目的:探讨1例Turner综合征(TS)伴快进展型青春期患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2022年1月19日于深圳市人民医院儿科内分泌专病门诊就诊的1例TS伴快进展型青春期患儿为研究对象。收集患儿相关临床资料，采集患儿外周静脉血样，应用染色体微阵列分析(CMA)与多重连接探针扩增(MLPA)技术，对患儿染色体异常情况进行检测。以"Turner综合征""快进展型青春期"及"Turner syndrome""rapidly progressive puberty"为中、英文关键词，在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdisc、PubMed等数据库中，检索TS伴快进展型青春期患儿相关文献，检索年限设定为2021年11月9日至2022年5月31日，总结该病患儿临床特征及染色体核型。结果:患儿为13岁2月龄女性，患儿9岁时乳房开始发育，10岁时身高增长缓慢，渐矮小，11岁时月经初潮，13岁时于外院进行染色体核型分析提示为46，X，i(X)(q10)。患儿入院时，身高为143.5 cm(< P3)，面部、右锁骨处皮肤共有6~8颗黑痣，双侧通贯掌，未见鼻梁塌陷、颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距增宽等特殊躯体特征，月经来潮2年2个月，骨龄达15.6岁。CMA检测结果显示，患儿染色体Xp22.33p11.1区域存在58.06 Mb缺失片段，Xp11.1q28区域存在94.49 Mb重复片段。MLPA检测结果显示，患儿X染色体存在短臂单体与长臂三体结构异常。在CNKI、万方数据知识服务平台、博库、CBMdiSC、PubMed等数据库中共计检索出13篇TS伴快进展型青春期患儿相关文献，涉及14例TS伴快进展型青春期患儿，加上该患儿，共计纳入15例患儿的分析结果显示，患儿主要临床表现为身材矮小与生长发育迟缓，染色体核型以嵌合体为主。 结论:TS伴快进展型青春期患儿主要临床表现为身材矮小和生长发育迟缓，Xp22.33p11.1区域缺失与Xp11.1q28区域重复可能是本研究患儿的遗传学病因，为该病患儿临床诊断与遗传咨询提供参考依据。

目的:探讨儿童慢性肠系膜缺血的临床特点及诊治方法，提高儿科医生对本病的诊疗水平。方法:回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院收治的1例12岁因慢性肠系膜缺血所致的急性肠坏死女性患儿，体重14 kg，身高115 cm，曾有6年餐后腹痛病史，以持续性腹痛3 d，伴呕吐入院。入院诊断为急性消化道穿孔。急诊行开腹探查，术中见空、回肠总长约150 cm(无肠旋转不良)，小肠远端约80 cm肠管缺血性坏死，并2处穿孔。行坏死肠管切除，近端空肠造瘘术。术后待病情稳定后，行肠系膜上动脉超声、腹部增强CT及腹腔血管数字减影血管造影均提示肠系膜上动脉管径细小，血流缓慢。通过Pubmed、Springer Link、中国知网、万方数据库检索2019年10月前的相关文献，并进行总结分析。结果:术后1个月行关瘘术后，给予经口饮食并于关瘘术后14 d出院。出院后1个月随访，患儿可进普食，但餐后腹痛症状无缓解，体重不增。术后半年，餐后腹痛症状缓解，体重未增长。结合影像学检查，考虑患儿急性小肠缺血坏死由慢性肠系膜缺血所致。文献检索，共有59例儿童慢性肠系膜缺血的病例报道。患儿的主要症状包括餐后不适或腹痛19例(51.4%)，生长发育停滞或体重下降5例(13.5%)，高血压或恶性高血压3例(8.1%)，消化道出血并出血性结肠炎1例(2.7%)，缺血性胃炎伴溃疡1例(2.7%)，无明确症状17例(45.9%)。狭窄受累的血管包括：腹腔干、肠系膜上动脉、肠系膜下动脉、肾动脉、髂外动脉、前支主动脉。治疗方法包括开腹手术血管成形术和介入治疗下的球囊扩张血管成形术。绝大部分有症状的患儿，一次或多次治疗后症状缓解。结论:儿童慢性肠系膜缺血诊断困难，若能及时诊治，预后较好，否则可能造成严重的并发症。

目的:探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation，FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法:收集患儿的临床资料及家族史，采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA，通过高通量测序分析其致病基因，并对候选变异进行Sanger测序验证。结果:先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失，伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带 KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异，既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。 结论:对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿，需警惕FPHH的可能性。 KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。

