伴随人口老龄化进程的加速，绝经过渡期及绝经后期妇女的健康管理已经成为社会关注的重点问题之一。绝经生殖泌尿综合征（GSM），由国际妇女性健康研究学会和北美绝经学会于2014年提出并给出了全新的定义，即绝经过渡期及绝经后期妇女因雌激素和其他性激素水平降低引起的生殖道、泌尿道萎缩以及性功能障碍等症状和体征的集合。GSM症状随着年龄增长及绝经时间延长而逐渐加重，严重影响患者的生命质量和身心健康。目前，国内外少有专门针对GSM诊疗的临床实践指南，国内对GSM的临床处理大多依据主观经验，缺乏明确的标准可依。因此，提出针对GSM临床诊疗及长期管理的专家共识十分必要。本共识采用了循证医学的方法，在分析现有科学证据的基础上参考国内外相关指南及临床研究结果，旨在为妇产科同道提供临床实践参考。

目的:回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法:分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14 857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资料，应用荧光原位杂交技术(FISH)和染色体核型分析遗传学病因。结果:共检出423例由性染色体异常导致的DSD患儿，阳性率检出约为2.85%(423/14 857)。符合特纳综合征(TS)特征性染色体为XO及其嵌合体患儿有327例(77.30%)。其中，社会性别为女性患儿325例，临床表现以身材矮小为主，社会性别为男性患儿2例，主要表现为身材矮小、隐睾、尿道下裂。符合克氏综合征(KS)特点性染色体为XXY及其嵌合体患儿有62例(14.66%)，主要临床表现为隐睾、隐匿性阴茎、尿道下裂等。性染色体为XO/XY嵌合体19例(4.49%)，女性患儿(11例)临床表现均为矮小，男性患儿(8例)临床表现均有尿道下裂，6例在尿道下裂基础上合并患有隐睾、隐匿性阴茎、睾丸扭转等。其他类型15例(3.55%)，包含性染色体为XYY及其嵌合体患儿9例，临床表现主要为隐睾、尿道下裂等，性染色体为47, XXX患儿4例，临床表现有矮小、阴唇粘连等，46, XX/46, XY患儿1例，临床表现为小阴茎，尿道下裂，并指和多指等；XXXX综合征1例，主要表现为生长发育迟缓。结论:儿童期性染色体异常引起的DSD中，从性染色体异常分布来看，符合TS性染色体特点患儿占比最高，其中，嵌合体(XO/XX)患儿占比最高。从临床表现来看，女性患儿主要为矮小，男性患儿主要为外生殖器异常。早诊断、早治疗，对患儿达到理想的生活状态尤为重要。

目的:探讨经胸肺部超声彗尾征及血管外肺水指数（EVLWI）对脓毒症患者预后的评估价值。方法:采用前瞻性队列研究设计，入选2016年11月至2019年10月四川省人民医院重症监护病房（ICU）收治的60例脓毒症患者。应用脉搏指示持续心排血量（PiCCO）监测0、24、48、72 h EVLWI和肺血管通透性指数（PVPI）；同一时间点经胸肺部超声检查，计算双肺（胸骨旁、锁骨中线、腋前线到腋中线）彗尾征总数；同时测定动脉血气分析，如pH值、中心静脉-动脉血二氧化碳分压差（Pcv-aCO 2）、中心静脉血氧饱和度（ScvO 2）、血乳酸（Lac）、氧合指数（PaO 2/FiO 2）等，对彗尾征数目与EVLWI进行Pearson相关性分析。以28 d转归作为预后终点，采用多因素Logistic回归模型分析彗尾征数目、EVLWI等变量与预后结局的关系，并绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线）预测患者预后。 结果:60例脓毒症患者中男性43例，女性17例；年龄31~83岁，平均（64.3±15.5）岁；肺部感染35例，腹腔感染10例，泌尿道感染6例，皮肤软组织感染3例，肠道感染3例，脑膜炎1例，蜂窝织炎1例，多发伤1例；8例并发急性呼吸窘迫综合征（ARDS）；28 d存活40例（66.7%），死亡20例（33.3%）。Pearson相关性分析显示，彗尾征数目与EVLWI呈显著正相关（ r＝0.944， P<0.001）。不同原发感染灶脓毒症患者彗尾征数目差异存在统计学意义（ H＝17.714， P<0.001），肺部感染脓毒症患者彗尾征数目〔19（13，27）条〕明显多于其他部位感染患者；并发ARDS患者的彗尾征数目显著多于未合并ARDS患者〔条：27（19，30）比15（9，24）， H＝25.387， P<0.001〕。多因素Logistic回归分析显示，EVLWI、肺部超声彗尾征数目、PVPI为脓毒症患者死亡的独立危险因素〔优势比（ OR）和95%可信区间（95% CI）分别为10.772（1.161~99.851）、2.360（1.070~5.202）、2.042（1.152~3.622），均 P<0.05〕。基于肺部超声彗尾征和EVLWI构建的Logistic回归模型预测脓毒症患者28 d预后的准确率达90.0%，敏感度为90.0%，特异度为90.0%，阳性预测值为81.8%，阴性预测值为94.7%，ROC曲线下面积（AUC）为0.926±0.018，95% CI为0.912~0.975， P<0.001。 结论:脓毒症患者肺部超声彗尾征与PiCCO监测的EVLWI具有高度相关性；肺部超声彗尾征联合EVLWI可以更好地提高预测脓毒症患者28 d预后的敏感度、特异度及准确性。

