雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)临床较为罕见,早期诊断困难.报告1例完全型雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)合并无性细胞瘤患者的诊治经过,患者因腹胀2d,门诊行彩色超声提示盆腔肿物收入院,入院后先行盆腔肿物切除术治疗,因术前高雄激素血症原因不明,经染色体分析及基因检测最终明确诊断为CAIS合并无性细胞瘤,并最终行性腺恶性肿瘤根治术.目前该患者仍在密切随访中,病情稳定.通过回顾性分析该病例的临床特点及诊治经过,以期提高临床对于该病的认识.

目的 调查腮腺肿瘤患者术后Frey综合征发生情况,并分析其影响因素.方法 采用方便抽样方法,选取南昌大学第二附属医院2020年10月至2022年3月收治的92例腮腺肿瘤患者作为研究对象.根据腮腺肿瘤术后1年内Frey综合征发生情况将其分为发生组(n=23)和未发生组(n=69).根据医院病例系统信息采集相关信息,并采用logistic回归分析腮腺肿瘤患者术后Frey综合征发生的影响因素.结果 被调查的92例患者中在术后1年内有23例发生Frey综合征,发生率为25.00%.回归分析显示,恶性肿瘤、肿瘤全切、无软组织修补片小肠黏膜下层植入、翻瓣未保留筋膜均是腮腺肿瘤患者术后1年内发生Frey综合征的独立危险因素(P<0.05).结论 腮腺肿瘤患者术后1年内Frey综合征发生风险较高,且受多重因素影响,医护人员需加以重视并采取有效预防措施以帮助其降低术后Frey综合征发生风险.

原发性胃肠道淋巴瘤(primary gastrointestinal lymphomas，PGIL)是一组起源于胃肠道黏膜下层淋巴组织的恶性肿瘤，多发于胃和小肠，中老年常见，儿童少见 [1]。此病起病隐匿，发展迅速，预后差，早期识别具有重要的临床意义。现将我院收治的1例以消化道症状为首要临床表现的T细胞性非霍奇金淋巴瘤合并噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS)患儿报道如下，旨在提高临床医生对该病的认识。

对于病程较长的中晚期帕金森病(PD)患者，突然出现高热、意识障碍、肌酸激酶升高、运动障碍，应考虑帕金森病相关的急性高热综合征，尤其是异动高热综合征，应与其他类型的恶性综合征鉴别。在临床工作中，我们要重视病史的重要性，应考虑抗帕金森病药物相关不良反应，以及治疗方案调整带来的影响。

副肿瘤神经综合征（PNS）是恶性肿瘤继发的自身免疫反应所致的一组异质性疾病，可累及神经系统的任何部分。抗两性蛋白抗体为PNS高风险抗体之一，常伴发小细胞肺癌及乳腺癌，而肺外神经内分泌癌少见。我们报道1例伴发食管神经内分泌癌的抗两性蛋白抗体相关副肿瘤性脑干脑炎患者。通过氟脱氧葡萄糖正电子发射体层摄影发现肿瘤，由胃镜活组织检查病理证实。患者经人免疫球蛋白和糖皮质激素治疗后，神经系统症状部分改善。最终预后与伴发肿瘤密切相关。

目的:探讨儿童组织细胞坏死性淋巴结炎（HNL）的临床特点及预后。方法:回顾性病例总结，分析2014年1月至2021年12月于首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科首次诊断并治疗的118例HNL患儿的临床资料。分析其临床症状、实验室检查、影像学检查、病理结果、治疗及随访情况。结果:118例患儿中男69例、女49例，发病年龄10.0（8.0，12.0）岁，范围为1.5~16.0岁。所有患儿均有发热及淋巴结肿大，74例（62.7%）存在血液系统受累、39例（33.1%）存在皮肤损伤。实验室检查主要表现为红细胞沉降率升高90例（76.3%）、血红蛋白降低58例（49.2%）、白细胞降低54例（45.8%）、抗核抗体阳性35例（29.7%）。97例（82.2%）患儿行淋巴结B超，均表现为颈部低回声结节样病灶，22例（18.6%）行颈部X线和（或）CT，7例（5.9%）行颈部磁共振成像。118例患儿均行淋巴结活检，病理结果均不支持淋巴瘤等恶性疾病及EB病毒感染，均提示为HNL。57例（48.3%）患儿未治疗自愈，61例（51.7%）予口服激素治疗，4例（3.4%）予吲哚美辛肛门给药。118例患儿随访时间为4（2，6）年，范围为1~7年，87例（73.7%）患儿发病1次且未发展为其他风湿免疫病，24例（20.3%）患儿存在不同程度复发。7例（5.9%）患儿出现多系统损伤，检测自身抗体均为中、高滴度阳性，其中5例患儿发展为系统性红斑狼疮、2例患儿发展为干燥综合征；7例患儿均给予口服激素治疗，其中6例患儿加用免疫抑制剂、2例患儿予以甲泼尼龙20 mg/kg冲击治疗。结论:HNL首次发病部分可以自愈，对激素敏感，预后良好。对于反复发病且合并多系统损伤的HNL，随访时需监测抗核抗体滴度，注意其发展为其他风湿免疫病的可能，预后不佳。

