目的:明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法:选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料，采集家系成员的外周血样，提取基因组DNA。对先证者进行全外显子组测序(WES)和生物信息学分析，确定变异位点，并通过Sanger测序法进行家系验证。分别构建 SLC26A2基因野生型和变异型表达质粒，瞬时转染人原代软骨细胞，应用免疫荧光技术与CCK8试剂检测变异对于蛋白定位和细胞增殖的影响。 结果:WES与PCR-Sanger检测发现先证者携带 SLC26A2基因复合杂合变异：c.484G>T(p.Val162Leu)和c.485_486delTG(p.Val162Glyfs*12)，分别遗传自其父亲与母亲。免疫荧光检测结果显示变异型SLC26A2 Val162Leu和SLC26A2 Val162Glyfs*12蛋白在人原代软骨细胞的细胞核和细胞质中均有分布，细胞增殖检测结果显示变异型SLC26A2 Val162Leu和SLC26A2 Val162Glyfs*12蛋白均能减少人原代软骨细胞的增殖。 结论:SLC26A2基因c.484G>T和c.485_486delTG变异均可影响人原代软骨细胞的增殖，可能是导致先证者患MED的遗传学病因。

儿童股骨头骨骺缺血性坏死(Legg-Clavé-Perthes disease，LCPD)又称股骨头无菌性坏死、扁平髋、股骨头软骨病、股骨头幼年变形性骨软骨炎等，1910年Legg(美国)、Clavé(法国)和Perthes(德国)3位研究者发现并报道，简称Perthes病，发病年龄以4～8岁最常见，男女比例为5∶1，单侧多发，流行病学调查显示发病率为0.2/100 000～19.1/100 000 [ 1, 2] 。近年来，国际Perthes病研究小组(International Perthes Study Group，IPSG)对该病有更进一步的研究。IPSG成立于2012年，由来自超过10个国家的40多位儿童骨科医生及研究者组成，该组织为患儿及医疗社区普及Perthes病的客观以及循证医学知识，并致力于探索该病的未知领域，并通过共同研究后解决这些问题。现就该组织对Perthes病分型、治疗、影响及评估预后因素的研究进展做一综述。

目的:探讨基于产前3.0 T真稳态进动梯度回波序列（TrueFISP）MRI胎儿股骨生长动力学特征。方法:纳入2018年1月—2021年12月青岛大学附属泰安市中心医院进行产前MR检查的66例孕妇的临床资料。孕妇年龄20~46（30.7±6.4）岁，孕25 +1~38 +6（32.7±3.5）周。使用3.0 T MR 对胎儿股骨行产前TrueFISP扫描，在矢状面图像上测量胎儿股骨干长度，股骨近端和远端软骨骨骺的最大前后径和高度；在冠状面图像上测量股骨近端和远端软骨骨骺的最大横径。观察指标：（1）观察胎儿股骨MRI解剖特征；（2）观察胎儿股骨干长度及近端、远端软骨骨骺横径、前后径、高度与孕周的相关性。计算各项影像学指标在10种回归模型（线性、对数曲线、反函数曲线、二次曲线、三次曲线、复合曲线、幂函数曲线、S形曲线、生长曲线和指数曲线回归）中的决定系数（ R2）值。根据最大 R2值确定各项观察指标的最适回归模型，并获取相应的最佳生长动力学回归方程。 结果:（1）MR TrueFISP图像显示66例胎儿股骨解剖特征：孕28周之前，胎儿股骨干呈低信号，骨皮质与骨髓腔分界不清；孕28周之后，胎儿股骨干骨皮质呈低信号，骨髓腔呈条状较高信号，骨髓腔与骨皮质分界清楚。孕25~39周，胎儿股骨干上方为软骨性股骨头及颈、大转子，呈高信号，与股骨干上端分界清楚；股骨干下方为股骨远端软骨性骨骺，呈高信号，与股骨干下端分界清楚。（2）在10种回归模型中，胎儿股骨各项影像学指标均随着孕周的增加呈曲线增长。胎儿股骨干长度以三次曲线模型为最适回归模型， R2值0.882，曲线拟合优度高，最佳生长动力学回归方程为 Y^股骨干长度=-21.879+2.972× X孕周-4.251×10 -3× X3孕周。胎儿股骨近端软骨骨骺高度以三次曲线模型为最适回归模型， R2值0.642，曲线拟合优度一般，最佳生长动力学回归方程为 Y^股骨近端软骨骨骺高度=-16.720+1.357× X孕周-3.227×10 -3× X3孕周。胎儿股骨远端软骨骨骺前后径以幂函数曲线模型为最适回归模型， R2值0.489，曲线拟合优度低，最佳生长动力学回归方程为 Y^股骨远端软骨骨骺前后径=0.887× X0.861孕周。胎儿股骨近端软骨骨骺横径、前后径以及远端软骨骨骺横径和高度均同时遵从复合曲线、生长曲线和指数曲线模型， R2值分别为0.568、0.452、0.549和0.387，曲线拟合优度低，其指数曲线模型的最佳生长动力学回归方程分别为 Y^股骨近端软骨骨骺横径=6.961×exp （0.028× X孕周）、 Y^股骨近端软骨骨骺前后径=7.301×exp （0.025× X孕周）、 Y^股骨远端软骨骨骺横径=6.114×exp （0.035× X孕周）和 Y^股骨远端软骨骨骺高度=8.727×exp （0.021× X孕周）。 结论:基于产前3.0 T 的TrueFISP MRI，胎儿股骨各影像学指标的生长动力学特征符合曲线回归模型，可为产前评估胎儿骨骼发育状况提供重要依据。

