目的采用局部一致性(regional homogeneity,ReHo)和功能连接(functional connectivity,FC)相结合的方法探究网络游戏成瘾(Internet gaming disorder,IGD)患者静息状态下的脑局部固有连接的改变.材料与方法对44例IGD患者和49例年龄、性别、受教育年限相匹配的健康对照者进行静息态功能磁共振成像(resting state-functional magnetic resonance imaging,rs-fMRI)检查.计算并比较两组的ReHo值,以检测IGD患者脑内局部连接的改变;以ReHo值异常的脑区进行功能连接,以得到不同脑区间连接性的改变.采用网络成瘾测试(Internet Addiction Test,IAT)评估IGD的严重程度.Pearson相关分析用于评估具有ReHo改变的脑区域与IAT评分之间的关系.结果IGD组双侧内侧额上回、双侧背外侧额上回、左侧辅助运动区、右侧额中回ReHo增加;左侧枕下回、左侧枕中回、左侧舌回、左侧距状裂周围皮层、左侧梭状回、左侧颞上回以及左侧小脑ReHo值减低(体素水平P<0.005,团块水平P<0.05,高斯随机场校正).IGD组右侧背外侧额上回与右侧额上回、双侧辅助运动区、右侧中央前回的功能连接性增加(体素水平P<0.005,团块水平P<0.05,高斯随机场校正).此外,左侧距状裂周围皮层ReHo值与IAT评分呈负相关(r=?0.340,P=0.024).结论在前额叶皮层、颞枕叶皮层局部连接发生改变,可能表明IGD的认知控制和奖励处理以及视觉、听觉网络已受到影响.此外,左侧距状裂周围皮层ReHo值与IAT评分呈负相关,可能为IGD的神经病理机制提供新的认识.

目的:探讨猫叫综合征（Cri-du-chat syndrome，CDCS）的胎儿期超声和遗传学特点。方法:回顾性分析2004年至2021年间在无锡市妇幼保健院确诊、资料完整的11例CDCS病例。收集并分析纳入病例的孕期血清学筛查、无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）、产前超声结果和遗传学检查结果及妊娠结局。对数据资料采用描述性统计方法进行分析。结果:11例中，7例为产前诊断，4例为生后诊断。7例行血清学筛查者中5例异常，其中2例NIPT提示5p－。11例中的8例产前超声表现小脑横径小于－2 SD，其中4例为小脑发育不良（cerebellar hypoplasia，CH），2例为胎儿生长受限，2例头颅各径线和小脑横径均小于－2 SD；1例颈项透明层增厚伴双侧侧脑室脉络丛囊肿、永存左上腔静脉可能；2例未见明显异常。4例患儿经外周血染色体核型分析确诊。7例胎儿经羊水染色体核型分析确诊，其中6例胎儿进一步行单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array），亲本验证均为新生变异，1例拒绝亲本验证。细胞水平分析发现断裂点位于5p13、5p14和5p15者分别为5、3和3例。产前诊断的7例病例均在孕中期引产。生后诊断的4例患儿随访至3周岁，表型均符合CDCS。 结论:当产前超声发现胎儿CH时，要考虑CDCS的可能，但CH与CDCS的相关性需进一步研究。SNP array的基因定位有助于表型谱的分析及遗传咨询。

目的:观察并研究脊髓小脑共济失调3型（SCA3）患者皮肤成纤维细胞中高尔基体形态的变化。方法:收集2016—2020年郑州大学第一附属医院的3例SCA3患者和3名正常对照，其中3例SCA3患者胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤重复序列拷贝数分别为14/76、20/80和21/82，采用组织块培养法分别获得其皮肤成纤维细胞；采用细胞计数试剂法检测细胞的活力，流式细胞术检测细胞的凋亡水平；采用蛋白质印迹法以及免疫荧光法检测皮肤成纤维细胞共济失调3型蛋白、高尔基基质蛋白 130（GM130）以及高尔基重排堆蛋白2（GORASP2）的蛋白表达；采用透射电镜观察皮肤成纤维细胞中高尔基体形态。结果:通过组织块培养法成功地获得了SCA3患者与正常对照的皮肤成纤维细胞；患者来源的皮肤成纤维细胞表达突变的共济失调3型蛋白，细胞活力降低（ t=5.06， P=0.007）、凋亡增加（ t=3.77， P=0.020），高尔基体形态发生碎裂，GM130表达量增加（ t=5.23， P=0.006），GORASP2蛋白表达量下降（ t=4.35， P=0.012）；透射电镜观察结果显示患者皮肤成纤维细胞中高尔基体结构混乱。 结论:SCA3患者来源的皮肤成纤维细胞高尔基体发生碎裂，高尔基体形态和结构异常可能参与了SCA3的发病。

