目的 探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同种类胎儿超声异常产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2020年1月-2023年12月因胎儿超声检查异常在产前诊断中心同时行G显带染色体核型分析和CMA检测的580例羊水样本的检测结果,随访CMA阳性病例的妊娠结局.结果 580例中,CMA检测阳性90例,阳性率15.5％,较染色体核型分析的阳性率(34例,5.9％)提高了 9.6％(x2=28.3,P＜0.001).580例中,超声结构异常167例,其中CMA检测阳性25例(阳性率15.0％),腹部异常以及呼吸、骨骼、神经和心血管等系统异常的阳性率分别为33.3％、29.4％、16.7％、16.7％和14.3％;超声非结构异常413例,其中CMA检测阳性65例(阳性率15.7％),多发软指标异常、孤立软指标中的脉络丛囊肿和颈项透明层(NT)增厚阳性率依次为23.9％、20.0％和18.6％.随访90例CMA阳性病例的妊娠结局,其中正常活产42例,引产36例,胎停2例,出生后异常5例,未出生5例.结论 在胎儿超声异常的产前诊断中,CMA技术可弥补染色体核型分析技术的局限性;超声检查发现胎儿存在孤立/多发结构异常或超声软指标异常时,推荐行CMA检测;临床意义不明的拷贝数变异需要结合本地随访结局数据并查阅最新文献进行遗传咨询.

目的 观察血糖负荷的改良食物交换份法对妊娠期糖尿病孕产妇血糖水平、妊娠结局的影响.方法 我院2021年8月至2023年5月80例妊娠期糖尿病孕产妇为本次研究对象,按照是否实施基于血糖负荷的改良食物交换份法将孕产妇分为2组,对照组采取常规饮食干预,研究组采用基于血糖负荷的改良食物交换份法,比较2组孕产妇干预效果.结果 研究组孕产妇干预后血糖指标[空腹血糖(4.58±0.37)mmol/L、餐后2 h血糖(7.25±1.35)mmol/L、糖化血红蛋白(5.44±0.25)％]、血脂指标[总胆固醇(4.42±0.32)mmol/L、甘油三酯(2.12±0.16)mmol/L]较于干预前均改善且改善幅度均大于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).研究组母婴体质量增长[孕期体质量增加量(17.4±2.4)kg、平均每周体质量增加量(656±125)g、新生儿出生体质量(3 051±239)g]、孕产妇剖宫产率(5％)、胎儿不良妊娠结局反应发生率(5％)低于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 妊娠期糖尿病孕产妇基于血糖负荷的改良食物交换份法较于常规饮食干预在保证营养物质摄入的同时可有效提升糖脂代谢,减少母婴体重增长,降低剖宫产率以及胎儿不良妊娠结局发生率.

目的观察胎儿期Ⅰ型先天性胆总管囊肿(congenital choledochal cyst,CCC)的MRI表现,分析CCC胎儿肺肝比值、肝脏、脾脏、胆囊以及门静脉测量参数与正常胎儿的差异.材料与方法随访分析31例出生后经手术证实的CCC患儿的临床资料以及胎儿期的MRI表现,观察CCC病灶的形态、走行方向、是否与胆管或胆囊相连、病灶下缘与肝脏下缘的关系,并测量计算胆总管囊肿的体积.以90例健康胎儿为对照组,比较两组胎儿肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、肝实质表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度、最大截面面积)、胆囊(长径、短径、长径与短径比值、最大截面面积)以及门静脉直径的差异.并分析CCC胎儿胆总管囊肿体积与MRI测量指标的相关性.结果31例CCC患儿中,男9例,女22例,男女比率约为1:2.4;其中26例胆总管囊肿病灶为椭圆形,5例为类圆形;31例病灶上端均可见尖角征;29例胆总管囊肿病灶的下缘未及肝脏下缘,2例病灶下缘超过了肝脏下缘;26例病灶的走行方向为右上-左下.CCC组与对照组胎儿的肺肝比值、肝脏(左右径、上下径、最大截面面积、表观弥散系数)、脾脏(长径、厚度)、胆囊(长径、短径、最大截面面积)的差异没有统计学意义(P>0.05);CCC组与对照组胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径以及胆囊长径与短径的比值差异有统计学意义(P<0.05);进一步统计分析CCC组胆总管囊肿体积与胎儿脾脏最大截面面积、胆囊长径与短径比值以及门静脉直径的相关性,结果表明病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、胆囊长径与短径的比值以及门静脉直径没有相关性(P>0.05).结论CCC多见于女性,胎儿期的MRI表现为:病灶多呈椭圆形,一般不超过肝脏下缘,病灶的走行方向多为右上-左下,病变上端可见尖角征.患儿脾脏增大,门静脉增宽,胆囊长径与短径的比值增大.但病灶体积与胎儿脾脏的最大截面面积、门静脉直径、胆囊长径与短径的比值无相关性.

