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中国老年骨髓增生异常性肿瘤诊断和治疗专家共识(2024版)
编辑人员丨1周前
骨髓增生异常性肿瘤(myelodysplastic neoplasms,MDS)是起源于造血干经细胞和(或)祖细胞的一组异质性髓系肿瘤.欧美流行病学调查揭示,MDS发病率为(4~5)/10万,且随年龄增长而增加,中位诊断年龄为73~76岁.根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)2001年诊断标准,在2004年至2007年对中国上海地区约390万人的调查中发现,MDS平均发病率为1.51/10万,中位发病年龄为62岁,其中约1/3的患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML);53%的患者因血细胞减少引发的感染、出血或合并症而死亡.老年MDS患者由于合并症较多、体质较弱,无论是治疗选择、疾病转归都有其特点.老年MDS患者的白细胞计数、血红蛋白水平和骨髓原始细胞比例均稍高于年轻患者,而其中性粒细胞计数和血小板计数较年轻患者明显增高.此外,老年MDS患者发生基因突变的数量更多,平均每例患者可发生1.8个基因突变,其中以ASXL1、TET2、SF3B1、STAG2、SRSF2和TP53突变更多见;而年轻患者的突变数量为平均每例患者发生1.2个基因突变,且以U2AF1、ASXL1和RUNX1突变较常见.异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MDS唯一的根治疗法,年轻患者可行清髓性移植,但老年患者只能行减低剂量预处理(reduced-intensity conditioning,RIC)的allo-HSCT治疗.老年MDS患者的自然病程和预后差异很大,由年龄(>70岁)、脆弱指数、分子国际预后评分系统(international prognosis scoring system,IPSS)分组等组成的MDS综合预后评分,能更好地预测MDS患者化疗的耐受性和治疗不良反应.本共识根据国内外老年MDS研究的最新循证证据,经学组专家共同讨论后制定,旨在规范中国老年MDS患者的诊断和治疗的全程管理.
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编辑人员丨1周前
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云南省及周边高海拔地区心脏缺陷胎儿的超声心动图分析
编辑人员丨1周前
目的:了解云南省及周边高海拔地区胎儿心脏缺陷的现状及影响其妊娠结局的社会因素。方法:本研究为回顾性研究。连续纳入2017年6月至2021年1月于云南省阜外心血管病医院超声科行胎儿超声心动图检查并确诊为心脏缺陷的病例。根据胎儿心脏出生缺陷临床预后评分体系和分级标准对入选病例的预后进行评级(Ⅰ至Ⅳ级),分析比较各预后等级病例的比例及病种分布情况、妊娠结局。依据妊娠结局将病例分为继续妊娠组和终止妊娠组,采用多因素logistic回归分析影响妊娠结局选择的社会因素。结果:收集到行胎儿超声心动图检查病例4 929例,4 464例(90.57%)来源于云南省及周边高海拔地区。最终纳入心脏缺陷病例2 166例,其中先天性心脏病(先心病)998例,心脏肿瘤、心肌病及心律失常93例,卵圆孔、动脉导管异常及正常变异1 075例。孕妇年龄为(29.2±5.0)岁,孕(25.6±3.8)周。预后等级为Ⅰ至Ⅳ级的例数分别为1 037例(47.88%)、620例(28.62%)、314例(14.50%)、44例(2.03%),未分级者151例(6.97%)。病种分布情况方面,正常变异和主动脉弓发育偏细分别占42.66%(924/2 166)和5.22%(113/2 166);评级为Ⅱ级的病例中占比排名前3位的病种为室间隔缺损、主动脉缩窄和轻-中度肺动脉瓣狭窄,均为简单先心病,在所有心脏缺陷病例中占比分别为11.63%(252/2 166)、3.92%(85/2 166)和2.35%(51/2 166),在先心病病例中占比分别为25.25%(252/998)、8.52%(85/998)和5.11%(51/998);评级为Ⅲ级、Ⅳ级病例中以复杂先心病居多,且病种较为分散,Ⅲ级中较常见的为完全型大动脉转位[占所有心脏缺陷病例的2.40%(52/2 166)、占所有先心病病例的5.21%(52/998)]和Ⅰ至Ⅲ型肺动脉闭锁合并室间隔缺损[占所有心脏缺陷病例的2.17%(47/2 166)、占所有先心病病例的4.71%(47/998)],Ⅳ级中较常见的是单心室[占所有心脏缺陷病例的0.74%(16/2 166)、占所有先心病病例的1.60%(16/998)]和左心发育不良综合征[占所有心脏缺陷病例的0.65%(14/2 166)、占所有先心病病例的1.40%(14/998)]。成功随访1 084例,其中出生675例,终止妊娠392例,自然流产17例。预后等级Ⅰ至Ⅳ级的病例中终止妊娠者占比逐渐增加[等级内占比分别为5.24%(21/401)、27.78%(70/252)、89.54%(214/239)和95.56%(43/45)],在终止妊娠的病例中预后等级为Ⅲ级者占比最高[54.59%(214/392)];终止妊娠病例中病种分布主要为复杂先天畸形或预后极差的病种(Ⅲ、Ⅳ级),可见正常变异或预后好的Ⅰ、Ⅱ级病例[在终止妊娠病例中占比分别为5.36%(21/392)和17.86%(70/392)]。多因素logistic回归分析结果显示,低学历(高中及以下: OR=2.73,95% CI 1.26~5.93, P<0.001;文盲: OR=3.27,95% CI 1.29~7.10, P<0.001)和低家庭收入(年收入<10万元: OR=2.47,95% CI 1.69~5.12, P<0.001)是选择终止妊娠的影响因素。 结论:云南省及周边高海拔地区心脏出生缺陷胎儿中,病种分布以简单或低危病种为主,但复杂畸形特别是预后差的病种占比也较高;部分预后良好的病例被终止妊娠,孕妇的文化程度和家庭收入可能会影响其对心脏缺陷胎儿妊娠结局的选择。
