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LMBRD2基因突变致全面性发育迟缓1例报道
编辑人员丨2天前
全面性发育迟缓(GDD)为5岁以下患儿中存在≥2个能区的明显发育延迟,包括粗大运动、精细动作、语言理解及表达能力、社会认知、日常生活能力等方面,发病率为1%~3%[1-2].GDD的发病原因部分尚不明确,可能与遗传、环境、产前、围产期、产后因素相关,若干预治疗不及时,部分患儿可能发展为智力障碍,随着基因诊断技术的不断发展,发现部分病因和基因异常相关.本文总结1例因LMBRD2基因突变引起GDD的患儿临床诊治经过,现报道如下.
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编辑人员丨2天前
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非出血型脑淀粉样血管病的认知特征——来自北京协和医院痴呆队列的数据
编辑人员丨2天前
目的:探索以认知障碍为主要表现的非出血型脑淀粉样血管病(CAA)患者的认知特征,以指导临床认知训练。方法:所有研究对象来自2007—2023年北京协和医院痴呆队列,完成病史采集、头颅MRI、认知评价、血液生化检查和基因测序。所有患者符合很可能CAA诊断标准,且无症状性脑出血病史。认知测评包括认知筛查和认知域测试,认知筛查包括简易智力状态检查量表(MMSE)、日常生活活动能力量表等;认知域测试涉及视空间、记忆、执行、推理计算和语言5个认知域。根据MMSE分数,将研究对象分成MMSE>20分(轻度认知障碍)亚组和10分
20分(n=20)和10分 10分)的CAA患者推理计算和学习能力相对保留,在临床工作中,可以利用这些保留的认知能力,对他们进行认知训练,以延缓其认知功能下降。 ...不再出现此类内容
编辑人员丨2天前
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催眠药物对高龄老年人日间嗜睡与认知功能的影响
编辑人员丨2天前
目的 探讨高龄老年人长期应用催眠药物对日间嗜睡与认知功能的影响.方法 选取在我院住院的 103 例年龄≥80 岁的高龄老年人为研究对象,按照是否服用催眠药物分为服用催眠药物组和对照组,利用MoCA和Epworth嗜睡量表(ESS)调查分析高龄老年人认知功能及日间嗜睡的情况.结果 2 组高龄老年人白天嗜睡发生率差异没有统计学意义(P>0.05).ESS得分显示,对照组在沉闷的公共场所和午餐后安静地坐着时重度嗜睡发生率显著高于服用催眠药物组(P<0.05).MoCA得分显示,服用催眠药物组与对照组在(语言)命名上差异有统计学意义(P<0.05).结论 高龄失眠老年人接受合理有效催眠药物治疗,对日间嗜睡和认知功能未造成不良影响,因此可使用催眠药物加强对高龄老年人睡眠问题的干预.
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编辑人员丨2天前
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龙砂开阖六气针法联合康复训练治疗孤独症谱系障碍临床研究
编辑人员丨2天前
目的:观察龙砂开阖六气针法联合康复训练治疗孤独症谱系障碍(ASD)的临床疗效.方法:选取100例ASD患儿,按随机数字表法分为试验组与对照组各50例.对照组予以康复训练治疗,试验组在对照组基础上给予龙砂开阖六气针法治疗.2组均连续治疗2 d后休息1 d,1个月为1个疗程,共治疗3个疗程.比较2组临床疗效、孤独症治疗评估量表(ATEC)评分、自闭症儿童心理教育量表第三版(PEP-3)评分.结果:治疗后,试验组总有效率90.00%,高于对照组70.00%,差异有统计学意义(P<0.05).2组ATEC各项细则评分及总分均较治疗前降低,试验组ATEC各项细则评分及总分均低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).2组PEP-3各项细则评分均较治疗前升高,试验组PEP-3各项细则评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:龙砂开阖六气针法联合康复训练治疗ASD可有效提高临床疗效,改善患儿的语言、社交、行为、认知、运动能力.
