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Lowe综合征一例
编辑人员丨6天前
患儿,男,2岁5个月,系第2胎第2产,36周 +4顺产,有吸氧史、保温箱史及新生儿抢救史,出生时缺氧性肺炎,高胆红素血症肺透明膜病。患儿2个月(2018年5月8日)时于潍坊眼科医院就诊,行新生儿眼底筛查时发现双眼先天性白内障(见图1),行眼科A超和B超检查。A超测量双眼眼轴长度(Axis length,AL)均为17.98 mm,B超检查双眼眼后段未见明显异常,泪道冲洗示双眼泪道阻塞。患儿3个月(2018年6月11日)时于潍坊眼科医院全身麻醉下分别行双眼白内障超声乳化吸除术+晶状体后囊膜切除术+前部玻璃体切割术,术中发现双眼晶状体后囊膜发育不完全,且视轴区后囊膜局限性混浊,直径约3 mm;术后患儿配镜并行视觉训练,至6个月(2018年9月18日)时发现患儿体格及精神运动发育迟缓,建议患儿于儿科会诊。儿科行全身检查及基因检测,结果示:患儿特殊面容,包括面容耳大、鼻梁高、下颌小,喉鸣音,四肢肌张力低下,右侧隐睾,下牙龈囊肿,尿常规检测见蛋白尿(+),肾脏B超未见明显异常。基因检测结果显示在 OCRL基因上发现1个位于X染色体(chrX128696700)的半合子突变,为蛋白编码区的第1182位碱基(c.1182dutT)发生移位导致的氨基酸改变(p.A395Cfs*21),其父母均未检测出该基因异常,确诊Lowe综合征。2年来患儿一直于当地医院儿童康复科行康复训练及视觉训练。患儿于2020年8月3日至潍坊眼科医院就诊。入院后行心脏及肾脏彩超检查,均未见明显异常。尿常规化验结果示:尿白细胞(+-),尿酮体(+-),尿蛋白(+)。裂隙灯显微镜检查示:角膜透明,前房深度正常,房水清,瞳孔圆,直径约3 mm,对光反应略迟钝,无晶状体,后膜囊瞳完整,眼底检查不配合(见图2)。角膜映光检查:左眼注视,右眼外斜约20°;右眼注视,左眼外斜约20°。A超检查示右眼AL 19.20 mm,左眼AL 19.25 mm。双眼B超检查示:眼后段未见明显异常(见图3)。患儿分别于2020年8月4日及8月11日在全身麻醉下行双眼Ⅱ期人工晶状体植入术,术中植入人工晶状体。术后左右眼眼压(ICare回弹式眼压计)分别为18.9、19 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),患儿眼球震颤较术前减轻,能追物。术后2周、4周、3个月复诊时较之前可更快抓取目标物体,行走时有效避开障碍物,患儿家属对治疗表示满意。
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编辑人员丨6天前
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正畸附件或托槽的去除对牙釉质裂纹的影响
编辑人员丨6天前
目的:探讨无托槽隐性矫治矩形附件磨除和固定矫治金属托槽脱粘对附件及托槽粘接区域牙釉质裂纹的影响。方法:收集80颗离体恒牙进行随机对照试验,以牙冠中心为中心,选择5 mm×5 mm的正方形粘接区域,并按照该区域内或通过该区域是否有裂纹分为无裂纹组和有裂纹组。其中无裂纹组随机分为附件A组和托槽B组,有裂纹组随机分为附件C组和托槽D组,每组各20例。比较各组实验前后粘接区域牙釉质裂纹特征测量值(裂纹数量、裂纹总长度及最长裂纹的长度和宽度)的差异;有裂纹组内C、D组间牙釉质裂纹变化的差异。结果:附件A组树脂附件和托槽B组金属托槽及残余粘接剂去除并进行牙面抛光后,粘接区域牙釉质裂纹特征测量值实验前后对比差异无统计学意义。附件C组实验后牙釉质裂纹数量的 M( Q1, Q3)为1.00(0.25,1.00)( P=0.007),裂纹总长度的均值为(1548.69±1230.37) μm( P<0.001),最长裂纹的长度均值为(1471.56±1163.87) μm( P<0.001),宽度均值为(7.34±5.62) μm( P=0.034),较实验前略有减小;托槽D组实验后裂纹总长度 M( Q1, Q3)为2184.00(849.80,3097.36) μm( P=0.023)、最长裂纹的长度 M( Q1, Q3)为1676.98(638.59,2493.69) μm( P=0.006),宽度均值为(7.74±4.89) μm( P=0.037),较实验前也略有减小。 结论:矩形附件和金属托槽的去除过程并不会导致粘接区域新裂纹的出现;原本粘接区域有裂纹的牙齿,在矩形附件或金属托槽去除并进行牙面抛光后,粘接区域原有的牙釉质裂纹特征测量值可能会略微减小。
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编辑人员丨6天前
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大青叶联合口腔护理对高血压脑出血鼻饲患者口腔溃疡及口腔菌斑的影响
编辑人员丨6天前
