目的 分析不同年龄段育龄期月经失调患者体成分及其相关血液指标.方法157例育龄期月经失调患者分为A组(18岁～,55例)、B组(25岁～,77例)和C组(31～35岁,25例).分析三组体成分及其相关血液指标.结果C组身体总水分、细胞内水分、细胞外水分、蛋白质、骨骼肌、基础代谢量、腰臀比及身体细胞量均高于A、B组(P＜0.05).C组右下肢、左下肢去脂体重百分比高于B组,而其余肌肉成分相关指标均高于A、B组(P＜0.05).C组内脏脂肪面积大于A组(P＜0.05).三组体成分相关血液指标比较无统计学差异(P＞0.05).结论30岁以下育龄期月经失调患者在平衡饮食的同时需加强体育锻炼,不同年龄段育龄期月经失调患者应给予针对性的干预指导.

大肠息肉的临床表现与湿邪黏滞、重着等特性相符，其好发人群的中医体质多与湿相关。易引发大肠息肉的肠道菌群失调、肠道微炎症状态、神经-内分泌-免疫网络和水通道蛋白异常等病理变化与湿邪现代机制研究结果相符。认为饮食不节、情志不畅等因素导致脾虚湿蕴，各种病邪交织形成有形异物是湿邪引发大肠息肉的中医病机。根据湿邪的致病特征，结合大肠息肉的发病因素，探讨湿邪在大肠息肉发病中的影响，以期为临床中大肠息肉的中西医结合诊疗提供有效的中医理论依据。

女性生殖功能的发育和维持需要大量能量，而生殖过程并非机体必需的生命活动。当机体处于能量供应缺乏状态，即能量摄入不足和（或）能量消耗过多时，则会出现能量的重新分配，导致生殖功能降低，出现下丘脑-垂体-卵巢（hypothalamic-pituitary-ovary，HPO）轴不同程度的抑制，表现为排卵障碍、月经失调和不孕症等。长期能量不足状态下可引起体脂率下降，而脂肪组织在维系营养与生殖中发挥重要作用，影响月经初潮的发动和周期的维持。女运动员三联征和神经性厌食患者都是长期能量不足和低体脂的典型例子，目前以减少运动消耗和增加饮食摄入使体脂率升高作为生殖功能康复的必要条件。本文就以上两种模型对能量不足对女性生殖健康影响的研究进展进行综述。

目的:报道 PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一家系，提高临床医师对该疾病的认识水平。 方法:收集2022年7月山东大学齐鲁医院神经内科收治的确诊为 PEX10基因突变所致Zellweger谱系疾病一姐弟共患病家系的临床及遗传学资料，并进行文献复习。 结果:该家系先证者为24岁女性，因“行走不稳8年，加重伴蹲起费力1年”就诊，头颅磁共振成像（MRI）显示小脑萎缩，肌电图提示运动、感觉均受累的周围神经病，纯音听阈测定示神经性耳聋。先证者弟弟15岁，表现为“行走不稳及蹲起费力2年”，头颅MRI及肌电图与先证者类似，二者均伴有肝功能异常。先证者全外显子测序结果提示 PEX10基因复合杂合变异，突变位点为c. 992G>A（p. R331Q）和c. 988T>C（p.C330R），均为疑似致病性变异，且分别来自父母。先证者弟弟亦携带上述两处变异。从国内外主要数据库共检索到 PEX10基因突变导致Zellweger谱系疾病病例报道英文文献9篇（其中1篇为国内学者发表），累计15例患者，大多数患者为儿童及青少年期起病，首发症状多为共济失调且进展缓慢，绝大多数患者颅脑MRI显示小脑萎缩，多数进行肌电图检查的患者发现周围神经病变。对姐弟二人给予限制植酸饮食及服用精氨酸和熊脱氧胆酸，3个月后行走不稳症状及肝功能均有所好转。 结论:对于不明原因的共济失调，如合并周围神经病及肝功能异常，应当考虑Zellweger谱系疾病的可能。限制植酸饮食，同时口服左旋精氨酸及熊脱氧胆酸可能会使患者获益。

