目的 分析神经内镜下经鼻蝶窦扩大鞍底入路颅咽管瘤切除术在复杂性颅咽管瘤患者中的应用效果.方法 选择行神经内镜下经鼻蝶窦扩大鞍底入路颅咽管瘤切除术治疗的复杂性颅咽管瘤患者48例作为研究组,另择同期接受开颅入路颅咽管瘤切除术治疗的复杂性颅咽管瘤患者48例作为对照组.比较两组手术情况、临床缓解率与肿瘤全切率,垂体功能、炎症反应、应激指标,并发症等情况.结果 研究组手术时间、肿瘤切除时间、住院时间更短(P＜0.05);研究组全切除率、临床缓解率更高(P＜0.05).术后1个月两组血清促甲状腺激素(TSH)、生长激素(GH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、总甲状腺素(TT4)水平降低,但研究组高于对照组(均P＜0.05).术后1d,两组全血中性粒细胞计数与淋巴细胞比值(NLR)、血清降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)、血管紧张素Ⅱ(AngⅡ)、肾上腺素(E)、去甲肾上腺素(NE)水平提高,但研究组低于对照组(均P＜0.05).至术后1个月,研究组并发症发生率更低(16.67％vs 45.83％,P＜0.05).对照组复发7例,经手术治疗后,全切4例,次全切2例,部分切除1例;术后并发症发生情况,3例发生尿崩症,1例发生颅内感染.研究组复发8例,经手术治疗后,全切6例,次全切2例;术后并发症发生情况,2例发生尿崩症.结论 神经内镜下经鼻蝶窦扩大鞍底入路颅咽管瘤切除术可提高复杂性颅咽管瘤患者临床缓解率与肿瘤全切率,降低炎症反应、应激指标,改善垂体功能,安全性较高,对复发性颅咽管瘤的治疗效果也良好.

[目的]比较神经内镜下经鼻中隔黏膜下入路方式与传统经鼻蝶入路垂体腺瘤切除术的临床效果.[方法]回顾性分析2019年3月至2023年11月本院收治的85例垂体腺瘤患者的临床资料,根据手术入路方案不同将其分为鼻中隔黏膜下组(经鼻中隔黏膜下入路,n=45)和鼻蝶组(经鼻蝶入路,n=40).比较两组术后并发症发生情况,手术前后嗅觉功能、鼻通气功能及激素水平.[结果]两组患者总有效率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).鼻中隔黏膜下组的术中肿瘤切除率及脑脊液漏发生率与鼻蝶组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);鼻中隔黏膜下组的操作时间、出血量少于鼻蝶组,差异有统计学意义(P＜0.05).与术前比较,两组术后1个月、3个月、6个月嗅觉识别阈值高于术前,且鼻中隔黏膜下组低于鼻蝶组,差异有统计学意义(P＜0.05).术后3个月、6个月,两组鼻吸气阻力、呼气阻力高于术前,鼻中隔黏膜下组低于鼻蝶组,差异有统计学意义(P＜0.05).术后6个月,两组血清催乳素、生长激素、促肾上腺皮质激素水平低于术前(P＜0.05),但两组术后6个月上述指标比较,差异无统计学意义(P＞0.05).鼻中隔黏膜下组术后并发症总发生率低于鼻蝶组,差异有统计学意义(P＜0.05).[结论]神经内镜下经鼻中隔黏膜下入路垂体腺瘤切除术对患者嗅觉功能损害较小,术后并发症发生率较低,具有较高的临床应用价值.

目的:探讨生长激素联合醋酸曲普瑞林对中枢性性早熟女童生长发育及性激素的影响。方法:选择2017年1月至2019年12月于浙江新安国际医院治疗的中枢性早熟女童62例，按照随机数字表法分为观察组31例和对照组31例。对照组给予醋酸曲普瑞林治疗，观察组在对照组基础上联合生长激素治疗。两组疗程均为12个月。比较两组治疗前后骨龄差值/年龄差值（△BA/△CA）、身高、体质量、子宫和卵巢体积及性激素水平变化。结果:观察组治疗后△BA/△CA（0.64±0.17），低于对照组的（0.95±0.13）（ t=8.065， P<0.05）；观察组治疗后身高（127.32±1.08）cm、体质量（33.42±2.37）kg，均高于对照组［（126.34±0.87）cm、（31.01±2.15）kg］（ t=3.934、4.193，均 P<0.05）；观察组治疗后子宫体积［（1.68±0.29）cm 3］、卵巢体积［（1.26±0.18）cm 3］，均低于对照组［（2.41±0.46）cm 3和（1.83±0.26）cm 3］（ t=7.474、10.036，均 P<0.05）。两组治疗后血清雌二醇和促黄体生成素水平差异均无统计学意义（均 P>0.05）。 结论:生长激素联合醋酸曲普瑞林对中枢性性早熟女童效果良好，且可改善患儿生长发育及降低血清雌二醇和促黄体生成素水平。