目的:建立未成年兔骺板损伤模型，探究隐血管骨膜瓣预防骺板损伤后骨桥形成的效果。方法:2017年7月至2018年1月，将30只新西兰幼兔随机分为A、B、C组（每组10只），解剖其膝关节血管，设计隐血管骨膜瓣。用直径为3.0 mm克氏针损伤幼兔单侧股骨远端骨骺，建立骺板损伤的模型，为实验侧，另一侧作为对照侧。对损伤的骨骺分别进行以下处理：A组实验侧切取与C组实验侧相同大小的骨膜并舍弃；B组实验侧在损伤区填充不带血管蒂的骨膜瓣；C组实验侧在损伤区填充隐血管蒂的骨膜瓣。术后24周测量股骨标本的长度及内外翻角，评估骺板损伤对骨骼生长的影响，并通过脱钙标本的剖面观、苏木素-伊红（HE）染色和甲苯胺蓝染色，评估隐血管骨膜瓣预防骨桥形成的效果。计量资料以均值±标准差（Mean±SD）表示，组内及组间数据比较采用单因素方差分析（ANOVA）， P<0.05为差异有统计学意义。 结果:A、B两组实验侧股骨均较对照侧表现出明显短缩与外翻畸形，组内两侧股骨长度与外翻角差异有统计学意义（ P<0.05）,C组实验侧股骨长度及外翻角与对照侧相比差异无统计学意义（ P>0.05）。剖面观显示A组骨骺损伤区出现骨桥，与周围骺板界限清楚；B组损伤区骨膜瓣被吸收，以纤维组织填充为主，伴有少许浅白色骨组织形成，与周围骺板界限清楚；C组损伤区由与骺板色泽相同的乳白色透明软骨组织填充，与骺板界限不清。HE及甲苯胺蓝染色发现,A组损伤区填充大量的骨组织，未见软骨组织；B组损伤区主要为纤维组织，可发现少量的骨组织；C组沿着损伤区隧道有大量透明软骨组织形成，且与正常骺板连接紧密。 结论:骺板损伤后隐血管骨膜瓣填充可预防骨桥形成，避免患肢出现短缩及成角畸形。

大骨节病（Kashin-Beck disease，KBD）是一种地方性、多发性、对称性、变形性骨关节病，好发于发育期儿童的骨骺生长板和关节软骨，可致软骨细胞变性、降解和坏死，临床上依据患者病变范围和畸形程度分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度和Ⅲ度4个阶段。KBD的病因与发病机制至今仍不清楚，针对此病尚无特效药，对各种医学干预手段有效性的研究也较少。目前，KBD的治疗多参照中西医关于骨关节炎的相关方法。本文以现有研究作为基础，依据KBD的疾病分期对其中西医治疗方法进行了总结分析，提出应在阶梯化和个体化原则下，中西医并重治疗，并以药物治疗为主、手术治疗为辅，最大程度减轻患者疼痛、保护关节和预防损伤，以期为临床治疗KBD提供参考依据。

