目的:探讨心房内径多参数在中晚孕期心房比例失调胎儿心脏畸形诊断中的价值。方法:选取2022年3月至2022年11月在浙江大学医学院附属邵逸夫医院超声科经胎儿超声心动图发现心房比例失调的胎儿39例作为病例组，选取同期孕龄相匹配的正常胎儿250例作为对照组。获取胎儿超声心动图标准四腔心切面，于收缩末期分别测量两组胎儿心房大小参数，包括左心房横径（LAW）、左心房长径（LAL）、左心房面积（LAA）、右心房横径（RAW）、右心房长径（RAL）、右心房面积（RAA），并分别计算RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA。分析正常对照组左、右心房大小参数与孕龄的相关性，对比上述各参数在病例组与对照组之间的差异，并采用ROC曲线分析RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA鉴别胎儿心脏异常的敏感度和特异度。同时，对病例组胎儿进行6个月的随访观察。结果:LAL、LAW、LAA、RAL、RAW、RAA均随孕龄的增长而增大，与孕龄呈正相关关系（r=0.803、0.840、0.885、0.817、0.816、0.897，P均<0.05）。而RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA与孕龄无相关性（P均>0.05），RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的正常参考值（95%CI）分别为1.002±0.090（0.991~1.013）、1.096±0.097（1.084~1.108）、1.064±0.092（1.052~1.075）。病例组胎儿的RAL、RAW、RAA、RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA明显高于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；病例组胎儿的LAW、LAA小于正常组，差异有统计学意义（P均<0.05）；而两组间LAL差异无统计学意义（P>0.05）。RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的ROC曲线下面积（AUC）分别为0.789、0.977、0.994，分别取1.05、1.30、1.23作为RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA的最佳截断值时，诊断胎儿心脏异常的敏感度分别为74.4%、87.2%、97.4%，特异度分别为71.6%、98.8%、96.0%。39例病例组胎儿中12例引产，余27例胎儿出生后超声心动图均提示心脏异常。结论:胎儿心房内径比值RAL/LAL、RAW/LAW、RAA/LAA可定量评估胎儿心房比例失调，为发现胎儿心脏异常提供参考依据，当各比值超过相应截断值时应高度警惕胎儿心脏异常的存在。

目的:探究先天性食管闭锁（congenital esophageal atresia，CEA）术后发生胸腔感染的相关因素，为临床诊疗及预防提供经验。方法:收集2007年1月至2022年1月在北京儿童医院行手术治疗的207例Ⅲ型CEA患儿的基本临床资料。其中，男141例，女66例；出生体重为（2.90±0.49）kg；中位手术年龄为4.0 d。食管盲端远近端之间的距离为（1.66±1.03) cm。84.1%（174/207）的患儿伴发其他畸形；8.7%（18/207）的患儿被诊断为VACTERL综合征，包括心脏畸形17例、肛门直肠畸形3例、脊柱或锥体畸形8例、泌尿系统畸形5例和肢体畸形5例。46.9% （97/207）的患儿在术前存在肺炎表现。根据术后是否发生胸腔感染分为感染组24例和非感染组183例，比较两组间临床特征差异，并通过单因素分析探究CEA术后胸腔感染的相关因素。结果:35.7%（74/207）的患儿接受胸腔镜手术治疗，64.3%（133/207）的患儿接受开胸手术治疗；胸膜外入路手术99例，胸膜内入路手术108例。术后并发症包括胸腔感染24例、气胸94例、吻合口漏74例、吻合口狭窄73例和复发性食管气管瘘13例。从胸腔感染患儿的胸水中分离出致病菌31株，其中58.1 % （18/31）为革兰氏阳性菌，41.9%（13/31）为革兰氏阴性菌。感染组气胸发生率为91.7%（22/24），吻合口漏发生率为70.8%（17/24）；非感染组气胸发生率为39.3%（72/183），吻合口漏发生率为31.1 %（57/183）。与非感染组相比，感染组的开胸手术比例大，且气胸、吻合口漏发生率较高，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。而在性别、合并综合征、食管盲端远近端之间的距离、术前肺炎、手术年龄、手术入路、术后机械通气、胸腔引流管留置时间及术后住院时间方面，两组之间差异无统计学意义（ P>0.05）。 结论:CEA开胸手术更易发生胸腔感染，气胸和吻合口漏可能与胸腔感染的发生密切相关。

该文报道了1例经术后病理证实的幼儿Uhl畸形。Uhl畸形是一种以右心室心肌组织部分或完全缺失且无脂肪组织浸润为主要特征的罕见先天性心脏畸形。心脏MRI表现为右心房、右心室极度扩大，右心室壁薄伴运动减弱，脂肪抑制T 2WI未见明确脂肪浸润信号，钆对比剂延迟增强扫描见右心室透壁样强化。