目的:分析儿童努南综合征的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年3月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科诊断的20例努南综合征患儿的临床病例、遗传学分析及随访资料。结果:20例努南综合征患儿中男13例、女7例，诊断年龄5.9（1.1~12.2）岁。首诊主诉身高增长缓慢17例，尿道下裂或隐睾2例，特殊面容1例。体格检查发现努南综合征典型面容12例，隐睾、小阴茎、尿道下裂9例，心脏结构异常10例，智力发育迟缓10例。PTPN11基因变异12例，SOS2基因变异 4例，SHOC2及SOS1基因变异各2例。6例患儿接受重组人生长激素治疗，治疗9个月时身高不同程度的增长4.0（2.5~6.0）cm，暂无不良事件的发生。结论:努南综合征中男性患儿多见外生殖器异常。基因变异频率除PTPN11变异为主外，SOS2基因变异较高，均以新发变异为主。不同首诊科室获得的综合征表型谱有差异，了解综合征的全貌需要采集不同科室就诊信息。

对云南省第一人民医院儿科诊治的1例 COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓慢1年。查体：身高：87.5 cm(<－3标准差，上部量55.0 cm，下部量32.5 cm，轻度O型腿。神经系统查体：双下肢肌力正常，肌张力低。基因检查发现 COMP基因11号外显子杂合基因变异：chr19：18897437 A>G [hg19]，NM_000095.2，c.1159T>C，p.Cys387Arg，即翻译产物蛋白中第1159位半胱氨酸变为精氨酸。基因检测是确诊假性软骨发育不全的重要依据，可避免误治，以免影响患儿的终身高。

总结深圳市儿童医院诊断的1例胎儿酒精综合征(FAS)患儿的临床特点。患儿，女，6岁4个月，因"身高增长缓慢6年余"入院。患儿胎儿期存在明确的酒精暴露史，出生时为低体质量儿，出生后身高、体质量增长缓慢，存在典型的FAS面部特征，有小头畸形，记忆及叙述能力低下，可诊断为FAS。孕期酒精暴露对胎儿造成的影响是永久性的，而戒酒则是唯一也是彻底预防FAS的办法。现总结FAS临床特点并复习文献，旨在提高临床对该病的认识。

　患者 　 女，12岁，因身材矮小就诊。患者系孕40周顺产，出生体重3.25 kg，身长不详，因缺氧住院治疗3天，Apgar评分不详。走、爬时间较晚，8个月出牙，3岁会说话、独立行走，平素运动协调差，不能独立完成跳绳等运动，学习成绩差。自幼身高增长缓慢，视力欠佳，半月前月经初潮，近1年身高增长约7 cm。查体：身高131.7 cm(< 第3百分位)，体重31 kg，圆脸，脸颊饱满，面部多痣，睑下垂，低耳位，短人中，嘴角向下，小下颌，牙齿不整齐，双乳Tanner分期Ⅱ ~ Ⅲ期，无腋毛，阴毛Tanner分期Ⅰ期，心肺查体未见明显异常，双手远端指间关节屈曲。生化及影像学检查：骨龄约12岁；性激素：雌二醇74.39 pg/mL，促黄体生成素3.56 mIU/mL，卵泡刺激素4.33 mIU/mL；生长激素峰值5.44 ng/mL；IGF-1 361 ng/mL，其余生化及影像学检查均未见异常。患儿染色体核型为46，XX。全外显子测序结果为46，XN，del(8q21.11-q21.12-q21.13)．seq[GRCh37/hg19](77 188 701-82 355 132)×1即8q21.11-q21.13区存在5.17 Mb的杂合缺失，其父母未发现相同变异。拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-Seq)结果为chr8：g.77 183 731-82 378 196del，证实存在5.19 Mb片段缺失，ClinGen CNV评分≥ 0.99，提示为致病性，缺失区涉及 ZFHX4、PEX2、PKIA、IL7、STMN2等15个蛋白质编码基因(图1)。