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编辑人员丨1周前
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儿童非酒精性脂肪肝病的诊断及治疗策略
编辑人员丨1周前
随着肥胖的全球流行,非酒精性脂肪肝病已成为儿童最常见的慢性肝病,大部分患者通过早期识别及生活方式干预可实现病情逆转。但该病起病隐匿、儿童期自然转归不明,缺乏无创、可靠的检测手段,给儿科医生临床工作带来了极大的挑战。本文将简要介绍儿童非酒精性脂肪肝病的诊断及治疗前沿。
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编辑人员丨1周前
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应用自然周期与激素替代疗法行首次冻融胚胎移植的年轻患者临床结局分析
编辑人员丨1周前
目的:分析应用自然周期(natural cycle,NC)与激素替代疗法(hormone replacement therapy,HRT)行首次冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)的<35岁患者的临床结局。方法:回顾性队列研究分析2016年1月至2021年6月期间在郑州大学第一附属医院生殖医学中心接受首次FET助孕的年轻不孕症患者4 814例,根据内膜准备方案的不同分为NC组和 HRT组,使用倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)法按1∶1的比例匹配两组的基线数据后,比较基线特征、妊娠结局及围产期结局,通过单因素及多因素logistic回归分析调整影响活产率的混杂因素后,根据窦卵泡计数(antral follicle count,AFC)、移植胚胎数和移植优质胚胎数进一步分层,分别分析NC和HRT对活产率的影响。结果:PSM前,纳入NC组2 131例,HRT组2 683例,两组间的女方年龄、男方年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、基础卵泡刺激素(basal follicle-stimulating hormone,bFSH)、抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数差异均存在统计学意义(均 P<0.05),两组间的移植优质胚胎数和移植胚胎类型差异均无统计学意义(均 P>0.05);PSM后,纳入NC组和HRT组各1 441例,两组患者的女方年龄、男方年龄、BMI等基线特征差异均无统计学意义(均 P>0.05),NC组的活产率[50.66%(730/1 441)]和临床妊娠率[60.31%(869/1 441)]显著高于HRT组[44.69%(644/1 441), P=0.001;54.27%(782/1 441), P=0.001],极低出生体质量儿发生率NC组[0.34%(3/871)]显著低于HRT组[1.69%(13/769), P=0.006],余各项指标两组差异均无统计学意义(均 P>0.05)。把bFSH、AMH、AFC、转化日子宫内膜厚度、移植胚胎数及移植优质胚胎数纳入多因素logistic回归模型矫正混杂因素后,结果显示NC为影响首次FET周期活产的独立保护因素( aOR=1.280,95% CI:1.103~1.486, P=0.001)。分层分析结果显示,在AFC<11、11~20,移植胚胎数为2及移植优质胚胎数为2的人群中,NC组的活产率[49.03%(151/308),49.09%(349/711),56.38%(442/784),57.85%(350/605)]显著高于HRT组[36.36%(120/330), P=0.001;43.14%(286/663), P=0.027;48.97%(379/774), P=0.003;48.68%(294/604), P=0.001]。 结论:对于年轻FET助孕患者,NC-FET比HRT-FET有更高的活产率和临床妊娠率。
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编辑人员丨1周前
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多环芳烃暴露对高危型人乳头瘤病毒感染转归影响的前瞻性队列研究
编辑人员丨1周前