目的 探讨袋鼠式护理临床路径的使用对提高极低出生体重儿造瘘术后奶摄入量、体重增长及提高家长满意度的效果.方法 选取2018年11月至2022年12月收治的极低出生体重儿造瘘术后的患儿21例,随机分为观察组10例,对照组11例,观察组采用袋鼠式护理临床路径的要求进行干预,对照组采用常规护理模式进行护理,比较分析2组患儿的生命体征、奶摄入量及体重增长情况,以及家长在住院期间的满意度.结果 观察组患儿的生命体征指标与对照组比较无明显变化(P＞0.05),奶摄入量及体重增长情况均高于对照组(P＜0.05),住院期间家长满意度调查明显高于对照组(P＜0.05).结论 袋鼠式护理临床路径的使用可提高极低出生体重儿造瘘术后的奶摄入量,以保证其生长发育需求,增长体重,缩短住院时长,提高家长的满意度.

目的 调查新生儿肺炎继发腹泻发生风险,建立其预测模型并进行验证.方法 选择2022年7月至2023年12月接诊的新生儿肺炎患儿432例进行研究.以7︰3比例将患儿随机分为模型组302例,验证组130例.收集可能影响新生儿肺炎患儿继发腹泻的相关因素,根据有无出现继发性腹泻将模型组患儿分为腹泻组与无腹泻组,比较2组患儿一般资料、疾病与治疗相关因素及实验室指标,以套索回归(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)筛选变量后行多因素Logisitic回归,以此建立列线图模型并进行验证.结果 模型组302例新生儿肺炎患儿中共有81例(26.82％)出现腹泻,根据LASSO回归结果行多因素Logisitic回归分析结果显示,出生孕周、喂养方式、侵入性操作、抗生素联用、糖皮质激素使用情况、微生态制剂使用情况、住院时间为新生儿肺炎继发腹泻的独立性影响因素(P<0.05).模型组接收者操作特性曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)下面积为0.779,95％CI为0.719～0.838,灵敏度为79.0％,特异性为63.8％;验证组ROC曲线下面积为0.751,95％CI为0.689～0.813,灵敏度为85.2％,特异性为54.3％.模型组与验证组校准曲线斜率为1,截距为0.000,模型曲线与理想模型基本拟合成对角线.H-L拟合优度检验(P>0.05).临床有效性分析结果显示,当预测概率阈值为0.15～0.75时使用本研究模型预测新生儿肺炎继发腹泻的净获益最高.结论 新生儿肺炎患儿继发腹泻主要受出生孕周、喂养方式、侵入性操作等因素的影响,本研究建立的列线图模型用于预测新生儿肺炎继发腹泻发生风险具有较高的准确度与区分度.