目的:探讨1例心脏-泌尿生殖综合征(CUGS)胎儿的临床特征及基因变异特点。方法:选取2019年1月首都医科大学附属北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心诊断的1例先天性心脏病胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料，应用低深度全基因组测序(CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及其父母进行遗传学分析，对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果:胎儿超声心动图提示主动脉弓发育不良。trio-WES检测发现胎儿携带 MYRF基因c.1792-2A>C剪接变异，其父母均为野生型；Sanger测序验证该变异为新发变异。根据美国医学遗传与基因组学学会(ACMG)相关指南，评估为可能致病性变异。CNV-seq检测未发现非整倍体或与胎儿表型相关的致病性拷贝数变异。结合胎儿的临床表型及遗传学检测结果，考虑诊断为CUGS。 结论:MYRF基因c.1792-2A>C新发剪接变异可能是导致胎儿心脏畸形的遗传学病因。本研究丰富了 MYRF基因的致病变异谱。

目的:探讨Alagille综合征(ALGS)患儿的特征，为临床早期诊断提供依据。方法:回顾性分析2014年2月至2018年11月于重庆医科大学附属儿童医院诊断为ALGS的13例患儿的临床资料，并对部分患儿进行随访。结果:13例患儿中12例(92.3%)存在胆汁淤积，8例(61.5%)存在心脏畸形，5例(38.5%)存在特征性面容，5例(38.5%)伴有皮肤瘙痒，1例(7.7%)有阳性家族史；7例眼科就诊患儿中，2例发现眼部病变；7例行脊柱摄片，1例有典型蝴蝶椎；9例患儿肝脏病理中4例存在部分肝窦受压或闭塞，1例存在部分汇管区未见小胆管，4例存在小胆管增生，5例曾行胆道探查术。12例ALGS患儿行基因检测发现8例存在 JAG1基因突变，4例存在 NOTCH2基因突变。随访11例患儿，其中8例病情稳定，1例进展为肝硬化已行肝移植登记，1例死于肝衰竭，另1例于4月龄时合并药物性肝损伤进展为肝衰竭，行肝移植后黄疸逐渐消退。 结论:ALGS可表现为多系统受累，且存在表现度差异和不外显现象，给临床诊断带来一定困难，小婴儿时期易误诊为胆道闭锁。基因检测可协助明确诊断。

本研究收集2个汉族Okihiro综合征家系患者的临床表现，应用外显子组测序对2个家系的先证者进行检测，Sanger测序对家系成员进行基因型分析，以确定生物学发病机制，并为家系中的3个高危胎儿提供产前诊断。2个家系的患者表现出广泛的表型，尤其是家系1的先证者在胎儿期就发现超声异常（桡骨畸形、姿势异常、永存动脉干和室间隔缺损等心脏畸形），其余患者表现从严重表型（前臂严重缩短和变形、杜安异常、听力障碍），到不太明显的情况（仅有大鱼际发育不良、桡骨茎突较短小）。外显子组测序在2个家系的先证者中分别发现SALL4基因变异：c.844delC p.（Q282Kfs*8）和c.2210delG p.（G737Vfs*23），其中c.2210delG p.（G737Vfs*23）为新变异。家系验证发现患者成员均携带变异，正常成员中均未检测到。同时，3个高危胎儿中共检出1例正常基因型胎儿，2例携带杂合变异胎儿并终止妊娠。本研究通过外显子组测序和Sanger测序明确了2个Okihiro综合征家系的分子病理学原因，丰富了Okihiro综合征在围产期的临床表现和SALL4基因突变图谱，同时为3个高危胎儿提供产前诊断，有效降低生育患儿的风险。