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编辑人员丨2天前
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头皮针联合重复经颅磁刺激治疗儿童全面性发育迟缓临床研究
编辑人员丨2天前
目的:观察头皮针联合重复经颅磁刺激(rTMS)对儿童全面性发育迟缓(GDD)的临床疗效及对患儿认知、语言水平的影响.方法:将94例GDD患儿纳入研究,按随机数字表法分为研究组与对照组各47例,观察期间研究组、对照组各剔除1例,最终2组各纳入46例.对照组采取rTMS治疗,研究组在对照组基础上联合头皮针治疗.比较2组临床疗效、格塞尔(Gesell)发育量表评分、S-S语言发育迟缓评分及婴儿-初中生社会生活能力检查量表(S-M)评分.结果:治疗后,研究组总有效率为91.30%,对照组为76.09%,2组比较,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后,2组适应性、粗大运动、精细运动、语言及个人-社会等Gesell各维度评分均较治疗前升高(P<0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P<0.05).治疗后,2组表达语言、构音障碍、接受语言能力等S-S语言发育迟缓各项评分均较治疗前升高(P<0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P<0.05).治疗后,2组独立生活、运动、交往、参加集体活动、作业、自我管理等各项S-M量表评分均较治疗前升高(P<0.05),且研究组各项评分均高于对照组(P<0.05).结论:头皮针联合rTMS治疗儿童GDD临床疗效显著,可提高患儿智力发育、语言发育水平,从而提高患儿的社会生活能力.
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编辑人员丨2天前
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主观认知障碍的胃癌患者语言流畅性损害研究
编辑人员丨2天前
目的 研究存在主观认知障碍(SCD)的胃癌患者的语言流畅性,为早期干预轻度认知功能障碍患者提供依据.方法 招募存在主观认知下降的胃癌患者46例为SCD组,记忆力正常者50例为对照组,2组均行全面神经心理及语言流畅测试(VFT),VFT测试包括语音、语义流畅性测试.除总分外还考察了前后30 s的得分、语义流畅性中的聚类和转换指数次数.结果 SCD组语义转换测试中动物及蔬菜聚类大小更小(t=-2.705,P=0.008;t=-9.780,P<0.001),SCD 组蔬菜转换次数更少(t=-10.266,P<0.001),2 组其他项目得分差异无统计学意义.结论 在SCD胃癌患者中,定量语言流畅性测试敏感性好,预测轻度认知障碍可行语义流畅性测试.
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编辑人员丨2天前
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基于语篇衔接理论的中医术语翻译
编辑人员丨2天前
受语言、文化、专业差异限制,中医术语翻译多存在释义不明、译语冗长、译语混乱等问题,为此提出基于语篇衔接理论的中医术语翻译策略,可充分利用语篇衔接特点,使翻译后的中医术语仍有原本的含义和作用。翻译时应遵循认知原则和交际原则,建议通过利用词根、词缀、元音字母创造新词,优化解释性翻译,灵活运用音译翻译法等方式,提高翻译准确性及译后术语的简明性、规范性。
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编辑人员丨2天前
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简易精神状态量表与蒙特利尔认知评估量表对腔隙性脑梗死患者认知障碍筛查效能的比较
编辑人员丨2天前
目的:比较简易精神状态量表(MMSE)与蒙特利尔认知评估量表(MoCA)对腔隙性脑梗死(LI)患者认知功能障碍的筛查效能。方法:选取符合纳入标准的山西大同大学附属医院2018年1月至2019年10月收治的LI患者138例,分别采用MMSE和MoCA评估患者认知功能状况;依据年龄或受教育年限中位数分组,应用χ 2检验比较采用MMSE与MoCA筛查各组LI患者认知障碍的敏感性和一致性;应用多重线性回归比较各组MMSE和MoCA认知总分和记忆、执行、视空间、注意、语言、定向等认知域评分。 结果:MoCA筛查低年龄组、高年龄组、低受教育年限组、高受教育年限组以及全人群LI患者认知障碍的敏感性(76.5%、75.7%、74.2%、77.8%、76.1%)均显著高于MMSE筛查(44.1%、65.7%、60.6%、50.0%、55.1%)(χ 2 =12.17、13.13、9.33、15.75、23.86,均 P < 0.01)。各组对应的Kappa系数分别为0.336、0.391、0.358、0.389、0.373,均小于0.4(均 P < 0.01),提示两种量表筛查认知障碍的一致性较差。