视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害是一种罕见的遗传性脑小血管病，临床表现以早发的视力障碍、肝肾功能异常和神经系统症状为特征，影像学检查常被误诊为肿瘤或瘤样脱髓鞘病变而进行有创检查。早期正确识别对优化治疗策略、综合管理至关重要。文中对近年来视网膜血管病伴白质脑病和多系统损害的相关研究进展进行综述，旨在提高临床医师对该病的诊断水平，以指导治疗及明确下一步的研究方向。

目的:用磁共振频谱(MRS)结合LCModel分析软件定量研究轻度认知功能障碍(MCI)患者双额叶脑代谢物浓度的变化及与脑白质脱髓鞘的关系。方法:前瞻性收集2016年5月至2018年12月于汕头大学医学院第二附属医院就诊的25例神经心理学测试结果为MCI者，记为A组[男12例，女13例，年龄(60.5±5.2)岁]，按MRI结果将其分为有白质脱髓鞘组[A1组，男7例，女4例，年龄(62.1±3.9)岁]和无白质脱髓鞘组[A2组，男5例，女9例，年龄(59.2±5.8)岁]。另选同期15名神经心理学测试结果正常且无白质脱髓鞘者为健康对照组[B组，男6名，女9名，年龄(59.5±3.5)岁]。用LCModel软件对双额叶MRS原始数据进行定量分析，应用两独立样本 t检验比较双额叶代谢物 N-乙酰天门冬氨酸复合物(NAA)、肌酸复合物(Cr)、胆碱复合物(Cho)、肌醇(mI)的绝对浓度值及NAA/Cr、Cho/Cr、mI/Cr及NAA/mI比值的组间差异，用Person相关分析探究代谢物浓度值与认知功能量表评分间的相关性。 结果:A组左、右额叶mI (5.19±1.28、4.87±1.11)均较B组升高(4.32±0.83、3.85±0.98； t值：2.34、2.93，均 P<0.05)；A组右额叶mI/Cr值较B组高(1.19±0.31与0.98±0.25； t＝2.21， P<0.05)、NAA/mI值比B组低(1.37±0.34与1.78±0.47； t＝-3.16， P<0.01)；其余各代谢指标在A、B组间以及A1、A2组间差异均无统计学意义( t值：-1.70～1.35，均 P>0.05)。右额叶mI与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)、简易精神状态检查量表(MMSE)评分呈负相关( r值：-0.35、-0.38，均 P<0.05)，右额叶NAA/mI与上述量表评分呈正相关( r值：0.43、0.40，均 P<0.05)。 结论:MCI可能与右额叶神经元脱失或功能障碍有关，MRS在一定程度上可为早期识别MCI提供理论依据。

目的:探讨髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(MOG)抗体阳性的儿童中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病的临床特点及疗效。方法:回顾性分析2017年3月至2019年2月在浙江大学医学院附属儿童医院神经内科住院的CNS脱髓鞘疾病患儿115例，其中MOG抗体阳性的CNS脱髓鞘疾病患儿28例，总结28例患儿临床特点。结果:28例患儿中男10例，女18例，男女比例为1.00∶1.80；起病中位年龄7岁9个月。临床症状表现多样，主要包括头痛、呕吐、嗜睡等脑病症状(13/28例)，视力下降(7/28例)，脊髓症状(6/28例)，共济失调、口齿不清等小脑症状(4/28例)，抽搐(2/28例)，颅神经症状(1/28例)。24例行脑脊液检查，其中10例(41.7%)白细胞数轻度升高，2例(8.3%)蛋白升高，6例(25.0%)MOG抗体阳性，24例脑脊液寡克隆区带均阴性。25例头颅磁共振成像(MRI)阳性，阳性率为89.3%，常见累及部位包括大脑白质(20/28例)、小脑(10/28例)、大脑半球灰质(9/28例)、丘脑/基底核区(6/28例)、脑干(6/28例)、视神经(5/28例)和胼胝体(4/28例)。28例患儿中，13例脊髓受累，累及颈髓10例，胸髓9例，腰髓5例，8例患儿脊髓累及≥3个节段的长节段脊髓病变。14例患儿进行视觉诱发电位检查，2例临床无视觉障碍表现的患儿存在亚临床视觉损害。患儿均接受大剂量甲泼尼龙冲击治疗，16例联合丙种球蛋白免疫调节治疗，急性期均临床症状缓解，随访中7例患儿病情复发，复发率为25.0%，复发患儿再次使用甲泼尼龙冲击治疗联合丙种球蛋白免疫调节治疗，临床症状可缓解。结论:MOG抗体阳性的儿童CNS脱髓鞘疾病临床表型以急性播散性脑脊髓炎为主，脊髓以累及颈胸段为主。其治疗以糖皮质激素和丙种球蛋白为主，疗效显著，但易复发，复发后再次使用糖皮质激素和丙种球蛋白，疗效仍较好。

