计学意义。 结论:上颌减数的骨性Ⅲ类手术病例，在术前正畸去代偿过程中，唇部美学特征发生明显恶化，但正颌术后6个月时唇部软组织三维形态可基本接近正常。不过仍有部分唇部形态特征在正颌手术后并不发生改变。

16p11.2微缺失综合征是一种与多系统异常相关的拷贝数变异性疾病，临床表现复杂多样，包括神经发育障碍（智力发育障碍、语言障碍、孤独症谱系障碍等）、神经系统发作性疾病（癫痫、发作性运动诱发性运动障碍等）、肥胖、先天畸形等，患病率约为（2.8～4.3）/10万。发病机制是16p11.2近端区域两侧各有一段低拷贝重复序列，生殖细胞在减数分裂过程中不同位置低拷贝重复序列通过非等位同源重组机制介导重排。该病目前尚缺乏精准治疗。该文对16p11.2微缺失综合征的发病机制、分类、临床表现等方面进行综述,以助于该综合征的机制研究、早期诊断、全面评估、康复干预及生育指导。

目的:探讨减数下颌第一前磨牙正畸治疗前后下颌第三磨牙萌出状态的变化，并分析影响其倾斜角度变化的因素。方法:本研究为回顾性研究，样本最终纳入正畸患者40例，共含68颗下颌第三磨牙，利用三维测量软件测量分析下颌第三磨牙位置及角度。配对 t检验及秩和检验比较下颌第三磨牙的位置变化，多元回归分析可能影响其近中倾斜角度变化的因素。 结果:正畸治疗后下颌第三磨牙近中移动(1.59±3.35) mm ( P＝0.012)，向近中倾斜10.24°±18.82°( P<0.001)。患者治疗前ANB角，下颌平面角，萌出高度(8Cp-X)，初始角度(∠78)以及下颌第二磨牙远中间隙的变化(ΔD7-Xi)对第三磨牙近中倾斜角度变化(Δ∠78)的影响无统计学意义( F＝2.153， P＝0.071)。 结论:正畸减数下颌第一前磨牙后，下颌第三磨牙有近中移动和近中倾斜角度加大的趋势，临床医师在治疗设计时应综合考量。

双颌前突发病率高，对面部美观破坏较大，可影响患者心理健康；其临床表现为开唇露齿、上下前牙区牙槽骨垂直向及矢状向发育过度等。严重双颌前突的常用治疗方式为减数正畸或正畸-正颌联合治疗，但治疗难度均较大。笔者通过系统化力学设计，以骨皮质切开术配合个性化舌侧矫治器这一治疗体系，实现前牙垂直向及转矩控制，获得美学与健康兼顾的正畸疗效，为严重双颌前突的治疗提供临床策略。

目的:本研究基于三维可形变模型法(three dimensional morphable model, 3DMM)对骨性Ⅱ类高角患者正畸治疗前后进行软组织面型分析。方法:本研究为回顾性研究，选取18例骨性Ⅱ类高角减数正畸治疗的成人女性患者，对其正畸治疗前后的头颅侧位片进行软组织测量分析，对其三维面部扫描模型通过3DMM法进行分析。结果:矫治前后X线头影测量与3DMM法测量的所有软组织测量指标改变量均有统计学差异，如鼻唇角(头影测量示治疗前104.12°±6.83°，治疗后112.31°±5.47°，改变量为8.19°±3.83°， P<0.001；面部三维模型测量示治疗前103.81°±6.90°，治疗后112.31°±5.64°，改变量为8.23°±3.80°， P<0.001)。两种测量方法所获得的结果间无统计学差异(如两种方法相比，治疗前后鼻唇角差值相差－0.32°±0.89°， P＝0.887)。通过3DMM法获得的平均人脸结果示上下唇部发生了明显的内收，其中上唇区域内收量为(2.31±0.69) mm，下唇区域为(3.38±0.67) mm。颊部至下颌角及颏下区域有约1.50 mm的少量内收。水平向上，矫治后下颌角点(左右分别为0.27 mm与0.85 mm)与颧骨点(左右分别为0.80 mm与0.42 mm)均有向中线集中趋势，口角点无明显变化，口裂宽度不变。垂直向上，双侧口角点均有下移(左右分别为1.24 mm与0.89 mm)，唇下点(垂直向下移0.86 mm，矢状向内收1.50 mm)与软组织颏前点(垂直向下移0.99 mm，矢状向内收0.99 mm)均向后下移动，颏部更为明显。 结论:本研究证明拔牙矫治可使骨性Ⅱ类高角患者获得显著的唇部内收与面型改善，模型的重定位与重叠同3DMM法相结合的评价方法能更直观的展示面部软组织的三维变化。