目的:研究大青叶联合口腔护理对高血压脑出血鼻饲患者口腔溃疡及口腔菌斑的影响。方法:选取2019年10月至2021年11月无锡市人民医院NICU收治的142例高血压脑出血鼻饲患者作为研究对象,采用随机数表法进行分组,用不透光的信封进行分配隐藏,将患者分为对照组、研究组,各71例。对照组采用口腔护理,而研究组采用大青叶联合口腔护理,对比两组的护理前、护理1周的牙菌斑指数、口腔分泌物细菌菌落数、Beck口腔评分,同时对比两组的口腔不良情况(口臭、口腔黏膜白斑、口唇干裂、口腔溃疡)发生率、肺部感染发生率和口腔清洁度。结果:护理1周,研究组的牙菌斑指数、Beck口腔评分均低于对照组,其口腔分泌物细菌菌落数少于对照组,差异均有统计学意义(均 P<0.05);研究组的口臭(8.45%)、口腔黏膜白斑(2.82%)、口腔溃疡(1.41%)、口唇干裂(9.86%)和肺部感染(0.00%)发生率均低于对照组(21.13%、12.68%、23.94%、9.86%、7.04%),差异均有统计学意义(均 P<0.05);护理1周,研究组的口腔黏膜、牙面、牙缝、舌面、颊部、硬腭清洁度均高于对照组,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。 结论:在高血压脑出血鼻饲患者中采用大青叶联合口腔护理,能有效预防口腔溃疡和肺部感染,降低口腔牙菌斑指数,改善口腔状况,提高口腔清洁度。
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编辑人员丨6天前
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成纤维细胞生长因子受体1基因突变导致的卡尔曼综合征四例临床特点以及治疗转归
编辑人员丨6天前
目的:探讨因成纤维细胞生长因子受体1(FGFR1)基因突变而导致卡尔曼综合征(KS)患者的临床特点以及治疗转归,加深对疾病认识。方法:对30例KS或嗅觉正常的特发性低促性腺激素性性腺功能减退(nIHH)患者行靶向二代测序,发现因FGFR1突变致KS患者4例,对其临床资料、实验室及影像学检查以及治疗转归等进行回顾性研究。结果:4例患者均为男性,就诊年龄为11岁至22岁,均表现为小阴茎,伴嗅觉缺陷。其中2例有隐睾手术史;3例有唇腭裂手术史;较为严重的1例患者除唇腭裂、隐睾外,合并有身材矮小、耳畸形及牙齿发育不全。4例患者均存在FGFR1杂合突变,其中2例为点突变(p.Y374X; p.E670K),2例为移码突变(p.S346Yfs*61; p.S723*fs*1)。1例青年期就诊的患者GnRH脉冲泵治疗后可成功生育。结论:因FGFR1突变导致KS的患者临床表现复杂,除嗅觉障碍外,在男性患者中主要表现为小阴茎、小睾丸和青春期发育延迟。唇腭裂等特征有助于早期识别,而明确诊断依赖于基因检测。脉冲式GnRH泵可使患者取得满意疗效,但起始治疗的年龄应根据患者的情况慎重考虑。
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编辑人员丨6天前
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无托槽隐形矫治器配戴临床常见问题与影响因素的研究进展
编辑人员丨6天前
无托槽隐形矫治有美观性好,舒适度高,便于口腔卫生的维护及减少复诊次数的优势。隐形矫治器戴用后很多的患者也出现了不适症状,包括疼痛与配戴不适、矫治器形变、断裂或附件脱落,也带来菌斑的黏附、材料的性能改变、牙周的稳定等口腔微环境的变化,这些问题均降低了患者的舒适度,影响矫治的效率。
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编辑人员丨6天前
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牙隐裂的诊断流程与临床干预策略
编辑人员丨6天前
牙隐裂是始于牙冠并可向龈下区域延伸的牙体不完全折裂。隐裂纹的隐匿性和复杂性给临床诊断、治疗及预后评估带来挑战。本文阐述了牙隐裂诊断、治疗及预后评估的研究进展,并提出牙隐裂诊断流程和临床干预策略,以期为临床诊疗和研究提供参考。
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编辑人员丨6天前
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飞行员牙隐裂2例
编辑人员丨6天前
2例飞行员均因不良用牙习惯(用牙咬硬物)导致牙隐裂发生,根据隐裂纹范围、病变牙疼痛症状,分别及时采取相应治疗措施。半年后随访,飞行及日常生活中无自觉不适。飞行员应避免不良的用牙习惯。体检中如检出牙隐裂危险因素,应调磨过陡的牙尖,平衡全口的咬合力。如出现航空性牙痛,医生应检查是否存在牙隐裂,以采取针对性治疗措施,保障飞行安全。
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编辑人员丨6天前
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上颌侧切牙腭侧隐匿性牙骨质撕裂1例
编辑人员丨1周前
牙骨质(Cementum)是覆盖在牙根表面的硬结缔组织,约为20~50 μm,根尖和磨牙根分叉区较厚,约为150~200 μm,是维持牙与牙周组织联系的重要结构,具有稳固牙根、承受和传递咬合力的生理功能[1].