目的:探讨髌骨脱位合并骨软骨骨折（OCF）的相关危险因素。方法:采用病例对照研究分析2016年1月至2020年6月兰州大学第二医院收治的278例髌骨脱位患者临床资料，其中男98例，女 180例；年龄12~41岁［（21.1±4.6）岁］。根据手术记录及术中关节镜探查是否合并OCF，分为OCF组（112例）和非OCF组（166例）。记录两组患者基本特征（包括性别、年龄、侧别、骨骺是否闭合），以及髌骨高度、髌骨倾斜角、胫骨结节-股骨滑车距离（TT-TG）、股骨滑车形态、胫骨外旋角和股骨前倾角。采用单因素分析上述指标与髌骨脱位合并OCF的相关性。采用多因素Logistic回归分析确定髌骨脱位合并OCF的独立危险因素。结果:单因素分析结果显示，男性、髌骨倾斜角和股骨前倾角与髌骨脱位合并OCF有一定的相关性（ P<0.05或0.01）；年龄、骨骺是否闭合、侧别、髌骨高度、TT-TG、股骨滑车形态和胫骨外旋角与髌骨脱位合并OCF不相关（ P均>0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明，男性（ OR=1.75，95% CI 1.07~2.90， P<0.05）和股骨前倾角增大（ OR=3.12，95% CI 1.89~5.17， P<0.05）与髌骨脱位合并OCF显著相关。 结论:男性、股骨前倾角增大是髌骨脱位合并OCF的独立危险因素。

目的:探讨儿童具核梭杆菌感染致亚急性骨骺骨髓炎的临床特征、诊断以及治疗策略。方法:回顾性分析2023年7月湖南省儿童医院骨科收治的1例具核梭杆菌感染致股骨远端亚急性骨骺骨髓炎患儿临床资料，并检索1970—2023年PubMed、万方医学网和中国知网中具核梭杆菌致儿童骨髓炎相关文献，总结分析患儿临床表现、确诊方式、治疗方案及治疗结果。结果:本院收治病例男性，4岁2个月，因右股骨远端骨骺骨髓炎入院。经病原微生物高通量宏基因检测二代测序技术(next generation sequencing，NGS)确诊为G-厌氧菌具核梭杆菌感染，予克林霉素治疗11 d后行局部病灶清理、人工骨载药克林霉素、股骨髁关节软骨修复术，术后10周右侧股骨症状消失、膝关节活动正常。共检索到符合纳入与排除标准文献8篇，均为外文文献，报道10例儿童具核梭杆菌骨髓炎，其中9例经组织培养确诊，1例经聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)确诊；7例予药物及病灶穿刺引流术，3例单纯予药物治疗；随访过程中患儿均症状消失，运动功能接近正常。结论:具核梭杆菌可以导致儿童骨髓炎，患儿常有发热、局部疼痛，影像学见骨质破坏、骨髓及周围异常信号改变。厌氧菌培养及NGS是确诊具核梭杆菌感染致骨髓炎的重要方法。采取病灶切开引流与敏感抗生素联合治疗，可获得满意疗效。

目的:探讨基于3.0 T MRI的二维定量指标在胎儿肱骨发育评估中的应用价值。方法:回顾性研究。纳入2018年1月—2021年10月泰安市中心医院74例非生长发育受限胎儿的MRI资料。受检孕妇年龄20~46（30.8±5.9）岁，孕周26~37（32.7±3.4）周。采集真实稳态进动快速成像（TrueFISP）序列MRI，测量胎儿肱骨的二维定量指标（肱骨干长度，肱骨近侧和远侧软骨骨骺横径、前后径、高径，以及肱骨总长度）。应用Pearson相关分析二维定量指标与孕龄的相关性；观察肱骨近侧和远侧次级骨化中心的出现时间。结果:胎儿肱骨干长度、肱骨总长度和肱骨近侧软骨骨骺前后径均与孕龄呈高度正相关（ r=0.83、0.84、0.72， P值均<0.001）；胎儿肱骨近侧软骨骨骺横径和肱骨远侧软骨骨骺横径、前后径、高径均与孕龄呈中度正相关（ r=0.64、0.56、0.53、0.53， P值均<0.001）；胎儿肱骨近侧软骨骨骺高径与孕龄呈低度正相关（ r=0.38， P=0.001）。肱骨远侧次级骨化中心最早出现时间在36~37 +6周，26~35 +6周均未见；26~37 +6周胎儿肱骨近侧均未出现次级骨化中心。 结论:基于3.0 T MRI的二维定量指标可较好评估孕龄26~37 +6周胎儿肱骨生长发育，可为产前诊断胎儿肱骨疾病提供参考依据。

