目的:了解2017年北京市18~79岁居民营养素补充剂服用现状及是否服用的相关因素。方法:基于2017年北京市成年人慢性病与危险因素监测的相关数据，采用多阶段分层整群随机抽样方法抽取18~79岁常住居民，采集慢性病及相关危险因素、健康知识、营养素补充剂服用情况等信息，构建多因素logistic回归模型，分析是否服用营养素补充剂的相关因素。结果:12 696名调查对象自述过去12个月内营养素补充剂标化服用率为13.1%，以复合维生素（4.7%）、B族维生素（4.5%）、叶酸（3.2%）服用比例较高。服用率呈现青年人（18~39岁）及老年人（60~79岁）较高，中年人（40~59岁）服用率低的现象（ χ2=54.09， P<0.001）；除70~79岁年龄段，其他各年龄段女性服用率均显著高于男性（ P<0.05）。调整性别、年龄后，服用营养素补充剂的“三高”患者，其血压、血糖、血脂控制率均高于未服用营养素补充剂患者（ P<0.05）；相比于未服用者，营养素补充剂服用者对吸烟及二手烟的危害、健康指南推荐每日食用盐克数等健康知识知晓率更高（ P<0.001）。多因素logistic回归分析结果显示，服用营养素补充剂的人群特征包括女性、60~79岁、初中及以上文化程度、居住于城区、身体活动不足、存在睡眠问题、主动体检、高血压患者成功控制血压和知晓吸烟健康危害知识（ P<0.05）。 结论:北京市18~79岁居民的营养素补充剂的服用与性别、年龄、文化程度、健康状况以及健康素养有关，应关注并正确引导重点人群服用营养素补充剂的行为。

目的:探讨婴幼儿急性脑病伴双向发作及后期弥散降低（AESD）的临床特征。方法:回顾性分析青岛市妇女儿童医院收治的2例AESD患儿的临床特征，并对相关文献进行复习。结果:2例AESD患儿在病程第1天出现抽搐或惊厥持续状态，脑脊液和头颅影像学检查均正常。经过镇静治疗后，抽搐缓解，神志清醒，精神状态良好。但病程第6天，2例患儿再次出现抽搐。颅脑核磁共振显示额顶颞枕叶/额叶皮层下白质高信号，呈“亮树征”。其中1例患儿颅脑波谱分析显示双侧额叶异常信号区N-乙酰天门冬氨酸峰降低，谷氨酸升高，乳酸峰可疑升高；脑灌注（动脉自旋标记）显示双侧额叶灌注减少，左侧较右侧范围更广泛。2例患儿均给予甲泼尼龙、静脉注射人免疫球蛋白、维生素B族、左卡尼汀和抗惊厥等对症治疗。其中1例患儿遗留肌张力和姿势异常，另1例患儿未出现神经系统后遗症。结论:AESD发病率虽然较低，但后遗症发生率较高。早期诊断和及时治疗有助于减少神经系统后遗症的发生。

目的:探讨儿童注意缺陷多动障碍(ADHD)与血清B族维生素水平间的关系。方法:选取2018年9月至2019年4月来苏州大学附属儿童医院儿童保健科就诊的ADHD患儿103例设为ADHD组，另选取同期在儿童保健科进行健康体检的同年龄段儿童89例设为健康对照组。采用电化学法测定2组儿童血清维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6、维生素B 9、维生素B 12水平。采用Weiss功能缺陷程度评定量表父母版(WFIRS-P)对ADHD患儿各社会功能评分与B族维生素水平进行相关性分析。 结果:ADHD组中维生素B 9水平[(12.55±2.22) nmol/L比(13.26±2.54) nmol/L]和维生素B 12水平[(278.54±32.00) ng/L比(288.90±31.32) ng/L]均明显低于健康对照组，差异均有统计学意义( t＝-2.064、-2.261，均 P<0.05)。2组血清维生素B 1、维生素B 2、维生素B 6水平比较，差异均无统计学意义(均 P>0.05)。相关性分析显示，仅维生素B 12水平与学习/学校维度的社会功能显著负相关( r＝-0.208， P＝0.035)，其余血清B族维生素与各社会功能之间均未发现显著相关性(均 P>0.05)。 结论:ADHD患儿血清维生素B 9和B 12水平显著低于健康同龄儿童，血清维生素B 12缺乏对ADHD患儿学习/学校维度的社会功能具有影响。儿童期注重B族维生素尤其是维生素B 9和B 12水平的监测并及时补充，在一定程度上对防治ADHD的发生发展可能有积极意义。

