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SKIV2L基因变异致新生儿发-肝-肠综合征一例
编辑人员丨1周前
本文报道1例发-肝-肠综合征患儿的诊治经过。患儿,女,胎龄38周,出生体重1 700 g,11日龄,因“皮肤黄染6 d”于2019年1月就诊于济宁医学院附属医院,患儿头发色黄、细软稀疏、易脱落,先天性心脏病,顽固性腹泻,反复发热,体重增长缓慢,经治疗25 d,感染控制,但仍腹泻,家属要求出院。患儿3月龄时因肺部感染再次入院,患儿发育落后,营养不良,前额突出,眼距宽,鼻梁低平,肝大,顽固性腹泻,通过全外显子组测序显示患儿 SKIV2L基因存在c.2344delC(p.His782fs)纯合变异,其父母亲均是该位点变异的杂合携带者。患儿确诊为 SKIV2L基因变异致发-肝-肠综合征。患儿持续腹泻,反复感染,家属放弃治疗,生后4月龄死于感染。
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编辑人员丨1周前
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SPINK1及 CFTR双基因变异致儿童遗传性胰腺炎1例
编辑人员丨1周前
患儿,女,10岁3月,以"呕吐、腹痛2 d"入院。2 d前患儿无明显诱因出现呕吐,非喷射状,为黄绿色胆汁,量中,伴腹痛,左上腹为主,家长自行予口服"庆大霉素、炎宁消炎片"等治疗1 d,经治疗腹痛稍减轻,但仍间断呕吐,就诊于当地医院行腹部CT检查提示"急性胰腺炎、脾脏外缘、双肾周间隙、胃壁周围、双侧结肠旁沟渗出液,腹腔积液,脂肪肝",后住院治疗,入院后予头孢曲松钠、甲硝唑抗感染,奥美拉唑、生长抑素、腹腔穿刺引流等对症支持治疗,治疗1 d后转诊至西安交通大学附属儿童医院,急诊以"急性胰腺炎"收住PICU。自发病以来,患儿无发热,无抽搐,无咳嗽、咳痰,无腹泻,禁食水中,小便稍减少。既往史:既往无特殊病史。家族史:否认家族遗传病及类似疾病史。
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编辑人员丨1周前
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健脾止泻宁颗粒联合美沙拉嗪治疗溃疡性结肠炎中细胞因子与髓过氧化物酶的关系
编辑人员丨1周前
目的:观察健脾止泻宁颗粒联合美沙拉嗪对溃疡性结肠炎(UC)模型大鼠细胞因子以及结肠组织中髓过氧化物酶(MPO)水平的影响。方法:75只Wistar雄性大鼠采用随机数字表法随机分为5组:正常对照组、模型对照组、健脾止泻宁组、美沙拉嗪组和联合治疗组,每组15只。采用大鼠疾病活动指数(DAI)评分评估大鼠肠炎症状严重程度的指标。酶联免疫吸附试验(ELISA)检测各组大鼠血清中细胞因子白细胞介素(IL)-1β、IL-4、IL-6、IL-8、IL-10、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、IL-18水平,蛋白质印迹法(Western blot)检测结肠黏膜组织中MPO的表达。采用单因素方差分析进行统计学分析。结果:与正常对照组比较,模型组及各个给药治疗组DAI评分均增高,差异有统计学意义( F=128.574, P<0.05);与模型组比较,各治疗组DAI评分均降低,差异有统计学意义( F=128.574, P<0.05)。与模型组比较,健脾止泻宁组、美沙拉嗪组及联合用药组血清IL-1β、IL-6、IL-8、TNF-α和IL-18水平升高( F=90.948、92.243、132.437、37.070、61.971, P<0.05),IL-4和IL-10水平降低( F=82.250、83.657, P<0.05);与健脾止泻宁组和美沙拉嗪组比较,联合用药组血清IL-1β、IL-6、IL-8、TNF-α和IL-18水平降低( F=90.948、92.243、132.437、37.070、61.971, P<0.05),IL-4和IL-10水平升高( F=82.250、83.657, P<0.05)。与模型组比较,健脾止泻宁组、美沙拉嗪组及联合用药组结肠组织中MPO含量降低( F=178.140, P<0.05);与健脾止泻宁组和美沙拉嗪组比较,联合用药组结肠组织中MPO含量降低( F=178.140, P<0.05)。血清IL-1β、IL-6、IL-8、TNF-α、IL-18的表达水平与大鼠结肠组织中MPO的含量呈正相关( r=0.821、0.861、0.886、0.718、0.793, P<0.05),血清IL-4、IL-10的表达水平与大鼠结肠组织中MPO的含量呈负相关( r=-0.837、-0.817, P<0.05)。 结论:联合使用健脾止泻宁颗粒和美沙拉嗪治疗UC可以产生协同效应。