目的:探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征（GLUT1-DS）的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法:回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料，对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果:19例患儿中男13例、女6例，首诊年龄为11.0（1.5~45.0）月龄，确诊年龄为54.0月龄（2.8月龄~11岁）；13例以癫痫发作为首诊症状，不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型（全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例）；4例患儿对抗癫痫药物有效；12例患儿有发作性运动障碍，发作性共济失调在12例患儿中普遍存在；19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查，16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L，脑脊液糖/血糖指数<0.45，仅1例正常（分别为2.3 mmol/L和0.47）；16例有明确SLC2A1基因变异，错义、移码和无义变异是较多见的变异类型，分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗，18例癫痫发作有效控制，11例运动障碍有效改善，18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论:GLUT1-DS确诊时间晚，需提高临床医生对其早期识别，尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法，少数患儿饮食治疗无效。

高尿酸血症（HUA）是一种由于嘌呤代谢紊乱和（或）尿酸排泄障碍所致的疾病。随着人们生活方式的改变，该病的患病率逐年增加。肠道既是尿酸分布的重要场所，也是尿酸清除的重要器官，肠道尿酸排泄异常和肠道菌群失调可能是促进HUA发生的重要原因，通过合理饮食、戒烟限酒、适量运动以及益生菌摄入等途径有利于HUA的治疗。本研究分析了尿酸在肠道的代谢、HUA的肠道菌群变化，重点总结了通过调节肠道菌群防治HUA的多种途径，有望使肠道菌群调节成为防治HUA及痛风的作用靶点。

近年来非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的发病率呈明显上升趋势，因其与糖尿病、肥胖、代谢综合征等密切相关，故近期学者建议将其命名为代谢相关脂肪性肝病，但其发病机制尚未完全阐明。既往研究显示，NAFLD是遗传、环境和饮食等多种因素综合作用的结果，与其发生发展相关的病理机制主要有胰岛素抵抗、脂代谢异常、氧化应激及炎症和肠道菌群失调等。此外，氨基酸组学技术的发展为多种代谢性疾病的机制研究提供了思路。因此，本文拟从氨基酸水平探讨NAFLD相关机制的研究进展，以期为NAFLD的临床干预提供精准指导。

神经酰胺作为结构骨架可构成各种复杂鞘脂，是脂毒性发挥作用的核心鞘脂代谢物。近年来多项研究表明，肠源神经酰胺在多种代谢性疾病进程中发挥重要作用，可以通过激活不同组织和细胞的线粒体氧化应激、内质网稳态失调及炎性反应机制等影响疾病进程。肠组织能够直接感知肠道微环境变化(如饮食结构变化、菌群结构及其代谢产物改变等)，响应多种不同的信号刺激(如胆汁酸、低氧和炎性反应信号等)，激活包括法尼酯衍生物X受体(FXR)、缺氧诱导因子-2α(HIF-2α)等信号调节通路，以直接或间接的方式调控神经酰胺代谢。因此，深入探究肠源神经酰胺对不同代谢性疾病发展过程的影响，将为预防和治疗相关疾病提供重要的理论和实践依据。

肠道菌群代谢物与疾病间的相互作用及机制是研究的热点。脱氧胆酸是肠道菌群代谢物，是人体肠道较丰富的次级胆汁酸之一，被证明与多种疾病相关，但机制不清。脱氧胆酸水平的失调与肠道菌群失调和高脂饮食相关，而这种失调会导致机体产生一系列免疫及炎症反应。该文从脱氧胆酸与儿童消化系统疾病，如非酒精性脂肪性肝病、炎症性肠病和肠易激综合征的相互作用出发，探讨其相关机制，为进一步研究肠道菌群代谢物脱氧胆酸对机体的影响阐明方向。

目的:从“治未病”思想角度综述芳香药草对航天器、潜艇等特殊幽闭环境所致的机体多系统功能失调的辨证施治，展望传统芳香药草应用于特殊幽闭环境干预人体生理心理健康应用前景。资料来源与选择:国内外公开发表的航天器、潜艇环境中疾病防治、芳香药草及中医“治未病”的相关文献。资料引用:引用文献资料65篇。资料综合:从中医“治未病”的角度来看，航天器、潜艇等特殊幽闭环境所致的机体疾病是特定环境下阴阳失衡的结果，以虚症为主，具有一定的复杂性。基于“治未病”思想，利用芳香药草对相关疾病辨证施治，及时采取饮食调养、体质调理及香气调养等有效预防措施，不仅可以降低人员潜在的伤病风险，还可节约医疗卫生资源。结论:由于传统芳香药草具备对多系统、多层次和多靶点的调节能力，为人体在特殊幽闭环境中维持机体阴阳平衡提供了全新的思考方向，其应用充分体现了“治未病”思想，在人体适应和保护方面具有广阔前景。