目的:探讨线状硬皮病的临床特点、诊断及治疗。方法:总结2020年10月20日就诊于山东大学第二医院的1例线状硬皮病患者的临床资料和诊治过程，同时系统性回顾国内外文献所发表的硬皮病的病例报告或病例系列研究，分析其性别、年龄、发病时间、临床表现、治疗及预后等情况。结果:本例患者为24岁女性，有头皮斑痕样脱发和同侧面部凹陷病史10余年，因“2年前出现右侧眼睑无力、下垂，加重1个月”就诊，接受糖皮质激素治疗，效果欠佳。分析文献报道的全部15例患者，发病年龄中位数为22岁，男女比例为9∶6，表现为线状硬皮病伴有同侧眼睑下垂、同侧面部萎缩和颅内脱髓鞘病灶者4例，线状硬皮病合并同侧面部萎缩及颅脑脱髓鞘病灶者3例，线状硬皮病合并大脑半球萎缩2例，线状硬皮病合并同侧面部萎缩3例，线状硬皮病合并同侧面肌痉挛者1例，线状硬皮病合并胸腹部硬化性斑2例，线状硬皮病并癫痫发作并脑白质脱髓鞘病灶者2例。治疗方面，单纯应用激素治疗者有6例，单纯应用甲氨蝶呤者2例，激素合并甲氨蝶呤治疗者1例，应用氢化可的松乳膏外用2例，行骨重建手术3例，长波紫外线光疗治疗1例，应用维生素治疗1例。结论:硬皮病患者可以出现同侧面部萎缩、同侧眼睑下垂和面肌痉挛等表现，累及神经系统可以出现癫痫发作和脊髓炎等表现，影像学可见脱髓鞘病变等，应结合患者的病理进行临床诊断。局限性线状硬皮病可以逐渐往系统性线状硬皮病的方向发展，因此治疗上主要以激素为主，必要时建议及早联合免疫抑制剂来控制疾病的发展。