目的:探讨儿童脑干胶质瘤(BSG)的临床特点、诊疗措施及预后。方法:回顾性分析2015年1月至2020年1月清华大学玉泉医院神经外科中心行手术治疗的32例(年龄<18岁)BSG患儿的临床资料。肿瘤位于中脑9例，脑桥19例，延髓4例。根据肿瘤的发生部位、生长特点以及肿瘤与神经纤维束的关系等分别采用经枕下后正中入路(14例)、经乙状窦后入路(6例)、经小脑水平裂入路(4例)、经枕下小脑幕上入路(2例)、经小脑幕上下联合入路(1例)、经胼胝体-穹窿间入路(3例)和经颞下入路(2例)；术中均行神经电生理监测。术后根据肿瘤的切除程度及病理学分级确定是否行放化疗，并定期行临床及影像学随访。结果:32例BSG患儿的男女比例为2.2 ∶1.0，发病年龄为(6.8±3.4)岁(1～17岁)。其中脑神经麻痹19例，脑积水13例，颈部僵硬或斜颈8例，Parinaud综合征3例。肿瘤的生长特点：外生型14例，局灶内生型5例，弥漫内生型11例，特殊类型2例。肿瘤全切除17例，次全切除4例，部分切除11例。术后病理学结果：世界卫生组织(WHO)分级Ⅰ级9例，Ⅱ级5例，Ⅲ级6例，Ⅳ级12例。术后共18例患儿给予辅助放化疗。32例患儿的中位随访时间为25个月(3～60个月)，其中18例在随访期内因颅脑原发病死亡。16例内生型胶质瘤患儿均死亡，其中位生存期为7.5个月；14例外生型患儿死亡2例；2例特殊类型的患儿均存活。14例WHOⅠ～Ⅱ级的患儿死亡2例，其余患儿至末次随访时均存活且无复发；18例WHO Ⅲ～Ⅳ级的患儿死亡16例，其中位生存期为11.5个月。结论:儿童BSG患儿的临床表现以脑神经麻痹和脑积水居多，影像及病理学特点多样；治疗方案包括手术及放化疗；外生型、特殊类型及低级别BSG患儿的预后良好，内生型及高级别BSG患儿的预后较差。

目的:探索前交叉韧带断裂患者本体感觉的改变和脑结构重塑的特征，以及两者的关系。方法:纳入经临床资料和影像学诊断证实的单纯右侧前交叉韧带完全断裂且右利手男性患者18例设为病例组，另选取活动水平相匹配的右利手健康男性18例作为对照组。分别使用膝关节稳定度测试仪(Kneelax3，荷兰)、等速肌力测试系统(ISOmed2000，美国)、改良的星偏移平衡测试(mSEBT)、单腿跳距离(SHD)测试等设备和方法对受试的胫骨前移程度(APST)、主动关节位置觉(AART)、平衡功能等方面进行评估；脑结构图像使用磁共振成像设备(3.0T)采集并使用SPM 8软件进行分析，并分析脑标准灰质体积变化与患者功能的相关性。结果:病例组的APST、AART、mSEBT、SHD等各项指标与对照组比较，差异均有统计学意义( P<0.01)。与对照组相比，病例组的左侧小脑脚1区部位标准灰质体积显著增大，右侧大脑的辅助运动区、顶上回、顶下缘角回、尾状核和海马旁回部位显著减小。经Pearson相关分析发现，右侧辅助运动区、顶上回、顶下缘角回、尾状核的标准灰质体积变化与mSEBT得分显著负相关( P<0.05)。 结论:前交叉韧带断裂患者的神经肌肉控制能力下降且脑结构发生了可塑性改变；前交叉韧带断裂患者的运动控制策略由皮质向皮质下运动控制策略转移；mSEBT可间接反映前交叉韧带断裂患者脑结构的变化。