目的:基于生物信息学分析慢性阻塞性肺疾病(COPD)状态对非小细胞肺癌(NSCLC)的影响，以期揭示COPD状态对非小细胞肺癌的影响。方法:从癌症基因组图谱数据库中下载161例肺癌患者的相关信息并根据病理类型与肺功能结果进行分组。在同一病理下，比较有无COPD的两组的差异。京都基因与基因组百科全书(KEGG)和基因本体论(GO)分析用于功能富集分析，进行加权共表达网络分析(WGCNA)并构建蛋白互作网络(PPI)筛选核心枢纽基因。所有计量资料组间比较采用 t检验，计数资料组间比较采用 χ2检验。 结果:本研究纳入了161例肺癌患者的样本数据。有、无COPD在临床特征、体细胞基因突变频率以及免疫细胞浸润上差异无统计学意义( P>0.05)。在鳞癌及腺癌中，COPD组别中大量代谢有关通路上调，而细胞趋化能力的调节等通路下调。后续WGCNA及PPI分析鉴定出钠离子通道α2亚基(SCN2A)、富酪蛋白(STATH)、细胞色素P450家族成员(CYP1A2及CYP1B1)、γ-氨基丁酸A型受体亚基(GABRA1)紧密连接蛋白17 (CLDN17)、调节突触膜胞吐蛋白1 (RIMS1)、维生素D结合蛋白(GC)以及血浆铜蓝蛋白(CP)可能是潜在枢纽基因。只有在腺癌中，COPD组的患者年龄组成比率上[<60岁：80.8%(21/26)；>60岁：19.2%(5/26)]相比无COPD组[<60岁：56.1%(32/57)；>60岁：43.9%(25/57)]，结果差异有统计学意义( χ2＝4.693， P<0.05)。 结论:COPD状态对肺癌的预后，体细胞突变等无贡献，并提出9个潜在的COPD型肺癌关键枢纽基因。

目的:分析新生儿枫糖尿症（maple syrup urine disease，MSUD）的临床特征和基因特点。方法:选择2017年1月至2023年10月西安交通大学附属西安市儿童医院新生儿科收治的MSUD患儿临床资料进行回顾性分析。结果:共纳入MSUD患儿5例，其中男2例，女3例，起病日龄6~9 d，1例有阳性家族史。5例首发症状均为喂养困难、反应差，病情进展期出现激惹、精神萎靡、肌张力和原始反射改变、频繁抽搐发作、呼吸困难及意识障碍，5例均有枫糖样体味。5例患儿血常规、血生化、血氨、血清乳酸、C反应蛋白及降钙素原均正常，血清支链氨基酸、尿支链α-酮酸明显升高。5例头颅影像学均显示弥漫性脑水肿，以双侧基底节区改变为著。全基因组外显子测序共发现9个变异位点，其中BCKDHA基因变异位点2个，BCKDHB基因变异位点4个，DBT基因变异位点3个。入院后均予禁食、抗惊厥及对症支持治疗，4例病情进行性加重，放弃治疗后很快死亡；1例予饮食控制，补充维生素B 1、左卡尼汀，病情好转，1岁行肝移植，现生长发育同正常同龄儿。 结论:新生儿MSUD临床特征为喂养困难、反应差、肌张力改变、频繁抽搐发作、枫糖样体味及弥漫性脑水肿，血支链氨基酸、尿支链α-酮酸升高为重要诊断线索，确诊依靠基因检测，早期干预可改善预后。

目的:探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫（PDE）的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1（ALDH7A1）基因突变的遗传学特点。方法:回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖性癫痫患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行ALDH7A1基因测序，并对其家系成员进行一代Sanger验证，对其基因突变特点进行分析。结果:在5例确诊为吡哆醇依赖性癫痫的患儿中，男女比例为4∶1，就诊年龄为出生2~10个月。临床表型中5例患儿均为新生儿期起病，有反复癫痫发作，表现为肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，长期大剂量口服吡哆醇疗效较好；5例患儿均来自其父亲和（或）母亲的复合杂合突变；例1为剪切纯合突变c.247-2（IVS2）A>T，例2为错义突变c.584A>G（p.N195S）及无义突变c.1003C>T（p.R335 *），例3为错义突变c.1553G>C（p.R518T）及c.1547A>G（p.Y516C），例4为错义突变c.1547A>G（p.Y516C）及移码突变c.1566_1568delTAC（p.522_523delCTinsC），例5为错义突变c.1061A>G（p.Y354C）及无义突变c.841C>T（p.Q281X， 259）。其中c.247-2（IVS2）A>T为未报道过的新生剪切位点突变。 结论:吡哆醇依赖性癫痫由ALDH7A1基因突变引起，早期临床表现多以新生儿期难治性癫痫起病；抗癫痫药物治疗疗效差，经吡哆醇有效控制，对该类患者应尽早行基因分析以早期确诊。

