目的:总结儿童睾丸旁肿物的诊治经验，以期提高儿童睾丸旁肿物术前诊断水平，制定合理个体化治疗方案。方法:回顾性分析2010年1月至2021年5月经北京儿童医院手术治疗的27例睾丸旁肿物患儿临床资料。患儿平均年龄为7.4岁，范围为0.3~14.5岁。肿物位于左侧12例，右侧14例，双侧1例。患儿术前均接受体格检查及超声检查。自发现睾丸旁肿物至接受手术的平均时间为4.5个月，范围为1周至3年。患儿经腹股沟切口精索高位结扎瘤睾切除术8例，经腹股沟切口保留睾丸睾丸旁肿物切除术1例，经阴囊切口保留睾丸单纯睾丸旁肿物切除术18例。6例睾丸旁横纹肌肉瘤患儿均无淋巴结及远处转移，均按低危组以长春新碱+放线菌素D+环磷酰胺组合化疗；1例白血病转移患儿术后继续化疗；其余患儿术后未予其他治疗。结果:病理结果为良性肿物17例，恶性肿瘤10例。良性肿物包括附睾囊肿10例，脾组织(脾性腺融合)1例，肾上腺残基瘤1例，附睾平滑肌瘤1例，婴儿纤维性错构瘤1例，附睾纤维性假瘤1例，脂肪母细胞瘤1例，淋巴管瘤1例。恶性肿瘤包括睾丸旁横纹肌肉瘤(胚胎型)6例，黑色素神经外胚层肿瘤1例，高分化脂肪肉瘤1例，白血病转移瘤1例，节细胞神经母细胞瘤转移瘤1例。术前临床诊断与病理基本符合。所有患儿均获得随访，平均随访时间为5.8年，范围为5个月至11年5个月。除1例节细胞神经母细胞瘤转移瘤患儿术后6个月左侧面部肿瘤复发，再行手术外，其余患儿均未复发。结论:对于儿童睾丸旁肿物的治疗，需结合病史、实验室及影像学检查综合判断，尽可能术前明确诊断，以免延误恶性肿瘤的治疗时机。

目的:探讨成人肝脏间叶性错构瘤（MHL）的临床病理及分子遗传学特征。方法:收集2009-2022年解放军总医院第一医学中心病理科明确诊断的成人MHL病例共5例，对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色，并运用二代测序方法进行基因检测。结果:5例中男性4例，女性1例，年龄46～67岁，平均年龄56.2岁。最大直径5.3～13.5 cm，平均直径9.2 cm。肿瘤大体可以为囊性、实性或囊实性混合。病理组织学上5例MHL中有4例发生恶性转化，其中3例恶变为未分化胚胎性肉瘤，1例恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤并检测到NAB2-STAT6基因重排。结论:成人MHL是一种罕见的、具有恶性潜能的肿瘤，术前影像学检查诊断难度大。细针活检很少用于诊断，建议手术切除有症状或增大的病变以排除恶性肿瘤的可能性并进一步诊断。基因检测结果显示了MHL复杂的基因学改变，并发现成人MHL可以恶变为恶性孤立性纤维性肿瘤，推测全基因组分析对于确定MHL独特的分子特征以及寻找治疗干预的潜在靶点是必要的。