目的:对新辅助治疗模式下行根治性低位前切除联合保护性造口的局部进展期直肠癌患者进行调查，探讨新辅助治疗前至造口还纳后12个月患者的生活质量。方法:本研究采用描述性病例系列研究方法。回顾性收集2017年12月至2020年1月期间，于北京协和医院接受完整新辅助长程放化疗并行根治性低位前切除（LAR）联合保护性造口的中低位局部进展期直肠癌患者。纳入标准：（1）新辅助治疗前行直肠MRI评估为mT 3~4b或mN 1~2而无远处转移（M 0）的患者，同时肿瘤下缘距肛缘<12 cm；（2）新辅助治疗前活检病理确诊直肠腺癌；（3）行完整周期的新辅助治疗；（4）接受根治性保肛手术治疗，术式均为LAR联合保护性造口，已经完成造口还纳，同时随访12个月以上。排除美国麻醉医师协会分级Ⅳ~Ⅴ级、合并多原发结直肠癌者、过去5年内有其他恶性肿瘤病史、需要急诊手术的患者、怀孕或哺乳期女性、有严重精神疾病史者、行核磁共振检查、放化疗或手术治疗禁忌者后，共纳入83例患者，男性51例（61.4%），中位年龄59岁，体质指数（24.4±3.1）kg/m 2。采用欧洲癌症研究与治疗机构生活质量问卷的结直肠癌模块（EORTC QLQ-CR29）、国际勃起功能指数（IIEF）、Wexner便秘评分和低位前切除综合征（LARS）量表，分别调查了解患者新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月的生活质量变化情况，包括直肠肛门功能、性功能等方面。量表的各项分值采用 M（ P25， P75）表示。 结果:（1）EORTC QLQ-CR29评分显示，新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月，患者焦虑[分别为64.4（52.0，82.5）分、75.3（66.0，89.5）分、82.6（78.0，90.0）分、83.6（78.0，91.0）分]和担心身体形象[分别为76.8（66.0，92.0）分、81.1（76.5，91.5）分、85.5（82.5，94.0）分、86.1（82.0，92.0）分]均有所改善（均 P<0.01）；盆腔痛[分别为5.4（2.0，8.0）分、5.0（2.0，7.8）分、3.9（1.0，5.0）分、3.0（1.0，5.0）分]、尿失禁[分别为15.7（7.0，22.0）分、11.1（0，17.5）分、10.0（0，17.0）分、9.9（0，16.0）分]、阳痿[分别为14.3（4.2，19.0）分、12.2（0，16.8）分、5.6（0，10.0）分、5.2（0.2，8.0）分]、尿频[分别为26.4（13.0，38.5）分、13.9（0，20.0）分、13.4（2.5，21.5）分、13.2（2.0，20.0）分]和黏液血便[分别为4.7（3.0，6.0）分、2.6（0，5.0）分、2.2（0，5.0）分、1.9（0，4.0）分]等症状均有改善（均 P<0.01）。在改善男性性功能、腹痛、口干、担心体质量改变、皮肤疼痛和性交困难方面，评分存在波动，但造口回纳后较新辅助治疗前症状均有改善（均 P<0.05）。在女性性功能、排尿困难、味觉障碍和排粪失禁方面，造口回纳后较新辅助治疗前差异未见统计学意义（均 P>0.05）。（2）IIEF量表显示：新辅助治疗模式前后，各项评分均接近，差异无统计学意义（均 P>0.05）。（3）直肠肛门功能量表显示：新辅助治疗前、术前、造口还纳后3个月、造口还纳后12个月，患者的排气失禁[分别为3.1（0，4.0）分、2.3（0，4.0）分、1.8（0，4.0）分、1.2（0，3.0）分]和急迫排粪[分别为7.2（0，11.0）分、5.2（0，11.0）分、2.9（0，9.0）分、1.7（0，0）分]症状均有改善（均 P<0.01）；在改善不完全排空感方面，患者症状存在波动，但造口回纳后较新辅助治疗前症状有改善（均 P<0.05）；在需要协助排粪[分别为0（0，0）分、0.7（0，1.0）分、0.6（0，1.0）分、0.7（0，1.0）分]和排粪失败[分别为0.2（0，0）分、1（0，2.0）分、0.8（0，1.5）分、0.8（0，1.0）分]方面，患者症状呈现恶化趋势（均 P<0.01）。对新辅助治疗效果不同的患者进行分层分析，比较术前与新辅助治疗前的生活质量改变情况。新辅助治疗较不敏感与较敏感的患者在功能、症状方面改变大致相同，区别在于，较不敏感的患者在排尿困难、尿失禁、皮肤疼痛和性交困难方面症状显著改善（均 P<0.05），而较敏感患者在便频方面症状改善（ P<0.05）。 结论:对于局部进展期直肠癌患者，新辅助放化疗后行根治性低位前切除联合保护性造口的治疗模式可以从许多方面改善患者生活质量。但需注意患者在需要协助排粪及排粪失败方面，呈现恶化趋势。

