目的:探讨单精子测序技术在植入前胚胎结构异常遗传学检测中区分携带者的应用价值.方法:针对1 例罗氏易位携带者45,XY,der(13;14)(q10;q10)应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建,用机械制动法分离20 份单精子样本并进行全基因组扩增(WGA),再利用ASA基因芯片对WGA产物进行全基因组183 708个单核苷酸多态性(SNP)位点检测,通过CNV测序检测出与易位相关且可作为单体型推断的单精子,推断亲本正常及携带罗氏易位的染色体单倍型.将 3 份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带易位染色体的情况,选取可用囊胚进行移植,于孕 18 周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异.结果:通过单精子测序共筛选出6 037个SNP位点,挑选出30 个可区分正常与易位单体型位点成功构建单体型,植入前单体型分析提示 3 枚胚胎均为不携带罗氏易位染色体的整倍体胚胎,妊娠中期羊水基因检测证实胎儿核型为46,XN,未携带罗氏易位染色体.结论:对于男性罗氏易位携带者,可通过单精子测序筛选SNP位点构建单体型,用于区分正常和罗氏易位携带者胚胎,为胚胎植入前染色体结构遗传学检测胚胎选择提供依据.

目的:评估气管内超声引导下针吸活检术(EBUS-TBNA)联合经支气管镜肺活检术(TBLB)对肺结节病的诊断效能.方法:回顾性分析2018年1月至2023年7月就诊于东南大学附属中大医院高度疑诊为肺结节病患者的临床资料,所有患者均取得病理结果并结合临床综合评估最终诊断明确.评价EBUS-TBNA联合TBLB诊断肺结节病的效能以及弹性成像在诊断中的作用,并探讨胸部CT对于肺结节病分期的价值.结果:在131例高度疑诊为肺结节病的患者中,最终明确诊断为肺结节病的患者共有123例.其中105例患者单用EBUS-TBNA获得阳性的病理结果(阳性率为80.2％),58例患者通过单用TBLB获得阳性的病理结果(阳性率为44.3％);两者联合使用的诊断阳性率是89.3％.131例患者均进行胸部CT分期,其中Ⅰ期患者78例,Ⅱ期患者53例.在通过EBUS-TBNA及TBLB最终明确病理诊断后,根据是否出现上皮样肉芽肿浸润这一表现定义累及范围,发现根据胸部CT分类为Ⅰ期的患者中38.5％肺实质中检出上皮样肉芽肿浸润.结论:EBUS-TBNA联合TBLB可明显提高对肺结节病的诊断效能.单纯依靠胸部CT扫描进行肺结节病的分期并不可靠,会导致对患者病情严重程度估计不足.建议使用EBUS-TBNA诊断可疑结节病时,即使没有肺部浸润,也推荐常规联合TBLB,可以进一步提高诊断率和更充分地评估病情.

当前我国老龄化形势日益严峻,老年人"养老难"和养老过程中"就医难"问题突出,亟须开展医养结合服务,但我国的医养结合服务尚存在服务模式欠完善、智能化水平低、"医"和"养"相关资源融合机制低效、医养结合"叫好不叫座"等现象.本研究团队针对当前医养结合服务存在的难点、堵点问题,运用数字化、智能化手段,以智慧服务云平台为支撑,构建了全链式、多主体融合式、中医药"主动健康式"、回归社区式、回归居家式共5 种智慧医养结合服务模式,并发布中国老龄产业学会团标 6 项、河南省地方标准立项 2 项,同时在全国建立了 20 多个示范应用基地,纳入了河南省政府500个社区/乡镇推广计划,取得了良好的示范成效.本文从模式立意、模式构成、模式运行机制、模式功能 4 个方面对上述 5 种模式进行介绍,以期助力各服务模式的进一步研究与推广.

干眼症是临床眼科常见的一种慢性眼表疾病,病情反复缠绵,严重影响人们日常工作和生活,目前临床上尚缺乏特效方法.针灸作为中医学精粹,在治疗DES方面凸显优势.笔者检索近10年针灸治疗DES的相关文献,通过分析针灸治疗DES的机制研究可知,无论是改善泪腺功能、抑制炎症反应、调节眼表蛋白表达,还是调节性激素分泌,调节神经物质分泌,最终都是实现促进泪液分泌从而改善DES症状的效果;临床研究从单纯针刺、电针、火针、揿针、灸法、针灸联合、针药结合疗法等方面评价了针灸治疗DES的疗效及安全性.同时,笔者指出了针灸在实验及临床研究中存在的些许不足,其意旨在推动今后针灸在调治DES方面的相关研究能够更好地发展.