努南综合征(Noonan syndrome，NS)是一种累及多系统的遗传性疾病，以特殊面容、身材矮小、心脏缺陷、发育迟缓、胸廓畸形为主要临床表现。身材矮小是NS患者就诊的主要原因之一，高达70%的NS患者存在身材矮小。NS发病与丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路的信号上调相关，但具体机制仍需进一步研究。重组人生长激素治疗已被批准用于身材矮小的NS患者，且取得了良好的治疗效果。但在重组人生长激素治疗的药物剂量、影响因素、长期疗效及风险等方面的认识仍存在不足。该文综述NS身材矮小的发病机制及治疗研究进展，为该病的临床治疗及管理提供帮助。

目的:检测肢端肥大症患者血清骨源性激素骨钙素和脂质运转载蛋白2(LCN2)水平变化，及其在肢端肥大症糖代谢异常发生中的可能作用。方法:南京鼓楼医院内分泌科2016年12月至2018年8月确诊的肢端肥大症患者50例(随访资料完整的术后患者41例)，同期年龄、性别及体重指数匹配的正常对照者30名。分析骨钙素及LCN2水平变化及影响因素，进一步探讨肢端肥大症患者骨源性激素与糖代谢指标相关性，以及胰岛素抵抗及胰岛功能变化的影响因素。结果:与对照者相比，肢端肥大症患者骨钙素水平明显升高[(55.45±34.02对19.46±6.69)ng/ml, P<0.01]，LCN2水平显著下降[(34.15±9.95对57.50±29.75)ng/ml, P<0.01]，稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)增加( P<0.01)，而稳态模型评估的胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)及葡萄糖耐量试验0～120 min的胰岛素曲线下面积(AUC INS)无明显变化(均 P>0.05)。手术治疗后，随着血清生长激素(GH)及胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平下降，术后骨钙素水平显著下降[24.79(18.39，32.59)对43.51(26.73，65.66)ng/ml, P<0.01]，LCN2显著升高[(45.15±15.33对37.03±9.73)ng/ml, P<0.05]。多元逐步回归显示，肌肉含量与血清LCN2呈独立正相关( β＝0.44, P＝0.015)，血清IGF-1水平与骨钙素呈独立正相关( β＝0.512, P<0.01)。骨钙素是HOMA-β独立影响因素( β＝0.519, P＝0.004)。LCN2( β＝－0.398, P＝0.017)和骨钙素( β＝0.553, P＝0.001)是AUC INS的独立影响因素，GH( β＝0.294, P＝0.029)和IGF-1( β＝0.428, P＝0.002)是HOMA-IR的独立影响因素。 结论:肢端肥大症患者血清骨源性激素骨钙素水平升高而LCN2水平下降，术后伴随生长激素水平下降上述异常一定程度恢复。血清骨钙素及LCN2水平与肢端肥大症患者胰岛功能变化密切相关。本研究为肢端肥大症中骨骼参与糖代谢调控增添新的证据。

芳香化酶抑制剂在全球和中国都广泛应用于改善身高，但因属于超适应证用药，且应用时间相对较短，故国内外对用药的适应证、疗效、不良反应缺乏一致的认识和专家共识。因此中国老年保健协会生长发育和性腺疾病分会和中国医师协会青春期医学与健康专业委员会组织国内28位生长发育方面专家，以牛津大学循证医学中心临床证据水平分级和推荐级别为参照，围绕芳香化酶抑制剂治疗儿童矮身材、改善成年终身高的疗效、不良反应、注意事项、使用剂量和用药疗程等问题，筛选出初步推荐意见。再结合德尔菲法评价意见最终确定14条推荐意见，以规范芳香化酶抑制剂改善青少年身高的临床应用。