目的:探讨腹腔镜治疗Currarino综合征(Currarino syndrome，CS)的可行性和安全性，并对其术后肛门直肠功能进行中期评估。方法:收集2016年1月至2019年1月于首都儿科研究所附属儿童医院普通外科采用腹腔镜辅助治疗的CS患儿14例，作为腹腔镜组。其中，男6例，女8例；手术年龄为(20.7±13.9)个月，范围为3～48个月；完全型13例，轻型1例。所有患儿均存在排便困难，均伴有肛门畸形，包括肛门直肠狭窄8例，女性直肠会阴瘘3例，直肠阴道瘘1例，男性中高位肛门闭锁直肠尿道瘘1例、不伴瘘1例。既往手术史包括肛门成形术4例；脊髓栓系松解＋脊膜修补术3例；骶前肿物切除＋脊髓栓系松解＋脊膜修补术1例；单纯肿物切除术4例；腹腔镜辅助巨结肠根治术1例。共4例术后出现瘘管，其中肿物皮肤瘘1例，直肠皮肤瘘2例，吻合口漏1例。既往行结肠造瘘术4例。伴有明确家族史5例。辅助检查结果：14例患儿全部可见骶骨畸形；直肠末端扩张9例，直肠骶部皮肤瘘2例；骶前肿物12例，神经管畸形8例。选择2013年1月至2015年5月于本中心接受单纯经肛门手术的10例患儿作为对照组。采用 t检验、 χ2检验比较两组手术结果。 结果:腹腔镜组1例中转开腹手术，其余患儿均于腹腔镜下完成手术。手术时间为(120±25)min，范围为90～150 min；术中出血量范围为5～50 ml。腹腔镜组术后早期并发症发生例数(0例)少于对照组(3例)。剔除随访不足1年的患儿，腹腔镜组10例患儿术后随访满1年，术后随访时间为(15.9±3.3)个月，范围为12～22个月；自主排便者大便次数为(3.3±1.5)次/d，范围为1～6次/d，4例有偶发污粪(<3次/周)，1例有频繁污粪(≥3次/周)，2例便秘，无尿失禁及尿潴留，1例患儿术后半年发生直肠黏膜脱垂，无肿物或瘘管复发。两组在术后排便次数和便秘发生例数方面的差异无统计学意义，但频繁污粪的发生例数在腹腔镜组(1例)少于对照组(5例)，差异具有统计学意义( P<0.05)。 结论:腹腔镜治疗CS安全可靠，术后生活质量优于单纯经肛门手术。