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编辑人员丨1周前
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一次性根管治疗联合冠修复对隐裂性牙髓病患者的效果及对咀嚼功能的影响
编辑人员丨3周前
目的:探讨对隐裂性牙髓病应用一次性根管治疗联合冠修复治疗的效果及对咀嚼功能的影响.方法:选取我院2018年1月至2023年1月收治的80例隐裂性牙髓病患者,分为观察组与对照组,每组40例.对照组患者多次根管治疗后进行冠修复,观察组患者一次性根管治疗后进行冠修复.治疗3个月后对比两组患者临床疗效,记录治疗成功率,对比治疗前及治疗3个月后两组患者的咀嚼功能、疼痛程度、龈沟液炎症因子及碱性磷酸酶(ALP)表达水平,最后对比其菌斑指数(PLI),出血指数(BI)、探诊深度(PD)相关牙周健康指标变化.结果:观察组总有效率、治疗成功率明显高于对照组(P<0.05);治疗后两组患者咀嚼功能评分升高,观察组高于对照组,疼痛程度评分降低,观察组低于对照组(P<0.05);治疗后两组患者PD、BI、PLI水平降低,观察组低于对照组(P<0.05);治疗后两组患者龈沟液IL-6、CRP、TNF-α、ALP水平降低,观察组低于对照组(P<0.05).结论:对隐裂性牙髓病应用一次性根管治疗联合冠修复治疗具有较为显著的效果,且可提升远期治疗成功率,提升咀嚼功能,减轻牙周疼痛程度,降低牙周炎症反应,减轻疾病严重程度,改善牙周健康水平.
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编辑人员丨3周前
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铒激光预处理对牙本质、牙釉质粘结强度及CAD/CAM玻璃陶瓷嵌体修复牙体缺损边缘微渗漏的影响
编辑人员丨2024/7/27
目的:探讨铒激光预处理对牙本质、牙釉质粘结强度及CAD/CAM玻璃陶瓷嵌体修复牙体缺损边缘微渗漏的影响.方法:收集2020年1月-2023年1月口腔外科门诊拔除的新鲜、无龋坏变色、无隐裂智齿62颗,根据预处理方式不同,随机分为铒激光组和磷酸组,每组31颗,每组再随机分为2份,分别用于粘结强度测试(16颗)和微渗漏测试(15颗).比较2组牙釉质、牙本质抗剪切粘结强度和微渗漏程度及微渗漏评分分布情况.采用SPSS 17.0软件包对数据进行统计学分析.结果:铒激光组牙釉质、牙本质抗剪切粘结强度显著高于磷酸组(P<0.05);铒激光组侧壁、龈壁微渗漏程度显著低于磷酸组(P<0.05),铒激光组侧壁微渗漏评分主要为1分和2分,磷酸组侧壁微渗漏评分主要为2分,2组侧壁微渗漏评分分布相比,差异有统计学意义(P<0.05);铒激光组龈壁微渗漏评分主要为1分和2分,磷酸组龈壁微渗漏评分主要为2分和3分,2组龈壁微渗漏评分分布相比,差异有统计学意义(P<0.05).结论:铒激光预处理可提高瓷嵌体与牙本质、牙釉质粘结强度,同时还可减少CAD/CAM玻璃陶瓷嵌体微渗漏,增强嵌体边缘密合性.
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编辑人员丨2024/7/27