目的:利用基于体素形态学测量（voxel-based morphometry，VBM）及基于表面形态学测量方法，探讨伴发腭裂言语障碍（cleft palate speech disorder，CPSD）的唇裂合并腭裂（clefts lip with palate，CLP）儿童的脑灰质结构形态学变化，为深入探索CLP人群腭裂言语障碍的神经机制提供参考。方法:选取2017年1月至2022年1月就诊于首都医科大学口腔医学院口腔颌面整形创伤外科，伴发CPSD的CLP患儿29例（CLP组），其中男性9例，女性20例，年龄（9.6±3.2）岁（5~17岁）。同期于首都医科大学附属北京儿童医院招募健康儿童33名（健康对照组），其中男性9名，女性24名，年龄（9.6±2.4）岁（5~16岁）。两组受试者均行MRI三维T1结构像序列扫描，并利用统计参数图软件SPM12软件中VBM和CAT12工具箱进行全脑灰质体积、皮质厚度、折叠系数等分析。采用双样本 t检验对两组进行全脑灰质形态学分析，团块水平采用族错误率（family-wise error rate，FWER）校正进行多重比较校正，以双侧 P<0.05 为差异有统计学意义。 结果:健康对照组的年龄和性别与CLP组的差异均无统计学意义（ t=-0.07， P=0.944；χ 2=0.11， P=0.745）。与健康对照组相比，CLP组左侧颞下回、右顶下缘角回、左小脑上部灰质体积显著减小（ P<0.05），右内侧额上回体积显著增加（ P<0.05）；与健康对照组相比，CLP组受试者的左侧额下回岛叶部以及右侧脑岛部皮质厚度显著变薄（FWER校正， P=0.035）；与健康对照组相比，CLP组右侧半球扣带回峡部折叠系数显著增大（FWER校正， P=0.040）。 结论:与健康对照组相比，伴发CPSD的CLP儿童存在多个语言相关脑区灰质体积减小、皮质厚度减小、折叠系数增大，这些与语言相关的脑区灰质形态学异常改变可能与CLP人群特有的腭裂言语障碍相关。

目的:通过测量胎儿颅脑3个常规筛查横切面上外侧裂平台角度，探讨胎儿大脑皮层发育异常筛查中外侧裂平台角度的截断值。方法:收集2018年6月至2020年7月到深圳市妇幼保健院进行常规超声检查且孕周范围在23~28+6周的180例正常单胎孕妇（正常组）和3例异常病例（异常组）。所有病例都在3个常规颅脑筛查横切面（丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和小脑水平横切面）上测量外侧裂平台角度。外侧裂平台角度测量为脑中线与外侧裂平台线相交的夹角。采用非参数检验比较3个切面测值是否有差异。采用组内相关系数（ICC）评价重测一致性或观察者一致性。结果:在3个切面上正常组所有病例的外侧裂平台角度都>0°，而异常组的3个病例外侧裂角度均<0°。丘脑水平横切面和侧脑室水平横切面上外侧裂平台角度比较（8.28°±3.00° vs 7.98°±2.86°），差异无统计学意义（P>0.05）；但小脑水平横切面上外侧裂平台角度（10.20°±3.46°）大于丘脑水平横切面和侧脑室水平横切面外侧裂平台角度，差异均具有统计学意义（H=-87.458、-103.208，P均<0.05）。重测一致性和观察者间一致性ICC分别为0.971（95%CI：0.945~0.984）、0.936（95%CI：0.819~0.979）。结论:3个横切面上正常的外侧裂平台角度在23~28+6周相对稳定，0°可能是评估外侧裂异常的较好截断值，可在丘脑水平横切面测量外侧裂平台角度来评价外侧裂发育情况。