目的:探究产前影像学检查(产前超声和胎儿MRI)诊断胎儿尿道下裂的准确性。方法:本研究为回顾性研究。以2012年3月至2021年3月浙江省产前诊断中心经产前多学科会诊存在胎儿尿道下裂的31名孕妇为研究对象，收集31名孕妇年龄、孕周、产前超声检查结果，以及胎儿MRI影像学特征。结果:31名孕妇产前超声诊断均存在胎儿尿道下裂，孕妇年龄(29.8±4.4)岁，孕周(30.1±3.2)周。孕中期诊断4例，孕晚期诊断27例。31例产前疑似尿道下裂胎儿中，出生后确诊尿道下裂22例，诊断准确率为71.0%。胎儿尿道下裂的产前超声影像学特征如下：①外生殖器"郁金香"征19例(19/31，61.3%); ②外生殖器短小4例(4/31，12.9%); ③外生殖器形态模糊8例(8/31，25.8%)。外生殖器"郁金香"征诊断胎儿尿道下裂的准确率为84.2%(16/19)，灵敏度72.7%，特异度66.7%。15名孕妇进一步行胎儿MRI，影像学特征如下：①外生殖器短小10例；②外生殖器"郁金香"征6例；③阴囊分裂4例；④阴茎头部圆钝3例；⑤阴茎腹侧弯曲2例；⑥阴茎阴囊转位1例；⑦性别可辨(女性)1例。胎儿MRI诊断尿道下裂准确率为85.7%(12/14)。1例羊水穿刺提示46，XY，雄激素不敏感综合征，引产后确诊为重度尿道下裂。结论:产前超声是诊断胎儿尿道下裂的常用方法，外生殖器"郁金香"征是常用且准确性较高的超声诊断标准。对于产前超声提示胎儿尿道下裂者，进一步行胎儿MRI可增加产前诊断的准确性。

目的:探讨A型肉毒毒素(BTX-A)注射治疗女性尿道疼痛综合征(UPS)的短期疗效和安全性。方法:回顾性分析2021年2—9月四川大学华西医院收治的8例女性UPS患者的病例资料。年龄(47.87±11.33)岁。病程3(1.0，10.8)年。治疗前疼痛视觉模拟评分(VAS)(5.38±1.92)分，盆腔疼痛＋尿频/尿急症状评分(PUF)(10.75±5.12)分，女性性功能量表评分(FSFI)(14.53±11.63)分。患者取截石位，应用100 U BTX-A，分别于尿道口3、6、9、12点位置，以及尿道中段和膀胱颈左右两侧注射，共10针。记录患者治疗后1、3、6个月的VAS、PUF评分、FSFI评分和并发症情况。结果:本组8例，治疗后1、3、6个月的VAS分别为(3.25±2.12)分、(2.88±2.23)分、(2.88±2.23)分，与治疗前比较差异均有统计学意义( P<0.05)；PUF评分分别为(6.63±3.93)分、(6.25±4.03)分、(5.13±3.31)分，仅治疗后6个月与治疗前比较差异有统计学意义( P＝0.03)；FSFI评分分别为(14.68±11.56)分、(16.76±12.17)分、(16.76±12.17)分，与治疗前比较差异均无统计学意义( P>0.05)。1例治疗后出现短暂性排尿困难。 结论:BTX-A注射治疗UPS安全、有效，可用于保守治疗无效的UPS患者。

目的:观察普罗雌烯阴道胶丸局部应用时不同给药方案治疗绝经后女性尿道综合征的疗效及安全性。方法:选取慈溪市第三人民医院医疗健康集团总院2021年1月至2022年6月收治的绝经后女性尿道综合征患者120例为观察对象，采用随机数字表法分为治疗A组和B组，每组60例。治疗A组以普罗雌烯阴道胶丸10 mg阴道纳入，每天1次；治疗B组以普罗雌烯阴道胶丸10 mg阴道纳入，每天2次，两组均治疗20 d为一个疗程。比较两组症状改善情况、下尿路症状评分量表评分（LUTS）、生活质量评分（QOL）、血清雌二醇、促卵泡激素、子宫内膜厚度。结果:治疗后，A组尿不尽［（2.51±1.76）分］、排尿时间间隔［（2.66±1.08）分］、间断性排尿［（2.61±1.45）分］、憋尿困难［（2.48±1.42）分］、尿线变细［（2.85±1.03）分］、排尿用力程度［（2.48±1.42）分］和夜间排尿次数［（2.52±1.72）分］评分均显著低于B组［（3.15±1.35）分、（3.23±1.14）分、（2.99±1.57）分、（3.08±1.09）分、（3.45±1.72）分、（3.25±1.08）分、（3.21±1.87）分］（ t=10.57、9.78、13.83、10.34、9.35、12.34、9.45，均 P < 0.05）；A组生活质量评分［（2.45±0.86）分］显著低于B组［（3.51±0.92）分］（ t=5.45， P < 0.05）。两组治疗前后雌二醇、促卵泡激素及子宫内膜厚度比较，差异均无统计学意义（均 P > 0.05）。两组均无不良反应发生。 结论:普罗雌烯阴道胶丸局部应用可改善绝经后女性尿道综合征症状，并且以10 mg阴道纳入，每天1次给药方案能取得更佳的疗效，且安全性佳。该研究具备显著创新性和科学性，值得临床推广使用。