患者女，57岁。因左眼无痛性视力下降1周，于2019年11月11日到湖南省人民医院眼科就诊。患者近1年来有反复肺部感染和贫血，曾于外院诊断为"纯红细胞再生障碍性贫血"，并接受抗感染及输血治疗，但是情况无明显好转。2005年行胆道结石取出手术。否认高血压、糖尿病、恶性肿瘤等病史。否认长期口服糖皮质激素及其他药物史。否认家族史和遗传病史。眼部检查：右眼视力0.6，矫正视力1.0；左眼视力眼前手动，无法矫正。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼结膜无充血，角膜透明；左眼可见尘状及色素性角膜后沉着物，丁达尔征（+），前房细胞（++）；双眼晶状体皮质轻度混浊。眼底检查：左眼玻璃体中度混浊、细胞（+），视盘颜色偏淡；后极部及鼻侧视网膜呈灰白色，血管管径细，动脉闭塞，视网膜下方及颞侧可见颗粒状坏死灶，累及黄斑区（ 图1A）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，左眼视网膜动静脉充盈时间延迟，视盘下方大片视网膜荧光着染，后期轻微荧光素渗漏，视盘鼻侧视网膜弥漫性透见荧光夹杂弱荧光斑点；晚期部分视网膜血管及微血管荧光素渗漏，累及黄斑（ 图1B）。右眼眼底及FFA检查均未见明显异常。胸部CT检查提示前上纵膈占位，性质待定（ 图2）。实验室检查：血红蛋白67 g/L（正常值：110~150 g/L），红细胞计数2.22×10 12个/L（正常值：3.5~5.0×10 12个/L），血清铁蛋白1 413 ng/ml（正常值：80~400 μg/L）。免疫学检查：B细胞缺乏、低丙种球蛋白血症、低CD4 T细胞计数和低CD4/CD8 T细胞计数比率。前房穿刺抽取房水行荧光定量聚合酶链反应（PCR）检测，巨细胞病毒（CMV）含量35.8拷贝/ml。诊断：左眼CMV性视网膜炎（CMVR）。给予玻璃体腔注射更昔洛韦2 mg，2次/周，连续1个月；全身静脉注射更昔洛韦250 mg，2次/d；局部使用1%醋酸泼尼松龙滴眼液和0.5%托吡卡胺滴眼液滴眼。

