非综合征型唇腭裂（NSOC）是我国常见的出生缺陷。近年来，随着我国生育政策相继调整两次，与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来，全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点，为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测，特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法，以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面，为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。

唇腭裂是一种常见的先天畸形，其序列治疗时间长且复杂，众多因素影响治疗效果。手术治疗是腭裂的主要治疗手段，其主要目标是闭合异常缺损，以防止语音发育和进食障碍，同时确保对上颌骨生长的影响最小。唇裂修复术同期采用犁骨瓣修复硬腭治疗模式在国内外开展多年，已有大量的研究报道。该文就唇裂修复术同期犁骨瓣修复硬腭对相关解剖结构的影响进行综述，以期探索理想的唇腭裂治疗方案。

目的:探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归，加深对疾病认识。方法:对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序，发现因FGFR1突变致KS患者4例，对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果:4例患者均为男性，就诊年龄为11岁至22岁，均表现为小阴茎，伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史；3例有唇腭裂手术史；较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外，合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变，其中2例为点突变(p.Y374X; p．E670K)，2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p．S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论:因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂，除嗅觉障碍外，在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别，而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效，但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。

目的:比较上颌牵张成骨术与Le Fort Ⅰ型前徙术治疗复杂唇腭裂上颌发育不全患者的效果。方法:回顾性收集2015年1月至2022年12月就诊于重庆医科大学附属口腔医院需正畸-正颌联合治疗的唇腭裂骨性Ⅲ类错 畸形患者的临床资料，根据上颌骨的手术方式分为3组，分别行全上颌截骨牵张术(TMD，A组)、上颌前部截骨牵张术(AMD，B组)和Le Fort Ⅰ型前徙术(LFⅠ，C组)。搜集术前1个月和牵张器拆除时(若无牵张器则为术后3个月)患者头颅侧位X线片及锥形束CT(CBCT)影像资料，利用Mimics 21.0及Dolphin Imaging 11.9软件对患者治疗前后的CBCT进行三维重建，分别评估颅颌面以及气道的变化。采用SPSS 25.0进行数据分析，同组内手术前后比较采用Wilcoxon秩和检验，3组间比较采用Kruskal-Wallis H检验。 结果:共纳入15例患者，每组各5例，其中男8例，女7例，年龄15～21岁。3组性别、年龄分布及唇腭裂分类差异无统计学意义( P>0.05)。经过手术治疗，3组患者的上颌发育不全均得到一定程度改善。与术前比较，术后3组由上牙槽座点、鼻根点及下牙槽座点所构成的角(ANB角)增加( P均<0.05)，A、B组上牙槽座点至鼻根点垂直距离(A-Nperp)增加( P均<0.05)，C组差异无统计学意义( P>0.05)，3组牙槽嵴缺隙面积均有增加趋势( P>0.05)；下颌平面与眶耳平面的交角(FMA角)在B组术后减小，而其余2组均有增加趋势，但差异均无统计学意义( P>0.05)；A、B组术后气道体积增加或有增加趋势(A组 P<0.05，B组 P>0.05)，但C组气道体积有所减小( P>0.05)。组间比较显示，3组间术前后由蝶鞍中心、鼻根点及上牙槽座点所构成的角(SNA角)及前鼻棘点至冠状面的垂直距离(ANS-CP)的变化量差异有统计学意义( P<0.05)，其中A组SNA角和ANS-CP的变化量显著大于B组，且ANS-CP的变化量显著大于C组，差异均有统计学意义( P<0.05)，其他组间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:对复杂唇腭裂上颌发育严重不足的患者，采用TMD能够明显改善上颌骨的发育不足并增加上气道体积，但可能扩大牙槽嵴的缺隙面积、增加上下颌骨的垂直高度。AMD的上颌骨位置的变化量小于TMD，主要用于上颌牙列重度拥挤需增加牙弓长度、上下颌骨矢状向差异较小或术前已发现有腭咽功能异常的患者。LFⅠ其上颌骨位置的变化量同样小于TMD，但同AMD无明显组间差异，适用于上颌发育中度不足伴上颌牙列轻度拥挤的患者，LFⅠ的优势在于其术后的精确咬合设计及三维方向上的颌骨精确移动。

目的:总结西藏高原地区唇腭裂畸形的特点和修复经验。方法:回顾性分析2020年8月至2021年8月援藏期间所治疗的唇腭裂畸形患者的临床资料。术前参考美国麻醉医师协会(ASA)分级对患者进行麻醉风险评估，主要采用Millard Ⅱ式结合唇鼻肌肉张力系统构建术对唇裂畸形进行修复，采用改良Von Langenbeck法对腭裂畸形进行修复。统计患者术中出血量，以及术后短期并发症，如血肿、感染、伤口裂开、皮瓣血运障碍、腭瘘等发生情况。术后进行随访，由患者根据Likert 5分量表对手术效果进行评分(1~5分)，1分为非常不满意，5分为非常满意。通过听音评价方法对腭裂语音进行评分，满分为5分，最低分为1分。应用SPSS 22.0进行统计分析，计量资料以 ± s表示，手术前、后腭裂语音评分采用配对 t检验进行比较， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:共纳入46例患者，男26例，女20例，年龄2~57岁，中位数为32岁。46例中唇裂及唇裂术后继发畸形患者36例，其中28例为初次修复，8例为继发畸形的修复；腭裂畸形10例，均为初次修复手术。46例中ASA Ⅰ级39例，ASA Ⅱ级5例，ASA Ⅲ级2例。合并有先天性心脏病患者5例，其中动脉导管未闭2例，卵圆孔未闭3例；合并肺动脉高压8例。唇裂和腭裂畸形术中平均出血量分别为30 ml和50 ml，术后未发生上述并发症。术后随访6~24周，平均8周，唇裂畸形修复患者患侧唇峰下降充分，与健侧基本对称，双侧鼻孔对称性较术前明显改善，鼻小柱居中；腭裂患者裂隙封闭，软腭活动度改善。患者对手术效果均较为满意，满意度评分平均为4.5分。腭裂术后语音评分为(4.3 ± 0.5)分，明显高于术前的(1.4 ± 0.5)分( t＝16.16， P<0.001)。 结论:西藏地区唇腭裂畸形患者具有治疗时机延误、畸形程度复杂、多合并其他器官先天性畸形等特点，术前要仔细评估患者全麻风险，采用经典术式对唇腭裂进行修复，可获得较好的效果和较高的患者满意度。