目的:观察发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip，DDH)闭合复位后内翻盂唇的转归及其对髋臼发育的影响。方法:收集2014年3月至2015年6月在中国医科大学附属盛京医院行闭合复位治疗的26例(29髋)DDH患儿的临床资料。其中，男3例，女23例；复位时患儿的平均年龄为13个月，年龄范围为4～28个月；平均随访时间为50个月，随访时间范围为39～61个月。本研究患儿的纳入标准为在闭合复位后的磁共振成像(magnetic resonance imaging，MRI)检查图像显示存在盂唇内翻。将所有患儿按照在最后随访时是否存在内翻盂唇分为残余内翻组(19例，22髋)及内翻消失组(7例，7髋)。比较两组在复位前的IHDI分型、骨性及软骨性髋臼指数和复位后盂唇内翻程度方面的差异，及在最后随访时的骨性及软骨性髋臼指数、盂唇内翻程度、中心边缘角及股骨头骨骺核高宽指数方面的差异，并比较发生股骨头缺血性坏死(avascular necrosis of femoral head，AVN)的情况。结果:复位前残余内翻组IHDI分型为Ⅲ型、Ⅳ型各11髋；内翻消失组Ⅱ型3髋，Ⅲ型4髋( P<0.001)。残余内翻组与内翻消失组术前的骨性髋臼指数之间的差异( P＝0.261)及软骨性髋臼指数之间的差异( P＝0.843)均无统计学意义；复位后当时残余内翻组与内翻消失组的盂唇内翻程度分别为(55.10±9.60)%与(43.92±17.59)%，差异具有统计学意义( P＝0.005)。最后随访时的骨性髋臼指数，残余内翻组为(24.73±5.72)°，内翻消失组为(19.57±2.23)°，差异具有统计学意义( P＝0.029)；最后随访时的软骨性髋臼指数，残余内翻组为(16.68±4.05)°，内翻消失组为(14.71±2.36)°，差异无统计学意义( P＝0.236)；最后随访时的中心边缘角，残余内翻组为(20.77±8.82)°，内翻消失组为(18.86±6.89)°，差异无统计学意义( P＝0.605)；最后随访时的股骨头骨骺核高宽指数，残余内翻组为(44.13±4.24)，内翻消失组为(48.11±6.84)，差异无统计学意义( P＝0.074)。残余内翻组在复位后与最后随访时的盂唇内翻程度相比，差异无统计学意义( P＝0.183)。残余内翻组有5髋[22.73%(5/22)]发生AVN，均为Kalamchi-MacEwen Ⅰ型，内翻消失组无AVN发生。 结论:DDH闭合复位后，大部分内翻盂唇短期内不能吸收，而是演变为一薄层纤维组织嵌插于头臼之间，这可导致髋臼软骨的骨化延迟，但对髋臼发育的远期影响仍需进一步观察。

目的:探讨磁共振(MRI)不同序列检查在儿童肘关节外伤诊断中的应用价值。方法:选取台州骨伤医院2015年3月至2019年3月收治的肘关节外伤患儿78例作为研究对象。所有患儿行X线和MRI检查，其中，MRI检查序列包括三维双重回波稳态序列(3D-DESS)、快速自旋回波序列(TSETIWI)、T1快速反转恢复序列(T1-TIRM)、脂肪抑制质子密度加权像(FS-PDWI)，分析两种检查结果的差异。结果:MRI不同序列证实，骨骺骨折62例。按照Salter-Harris骨折分型分布：Ⅱ型23例(37.10%)>Ⅲ型17例(27.42%)>Ⅳ型12例(19.35%)>Ⅰ型10例(16.13%)>Ⅴ型0例(0.00%)，差异有统计学意义(χ 2＝6.126， P＝0.025)。78例患儿肘关节外伤中，73例出现骨髓水肿，其中，距离骺板1 cm范围内骨髓水肿62例，距离骺板1 cm以外11例，无骨髓水肿5例，骨髓水肿与骨骺骨折具有相关性( r＝0.174， P＝0.006)。患儿肘关节骨骺损伤Ⅰ～Ⅳ型均可伴有关节软骨损伤，3D-DESS对关节软骨损伤有较好的显示效果。 结论:MRI不同序列检查对儿童肘关节外伤的诊断具有很高的准确性，对减少儿童骨骺骨折、骨髓水肿、关节软骨损伤的误诊、漏诊率具有重要意义。