目的:分析脊髓亚急性联合变性患儿维生素B 12缺乏的病因、临床表现、治疗与影像学特点。 方法:回顾性分析2021年7月就诊于中南大学湘雅医学院附属儿童医院神经内科一例脊髓亚急性联合变性患儿的临床资料，并以“儿童”“脊髓亚急性联合变性”和“children”“subacute combined degeneration of spinal cord”为检索词，分别检索万方数据库、中国知网和PubMed数据库，复习相关文献。结果:患儿6岁9月龄，女，因“步态不稳1个月余”就诊。临床表现为步态不稳。既往有肠坏死部分回肠切除病史。查体提示感觉性共济失调。血常规提示有大细胞性贫血，血液检测提示维生素B 12为0 pmol/L，血同型半胱氨酸明显升高。脊髓磁共振提示C1~6椎体水平脊髓异常信号，水平位T2WI可见脊髓后索对称性高信号，呈“倒V字征”。诊断为脊髓亚急性联合变性。该例患儿系部分回肠切除术后致维生素B 12吸收障碍所致，使用维生素B 12治疗有效。检索出符合条件的中文文献1篇，英文文献11篇，共报道19例儿童脊髓亚急性联合变性病例，加上本研究中的1例，共20例。其中15例患儿有共济失调,15例患儿有肢体无力，9例患儿有肢体麻木；12例维生素B 12水平减低，8例患儿维生素B 12水平正常；17例脊髓MRI结果提示异常；有12例行同型半胱氨酸检测，10例明显升高；有19例使用维生素B 12家族成员治疗，18例好转或痊愈，1例因多系统感染死亡；1例鞘内注射甲氨蝶呤诱发维生素B 12缺乏患儿误诊为铜缺乏，延误治疗而死亡。 结论:维生素B 12缺乏可导致脊髓亚急性联合变性，是一种儿童罕见、可治性共济失调。

目的:探讨芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD）的临床特征、实验室特点及基因诊断，提高对该病的认识。方法:收集2016年8月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的4例AADCD患儿，对其临床表现、实验室及影像学资料、基因检测结果进行回顾性分析。结果:4例患儿均在婴儿早期起病，首发症状为喂养困难，分别于2~4月龄余出现伴眼动危象的阵发性运动障碍，并出现运动倒退，肌张力低下，发育迟缓，睡眠障碍和自主神经症状如上睑下垂、出汗过多、鼻塞等。4例患儿为来自2个家庭的兄妹，他们的父母均身体健康。例1、例2的二羟基苯丙氨酸脱羧酶（ DDC）基因突变分别来自母亲的错义突变c.1040G>A（p.Arg347Gln）和来自父亲的11和12号外显子的全部缺失。例3的 DDC基因突变分别来自母亲的突变c.419G>A（p.G140E）和来自父亲的突变c.1375C>T（p.H459Y）；例4未进行基因检测。对3例患儿进行血氨基酸和酰基肉碱谱、尿有机酸分析，均未见特异性异常；对例3用血干滤纸片筛查3-O-甲基多巴，结果明显增高；脑脊液神经递质检测结果示3-甲氧基4-羟基苯二醇、高香草酸和5-羟基吲哚乙酸浓度明显降低，5-羟色氨酸和3-O-甲基多巴水平升高；血芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）活性明显降低。对例1、例3、例4进行头颅磁共振成像（MRI）和脑电图检查，其中例1头颅MRI正常，例3、例4头颅MRI提示髓鞘化稍落后，3例患儿脑电图检查均正常。例1、例2在1岁10个月时因肺炎、呼吸衰竭死亡。例3在4月龄确诊后口服氯硝西泮、盐酸苯海索片、维生素B6片，后加用盐酸司来吉兰片、盐酸普拉克索片治疗，1岁6月龄随访时眼动危象、运动障碍的发作频率减少，睡眠改善，自主神经症状减轻，但发育迟缓无改善。例4诊断脑瘫和癫痫，多种抗癫痫药物和康复训练治疗无效，于10岁时因心脏衰竭、肾脏衰竭夭折。 结论:AADCD临床表现复杂，误诊率高。对早发性肌张力低下、发育落后、眼动危象、运动障碍的婴儿应尽早进行干滤纸片筛查3-O-甲基多巴水平，对可疑病例进行脑脊液神经递质检测、血浆AADC活性测定和基因检查以明确诊断。早期确诊AADCD患儿及基因变异携带者，可指导治疗及提供遗传咨询，降低后代的发病率。