目的:利用锥形束计算机断层扫描技术评估上颌第一磨牙牙根与上颌窦底间不同的解剖位置关系对正畸减数矫治时第一磨牙近中整体移动及牙根吸收的影响。方法:纳入44例减数前磨牙完成正畸矫治的成年患者，根据上颌第一磨牙牙根与上颌窦的接触关系分为两组：各牙根均未与窦底接触(isolate from maxillary sinus, IF)组和各牙根均与窦底接触(contacting/protruding into maxillary sinus, CP)组。测量并比较治疗前后及两组间上颌第一磨牙近中移动距离、轴倾角度及牙根体积吸收量。结果:IF组上颌第一磨牙牙冠近中移动距离为(2.56±1.00) mm，牙根为(2.44±1.30) mm；CP组牙冠近中移动距离为(2.73±1.20) mm，牙根为(2.80±0.99) mm。两组患者牙冠与牙根间近中移动距离差异无统计学意义(分别为 P＝0.121、 P＝0.202)。治疗前后轴倾角度改变在两组患者间差异也无统计学意义[CP组(1.72°±4.58°)，IF组(0.82°±5.47°)， P＝0.425]。CP组上颌第一磨牙牙根体积吸收量[(16.45±9.52) mm 3]显著高于IF组[(7.85±4.94) mm 3]( P<0.001)。 结论:上颌第一磨牙牙根与窦底接触或突入窦内者可以成功实现水平向穿上颌窦底移动，且治疗前后上颌第一磨牙轴倾角度改变与牙根位于窦外组无差异，但牙根吸收明显增加。

患者，女，25岁，主诉："嘴突"。患者全身健康状况良好。自述年幼时有口呼吸不良习惯，十年前曾因嘴突于外院行减数正畸，治疗后较前改善，但目前仍觉嘴突。

目的:探讨减数正畸治疗对Ⅳ期/C级牙周炎错 畸形患者牙周探诊深度和牙槽骨高度的影响。 方法:回顾性选取2003年1月至2013年12月就诊于北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科，诊断为Ⅳ期/C级牙周炎后接受规范的牙周系统治疗，并于北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科完成减数正畸治疗的错 畸形患者8例（男性3例，女性5例，25~38岁），共减数17颗牙（8颗切牙和9颗前磨牙），通过牙周检查记录表和根尖片评价减数矫治前后34颗减数牙邻牙（teeth adjacent to extraction sites，TAES）与34颗对照牙（同一患者口内以TAES的同对侧同名牙、对颌同侧同名牙或牙根形态相似以及牙周状况相似的邻牙的优先顺序选取）的牙周探诊深度和相对骨高度（relative bone height，RBH）。 结果:矫治前后TAES与对照牙的探诊深度变化量差异无统计学意义（ P>0.05）。与矫治前相比，矫治后TAES的RBH显著增加8.19%（-3.36%，14.01%）（ P<0.05）；对照牙RBH矫治前后差异无统计学意义（ P>0.05）。TAES近减数侧RBH矫治前后差异无统计学意义（ P>0.05）；矫治后远减数侧RBH显著增加7.73%（-1.52%，21.55%）（ P<0.05）。TAES与对照牙的矫治后牙根吸收百分比分别为13.1%（1.3%，23.9%）和4.3%（-8.9%，12.5%），两者差异有统计学意义（ P<0.05）。 结论:在牙周炎症控制良好和正确施力的前提下，减数正畸治疗对Ⅳ期/C级牙周炎患者的牙周支持组织未造成进一步破坏。与矫治前相比，矫治后TAES的牙槽骨水平有一定上升。