《中华护理杂志》根据国家卫生工作的指导方针和政策方向,以服务临床护理实践、推动护理学科发展为目标,结合国家自然科学基金项目、国家社会科学基金项目以及重大护理课题研究方向,计划在2024年进行以下专题报道,欢迎广大护理工作者踊跃投稿.

新冠病毒大规模感染后，生殖健康和母婴安全问题成为临床医护专业人员和社会大众共同关注的焦点问题。基于当前的最佳证据，本快速指南针对生殖临床诊疗过程中临床医师和患者关注的热点问题，按照循证临床实践指南制订的方法和步骤，使用推荐意见分级的评估、制定及评价（grading of recommendations assessment，development and evaluation，GRADE）方法，结合临床经验并考虑我国患者的偏好与价值观，形成了6大主题、36条的具体推荐意见。本快速指南的使用人群是生殖医学科医师、妇产科医师及相关专业人员；目标人群是计划或正在接受辅助生殖治疗的夫妇，以及计划或已经妊娠的夫妇。

原发性肝癌为国内外常见的恶性肿瘤，2020年成为全球范围内第7大威胁人类健康的恶性肿瘤，且病死率高居癌症第4位。精准诊断对原发性肝癌的预后至关重要。影像组学作为新兴无创的数据分析方法，从影像图像中提取大量高通量特征，为临床诊疗决策制定提供更加准确的依据。目前，针对肝细胞癌诊断的影像组学模型多种多样，但缺乏共识。该共识基于当前最新研究证据，结合循证医学证据分级系统，综合考虑临床实际及专科医师经验，形成最终的影像组学模型推荐意见，以期为临床医师明确诊断提供方法学依据，形成最佳决策方案，指导临床综合治疗。

活化部分凝血活酶时间（APTT）延长混合血浆纠正试验用于鉴别凝血筛选试验中APTT延长的原因——凝血因子缺乏或存在凝血抑制物。该试验有助于医生结合患者临床表现初步判断患者APTT延长异常的原因，以及针对性选择下一步实验室检查项目，所以是有重要价值的凝血试验。目前，因该试验的操作流程及结果解读暂无统一标准，实验室应用较为混乱，结果缺乏可比性，也限制了其应用和普及。本共识参考国内外相关文献，结合出凝血检验领域专家的实践经验，致力于推进APTT延长混合血浆纠正试验的标准化。

目的:探讨应用闭合复位经皮克氏针内固定治疗儿童JakobⅡ型肱骨外髁骨折的疗效。方法:自2014年7月至2016年7月收治16例儿童JakobⅡ型肱骨外髁骨折患儿，年龄3~10岁，平均5.5岁。在关节造影及C臂机辅助下经皮克氏针固定手术治疗，术后按照Flynn功能评定标准，结合影像学评定肘关节功能。结果:所有患儿获得14~38个月的随访，平均22个月。在术后6~8周获得骨性愈合，无一例出现骨不连或骨延迟愈合。Flynn功能评定标准：优14例，良2例。结论:对于JakobⅡ型的儿童肱骨外髁骨折，早期闭合复位经皮克氏针固定更易获得良好复位，手术时间短，操作简单；对患儿创伤小，术后可早期进行功能锻炼，促进肘关节功能的恢复，值得临床推广。

该文回顾了作者从探索“双心医学”到“五大处方”综合服务模式的持续思考和临床实践历程。针对传统生物医学模式的弊病，结合祖国传统医学整体观认知和现代医学模式向精神心理-生物-社会综合医学模式转变的趋势，作者在1995年率先提出“双心医学”并应用于临床实践。近年来，为遏制心血管病流行，落实预防为主的方针，修补被动、碎片化、断裂的医疗服务链，作者不遗余力地推动以“五大处方”为主要内容的全面全程心血管预防康复服务模式，大力开展健康教育，努力推动心血管医疗从以治病为中心向以人民健康为中心转变。