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编辑人员丨1周前
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胃肠宁颗粒联合复方嗜酸乳杆菌片治疗腹泻型肠易激综合征的疗效及其对患者炎性因子、胃肠激素和肠黏膜屏障的影响
编辑人员丨1周前
目的:探讨胃肠宁颗粒联合复方嗜酸乳杆菌片对腹泻型肠易激综合征(D-IBS)的疗效及其对患者炎性因子、胃肠激素和肠黏膜屏障的影响。方法:选择杭州市富阳区第一人民医院2017年1月至2019年12月收治的D-IBS患者80例,按照随机数字表法分为对照组和观察组,每组40例。对照组给予复方嗜酸乳杆菌片治疗,观察组在对照组基础上结合胃肠宁颗粒治疗。两组疗程均为2周。比较两组治疗疗效,治疗前后炎性因子、胃肠激素和肠黏膜屏障的变化。结果:观察组治疗总有效率为92.50%(37/40),高于对照组的70.00%(28/40),差异有统计学意义(χ 2=6.646, P<0.05)。观察组治疗后血清肿瘤坏死因子α[(36.15±10.12)ng/L]、白细胞介素1β[(0.43±0.08)μg/L]和白细胞介素6[(12.18±3.06)ng/L]均低于对照组[(54.36±15.73)ng/L、(0.79±0.12)μg/L和(18.53±2.19)ng/L]( t=6.157、15.787、10.673,均 P<0.05)。观察组治疗后血清生长抑素[(28.91±11.02)μg/L]和血管活性肠肽[(185.46±17.34)ng/L]均低于对照组[(45.63±12.54)μg/L和(235.12±18.29)ng/L]( t=6.334、12.462,均 P<0.05)。观察组治疗后血清二胺氧化酶活性[(1.05±0.19)U/L]、内毒素[(0.62±0.19)U/L]和D-乳酸[(38.97±6.39)mg/L]均低于对照组[(1.53±0.28)U/L、(1.16±0.23)U/L和(49.81±4.25)mg/L]( t=8.972、11.448、8.934,均 P<0.05)。 结论:胃肠宁颗粒联合复方嗜酸乳杆菌片对D-IBS患者疗效明显,可减轻炎性反应,改善胃肠激素和肠黏膜屏障功能。
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编辑人员丨1周前
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烟酸缺乏症14例临床分析
编辑人员丨1周前
回顾性分析2012—2021年济宁医学院附属医院皮肤科诊治的14例烟酸缺乏症患者资料。14例年龄26~65岁,其中男性11例、女性3例。病因分别为嗜酒8例、有胃肠道病史者3例、有服药史者1例,2例病因不明;14例均有典型皮损,1例同时合并消化系统及神经系统症状,3例合并消化系统症状,2例合并神经系统症状。均系统行烟酰胺及复合维生素B口服治疗及外用药物治疗,治疗14~52 d 后均好转。定期随访,其中2例嗜酒者及1例腹泻患者曾复发。提示,烟酸缺乏症的临床典型三联征不常见,诊断根据病史、临床表现及相关实验室检查结果,烟酰胺及复合维生素B治疗有效;男性患者嗜酒为主要病因,且易复发。
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编辑人员丨1周前
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拉克替醇散联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗自发性细菌性腹膜炎的临床研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨拉克替醇散联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗自发性细菌性腹膜炎(SBP)的疗效及对机体微环境的影响。方法:回顾性分析济宁医学院附属湖西医院2017年1月至2019年12月135例SBP患者的临床资料。