目的:探讨多环芳烃(PAHs)暴露对高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)感染转归的影响。方法:采用前瞻性队列研究方法,以课题组于2014年在山西省建立的自然队列人群中经病理学确诊的564名低度宫颈上皮内瘤变患者为研究对象。在收集人口学特征、HPV感染相关因素等基线资料的基础上,采用高效液相色谱法检测尿液中的1-羟基芘浓度以界定PAHs的暴露水平。于基线和24个月随访时应用导流杂交技术进行HPV分型检测,并以此确定HR-HPV的转归情况(持续感染、阳转阴、阴转阳和持续阴性)。结果:564名研究对象中共有483名完成了随访,随访率为85.6%(483/564),其中,持续感染率为52.4%(75/143)、同型持续感染率为35.1%(51/143)、阳转阴率为47.6%(68/143)、阴转阳率为19.7%(67/340)、持续阴性率为80.3%(273/340)。PAHs高暴露组HR-HPV持续感染率(a RR=3.22,95% CI:1.85~5.62)和阴转阳率(a RR=2.84,95% CI:1.64~4.94)均高于低暴露组,而HR-HPV持续阴性率则低于低暴露组(a RR=0.55,95% CI:0.43~0.70)。经限制性立方样条模型分析显示,PAHs暴露对HR-HPV持续感染和同型持续感染的影响呈上升型线性剂量-反应关系( P>0.01),而对阴转阳和持续阴性的影响分别呈上升和下降型非线性剂量-反应关系( P<0.01)。 结论:PAHs高暴露可促进HR-HPV持续感染和同型持续感染的发生,积极预防和控制PAHs的暴露对于阻止HR-HPV感染的发生和持续感染具有重要意义。
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编辑人员丨1周前
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NK细胞在肝纤维化中作用的研究进展
编辑人员丨1周前
慢性肝损伤激活肝星状细胞产生I型胶原纤维,造成大量的细胞外基质堆积,从而形成肝纤维化。免疫微环境的变化在肝纤维化的进展和转归中发挥重要作用。自然杀伤(natural killer,NK)细胞是肝脏重要的固有免疫细胞,能够通过直接的细胞毒性作用和产生γ-干扰素等效应分子杀死肝星状细胞,起到明显的抗肝纤维化作用,同时也会对肝脏造成一定的损伤。NK细胞的作用受到其受体和各种免疫细胞和分子的调控。
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编辑人员丨1周前
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先天性肺气道畸形的产前诊断和转归
编辑人员丨1周前
先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)是产前检查发现最常见的胎儿先天性呼吸道畸形。长期以来对于产前诊断CPAM的疾病转归和无症状患儿是否需要手术治疗的问题一直存在争议。因此为了权衡手术效益和风险,了解CPAM的自然病程发展和转归就显意义重大。本综述结合CPAM新的分类体系、产前和产后评估技术和最新的大样本研究,探讨CPAM的自然预后和治疗策略。
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编辑人员丨1周前
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双胞胎早产儿坏死性小肠结肠炎临床特点分析
编辑人员丨1周前
目的:分析双胞胎早产儿坏死性小肠结肠炎(NEC)的临床特点及预后。方法:回顾性分析中国医科大学附属盛京医院2009年1月至2018年12月治疗的双胞胎NEC早产儿的临床资料,并与单胎NEC早产儿进行比较,了解双胞胎NEC早产儿的临床特点及治疗转归情况。结果:双胎早产儿NEC发生率[8.1%(124/1 539例)]高于单胎早产儿[3.8%(497/13 198例)],差异有统计学意义( χ2=62.887, P<0.001)。自然分娩组双胞胎之小例数多于双胎之大(23例比5例),差异有统计学意义( χ2=8.09, P<0.05)。与单胎NEC早产儿比较,双胞胎NEC早产儿出生体质量较低[(1 424±439) g比(1 761±596) g, t=-15.07, P<0.001],出生后需要机械通气率较高[37.1%(46/124例)比17.9%(89/497例), χ2=15.539, P<0.001],死亡率较高[13.7%(17/124例)比7.0%(35/497例), χ2= 5.401, P<0.05],差异均有统计学意义。双胞胎NEC早产儿需手术治疗率较单胎NEC早产儿高[54.8%(68/124例)比43.9%(218/497例)],差异有统计学意义( χ2=27.885, P<0.05)。与单胎NEC早产儿手术组比较,双胞胎NEC早产儿手术组手术年龄较小[(20.6±17.5) d比(29.4±24.4) d, t=-5.673],贫血程度[(118.284±22.429) g/L比(127.460±28.352) g/L, t=-3.398]、血小板减少程度[(213.570±150.548)×10 9/L比(220.250±169.610)×10 9/L, t=-3.238]、代谢性酸中毒程度(7.215±0.211比7.355±0.418, t=-4.207)、休克比率[52.9%(36/68例)比36.7%(80/218例), χ2=5.673]、需要机械通气比率[54.4%(37/68例)比35.8%(78/218例), χ2=7.484]均较高,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。肠管广泛坏死是单/双胞胎NEC早产儿手术患儿死亡的主要原因。术后随访1年,2组患儿生长发育迟缓比例、严重神经发育问题比例及死亡率差异均无统计学意义(均 P>0.05)。 结论:双胞胎早产儿出生体质差,NEC发病率高,病情进展快、需更早进行手术干预。双胞胎NEC早产儿手术比例高,术后并发症重,需密切观察,合理分析,尽早预防及干预,以降低双胞胎早产儿NEC的发生率和病死率,改善预后。