目的·探究成人脑型肾上腺脑白质营养不良(adult cerebral adrenoleukodystrophy,ACALD)患者的临床及遗传学特点.方法·收集2018年6月至2022年9月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊的8例ACALD患者的临床资料,包括发病年龄、病程、家族史、现病史及详细的体格检查等结果.影像学检查包括头颅及颈、胸椎磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI).实验室检测包括血清极长链脂肪酸(very-long-chain fatty acids,VLCFA)、肾上腺皮质功能及基因检测.使用简易精神状态检查量表(Mini-Mental State Examination,MMSE)及蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,Moca)评估患者的认知功能.结果·共纳入8例ACALD患者,均为男性,发病年龄(32.75±5.80)岁(23～40岁),病程4～59个月.患者首发症状差异较大,其中3例患者表现为记忆力下降、认知功能障碍,2例表现为脾气暴躁、易怒、性格改变,1例表现为精神、行为异常,1例表现为构音不清、共济失调,1例表现为持续性头晕、枕部麻木、失眠.5例患者头发稀疏,4例皮肤色素沉着.患者均有多发性脑白质脱髓鞘病灶,以顶枕叶及胼胝体压部等后部白质脱髓鞘模式最常见;3例头颅增强MRI显示部分病灶斑片状强化;2例患者磁共振波谱成像检查均提示胆碱(Cho)峰升高,N-乙酰基天门冬氨酸(NAA)峰减低.6例患者接受血清VLCFA检查,均表现为C26、C24/C22及C26/C22水平升高;7例患者进行肾上腺皮质功能检测,其中6例出现肾上腺皮质功能减退.6例患者有认知功能受损,其中4例患者MMSE及MoCA评分下降,2例患者因严重的认知障碍不能配合评估.共发现8种ABCD1 基因突变,其中c.1750delC(p.H584Tfs*52)及c.160_170delACGCAGGAGGC(p.T54Lfs*137)为新发现的突变.结论·ACALD首发症状多样,以记忆力下降及认知功能障碍最常见.白质脱髓鞘常累及顶枕叶、胼胝体压部,影像学异常早于明显的神经系统症状.头发稀疏、皮肤色素沉着是该病重要特征.血清VLCFA升高及肾上腺皮质功能减退是特征性实验室指标异常.ABCD1 基因的错义突变常见,1号和6号外显子是中国人热点突变外显子.

目的 报道1例影像学上表现为双侧小脑和胼胝体膝部梗死的伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(Cerebral autonomic dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy CADASIL),探讨CADASIL的临床及影像学表现.方法 对1例疑诊为CADASIL的78岁女性患者进行临床表现、影像学检查及实验室检查,神经心理测评的收集,取得患者知情同意后对其进行NOTCH3基因检测和皮肤活检,并对家系成员进行验证分析.结果 患者首发症状为记忆力减退,起病年龄较大,伴有情感淡漠、步态不稳、小便功能障碍,无偏头痛,头颅磁共振见广泛的脑白质脱髓鞘,丘脑、胼胝体膝部、双侧基底节、双侧小脑半球多发陈旧性腔隙性脑梗死,NOTCH3基因检测发现11号外显子存在c.1630C＞T错义突变,即p.R544C.结论 本例CADASIL患者的起病年龄75岁,首发症状为记忆力减退,腔隙性脑梗死不仅累及丘脑、基底节,同样也可以累及小脑.胼胝体全层梗死为CADASIL的特征性影像表现之一.

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统中最常见的慢性炎症性疾病[1],其病理变化与临床表现复杂多样,早期诊断对于患者的治疗及预后有着积极的临床意义.传统的扩散加权成像可以追踪炎症、病灶的数量和体积等,但不能检出具体的组织病理状态如轴突丧失、Wallerian变性、胶质细胞增生、炎症和脱髓鞘等[2].DTI技术利用水的扩散原理,为脑白质纤维束创建一个包含每个体素扩散的三维空间,从而观察神经纤维束的变化、判断其神经功能.目前该技术已广泛运用于脑发育、探测正常人群年龄相关的神经系统退行性变、脑缺血、弥漫性轴索 损伤(Diffuse axonalinjury,DAI)等相关脑损伤领域.DTI除监测可视性病灶外,还可检测组织中的隐匿性损害,为监测疾病演变和评价临床疗效提供有效的指标.现已证实DTI技术是目前非侵入性监测脑白质改变的最有效手段[3].

多发硬化(MS)是中枢神经系统最常见的慢性炎性脱髓鞘病变之一.在常规序列MRI中看似正常的脑白质中,同样存在细微的病理代谢变化.多种MR序列及后处理技术的应用,为从神经影像学角度阐释MS病理生理改变提供依据.本文对MRI评估MS患者看似正常脑白质区域中的应用进展进行综述.