目的:分析小剂量甲巯咪唑治疗对甲状腺功能亢进症(简称甲亢)患者甲状腺体积及降钙素水平的影响。方法:选取2019年1月至6月在绵阳市中心医院诊治的100例甲亢患者，采用随机数字表法将患者分为对照组(50例)和观察组(50例)。对照组给予甲巯咪唑1次/d、30 mg/次治疗，观察组给予甲巯咪唑2次/d、10 mg/次治疗，比较两组患者治疗前后的甲状腺体积、甲状腺功能[甲状腺生长激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺激素受体抗体(TRAb)]及血清降钙素(CT)、内脂素(Visfatin)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-6(IL-6)水平的变化。比较两组的临床疗效。结果:观察组临床总有效率高于对照组( P<0.05)。治疗后，观察组甲状腺体积显著小于对照组，CT水平显著低于对照组(均 P<0.05)。治疗后，观察组TSH水平明显高于对照组，FT3、FT4、TRAb水平明显低于对照组(均 P<0.05)。治疗后，观察组Visfatin、TNF-α、IL-6水平明显低于对照组(均 P<0.05)。 结论:小剂量甲巯咪唑可改善甲亢患者甲状腺功能，缩小甲状腺体积，降低机体CT及炎症因子水平，疗效较佳。

目的:分析性发育异常(DSD)儿童的临床诊治特点，进一步提高DSD的诊治水平。方法:回顾性分析2019年1月至2021年11月在本院泌尿外科住院的52例性发育异常患儿的临床资料，将患儿分为A组(46，XX DSD，11例)、B组(46，XY DSD，20例)和C组(性染色体DSD，21例)，总结分析三组患儿的临床诊断及治疗特点。结果:C组的年龄低于A、B组，差异有统计学意义( P<0.05)。A组未进行性腺活检率、有阴道子宫率高于B、C组，B组性腺病理学为睾丸组织率、有前列腺囊率高于A、C组。差异有统计学差异( P<0.001)。A组：性别认定9例，包括尿道成形术2例，拟青春期行阴道成形术1例，糖皮质激素治疗＋阴蒂整形术4例，糖皮质激素治疗1例，糖皮质激素治疗＋拟青春期阴道成形、阴蒂整形术1例。B组：性别认定13例，其中性别改变5例，均为社会性别女性改为男性，包括尿道成形术8例，卵睾切除＋尿道成形术1例，卵睾切除＋前列腺囊切除＋尿道成形术1例，双侧性腺切除＋阴蒂整形术1例，双侧性腺切除＋生长激素治疗1例。C组：性别认定19例，尿道成形术11例，混合性腺切除＋盆腔囊性包块切除＋尿道成形术3例，双侧性腺切除＋阴蒂整形术2例，混合性腺切除＋尿道成形术3例。 结论:多学科诊治模式下制定个体化治疗可全面、全程、有效为DSD患儿提供诊疗思路，值得临床推广。

X-连锁低磷血症是最常见的遗传性低磷血症，致病基因是位于X染色体上与内肽酶同源的磷酸盐调节基因(PHEX基因)，呈显性遗传。PHEX基因的缺陷使血成纤维细胞生长因子(FGF)23水平上调，继而近端肾小管上皮细胞的膜结合钠-磷协同转运体NaPi-Ⅱa和NaPi-Ⅱc发生降解以及1α-羟化酶表达被抑制、24-羟化酶活性被增强，最终导致临床表现为肾磷酸盐丢失、维生素D代谢及骨矿化异常的佝偻病/骨软化症。诊断该病有赖于临床症状、影像学检查及实验室结果的综合判断，确诊该病后应尽早且终身予以磷酸盐合剂及骨化三醇替代治疗，必要时加用重组人生长激素改善身高，新药抗FGF23单克隆抗体Burosumab的出现具有较好的应用前景与研究价值。

雄激素剥夺治疗是前列腺癌的主要治疗手段之一，但其造成的心血管事件已成为与肿瘤并列的致死原因。其机制可能与睾酮水平升高、促卵泡生长激素水平上升及动脉粥样硬化斑块不稳定有关。对该人群开展规范的心血管疾病管理，是提高生存和改善预后的关键问题。本文归纳总结涵盖病史收集与检查、评估、转诊、健康教育、方案选择这5个方面的管理方案。