总结纵隔生殖细胞肿瘤(GCTs)并发恶性血液病(HM)患儿的临床特征及治疗预后。回顾性收集2014年11月至2018年9月北京儿童医院肿瘤内科收治的3例纵隔GCTs并发HM患儿的临床资料，检索截至2019年12月PubMed数据库及万方数据库的相关文献并进行文献复习。3例患儿为12~16岁男童，以纵隔占位起病，GCTs病理类型为畸胎瘤或卵黄囊瘤，予手术和化疗治疗。3例在GCTs诊断的5个月、9个月、31个月时分别发生了急性髓细胞白血病(AML)、骨髓增生异常综合征，予对症治疗，2例死亡，1例存活。共检索到英文报道病例135例，其中纵隔GCTs并发HM共127例(94.1%)，其他部位GCTs并发HM共8例(5.9%)。文献报道的127例纵隔GCTs并发HM病例中，126例(99.2%)为男性，诊断GCTs的中位年龄为22岁(10~48岁)；GCTs病理类型包括畸胎瘤53例(41.7%)，含畸胎瘤和/或卵黄囊瘤成分的GCTs共94例(74.0%)；HM类型中，AML共72例(56.7%)，其中AML-M7共31例(24.4%)；GCTs与HM间隔中位时间为3个月(0~122个月)，46例(36.2%)患儿2种疾病同时发生，85例(66.9%)在GCTs诊断的12个月内发生HM；可知生存状态的病例107例，其中存活13例(12.1%)，死亡94例(87.9%)，诊断HM后中位生存时间为2个月(0~48个月)。对于原发纵隔GCTs，尤其病理类型为卵黄囊瘤和/或畸胎瘤成分的青少年男性，需高度关注其HM倾向，此类患者预后极差，异基因造血干细胞移植是可选择的治疗方法。

目的:观察维奈克拉（VEN）治疗异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后复发恶性血液病患者的疗效及安全性。方法:回顾性分析2021年2月至2021年11月在中国医学科学院血液病医院接受VEN治疗的25例allo-HSCT后复发患者的临床资料，其中微小残留病（MRD）阳性患者15例（抢先治疗组），形态学复发患者10例（挽救治疗组）。两组VEN剂量均为400 mg/d，联合唑类抗真菌药物时减量至100 mg/d。结果:①抢先治疗组男7例，女8例，中位年龄32（18~52）岁；急性髓系白血病（AML）13例，急性淋巴细胞白血病（ALL）1例，原发性骨髓纤维化（PMF）1例；MRD阳性至应用VEN中位时间为2.5（0~12.5）个月。VEN中位疗程数为2（1~4）个。第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为1 945（688~5 383）μg/L。VEN治疗1疗程后8例患者MRD转为阴性（获得主要反应），4例MRD较治疗前下降50%，3例无效，总体反应率（ORR）为80%（12/15）。9例治疗第7天VEN血药浓度<1 000 μg/L或>3 000 μg/L患者中3例（33.3%）MRD转阴，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中5例（83.3%）MRD转阴。5例患者出现3/4级中性粒细胞减少，5例患者出现3/4级血小板减少，无新发严重感染致死病例。②挽救治疗组男7例，女3例，中位年龄44（28~59）岁；AML 6例，ALL 2例，不典型慢性髓性白血病（aCML）1例，骨髓增生异常综合征难治性血细胞减少伴有多系发育异常（MDS-RCMD）1例；复发至应用VEN中位时间为0（0~1）个月；VEN中位疗程数为1（1~2）个；第1疗程治疗第7天VEN中位血药浓度为2 419（1 200~6 155）μg/L。VEN治疗1疗程后3例获得完全缓解（CR）（主要反应），3例获得部分缓解（PR），4例无效，ORR为60%（6/10）。4例治疗第7天VEN血药浓度>3 000 μg/L患者中1例获得CR，6例VEN血药浓度1 000~3 000 μg/L患者中2例获得CR。10例患者均出现3/4级中性粒细胞减少及3/4级血小板减少。1例患者因严重肺感染死亡。③中位随访4.5（1~8.5）个月，抢先治疗组、挽救治疗组总生存（OS）率分别为（70.2±12.7）%、（50.0±15.8）%（ χ2=1.873， P=0.171）。1疗程VEN治疗获得主要反应、未获得主要反应患者的OS率分别为（90.9±8.7）%、（36.2±14.7）%（ χ2=6.843， P=0.009）。3例存在TP53突变的患者在VEN治疗后均获得主要反应。 结论:应用VEN对allo-HSCT后复发的恶性血液病患者进行抢先/挽救治疗有一定疗效且耐受性良好，监测VEN血药浓度有望提高疗效。VEN抢先/挽救治疗1个疗程未获得主要反应的患者预后较差，需尽早转换其他治疗方案。