目的:分析1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌流行病学趋势及主要风险归因。方法:应用描述性流行病学方法。收集1990—2019年全球疾病负担（GBD）数据库中中国、日本、韩国胰腺癌发病率、死亡率、年龄标准化发病率（ASIR）、年龄标准化死亡率（ASMR）。根据GBD数据库2019年全世界标准化人口结构计算年龄标准化率。观察指标：（1）2019年中国、日本、韩国胰腺癌发病和死亡情况。（2）1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌发病率和死亡率风险的年龄-时期-队列模型分析。（3）1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌ASIR和ASMR变化趋势。（4）1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌死亡主要风险归因变化趋势。计数资料以绝对数、百分率和比值表示。采用Joinpoint（V.4.7.0.0）软件回归计算不同时段胰腺癌发病率和死亡率的年变化率、年平均变化率（AAPC）及其95%可信区间（ CI）。采用STATA（V.15.0）软件中年龄-时期-队列模型分析控制两个变量，不同年龄、时期和出生队列对胰腺癌发病和死亡风险的影响，风险效应值采用相对危险度（95% CI）表示。 结果:（1）2019年中国、日本、韩国胰腺癌发病和死亡情况。2019年中国胰腺癌发病率从15~19岁的0.07/10万上升至85~89岁的64.01/10万，其中男性从0.09/10万上升至94.71/10万，女性从0.04/10万上升至47.47/10万；死亡率从0.04/10万上升至79.58/10万，其中男性从0.05/10万上升至116.50/10万，女性从0.03/10万上升至59.69/10万。日本胰腺癌发病率从15~19岁的0.03/10万上升至85~89岁的162.26/10万，其中男性从0.03/10万上升至177.67/10万，女性从0.04/10万上升至153.67/10万；死亡率从0.02/10万上升至154.88/10万，其中男性从0.02/10万上升至170.93/10万，女性从0.02/10万上升至145.94/10万。韩国胰腺癌发病率从15~19岁的0.04/10万上升至85~89岁136.78/10万，其中男性从0.03/10万上升至153.78/10万，女性从0.04/10万上升至129.73/10万；死亡率从0.02/10万上升至135.98/10万，其中男性从0.02/10万上升至156.21/10万，女性从0.02/10万上升至127.59/10万。中国胰腺癌人群发病和死亡人数高峰均出现在65~69岁男性群体，不同年龄组男性发病、死亡人数均高于同年龄组女性。日本胰腺癌人群发病人数高峰出现在80~84岁女性群体，死亡人数高峰出现在75~79岁男性群体，<80岁男性发病、死亡人数均高于同年龄组女性，≥80岁女性发病、死亡人数均高于同年龄组男性。韩国胰腺癌人群发病人数高峰出现在80~84岁女性群体，死亡人数高峰出现在70~74岁男性群体，<75岁男性发病、死亡人数均高于同年龄组女性，≥75岁女性发病、死亡人数均高于同年龄组男性。（2）1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌发病率和死亡率风险的年龄-时期-队列模型分析。年龄效应：矫正时期-队列效应，随着年龄的增长，中国、日本、韩国胰腺癌男性和女性发病率、死亡率风险均升高，其中女性较男性更明显，日本人群较中国、韩国人群更明显。时期效应：矫正年龄-队列效应，1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌男性和女性发病率、死亡率风险均呈上升趋势，其中中国人群时期效应更显著。队列效应：矫正年龄-时期效应，随着出生队列的推移，中国、日本、韩国胰腺癌男性和女性发病率、死亡率风险均降低。（3）1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌ASIR和ASMR变化趋势。1990—2019年中国胰腺癌ASIR、ASMR均呈逐年上升趋势，2019年ASIR、ASMR分别为1990年的1.82倍、1.79倍。日本胰腺癌ASIR、ASMR均呈缓慢上升趋势，2019年ASIR、ASMR分别为1990年的1.09倍、1.05倍。韩国胰腺癌ASIR、ASMR均呈先上升后下降再缓慢上升趋势。1990—2019年中国胰腺癌ASIR的AAPC为2.08%（95% CI为1.91%~2.24%， P<0.05）；ASMR的AAPC为2.02%（95% CI为1.86%~2.19%， P<0.05）。日本胰腺癌ASIR的AAPC为0.28%（95% CI为0.15%~0.42%， P<0.05）；ASMR的AAPC为0.13%（95% CI为0.03%~0.24%， P<0.05）。韩国胰腺癌ASIR的AAPC为0.50%（95% CI为0.21%~0.80%， P<0.05）；ASMR的AAPC为0.15%（95% CI为-0.10%~0.40%， P>0.05）。（4）1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌死亡主要风险归因变化趋势。1990—2019年中国、日本、韩国胰腺癌死亡主要风险归因依次为吸烟、高空腹血糖和高体质量指数（BMI）。主要风险归因为吸烟的胰腺癌死亡占比趋势显示：中国男性由1990年的31.4%上升至2000年的34.1%，继下降至2015年的31.1%，后呈缓慢上升趋势至2019年的31.7%；女性由1990年的6.7%上升至2005年的10.4%，继下降至2019年的8.7%。日本男性由1990年的38.8%下降至2019年的26.9%；女性由1990年的20.9%下降至2019年的14.8%。韩国男性由1990年的37.5%下降至2019年的30.3%；女性由1990年的12.6%下降至2019年的10.0%。主要风险归因为高空腹血糖的胰腺癌死亡占比趋势显示：中国男性由1990年的5.9%上升至2019年的7.1%；女性由1990年的6.2%上升至2019年的6.8%。日本男性由1990年的7.0%上升至2019年的7.7%；女性由1990年的5.0%上升至2019年的5.5%。韩国男性由1990年的6.8%上升至2019年的9.7%；女性由1990年的6.1%上升至2019年的8.2%。主要风险归因为高BMI的胰腺癌死亡占比趋势显示：中国男性由1990年的1.3%上升至2019年的3.0%；女性由1990年的2.1%上升至2019年的4.3%。日本男性由1990年的2.0%上升至2019年的2.4%；女性由1990年的3.1%上升至2019年的3.4%。韩国男性由1990年的1.9%上升至2019年的3.1%；女性由1990年的3.4%上升至2019年的4.3%。 结论:中国胰腺癌发病率仍然处于持续上升状态，日本和韩国趋于稳定。女性尤其是老年女性的胰腺癌发病状况更需要得到关注。吸烟仍是最需要重视的胰腺癌危险因素；同时应更加关注高空腹血糖和高BMI增加罹患胰腺癌风险。