孕妇，31岁，孕4产1，2023年自然受孕，否认自身疾病史及遗传疾病等。孕早期超声检查提示双绒毛膜双羊膜囊，早中孕期超声检查结果未见明显异常。孕29+2周行超声检查（图1）：采用胎儿颅脑五横切面法观察颅内结构。F1胎儿（宫腔偏右侧）：（1）颅顶部横切面：脑中线、脑白质、顶枕沟、额上沟、中央沟、中央前沟、中央后沟、顶内沟可显示。（2）经胼胝体膝部和压部横切面：透明隔腔、韦尔加腔、胼胝体膝部及压部、侧脑室体部，脑沟回可观察顶枕沟、大脑外侧裂、中央前沟、中央沟、扣带沟。（3）侧脑室水平横切面：透明隔腔、侧脑室后角、脉络丛；扣带沟、形似"π"形的大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟。（4）丘脑水平横切面：可针对透明隔腔、胼胝体膝部、丘脑、大脑脚及第三脑室进行观察，脑沟回可显示大脑外侧裂、颞上沟、颞下沟及扣带沟。（5）小脑水平横切面：可观察透明隔腔、丘脑、小脑、小脑上蚓部及后颅窝池，脑沟回可显示大脑外侧裂及颞上沟。F2胎儿（宫腔偏左侧）头围小（-2.78SD），左侧侧脑室轻度增宽（1.05 cm），脑皮质情况：（1）颅顶部横切面：顶枕沟、额上沟、中央前沟、中央沟、中央后沟、顶内沟未显示；（2）经胼胝体膝部和压部横切面：顶枕沟、中央沟、中央前沟、扣带沟未显示；（3）侧脑室水平横切面、丘脑水平横切面、小脑水平横切面：大脑外侧裂呈尖峰无平台形，颞上沟、颞下沟未显示；（4）三维容积成像显示，F2胎儿脑表面光滑，可见大脑外侧裂，未发现其他脑沟回。超声提示：宫内双活胎（双绒毛膜双羊膜囊），F1胎儿未见明显异常；F2胎儿头围小、左侧侧脑室轻度扩张、脑皮质发育异常，考虑无脑回畸形。

目的 探讨MRI诊断高龄首发精神分裂症患者的价值.方法 将我院2020年9月～2022年7月期间收治的83例高龄首发精神分裂症患者为观察组,同期选取82例健康体检者作为对照组.比较两组脑白质病变参数、脑区病变参数以及脑灰质密度.结果 观察组脑室前角间距、体部间距、第三脑室宽距、左右侧裂池宽距、大脑纵裂前半间距低于对照组,三角区域间距高于对照组(P<0.05);观察组左右侧侧脑室面积均大于对照组,距胼胝体下缘水平线长度、距大脑中线长度均长于对照组,穹隆脚中段部位厚度低于对照组,紧贴胼胝体处厚度高于对照组(P<0.05);观察组左右侧尾状核头、左侧小脑前叶、左侧小脑后叶、双侧丘脑灰质密度均低于对照组(P<0.05).结论 将MRI应用于高龄首发精神分裂症患者中,可通过检测其脑白质、脑区病变参数以及脑灰质密度数据变化,以初步评估患者脑部异常,为诊断提供一定依据.

目的 探讨面肌痉挛及三叉神经痛微血管减压术(MVD)中岩下静脉处理方法,分析是否与术后出血相关.方法 回顾性分析2016年6月至2017年2月37例行枕下乙状窦后入路微血管减压手术患者临床资料,包括13例三叉神经痛,24例面肌痉挛.回放手术录像、照片,观察岩下静脉是否可见、汇入点等,分析术中岩下静脉出血处理与术后出血的关系,及其他并发症.结果 37例患者中,三叉神经痛组,采用小脑水平裂入路未见岩下静脉9例,未行水平裂入路可见岩下静脉4例.面肌痉挛组,18例可见岩下静脉,6例未见岩下静脉.22例岩下静脉给予妥善处理,两组岩下静脉出血差异有统计学意义(P<0.05).8例微血管减压术中岩下静脉出血量较多,其中2例术后头颅CT证实术区出血,1例术后3d出现迟发性后颅窝血肿行手术减压及脑室外引流术,另1例出血较少保守治疗.本组其他常见并发症包括:听力下降及耳鸣3例,声音嘶哑2例.结论 MVD中岩下静脉出血处理是否得当,与术后发生出血可能相关,尤其既往卒中史、及抗血小板治疗史者.三叉神经痛微血管减压术采用水平裂入路,可减少对颈静脉孔区神经血管袭扰.岩下静脉引流至颈静脉孔者,术中出血处理较困难,易造成后组颅神经麻痹.