目的:探讨胎儿梅干腹综合征（prune belly syndrome，PBS）的病理特征及预后。方法:回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院（厦门市妇幼保健院）2016年12月至2023年1月经病理解剖诊断为PBS的5例胎儿的临床资料。总结PBS胎儿的病理特征，并随访其母亲再次妊娠的情况。对数据资料采用描述性统计分析。结果:（1）5例胎儿（4例男性，1例女性）均诊断为巨膀胱或膀胱增大，膀胱中位最大径4.4 cm（1.6～8.9 cm）。其中2例合并肾脏发育不良，1例肾脏及输尿管缺如，1例合并双侧输尿管扩张、下尿道闭锁可能，1例合并脑室增宽、腹裂并内脏外翻及脊柱侧弯。引产胎龄为15周 +6（12周 +5~19周 +4）。（2）5例均表现为腹壁膨隆、腹壁薄弱，伴膀胱过度扩张。其中2例合并腹壁局部缺损，1例伴膈肌发育不良，2例肾脏发育不良伴肾盂、输尿管扩张，2例尿道和肛门闭锁，1例皮肤水肿、腹腔大量积液，1例左肾及左输尿管缺如。镜下可见膀胱壁、腹壁及输尿管管壁内肌层厚薄不一，排列紊乱，部分区域肌层不完整，局部肌层缺如；肾小球、肾小管不同程度地减少，间质增生。免疫组织化学染色可见肌层薄弱、部分区域肌层断裂。（3）遗传学分析发现5例中的1例为 DHCR7基因复合杂合变异（c.907G>A/c.461C>T），该变异为致病性。其余4例未见异常。（4）至2023年8月，除1例失访外，其余4例产妇随访了68个月（7～80个月）。3例引产后分别间隔16、24和19个月后再次成功妊娠，1例产妇分娩后尚处于恢复期，未再次妊娠。3例再次妊娠的子代均为足月出生，出生情况良好，随访至3岁，生长发育未见明显异常。 结论:胎儿PBS是一组罕见的以腹壁及膀胱平滑肌层发育不良为特征的先天性畸形，多见于男性。一般不影响母亲再次妊娠的结局。

目的:探讨不完全型雄激素不敏感综合征（PAIS）的临床特点、诊断、治疗及未来的性别选择。方法:回顾性分析西安医学院第三附属医院、首都医科大学附属北京地坛医院、北京亚运村美中宜和妇儿医院2013-2015年收治的PAIS患者3例的临床资料，分析其体征、专科检查、手术探查及治疗；同时检索国内数据库，收集12例不完全型PAIS的报道进行归纳总结。结果:共15例PAIS患者，临床表现为原发性闭经（15/15）。特殊的临床表现：社会性别男性或男性外观（5/15），阴茎发育不良或阴蒂肥大（14/15），尿道发育异常（5/15），乳腺发育（4/15）。11例按社会性别女性处理（包括手术及激素替代治疗）。特殊的PAIS患者3例，其在病因学、遗传学、临床表现、组织病理学及诊治等方面均具有特殊性，最终均按女性性别处理。结论:PAIS是性发育异常疾病（DSD）的少见类型，其染色体核型为46，XY，是一种先天X-连锁隐性疾病。因此，更进一步了解雄激素不敏感综合征（AIS）的发病机制，有助于其准确诊断、个体化治疗和有组织地随访，避免性别焦虑。

46,XX男性性反转综合征是一种罕见的性分化异常疾病,发病率约为 1:20 000[1],患者具有女性核型却为男性表型,此类患者睾丸发育不良,无精子发生,少数患者伴有尿道下裂和男性乳房发育,大多数因为生育障碍就诊时而被发现[2].