目的:了解表现为溶血尿毒综合征(HUS)的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床特点、治疗效果、转归及预后。方法:收集2012年1月至2019年1月首都医科大学附属北京儿童医院收治的MMA肾损害患儿的病历资料，总结、分析继发HUS患儿的临床表现，实验室、影像学、肾脏组织病理学检查结果，基因分析，治疗情况。随访1～7年。结果:MMA继发肾损害患儿30例，其中8例(26.67%)表现为不典型HUS；确诊年龄1个月14 d～12岁10个月；男女各4例。尿甲基丙二酸水平10～62倍升高，均合并高同型半胱氨酸血症，血甲基丙二酸(1.5～11.8 mg/L)、丙烯肉碱水平(6.33～9.77 μmol/L)、丙烯肉碱/乙烯肉碱比值(0.24～0.29)升高。8例临床表现为不同程度智力及体格发育落后、贫血、黄疸、肾功能异常、血小板降低、血尿、蛋白尿，6例伴高血压，2例频繁呕吐、抽搐发作，2例有阳性家族史。肾组织病理提示血栓性微血管病，系膜区未见电子致密物沉积，肾小管上皮细胞肿胀变性，免疫荧光均阴性。2例基因分析：1例为Cb1C型 MMACHC复合杂合突变[c.80A>G(p.Q27R)；c.217C>T(p.R73X)]及CblX型 HCFC1杂合突变[c.3757G>A(p.R1253C)]双突变；1例为CblC型 MMACHC复合杂合突变[c.365A>T(p.H122L)；c.609 G>A(p.W203X)]。确诊后均予维生素B 12等治疗，4例放弃治疗，余病情好转。 结论:表现为HUS的MMA患儿常合并多脏器衰竭，早期诊断、及时治疗可有效控制病情、改善预后，应长期随访。

目的:总结APOB基因变异致纯合型家族性低β脂蛋白血症（Ho-FHBL）的基因型与临床特点。方法:回顾性病例总结2021年5月复旦大学附属儿科医院肝病病区诊治的1例Ho-FHBL患儿的病史、体征、实验室检查、肝脏病理等临床资料及基因检测的特点，并分别以“家族性低β脂蛋白血症”“低β脂蛋白血症”“低β-脂蛋白血症”“低脂蛋白血症”“familial hypobetalipoproteinemia”“hypobetalipoproteinemias”“hypo beta lipoproteinemia”“hypolipoproteinemias”为检索词，对中国知网、万方、维普、中国生物医学文献数据库、PubMed数据库建库至2022年5月的相关文献进行检索，总结APOB基因变异致Ho-FHBL的临床及遗传学特点。结果:患儿，男，4岁6月龄，因“发现肝功能异常8个月”入院，血生化检测提示转氨酶升高，血脂减低。肝组织活检提示脂肪性肝炎伴早期肝硬化形成（Brunt评分F3G2S4），全外显子组测序发现APOB基因2种新变异（c.3745C>T，p.Q1249*，父亲杂合携带；c.4589_4592delinsAGGTAGGAGGTTTAACTCCTCCTACCT，p.T1530Kfs*12，母亲杂合携带），诊断为APOB基因复合杂合变异所致的Ho-FHBL。文献检索到英文文献36篇，中文文献0篇，结合本例，合计55例APOB基因变异致Ho-FHBL，其中男23例、女32例，末次随访年龄1月龄至75岁。共检测到APOB基因致病性变异54种，包括23种移码变异、15种无义变异、8种剪接位点变异、7种错义变异与1种大片段缺失。55例Ho-FHBL患者中28例表现为脂质吸收不良、19例表现为早期生长发育不良、12例无症状。21例患者出现脂溶性维生素缺乏相关表现，其中棘红细胞增多症14例、神经症状10例、眼部病变6例。34例患者肝脏受累，包括转氨酶升高25例、脂肪肝21例、肝肿大15例、肝纤维化9例、肝硬化3例、肝血管瘤和肝肿瘤性结节各1例。结论:Ho-FHBL中APOB基因变异以移码变异与无义变异为主，患者可表现为脂质吸收不良和（或）早期生长发育不良，也可无任何症状，肝脏受累多见。