应用MMSE筛查高年龄组LI患者认知障碍阳性率(65.7%)显著高于低年龄组(44.1%)(χ 2=6.50, P < 0.05)。高年龄组或低受教育年限组LI患者MMSE和MoCA认知总分及记忆、执行、视空间、注意、语言、定向各项认知域得分均显著低于低年龄组( tMMSE=3.61、2.49、3.12、4.26、1.70、3.69、2.24,均 P < 0.01; tMoCA=3.83、1.75、3.28、3.80、2.21、4.08、2.52,均 P < 0.05)或高受教育年限组( tMMSE=-2.87、-2.32、-0.85、-2.54、-0.73、-2.57、-2.96,均 P < 0.01; tMoCA=-2.95、-1.12、-3.39、-1.54、-1.52、-3.09、-3.02,均 P < 0.05)。 结论:MMSE和MoCA联合筛查LI患者认知损伤具有较高的临床应用价值,高龄、低受教育年限LI患者的认知障碍特点主要表现为记忆、执行、视空间、注意、语言、定向等多项认知域的损伤。
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编辑人员丨2天前
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常州市社区老年人主观听力减退与认知功能的相关性
编辑人员丨2天前
目的:分析常州市社区老年人主观听力减退与认知功能的相关性。方法:本研究为回顾性队列研究,选取2023年8—10月在常州市4个社区招募的1 132名老年人为研究对象,收集其社会人口学和认知功能资料,使用简易精神状态检查(MMSE)量表评估认知功能,使用蒙特利尔认知评估(MoCA)量表中的连线测试、复制立方体和绘钟测试评估视空间与执行功能。根据老年人自我报告是否存在听力减退将研究对象分为听力正常组(726名)和听力减退组(406名),分析两组基本资料及不同认知域的差异,采用logistics单因素和多因素回归分析社区老年人主观听力减退与认知功能的相关性。结果:听力减退组认知障碍发生率显著高于听力正常组(20.2%比6.6%),地点定向力、记忆力、注意力及计算力、回忆能力、语言能力、绘钟测试评分以及MMSE、视空间与执行功能总分均显著低于听力正常组[(4.76±0.78)比(4.91±0.45)分、(2.79±0.59)比(2.90±0.36)分、4(3,5)比5(4,5)分、2(1,3)比2(2,3)分、8(7,9)比9(8,9)分、2(2,3)比3(2,3)分、27(24,29)比27(26,29)分、3(2,3)比3(2,4)分](均 P<0.05)。社区老年人主观听力减退与认知功能下降呈正相关( OR=3.544,95% CI:2.410~5.213)( P<0.001)。 结论:主观听力减退的社区老年人认知功能下降发生率更高,听力减退是认知功能下降的正相关因素。
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编辑人员丨2天前
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老年性聋患者认知功能障碍及影响因素研究
编辑人员丨2天前
目的:观察老年性聋患者认知功能障碍特点,并探讨其影响因素。方法:横断面研究,采用蒙特利尔认知评估(MoCA)量表对2015年6月至2017年6月就诊于扬州大学附属医院耳鼻咽喉科门诊的117例老年性聋患者(耳聋组)及同期97例健康体检老年人(对照组)进行认知功能测定,计算其MoCA总分,并收集电测听检查听力损失值,分析老年性聋患者听力损失程度与MoCA的相关性。结果:耳聋组患者MoCA总得分(21.6±5.8)分,低于对照组(26.8±1.5)分( P<0.01);耳聋组患者与对照组视空间与执行功能(4.1±0.9)分比(4.8±0.5)分、命名(2.2±1.0)分比(3.0±0.0)分、注意(5.2±1.7)分比(5.9±0.5)分、语言(2.0±0.9)分比(3.0±0.2)分、抽象(1.6±0.5)分比(1.9±0.3)分、延迟回忆(1.8±0.7)分比(2.2±0.4)分、定向(4.4±1.2)分比(5.8±0.4)分,均低于对照组(均 P<0.05);老年性聋患者听力丧失程度与MoCA总分及其各分项目呈负相关(均 P<0.01)。单因素分析结果显示,年龄、教育程度、婚姻状况、听力损失程度、耳聋病程及是否佩带助听器对老年性聋患者认知功能MoCA总分有影响(均 P<0.05)。多元线性回归分析结果显示,婚姻状况( t=6.596, P<0.05)、佩戴助听设备( t=2.182, P<0.01)与老年性聋患者认知功能MoCA总得分呈正相关;年龄( t=-5.048)、教育程度( t=-2.691)、听力损失程度( t=-7.626)及耳聋病程( t=-6.11)与老年性聋患者认知功能MoCA总得分呈负相关(均 P<0.05)。 结论:老年性聋患者认知功能降低,年龄、教育程度、婚姻状况、耳聋病程、听力丧失程度和是否佩戴助听器影响老年性聋患者的认知功能。
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编辑人员丨2天前