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编辑人员丨1周前
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颅内动脉瘤抗血小板治疗中国专家共识
编辑人员丨1周前
颅内动脉瘤(intracranial aneurysm, IAs)检出率日渐增高,而且合并缺血性心脑血管病的比例越来越高。抗血小板治疗是否会影响IAs的自然病史以及蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage, SAH)的转归,成为IAs患者管理中的难题。血管内支架的应用极大拓展了IAs的治疗范围和增高了IAs的治愈率。然而,如何平衡支架内血栓形成与出血风险成为当前IAs血管内治疗的一大挑战。因此,为促进IAs抗血小板治疗的规范化,颅内动脉瘤抗血小板治疗中国专家共识编写组就IAs抗血小板治疗的相关问题进行深入探讨,制定了颅内动脉瘤抗血小板治疗中国专家共识,较为系统地阐述了抗血小板药对未破裂动脉瘤、动脉瘤破裂后再出血以及SAH后继发性脑缺血的影响,并在此基础上对IAs血管内治疗的围手术期抗血小板治疗方案提出了明确建议。
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编辑人员丨1周前
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基于放化疗敏感性相关基因的原发胶质母细胞瘤预后预测模型的构建和验证
编辑人员丨1周前
目的:筛选原发胶质母细胞瘤放化疗敏感性相关基因,基于相关基因构建原发胶质母细胞瘤患者的预后预测模型并验证。方法:回顾性分析中国脑胶质瘤基因组图谱计划(CGGA)2019数据库(102例,试验组)和CGGA数据库(54例,验证组)中术后接受规范放化疗的原发胶质母细胞瘤患者的临床资料及转录组测序数据。在试验组中筛选长生存期亚组(≥18个月,49例)与短生存期亚组(≤9个月,22例)患者的差异基因,进一步将患者的年龄、肿瘤异柠檬酸脱氢酶( IDH)突变状态、染色体1p/19q共缺失状态、O 6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶( MGMT)启动子区甲基化状态以及差异基因均纳入多因素Cox回归分析,筛选其中为独立预后因素的目标差异基因,取其风险比的自然对数作为各基因相应的系数,计算预后风险评分。采用单因素和多因素Cox回归分析法评估预后风险评分是否为独立预后因素;采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验比较高风险组(预后风险评分>0分)与低风险组(预后风险评分≤0分)患者生存期的差异。通过Pearson相关性分析筛选与风险评分呈正相关的基因,并对其进行功能富集分析。 结果:试验组中,长生存期亚组与短生存期亚组患者的性别、年龄、肿瘤切除程度、 IDH突变状态、染色体1p/19q缺失状态以及 MGMT启动子甲基化状态的差异均无统计学意义(均 P>0.05)。长生存期亚组与短生存期亚组比较,9个基因表达量显著升高(均 P<0.05),28个基因表达量显著降低(均 P<0.05)。采用多因素Cox回归分析法筛选出4个目标差异基因,分别为 AKR1 C1( HR=0.910,95% CI:0.850~0.974, P=0.006)、 CPZ( HR=0.947,95% CI:0.898~0.999, P=0.044)、 HIST1 H3 H( HR=1.299,95% CI:1.025~1.647, P=0.031)以及 TBX5( HR=1.104,95% CI:1.034~1.179, P=0.003),其对应的预测模型中的系数分别为-0.0947、-0.0547、0.2624、0.0994。试验组和验证组中,预后风险评分(高风险)均为预后的独立危险因素(试验组中, HR=2.407,95% CI:1.470~3.939, P<0.001;验证组中, HR=2.054,95% CI:1.101~3.830, P=0.024)。试验组和验证组中,高风险亚组(分别为51、22例)患者的总生存期均比低风险亚组(分别为51例、32例)短,差异均有统计学意义(均 P<0.05)。功能富集分析结果显示,在试验组与验证组中,与预后风险评分正相关的基因更多地富集在细胞增殖、基因表观遗传学调控、DNA修复及核因子κB信号通路的激活等生物学功能上。 结论:基于放化疗敏感性相关基因 AKR1 C1、 CPZ、 HIST1 H3 H以及 TBX5构建的预后预测模型或可用于预测原发胶质母细胞瘤患者的预后。
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编辑人员丨1周前