目的:探讨弥散峰度成像（DKI）在新生儿轻度局灶性白质损伤（PWMLs）局部脑白质微结构变化量化评估中的应用价值。方法:回顾性研究。纳入西安交通大学第一附属医院2012年9月—2018年6月经MR检查有轻度PWMLs的33例新生儿为PWMLs组，出生日龄3~28 d，男22例、女11例；同时，匹配同期接受MR检查颅脑未见异常的33例新生儿为对照组，出生日龄3~24 d，男16例、女17例。观察指标：（1）通过DKI与弥散张量成像（DTI）的参量图评估轻度PWMLs病例的检出率；（2）比较PWMLs组病灶局部区域、病灶镜像区域，以及对照组相应白质区域各参量间的差异。结果:（1）2组新生儿胎龄、矫正胎龄、出生体质量及合并症比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。（2）DKI参量图对轻度PWMLs的病例检出率为51.5%~78.8%，高于DTI参量图的病例检出率（39.4%~42.4%）。（3）与病灶镜像区域及对照组相应白质区域相比，轻度PWMLs区域径向弥散峰度、垂直弥散峰度、平均弥散峰度和轴突水分数均升高，分别为0.3（0.2，0.4）、0.3（0.3，0.4）、0.3（0.2，0.4）、0.1（0.1，0.2），病灶镜像区域分别为0.2（0.2，0.3）、0.2（0.2，0.3）、0.2（0.2，0.2）、0.1（0.1，0.1），对照组相应白质区域分别为0.2（0.2，0.3）、0.2（0.2，0.3）、0.2（0.1，0.2）、0.1（0.1，0.1），差异均有统计学意义（ P值均<0.05）；轴突内弥散率张量和轴突外垂直弥散率降低，差异均有统计学意义（ P值均<0.05），而部分各向异性、径向弥散张量、垂直弥散张量、平均弥散张量及轴突外径向弥散率差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:DKI对新生儿轻度PWMLs的量化评估明显优于DTI，可揭示轻度损伤所致的脑白质微结构变化。