目的:评估维持性血液透析（maintenance hemodialysis，MHD）患者冠状动脉（冠脉）钙化程度和进展速度，探讨MHD患者冠脉钙化进展的危险因素。方法:研究对象来自2013年1月1日至2017年12月31日在复旦大学附属华山医院接受MHD治疗的患者。该研究分为横断面研究及前瞻性队列研究2个部分。采用多层螺旋CT法检测冠脉钙化程度并计算冠脉钙化积分（coronary artery calcium score，CACS）。横断面研究纳入62例MHD患者，根据基线CACS将患者分为低钙化组（CACS < 100）和高钙化组（CACS ≥ 100），比较两组患者营养及骨矿物质代谢指标的差异。采用多元线性回归模型分析CACS与肌肉量及实验室指标的相关性。因6例患者失访，前瞻性队列研究入选56例定期随访的MHD患者，根据每年CACS增长速度将患者分为缓慢进展组（ΔCACS < 100组）和快速进展组（ΔCACS ≥ 100组）。采用Logistic回归分析法分析冠脉钙化进展的危险因素。采用Hosmer-Lemeshow拟合优度检验和受试者工作特征曲线评估多因素Logistic回归模型效能。结果:横断面研究中，62例患者年龄为（62.34±10.82）岁，中位透析龄为78（39，139）个月。33例男性患者中，与低钙化组（ n=7）比较，高钙化组（ n=26）年龄较大（ t=-2.281， P=0.030），血三酰甘油较高（ Z=-1.985， P=0.047），两组肌肉量的差异无统计学意义；29例女性患者中，与低钙化组（ n=14）比较，高钙化组（ n=15）肌肉量/身高 2（ t=-2.600， P=0.015）和血钙（ t=-2.641， P=0.014）均较高，血红蛋白较低（ t=2.531， P=0.018），两组肌肉量的差异无统计学意义。多元线性回归分析结果显示，超敏C反应蛋白（ β=0.425， P=0.022）与男性患者基线CACS独立相关，肌肉量/细胞外液量（ β=-0.580， P=0.001）与女性患者基线CACS独立相关。前瞻性队列研究中，56例患者年龄为（59.82±11.14）岁，中位透析龄为82（40，146）个月。缓慢进展组（ n=22）和快速进展组（ n=34）间全因死亡率差异无统计学意义，但快速进展组发生心血管事件的比例显著高于缓慢进展组（ P=0.017）。相比缓慢进展组，快速进展组男性比例较高（ χ2=4.791， P=0.029），年龄较大（ Z=-2.131， P=0.038），基线肌肉量/细胞外液量（ Z=2.482， P=0.016）和高密度脂蛋白胆固醇（ t=2.133， P=0.042）较低，肌肉量减少速度即（Δ肌肉量·身高 -2·年 -1）较快（ Z=-2.282， P=0.023）。多因素Logistic回归分析结果显示，肌肉量减少速度（ OR=0.089，95% CI 0.010～0.792， P=0.030）和基线CACS（ OR=1.003，95% CI 1.000～1.005， P=0.021）是MHD患者冠脉钙化进展的独立相关因素。 结论:基线CACS较高和肌肉量下降速度较快是MHD患者冠脉钙化进展的独立危险因素。

目的:建立南京地区儿童骨骼肌质量及其相关指标的参照值及骨骼肌质量生长曲线，为临床评估儿童骨骼肌生长水平提供参考标准。方法:横断面研究，以2020年1月至2022年9月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科健康体检的32 690名4~14岁儿童为研究对象，测量儿童身高、体重，应用生物电阻抗法测定体脂质量、骨骼肌质量，计算体质指数、体脂百分比、骨骼肌质量百分比、相对骨骼肌质量指数和肌脂比。采用Spearman相关分析方法分析骨骼肌质量相关指标与体格测量指标之间的相关性，趋势性检验使用Mann-Kendall检验。采用基于位置、尺度和形状的广义可加模型方法按照性别、年龄构建骨骼肌质量及其相关指标百分位参照值及骨骼肌质量生长曲线。结果:32 690名儿童中男19 912名（60.91%），男、女童骨骼肌质量、骨骼肌质量百分比、相对骨骼肌质量指数、肌脂比分别为11.10（8.40，14.90）和10.30（7.90，13.20）kg、40.36%（37.01%，43.13%）和39.38%（36.43%，41.88%）、6.70（6.07，7.52）和6.33（5.79，7.00）kg/m 2、2.39（1.46，3.47）和2.14（1.45，3.00）。男、女童骨骼肌质量与体重（ r=0.97、0.96），体质指数（ r=0.68、0.63），体脂百分比（ r=0.40、0.43）均正相关（均 P<0.01）。骨骼肌质量及指数的百分位参照值和骨骼肌质量生长曲线图显示，男、女童骨骼肌质量百分比在 P50上分别波动在37.75%~44.61%和36.22%~40.55%，相对骨骼肌质量指数在 P50上分别波动在5.80~9.68 kg/m 2和5.57~7.98 kg/m 2，肌脂比在 P50上分别波动在1.86~2.67和1.29~2.41；男、女童骨骼肌质量均随年龄的增加而增加（ Z=4.20、3.75，均 P趋势<0.01），9岁前增长缓慢，9岁后增长加快。 结论:儿童骨骼肌的生长发育存在年龄、性别差异。建立南京地区4~14岁男女童骨骼肌质量及其相关指标百分位参照值，补充了儿童体格生长和营养状况评价系统。

患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，颧骨平坦，走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1 × 10 9/L，中性粒细胞比例0.345；患儿血清睾酮<0.087 nmol/L，低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA，通过全外显子组测序技术进行基因突变分析，结果显示，患儿USB1基因存在c.450-2A > G和c.335de1G复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。