目的:筛查济宁地区无偿献血人群的Jk(a-b-)表型，并分析其分子遗传学基础，完善本地的稀有血型库。方法:选取济宁市中心血站2019年7月至2021年1月的无偿献血人群为研究对象。用2 mol/L尿素法筛查Jk(a-b-)表型，用经典血清学方法确认结果，并对 SLC14A1基因第3 ~ 10外显子及其侧翼区进行Sanger测序分析。 结果:在95 500份无偿献血者的样本中，尿素溶血实验共3例未发生溶血现象，经血清学方法复核为Jk(a-b-)表型且均无抗-Jk3抗体。济宁地区Jk(a-b-)表型的分布频率为0.0 031%(3/95 500)。经基因测序和单体型分析，确认3例样本的基因型分别为 JK*02N.01/JK*02N.01、JK*02N.01/JK-02-230A以及 JK*02N.20/JK-02-230A。 结论:SLC14A1基因第4内含子c.342-1G>A剪接变异、第4外显子c.230G>A以及第6外显子c.647_648delAC为本地区人群Jk(a-b-)表型相关的变异位点，与国内其他地区有所不同，其中c.230G>A变异既往未见报道。

目的:探讨肝豆状核变性（HLD）患者严重肝病表型的临床和遗传特征及其预测模型。方法:以1989年1月至2022年12月在上海交通大学医学院附属新华医院确诊的HLD住院患者为研究对象，根据受累器官进行临床分型，将有肝病表型者归于肝病组并进一步分为严重肝病组和普通肝病组。比较各组患者临床特征及基因变异，多元回归分析严重肝病患者的预测指标。据资料不同采用 t检验、Mann-Whitney U检验或 χ2检验进行统计学分析。 结果:159例HLD患者中肝病组142例（其中严重肝病组34例，普通肝病组108例），脑病组17例，肝病组和脑病组发病的中位数年龄差异有统计学意义[12.6（7.0，13.3）岁对16.9（11.0，21.5）岁， P<0.01]。83例有基因检测结果的患者累计发现156个 ATP7B基因突变位点，其中54例携带p.Arg778Leu基因突变（等位基因频率46.2%）。与其他类型基因突变患者（ n = 65）相比，p.Arg778Leu纯合突变患者（ n = 18）血液铜蓝蛋白和白蛋白水平更低，预后指数和Child-Pugh评分、国际标准化比值更高，凝血酶原时间更长（ P值均<0.05）。严重肝病组溶血性贫血、角膜K-F环、p.Arg778Leu纯合突变、以及多项实验室指标与普通肝病组相比差异有统计学意义（ P值均<0.05）。多因素logistic回归分析显示严重肝病的预测因素为p.Arg778Leu纯合突变、总胆红素、胆汁酸（ OR分别为16.512、1.022、1.021，95% CI分别为1.204～226.425、1.005～1.039、1.006～1.037， P值均<0.05），绘制受试者操作特征曲线的界值为0.215 3，曲线下面积为0.953 2，灵敏度为90.91%，特异度为92.42%。 结论:HLD患者肝病表型常见且起病早，总胆红素、胆汁酸、 ATP7B基因的p.Arg778Leu纯合突变与HLD患者肝病严重程度相关，有助于预测严重肝病发生风险。

目的:在真实世界研究中探究不同生物标志物在白塞综合征（BS）亚型中的分布及其与BS不同亚型的相关性。方法:采用横断面研究，纳入2019—2022年在北京大学人民医院风湿免疫科诊断为BS的患者483例。记录患者初次诊断时的基本信息、临床特征，检测患者接受治疗前HLA-B51基因、多种自身抗体和抗链球菌溶血素O（ASO）阳性情况，血清免疫球蛋白、补体和白细胞介素6（IL-6）水平。采用logistic回归模型分析不同生物标志物与临床亚型的关系。结果:研究对象中HLA-B51阳性129例（26.7%），抗内皮细胞抗体（AECA）阳性115例（23.8%），抗核抗体（ANA）阳性79例（16.4%），ASO阳性54例（11.2%），其余标志物阳性率不足5.0%。61例（12.6%）BS患者IgA、52例（10.8%）IgG、198例（41.0%）IL-6水平升高，31例（6.4%）IgM、54例（11.2%）C3、29例（6.0%）C4水平降低。IgA升高是BS关节型的危险因素（ OR=2.652， P=0.011），补体C4降低是BS神经型的危险因素（ OR=3.594， P=0.039），ASO阳性是BS胃肠型的危险因素（ OR=2.578， P=0.041），IL-6升高是BS眼型的危险因素（ OR=7.560， P=0.016）。 结论:HLA-B51和AECA是BS中最常见的生物标志物，IgA升高、补体C4降低、ASO阳性和IL-6升高是BS不同亚型的危险因素。