目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

目的:评价脑室内注射胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)改善新生大鼠术后远期认知功能与海马蛋白激酶Mζ(PKMζ)和Kalirin表达的关系。方法:取出生后第7天的SD大鼠60只，雄雌不拘，采用随机数字表法为4组( n＝15)：对照组(C组)、GDNF组(G组)、手术组(S组)、手术＋GDNF组(S＋G组)。C组未接受麻醉、手术或药物治疗；G组脑室内注射重组大鼠GDNF 0.3 μg；S组和S＋G组在3%七氟烷麻醉下行右颈动脉暴露手术，S＋G组术后脑室内注射重组大鼠GDNF 0.3 μg。于出生后第33天开始，进行Barnes迷宫测试及恐惧条件测试。行为学测试后处死大鼠，取大脑，左半脑用于高尔基染色，观察树突形态和测量树突棘密度；右半脑提取海马蛋白，采用Western blot法检测PKMζ和Kalirin的表达。 结果:与C组比较，S组Barnes迷宫中识别目标盒所需时间延长，恐惧条件测试中环境相关冻结时间缩短，海马树突分支总长度、分支数量及与同心圆交点数量和树突棘密度减少，PKMζ和Kalirin表达下调( P<0.05)，G组上述指标差异无统计学意义( P>0.05)。与S组比较，S＋G组识别目标盒所需时间缩短，环境相关冻结时间延长，海马树突分支总长度、分支数量及与同心圆交叉点数量和树突棘密度增加，PKMζ和Kalirin表达上调( P<0.05)。 结论:脑室内注射GDNF改善新生大鼠术后远期认知功能的机制可能与上调海马PKMζ和Kalirin的表达，促进树突和树突棘的发育有关。

目的:探讨新生儿出生时不同缺氧程度下脐血中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白（neutrophil gelatinase-associated lipocalin，NGAL）的水平以及其与缺氧器官（肝脏、肾脏、心脏）受损的关系。方法:前瞻性选择2022年4~10月湖南妇女儿童医院产科分娩的所有新生儿为研究对象，根据宫内/产程中缺氧情况分为健康对照组、缺氧无窒息组、缺氧窒息组。所有新生儿断脐后均采集脐动脉血检测脐血血气及NGAL水平，生后24~48 h完善肝肾功能、心肌酶检测，分析脐血NGAL水平与各检测指标间的关系。结果:共纳入161例新生儿，健康对照组91例，缺氧无窒息组49例，缺氧窒息组21例。缺氧窒息组脐血NGAL水平高于缺氧无窒息组和健康对照组［（1.81±0.71）ng/ml比（1.22±0.53）ng/ml、（0.88±0.47）ng/ml］，缺氧无窒息组高于健康对照组，差异均有统计学意义（ P<0.05）。脐血NGAL水平与新生儿性别、胎龄、出生体重、母亲年龄、体重指数、肌酸激酶同工酶MB均无显著相关性（ P>0.05），与Apgar评分、脐血血气pH、BE值存在较强负相关性（ r<-0.3， P<0.05），与乳酸、谷丙转氨酶、肌酐存在较强正相关性（ r>0.3， P<0.05）。受试者工作特征曲线分析显示，以谷丙转氨酶、肌酐、尿素氮、肌酸激酶同工酶MB联合作为新生儿肝脏、肾脏、心脏受损实验室标准，当NGAL水平截断值为1.07 ng/ml 时，其敏感度和特异度分别为84.3%、60.3%。 结论:脐血NGAL水平在新生儿出生时随着缺氧加重有升高趋势，可能与缺氧后器官（肝脏、肾脏、心脏）受损相关。