其中,采用拉克替醇散联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗68例(观察组),采用哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗67例(对照组),比较两组疗效。记录临床症状体征恢复时间(腹痛消失时间、腹胀消失时间、腹部压痛消失时间、体温恢复时间和腹水白细胞恢复时间)、肝功能指标[丙氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素、白蛋白、天冬氨酸氨基转移酶(AST)]、微循环指标[触珠蛋白、降钙素原、白细胞介素-6(IL-6)和中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)]、肠黏膜通透性指标(内毒素、血氨、二胺氧化酶)和不良反应(腹泻、恶心和皮肤瘙痒等)。结果:观察组总有效率明显高于对照组[95.59%(65/68)比82.09%(55/67)],差异有统计学意义( P<0.05)。观察组腹痛消失时间、腹胀消失时间、腹部压痛消失时间、体温恢复时间和腹水白细胞恢复时间明显短于对照组[(6.15±1.34)d比(8.26±1.19)d、(5.34±1.29)d比(7.18±1.35)d、(7.59±1.65)d比(9.86±1.80)d、(5.28±1.20)d比(6.39±1.12)d和(10.87±2.25)d比(12.18±1.67)d],差异有统计学意义( P<0.01)。观察组治疗1和2周后ALT、总胆红素、AST、触珠蛋白、降钙素原、IL-6、NGAL、内毒素、血氨和二胺氧化酶明显低于对照组,差异有统计学意义( P<0.01);两组治疗前后组内和组间白蛋白比较差异无统计学意义( P>0.05)。两组不良反应发生率比较差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:SBP患者采用拉克替醇散联合哌拉西林钠他唑巴坦钠治疗可有效改善肝功能和肠黏膜通透性,促进机体微环境和症状恢复,效果明显。
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编辑人员丨1周前
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2014-2023年浙江省海宁市食源性疾病病原体感染特征分析
编辑人员丨3周前
[目的]分析浙江省海宁市食源性疾病主动监测病原体的流行特征,为食源性疾病及暴发事件的预防及调查提供依据.[方法]收集2014-2023年海宁市哨点医院报告食源性疾病患者信息,并采集其粪便或肛拭子进行相关病原体检测.采用χ2检验比较不同组别的病原体检出率差异,采用多因素logistic回归分析病原体检出的危险因素.[结果]2014-2023年间共检测样本5 814份,阳性检出率15.36%,其中诺如病毒检出率4.95%,致泻性大肠埃希菌检出率4.49%,沙门菌检出率3.59%,副溶血性弧菌检出率2.22%,志贺菌检出率0.11%.阳性检出率呈现出以诺如病毒为主的3-4月份小高峰和以细菌为主的7-9月大高峰的季节特征;病原体检出率最高的3种人群为工人、脑力劳动者和其他人群.多因素logistic回归显示,年龄、季节和就诊前服用抗生素是病原体检出的显著影响因素(P<0.05).就诊前服用抗生素组总病原体检出风险较未服用者降低(OR=0.29,95%CI:0.15~0.49);诺如病毒在学龄前年龄组(OR=0.19,95%CI:0.04~1.00)、夏秋季(OR值范围为0.23~0.41)及服用抗生素组(OR=0.42,95%CI:0.15~0.92)检出风险降低,在青年组检出风险增加(OR=1.40,95%CI:1.05~1.88);致泻性大肠埃希菌在夏季(OR=1.82,95%CI:1.30~2.60)检出风险升高;沙门菌检出风险在老龄组和夏季增加(OR值范围为1.44~2.21),在青年组、冬季和服用抗生素组降低(OR值范围为0.22~0.65);副溶血性弧菌检出风险在夏秋季增加(OR值范围1.80~1.90),在中小学生组和冬季降低(OR值范围为0.10~0.32).[结论]海宁市食源性疾病流行病原体检出处于较高水平,年龄、季节和就诊前服用抗生素是病原体检出的独立影响因素.提示在进行食源性暴发事件现场调查时可依据发生时间、病例年龄分布等特征提出针对性的致病因子假设.