目的:探究平潭东岸近岸海水中的主要细菌种类、分布及其与人类健康的关系。方法:采用基因测序和细菌培养的方法，对平潭东岸近岸提取的7个海水样本进行微生物学分析。结果:采样时，平潭沿岸海水的气温为28.00 ℃，水温为24.30 ℃，溶解氧浓度为8.76 mg/L；码头水温为26.60 ℃，溶解氧浓度为7.12 mg/L。海水细菌培养后，共分离出29株弧菌科细菌，包括溶藻弧菌、副溶血弧菌和沙鱼弧菌等，以及20种其他科细菌，包括大肠埃希菌、阴沟杆菌和粪肠球菌等致病菌。海水细菌基因测序显示，变形菌门在平潭东岸近岸海水中约占70%；弧菌属在平潭东北区域海水中占26.08%～31.14%。结论:平潭东岸近岸海水中的细菌主要是革兰阴性菌，以弧菌为主。在进行海水浸泡伤的救治时，应优先考虑针对革兰阴性菌的抗生素。

葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病， GPI突变造成的酶结构异常及活性缺乏是其主要的致病原因。该病的临床表现包括新生儿高胆红素血症、先天性非球形红细胞溶血性贫血等，在感染等诱因下可发生急性溶血危象，部分病例伴有神经系统症状。GPI缺乏症的实验室检查方法主要包括GPI活性测定和 GPI基因检测。笔者拟就GPI缺乏症的发病机制、临床特征、实验室检查、治疗及预后的研究现状进行总结，旨在为该病的临床诊疗提供参考。

目的:探讨儿童遗传性口形红细胞增多症(DHSt)的临床特征。方法:回顾性分析1例DHSt患儿的临床资料。结果:患儿，男，5岁6个月，既往2次因"溶血性贫血"住院治疗，但未确诊溶血原因。患儿以皮肤苍白、乏力为主要症状，呼吸道感染后乏力加重。入院时除发热、咳嗽等呼吸道症状外，以贫血、脾大、黄疸为主要表现，考虑为溶血性贫血、呼吸道感染。患儿呈重度正细胞性贫血，间接胆红素升高，电解质、血脂均正常，尿常规正常。骨髓穿刺示：增生性贫血骨髓象。腹部B超示：胆囊结石(直径约4 mm)；脾脏增大，脾实质回声增加。基因检测：患儿及其父亲均携带 PIEZO1基因的错义突变基因，确诊为DHSt。经输血、抗感染、碱化尿液等综合治疗，患儿好转出院。 结论:儿童DHSt是一组以红细胞膜的离子渗透功能异常和成熟红细胞形态改变为特征的罕见遗传性溶血病。起病急，临床表现轻重差异较大，与其他非免疫性溶血病不易鉴别，易造成误诊。早期识别、及早综合治疗是治疗成功的关键。脾脏切除治疗在儿童被视为禁忌。

总结1例谷胱甘肽合成酶（GSS）缺乏症患者的临床资料及基因变异特点。患儿为出生15 min后就诊的早产男婴，出生后有呼吸困难、代谢性酸中毒，重度贫血、溶血、高胆红素血症、运动发育落后。血、尿遗传代谢筛查示血谷氨酸值1 343.1 μmol/L；尿5-氧合脯氨酸值1 873.7 nmol/mg肌酐。头颅磁共振成像示非特异性蛛网膜下腔增宽。家系全外显子基因测序提示先证者 GSS基因突变分别来源于父、母亲基因变异：c.632_633del（p.Gln211Argfs *8）、c.491G>A（p.Arg164Gln）。 GSS基因复合杂合变异是本例患儿的遗传学病因。