目的:分析先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者死亡的危险因素及不同亚型的临床特点。方法:该研究为回顾性研究。选取2005年9月至2019年5月于北京安贞医院小儿心脏中心住院的CHD-PAH患者共507例。将入选患者按不同临床亚型分为4组，即艾森曼格综合征（ES）组、左向右分流型肺动脉高压（SP）组、肺动脉高压合并小缺损（SD）组和先天性心脏病术后肺动脉高压（CD）组。根据心脏畸形的复杂程度，又将入选患者分为简单-中等复杂畸形组和复杂畸形组。根据分流位置，又将入选患者分为三尖瓣前分流组、三尖瓣后分流组及复合或复杂畸形组。通过电子病历系统收集入选患者的基线资料，包括人口统计学资料（年龄、性别等）、经皮血氧饱和度（SPO 2）、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级、6 min步行距离（6MWD）及B型利钠肽（BNP）等。收集入选患者超声心动图检查估测的肺动脉收缩压（sPAP）和右心导管检查测得的肺动脉平均压（mPAP）、右心房平均压（mRAP）和心指数（CI），及计算得出的肺血管阻力（PVR）。收集所有入选患者的定期随访结果，包括随访期间接受PAH靶向药物单药或联合用药治疗情况、心脏相关不良事件（咯血、晕厥、水肿、心律失常等）及主要终点事件（全因死亡）的发生时间和原因。通过单因素及多因素Cox回归模型分析患者全因死亡的危险因素。 结果:研究共纳入CHD-PAH患者507例，年龄23.1（13.9，32.1）岁，女性345例（68.0%）。按临床亚型分组，确诊ES者235例（46.4%），即ES组；确诊CD者193例（38.1%），即CD组；确诊SD者47例（9.3%），即SD组；确诊SP者32例（6.3%），即SP组。507例患者均完成了超声心动图检查，结果显示不同临床亚型组患者的sPAP差异有统计学意义（ P<0.001）。共有289例（57.0%）患者完成了右心导管检查，结果显示ES组患者的mPAP和PVR最高，mRAP最低（ P均<0.001）；CD组患者的mRAP最高，CI最低（ P均<0.001）。ES组患者6MWD明显短于SP组、SD组和CD组（ P均<0.001）。SD组NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级患者的比例高于SP组（ P<0.001），但与ES组和CD组比较差异均无统计学意义（ P分别为0.077和0.072）。首诊时SP组NYHA心功能Ⅰ/Ⅱ级患者的占比最高[96.9%（31/32）]，其次为CD组[85.5%（165/193）]和ES组[85.1%（200/235）]，SD组最低[75.0%（35/47）]。SD组患者首诊时的BNP水平亦高于SP组、ES组和CD组（ P均<0.001）。507例患者中有379例（74.8%）在末次随访时接受了PAH靶向药物治疗，治疗方案以单药治疗为主[75.7%（287/379）]。入选患者的随访时间为3.6（2.0，5.6）年，期间37例（7.3%）患者死亡，包括CD组13例、ES组17例、SD组7例，SP组患者无死亡。右心衰竭为最常见的死亡原因[11（29.7%）]，其次为大咯血呼吸困难[7（18.9%）]、心脏性猝死[6（16.2%）]及肺动脉高压危象[4（10.8%）]。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，CHD-PAH患者确诊后第1、3、5和10年无终点事件的生存率分别为98.2%、95.9%、90.6%和85.8%；ES组与CD组患者的生存率差异无统计学（ P=0.918），且均高于SD组（ P值分别为0.011和0.013）。单因素Cox回归分析结果显示，确诊时NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=6.452，95 %CI 3.378~12.346， P<0.001）；首诊时BNP >100 ng/L是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（ HR=2.481，95 %CI 1.225~5.025， P=0.012）。多因素Cox回归分析结果显示，NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素（ HR=4.998，95 %CI 1.246~20.055， P=0.023）。 结论:CHD-PAH不同临床亚型患者的临床症状、心功能分级、血流动力学特点及中远期生存率不同，其中SP患者预后最好，ES及CD患者预后相似，SD患者预后最差。NYHA心功能分级Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素。

先天性双主动脉弓是一种先天性心脏畸形，在胚胎发育过程中，左、右第4对动脉弓均持续存在，导致血管环形成，引起呼吸困难或吞咽困难。胎儿超声心动图作为胎儿期双主动脉弓的可靠诊断方法，心脏血管CTA作为分娩后双主动脉弓的重要诊断手段，对于胎儿期气管未受压迫的双主动脉弓胎儿，分娩后早期手术治疗，效果确切，预后良好。

肺血减少型先天性心脏病是存在肺动脉狭窄或闭锁且以肺血流量减少为特征的先天性心脏病，因肺血流减少导致肺发育异常，同时伴随体肺侧支血管的形成和复杂的心脏解剖结构异常，因而导致患儿临床症状重、严重影响生活质量甚至生命健康，是临床上心脏畸形矫治的难点问题。而该病的病因及发病机制目前尚未阐明，临床处理方案及时机取决于具体疾病类型及体肺侧支血管情况。现就肺血减少型先天性心脏病的病因、发病机制及诊治进展作一综述。

27岁，G 1P 0，既往体健，否认遗传病史。本次妊娠早孕期口服地屈孕酮保胎治疗，孕12周超声颈项透明层(nuchal translucency, NT)检查无明显异常。孕16周行无创产前检测为低风险。孕26周彩超检查示胎儿双顶径65 mm，头围249 mm，腹围210 mm，股骨长47 mm；室间隔连续性中断，宽约2.4 mm，见过隔血流信号。经亲属签署知情同意书后行羊膜腔穿刺术，羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)。孕29 +3周复查彩超：双顶径75 mm，头围276 mm，腹围250 mm，股骨长55 mm；胎心率144次/分，律齐，主动脉骑跨于室间隔之上，室间隔连续性中断，宽约3.5 mm，见过隔血流信号，主动脉内径5.4 mm，肺动脉内径5.5 mm，三尖瓣可见反流信号，反流面积1.40 cm 2，反流速度75.18 cm/s(图1)。考虑为胎儿室间隔缺损，主动脉骑跨，三尖瓣返流。羊水细胞培养染色体核型为46，XN。CMA结果为arr[GRCh38] 12p13.32p13.31(3 281 263-5 704 236)×1。提示12号染色体12p13.32p13.31区域缺失2.423 Mb(图2)。夫妻双方染色体核型及CMA检查未发现异常，提示胎儿为新发变异。经遗传咨询后，孕妇及亲属选择终止妊娠，拒绝对引产胎儿行病理学检查。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会审查批准(临审2021-371号)。