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编辑人员丨3周前
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赖氨葡锌颗粒辅以干扰素对轮状病毒性肠炎患儿机体微炎症 肠黏膜屏障功能的影响
编辑人员丨1个月前
目的 研究赖氨葡锌颗粒辅以干扰素对轮状病毒性肠炎患儿机体微炎症、肠黏膜屏障功能的影响.方法 将天津市宁河区医院于2019-2021年收治的轮状病毒性肠炎患儿150例随机分为对照组75例、研究组75例,两组患儿均行常规水、电解质酸碱失衡、脱水等纠正治疗,对照组患儿使用干扰素治疗,研究组患儿使用赖氨葡锌颗粒辅以干扰素方案治疗.在治疗前、后对比两组患儿肠道菌群数量变化、机体微炎症状态以及肠黏膜屏障功能异常的改善作用,分析两组临床各症状改善情况、治疗效果.结果 研究组治疗总有效率96.00%高于对照组的84.00%,差异有统计学意义(P<0.05).研究组腹泻停止、发热消退、呕吐停止时间均短于对照组[腹泻停止(1.29±0.30)d vs.(2.34±0.65)d、发热消退(1.42±0.21)d vs.(2.21±0.29)d、呕吐停止(1.67±0.24)d vs.(2.11±0.32)d],差异有统计学意义(P<0.05).治疗后研究组肠道菌群数量含量异常恢复,乳酸杆菌、双歧杆菌数量均高于对照组[乳酸杆菌(9.81±0.57)lgCFU/gvs.(8.12±0.76)lgCFU/g、双歧杆菌数量(9.11±0.96)lgCFU/g vs.(7.95±0.53)lgCFU/g],差异有统计学意义(P<0.05);大肠埃希菌数量低于对照组[(6.00±0.32)lgCFU/g vs.(6.45±0.79)lgCFU/g],差异有统计学意义(P<0.01).治疗后研究组机体微炎症指标水平均低于对照组[IL-1β(16.74±2.43)ng/L vs.(20.91±2.74)ng/L、IL-6(10.29±1.23)μg/L vs.(13.64±1.75)μg/L、CRP(7.82±0.98)mg/L vs.(10.12±1.87)mg/L、TNF-α(1.12±0.29)ng/L vs.(2.23±0.42)ng/L],差异均有统计学意义(P<0.05).治疗后研究组肠黏膜屏障功能改善优于对照组[DAO(0.87±0.09)mg/L vs.(1.22±0.12)mg/L、D-乳酸(1.23±0.56)mg/Lvs.(3.86±0.81)mg/L],差异均有统计学意义(P<0.05).结论 赖氨葡锌颗粒辅以干扰素可明显缓解轮状病毒性肠炎患儿临床症状,抑制机体微炎症反应,促进肠黏膜屏障功能恢复,效果理想.
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编辑人员丨1个月前
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基于"升清-理中-培元"的腹泻型肠易激综合征诊治思路探讨
编辑人员丨2024/7/13
[目的]总结储浩然教授对腹泻型肠易激综合征的认识及治疗经验.[方法]通过临床跟师学习,查阅古籍并结合现代文献研究,总结储师对腹泻型肠易激综合征的认识及治疗思路,明确该疾病基本诊治规律,并举临床医案一则加以佐证.[结果]储师认为,中焦气机失调是腹泻型肠易激综合征的核心病机,主张以"升清气机-调理中焦-培补元气"为治疗思路,以天枢穴为核心穴位,配以中脘、章门、上巨虚、大肠俞、足三里调理中焦脾胃,配以龙虎交战的针刺手法,助中焦气机畅达.重点选用"百会-内关"调节清气,梳利头脑心神,提升整体气机,此外以"关元-足三里"固本培元,培补先天元气.验案中患者中医辨证为脾胃虚弱证,兼有心神不宁、阳气虚衰之象,储师以升清-理中-培元法治之,补后天以滋先天,并予以安神,收效显著.[结论]储师临床上根据辨证,增减穴位,通过整合穴位群,使中焦气机升降有利,形成了独具特色的"调中复元"的腹泻型肠易激综合征诊疗体系,为腹泻型肠易激综合征的临床治疗提供了新思路.
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编辑人员丨2024/7/13
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蒙脱石散致肠梗阻、腹腔高压及呼吸衰竭1例
编辑人员丨2024/7/13
本文回顾性分析 1 例急性有机磷中毒患者外院给予洗胃、蒙脱石散 6g胃管注入,患者出现肠梗阻、腹腔高压及呼吸衰竭等临床症状,进展迅速,治疗棘手.转入十堰市太和医院后,停用蒙脱石散吸附,继续灌肠导泻,长托宁及解磷定解毒复能,间断血流灌注、抗感染、护肝、制酸保护胃黏膜等对症支持治疗.但患者腹痛腹胀加重,出现意识模糊,氧合进行性下降,气管插管呼吸机辅助呼吸.考虑诊断为惭状结肠合并肠梗阻、局限性腹膜炎、腹腔高压综合征、急性呼吸衰竭,请介入科会诊后积极行术前准备,急诊行结肠支架植入,术中诊断为结肠肿瘤合并闭塞.术后恢复自主排气、排便,腹胀较前缓解,恢复流质无渣饮食.呼吸功能得到快速改善,顺利撤机并拔除气管导管;出院 1 个月后再次就诊于胃肠外科行结肠造瘘术.本文旨在提醒临床医师应用经口中毒使用吸附剂(如蒙脱石散)治疗有机磷中毒患者应需谨慎,在治疗前应该详细询问病史,充分评估胃肠功能,加强导泻治疗.
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编辑人员丨2024/7/13