目的 探讨临床常见的脑病,包括代谢、中毒及放射性脑病等临床常见脑病的临床及影像学表现特点.方法 收集作者医院收治的临床常见脑病患者43例,其中中毒性脑病17例(包括装修苯中毒1例、鼠药氟乙酰胺中毒1例、化疗药物中毒5例、有机磷农药中毒4例、一氧化碳中毒5例、海洛因中毒1例)、放射性脑病5例及代谢性脑病21例(包括Wernick脑病2例、低血糖脑病4例、肝性脑病4例、尿毒症性脑病5例、桥本脑病3例、甲基丙二酸尿症1例、卟啉病1例、伴有囊肿及钙化的白质脑病1例),总结分析临床常见脑病的临床及影像学特点.结果 (1)临床表现:不同病因脑病患者多表现为不同程度的认知功能障碍、精神行为异常、言语含糊及计算力减退等,部分患者表现为肢体力弱或无力,少数患者表现为语音障碍、眼球固定、发作性肢体抽搐及腹痛等.①表现为认知功能障碍:包括不同程度的反应迟钝伴记忆力减退(脑病中苯中毒1例、有机磷农药中毒2例、化疗药物中毒5例、一氧化碳中毒2例、放射性脑病5例、尿毒症性脑病5例、桥本脑病3例),以及不同程度的意识障碍(有机磷农药中毒2例、一氧化碳中毒3例、低血糖脑病2例、肝性脑病4例);②精神行为异常(桥本脑病3例、甲基丙二酸尿症1例);③表现为言语含糊伴计算力减退(海洛因脑病1例);④部分患者表现为肢体力弱或无力,少数患者表现为语音障碍、眼球固定、发作性肢体抽搐及腹痛等,其中包括放射性脑病3例、低血糖脑病2例、甲基丙二酸尿症1例、卟啉病1例、伴有囊肿及钙化的白质脑病1例表现为肢体力弱,Wer-nick脑病2例表现为进行性声音嘶哑伴双下肢力弱及眼球固定,苯中毒及鼠药氟乙酰胺中毒各1例表现为发作性肢体抽搐,卟啉病1例表现为发作性腹痛、肢体无力伴言语不清.(2)影像学表现:影像学表现病变主要累及白质、基底节核团,少数可累及脑室旁及导水管区域,仅1例表现为广泛性脑萎缩.病变表现以白质脑病为主者包括苯中毒、鼠药氟乙酰胺中毒、化疗药物中毒、有机磷农药中毒、一氧化碳中毒、海洛因中毒、尿毒症性脑病及桥本脑病患者;伴钙化与囊变的脑白质病患者表现为双侧大脑半球脑白质区多发大小不等囊状病灶;以基底节核团病变为主者包括低血糖性脑病、肝性脑病、卟啉病、有机磷农药中毒性脑病,一氧化碳中毒迟发性脑病及海洛因中毒性脑病;Wernick脑病患者病灶多位于三脑室旁、侧脑室旁及导水管周围;甲基丙二酸尿症1例表现为广泛脑萎缩.结论 临床上常见类型的脑病病因多样,均有不同程度的认知功能障碍,影像学表现包括广泛的白质脱髓鞘、皮层萎缩及基底节区病变等,诊断应结合临床、影像学特点及相应的病史进行诊断.

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性溶酶体病,该病是由于ARSA基因或PASP基因突变导致脑硫脂在中枢和外周神经系统中累积,引起神经脱髓鞘病变.根据起病年龄,该病可分为晚婴型、青少年型和成人型,其临床表现多样,若不治疗,可引起死亡.目前没有针对该病所有类型的有效治疗方法.该文从发病机制、临床表现、诊断和几种治疗方法(如酶替代治疗、造血干细胞移植和基因疗法)对该病作一综述,对上述治疗方法需进行长期随访和研究以优化针对患儿的治疗方案.