男，1岁10个月。因反复腹胀1年余，加重2周于2022年6月11日就诊于无锡市儿童医院儿普外科。患儿出生时无胎便排出延迟史，一年前无明显诱因下出现腹胀症状，时伴有呕吐胃内容物，予开塞露通便对症治疗后腹胀可缓解，症状反复。近2周开塞露通便后无好转，腹胀及呕吐症状渐加剧，开塞露刺激下少量黄糊便排出，无腥臭便、血便。入院体格检查示全腹软，未触及固定压痛或反跳痛。肝脾肋下未及肿大。全腹叩诊鼓音区正常，肠鸣音活跃。肛门指检时，肛门括约肌紧张度可，可纳入小指尖，拔指时无恶臭便排出。实验室检查显示白细胞计数8.72×10 9/L，中性粒细胞比例为25.2%，淋巴细胞比例为59.4%，C反应蛋白为9.1 mg/L，血红蛋白、肝肾功能、电解质、凝血指标正常。患儿腹部立位X线平片示部分肠腔积气、扩张，并见气液平，提示不完全性肠梗阻（图1）。追问病史，患儿家属自诉1年余前患儿存在"口服液瓶盖"类异物吞入可能。为进一步明确诊断，患儿行消化道造影检查，结果显示胃扩张充盈良好，十二指肠扩张，肠管蠕动减慢，上腹部肠管充气扩张，左中腹见异常稍高密度影，下腹部肠管积气较少，未见明显扩张肠管影。故临床考虑，若肠梗阻为异物存留导致，则因异物留存体内时间久，无法自行排出；若为其他肠道病变，因病程持续时间较长，无自行消退可能。患儿有进行性加重的肠梗阻表现，且腹胀明显，存在进一步梗阻甚至肠穿孔、出血、弥漫性腹膜炎可能。遂全身麻醉下行"腹腔镜探查+肠切除+肠吻合术"。术中见Treitz韧带起近端50 cm处肠管水肿僵硬，呈箍状缩窄，并与邻近肠襻粘连。钝性分离狭窄段肠管与邻近粘连肠管，术中探查未见异物。近端8 cm肠管水肿肥厚呈皮革样，蠕动性差，远端肠管空瘪，近远端肠管管径比约为4∶1，将近端扩张肠管内容物向远端肠管挤压通过困难。切除狭窄段肠管及近端水肿肥厚段肠管，行肠吻合术。

目的:探讨婴儿纤维性错构瘤（fibrous hamartoma of infancy，FHI）的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学特点。方法:收集河南省人民医院病理科2011年10月至2020年12月经手术切除的的33例FHI患者的临床及病理学资料，结合随访资料进行分析，并应用二代测序技术及即时荧光定量聚合酶链反应（q-PCR）技术对其进行分子遗传学研究。结果:本组患者发病年龄范围6个月至6岁，平均16.7个月，男患儿21例，女患儿12例，发病部位包括躯干（21例）、四肢（11例）、颈部（1例）。均表现为无痛性孤立性浅表软组织肿块，大小为1.5~9.0 cm（平均3.8 cm）。镜下均由成熟脂肪组织、纤维母细胞/肌纤维母细胞束及原始间叶细胞以不同比例混合组成，14例中见多少不等的巨细胞纤维母细胞瘤样区域。免疫组织化学示梭形细胞和原始间叶成分不同程度表达表皮生长因子受体（EGFR），多数病例中梭形细胞表达CD34和平滑肌肌动蛋白，伴巨细胞纤维母细胞瘤样区域均强表达CD34，脂肪细胞恒定表达S-100蛋白，Ki-67阳性指数1%~5%。6例行二代测序检测均存在体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变，共检出3种不同的突变类型：p.Asn771_His773dupAsnProHis、p.Pro772_His773insProProHis和p.His773_Val774insThrHis。应用q-PCR方法对该6例及另外15例FHI进行验证，均显示有EGFR第20号外显子插入/重复突变。结论:FHI是一种少见的良性纤维母细胞/肌纤维母细胞性肿瘤，器官样三相性形态是其特征性的组织学特点，体细胞EGFR第20号外显子插入/重复突变是其分子特征。

患者女，37岁。体检发现肺部病变，CT示右下肺多发实性结节状、团状影，行胸腔镜下右下肺楔形切除术。镜下示肿瘤组织由上皮及间叶成分构成，上皮成分主要为类似涎腺的浆黏液性腺泡以及衬覆呼吸上皮的腺体，间叶成分为一致的纤维性间质，无脂肪、平滑肌及软骨成分，细胞无异型性。免疫组织化学显示浆黏液性腺泡甲状腺转录因子1（TTF1）弱表达，未表达Napsin A，而衬覆呼吸上皮的腺体TTF1及Napsin A呈强表达；腺泡周围表达肌上皮标志物平滑肌肌动蛋白、S-100蛋白、Calponin及p63。间质成分表达雌激素受体及孕激素受体。病理诊断：肺浆黏液性错构瘤。发生于肺内的浆黏液性错构瘤非常罕见，具有独特的临床病理特点，需与其他良、恶性肺肿瘤鉴别。

婴儿纤维性错构瘤(FHI)是一种极少见的良性软组织肿瘤，多发生于2岁以内的婴幼儿，早期生长迅速。阴囊内FHI易误诊为睾丸旁恶性肿瘤。我院收治1例阴囊内FHI，行肿物切除术，随访20个月未见复发。