唇腭裂是最常见的先天性缺陷之一，其病因复杂，目前被认为是遗传和环境因素共同作用的结果。唇腭裂会导致颌面发育、牙齿发育、语言、饮食和听力等方面的问题，不仅给患儿带来生理和社会心理上的影响，同时增加家庭经济负担。已有大量研究明确母体患系统性疾病与后代患唇腭裂的风险密切相关。本文将从糖尿病、高血压、肥胖和系统性红斑狼疮4种系统性疾病及与系统性疾病密切相关的牙周炎入手，综述其与唇腭裂发生的关系及其影响机制的研究进展，为孕期预防和减少唇腭裂的发生提供系统性疾病角度的临床参考依据，避免或尽量减少后代出现先天性唇腭裂的风险。

目的 探讨超声心动图在诊断胎儿 A 型主动脉弓离断(IAA)中的应用价值.方法 回顾性分析 2013 年 5 月至2022 年 10 月在陕西省人民医院门诊及住院行常规胎儿超声心动图检查的孕妇共 27 931 例,均为单胎妊娠,年龄为 20～45 岁,超声诊断孕周为 21～28 周,诊断 IAA胎儿共 17 例,均为 A型.对 IAA胎儿超声心动图中心脏的左右室流出道、三血管、主动脉弓长轴等切面的主要特征进行归纳总结分析.结果 17 例 A 型 IAA 胎儿的超声心动图特征显示:①主肺动脉内径增宽,平均为(7.90±0.99)mm;升主动脉内径细小,平均为(3.09±0.45)mm;主肺动脉内径与升主动脉内径比值异常偏大,平均为(2.50±0.26);动脉导管内径增宽,平均为(4.35±0.66)mm;室间隔缺损,平均宽度为(2.57±0.42)mm.②主动脉弓长轴切面显示升主动脉走形笔直,与主动脉弓失去正常连接,即左锁骨下动脉远端与降主动脉连续性中断,中断处未见血流通过.③三血管切面显示"V"字结构消失,主肺动脉内径明显增宽,该切面主动脉与降主动脉无法连接,只能通过增宽的动脉导管汇入降主动脉.17 例A型 IAA胎儿均伴有室间隔缺损,产前超声心动图诊断准确比率占 64.71%(11/17);其中 2 例伴有心内结构复杂畸形(伴单心房、单心室1 例,伴主动脉二叶瓣畸形 1 例),3 例合并心外畸形(合并唇腭裂、小脑蚓部缺失 1 例,合并尿道外生殖器异常 1 例,合并胎儿多囊肾畸形 1 例);有 3 例误诊[主动脉弓缩窄 2 例,血管环(右位主动脉弓、左位动脉导管及迷走左锁骨下动脉)1 例],误诊比率占 17.65%(3/17);3 例失访,失访比率占 17.65%(3/17).结论 三血管切面联合主动脉弓长轴切面是产前超声心动图诊断IAA胎儿的重要方法,应从多个切面顺序联合扫查,该病的超声心动图特征具有很明显的特异性,诊断准确比率较高.

随着导航技术在医学各个领域的蓬勃发展,颅颌面整形外科也迎来了应用手术导航的新时代.其应用范围广泛,可用于复杂面部骨折、截骨、唇腭裂等方面的治疗.本文就导航技术在颅颌面整形外科的原理、发展及其应用作一综述.

非综合征型唇腭裂(NSOC)是一种常见的出生缺陷.中国活产儿NSOC患病率为1.13/1 000活产儿～ 1.30/1 000活产儿,高于其他种族人群.NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病,虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点,但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度,未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等.二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路,本文将对NSOC二代测序研究进行综述.

目的:评价在胎儿少见异常疾病中磁共振检查的临床应用价值.方法:回顾性分析有临床对照资料证实的相对复杂胎儿异常疾病39例,对照产后临床诊断及尸检结果,总结磁共振诊断结果.结果:共检出胎儿中枢神经系统异常:胼胝体发育不良18例,脑出血4例以及Galen静脉瘤1例;中枢神经系统外异常:胎儿肠梗阻3例,脊膜膨出3例,先天性无肾4例,胎儿水囊状淋巴管瘤1例,唇腭裂1例,隔离肺1例,先天性胆总管囊肿2例,畸胎瘤1例.结论:胎儿磁共振可以做为超声产前胎儿检查的补充及延伸,对超声检出却无法明确性质的胎儿少见异常疾病进行诊断.