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，是由于基因突变或缺失所致红细胞珠蛋白生成障碍而引起的溶血性贫血。缺铁性贫血是由于人体对铁的需求与供给失衡，体内缺铁引起的贫血。两者的实验室表现均为小细胞低色素性贫血，但治疗方案完全不同，单从血常规结果上不易将二者鉴别。利用红细胞指数建立公式或模型鉴别诊断二者，早筛查、早诊断、早治疗，预防重度贫血的发生，可为地中海贫血与缺铁性贫血预防提供科学依据。本文将阐述利用红细胞指数鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的研究进展。

目的:研究Ⅵ型分泌系统(type Ⅵ secretion system，T6SS)在鲍曼不动杆菌致病性和耐药性中的作用。方法:收集2016年1月1日至12月31日温州医科大学附属第一医院分离自血流感染患者血液标本的45株鲍曼不动杆菌株，采用VITEK 2 Compact全自动微生物分析仪测定其对抗菌药物的敏感性，通过聚合酶链反应检测菌株T6SS主要效应蛋白编码基因溶血素调节蛋白的携带情况，对T6SS阳性鲍曼不动杆菌和T6SS阴性鲍曼不动杆菌分别进行生物膜形成能力检测、抗血清试验和体外竞争试验，收集并分析鲍曼不动杆菌血流感染患者的临床资料及转归情况。统计学分析采用 t检验、秩和检验和 χ2检验。 结果:45株鲍曼不动杆菌中24株T6SS阳性，阳性率为53.3%。T6SS阳性鲍曼不动杆菌对头孢他啶、环丙沙星、庆大霉素、亚胺培南、左氧氟沙星、哌拉西林/他唑巴坦、妥布霉素和头胞吡肟的耐药率分别为95.8%、95.8%、66.7%、95.8%、79.2%、95.8%、79.2%和91.7%，高于T6SS阴性鲍曼不动杆菌的28.6%、28.6%、28.6%、28.6%、9.5%、23.8%、23.8%和28.6%，差异均有统计学意义( χ2＝22.12、22.12、6.51、22.12、21.83、24.72、13.79、18.97，均 P<0.05)。T6SS阳性鲍曼不动杆菌的生物膜形成能力、血清抗性和竞争能力均高于T6SS阴性鲍曼不动杆菌，差异均有统计学意义( t＝4.99、 Z＝－2.61、 Z＝－2.27，均 P<0.05)。重症监护病房(intensive care unit，ICU)来源鲍曼不动杆菌的T6SS阳性率为80.0%(16/20)，高于非ICU来源菌株的32.0%(8/25)，差异均有统计学意义( χ2＝10.29， P<0.05)，但鲍曼不动杆菌是否携带T6SS对患者病死率的影响差异无统计学意义( χ2＝1.74， P＝0.188)。 结论:T6SS阳性鲍曼不动杆菌具有较高的致病性，且其高耐药率使得治疗较困难，亟需引起临床医师尤其是ICU医师的高度重视。

小梁网作为房水外流通路的首个阻力部位，对眼压调控有重要影响。小梁网生物力学性能改变可能会影响滤过系统房水的排出，对原发性开角型青光眼(POAG)发病有重要意义。眼压与小梁网生物力学性能改变可能有相关性，但目前研究表明，小梁网生物力学性能主要由遗传与基因突变、年龄、细胞外基质和细胞骨架成分、溶血磷脂酸、地塞米松、Rho相关蛋白激酶抑制剂等因素影响。此外，其他眼内疾病也可能会对小梁网生物力学性能产生影响。在机械牵拉下，小梁网产生的应变可能暗示了高眼压状态下房水外流的分子机制、流出通路的调节机制及POAG的发病机制。小梁网生物力学性能研究将为青光眼早期诊断、治疗提供更有力的理论依据和实验基础。本文就小梁网生物力学测量方法、影响因素以及传感通路对小梁网细胞生物力学性能影响的研究现状进行综述，以期对POAG的病因、发病机制及治疗做进一步阐述。