目的 探讨肺良性转移性平滑肌瘤(pulmonary benign metastasizing leiomyoma,PBML)的临床病理学特征、免疫表型、发病机制、疾病鉴别及诊疗.方法 选取 2015 年 8 月至 2022 年 1 月苏州大学附属第一医院病理科 7例PBML的病例和标本资料,均为女性,35～62 岁,中位年龄为 53 岁,均有子宫肌瘤手术史,采用胸部CT、组织病理学分析、免疫组化等方法确诊,分析其影像学、病理学特征、免疫表型,并检索文献对此疾病的发生机制、诊断、疾病鉴别和治疗进行总结分析.结果 影像学资料示肺部单发或多发大小不一的类圆形高密度结节.镜下同子宫平滑肌瘤形态.免疫组化指标Desmin、SMA为弥漫的强阳性,ER均为阳性,4 例PR阳性,除 1 例Ki-67 增殖指数 10%左右,其他 1%～5%.S-100、CD117、CD34、HMB45 均为阴性.该疾病确诊需结合病史、影像学、病理学及免疫组化,且需要与平滑肌肉瘤、肺纤维平滑肌瘤性错构瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤、孤立性纤维性肿瘤等鉴别.PBML预后一般良好.结论 如果患者胸部CT示多发类圆形结节,且患者有子宫肌瘤病史或手术史,则应考虑PBML可能.治疗首选手术切除.

目的 评估超声内镜(EUS)对胃黏膜下肿瘤(SMTs)的诊断价值,并分析胃SMTs的EUS下特点.方法 收集2008年9月-2016年12月614例于该院内镜中心经EUS检查后行内镜黏膜下剥离术(ESD)切除治疗的胃SMTs患者资料纳入回顾性研究.病变起源层次以ESD术中诊断为金标准,病变类型以术后病理学及免疫组化结果为金标准,统计EUS诊断的符合率,并分析EUS结果.结果 EUS对病变起源的诊断与ESD术中结果的符合率为91.25％,其中起源于黏膜肌层、黏膜下层和固有肌层的诊断符合率分别为66.67％、80.85％ 和94.50％;对病变类型的诊断与ESD术后病理结果的符合率为65.99％,其中胃肠间质瘤(GIST)、平滑肌瘤、异位胰腺和脂肪瘤的诊断符合率分别为91.85％、18.56％、79.76％ 和90.70％.结论 EUS能初步判断胃SMTs的起源层次与病变类型,可为内镜下治疗提供较为准确的依据,但对诊断平滑肌瘤、错构瘤、炎性纤维性息肉、类癌和纤维瘤等少见病变存在一定的局限性.因此,必要时应积极地切除病变,以明确诊断,防止恶变.

病例 男,10岁.因发现右侧会阴部包块1+年就诊.查体:右侧会阴部至臀部扪及一大小约4 cm×5 cm×10 cm质软包块,边界不清,无压痛,活动度差,局部皮肤无红肿、无破溃.MRI平扫及增强扫描示:右侧会阴部至臀部皮下脂肪层内见团块状异常信号影,最大层面大小约9.8 cm×3.6 cm,边缘不清,T1WI呈等、低混杂信号,T2WI呈高信号,其内见迂曲走行的管状影,增强后肿块呈明显不均匀强化(图1～4).诊断:倾向于脉管源性病变,血管瘤可能.

目的:探讨钙化性腱膜纤维瘤(CAF)临床病理特点、免疫组化、病理诊断与鉴别诊断要点.方法:分析2例CAF临床病理特点、免疫组化、治疗与预后并复习相关文献.结果:CFA好发于青少年手掌和足底.肿瘤多<3 cm,界不清;切面呈灰白色,质硬.镜下可见增生的纤维母细胞、散在分布的钙化小灶及软骨小岛.免疫组化:vimentin(+),SMA(+),CD68(+),CD99(+).结论:CAF是一种少见的良性软组织肿瘤,其诊断需要结合临床病理形态学特点及免疫组化,且还需与腱鞘巨细胞瘤、软骨母细胞瘤、肿瘤样钙盐沉着症、掌跖纤维瘤病、婴儿型纤维瘤病、婴儿纤维性错构瘤、软组织软骨瘤、单相纤维型滑膜肉瘤鉴别.