目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

目的:探讨肾氧饱和度(RrSO 2)和腹部局部氧饱和度(A-rSO 2)在婴幼儿心脏手术中的变化规律和临床应用价值。 方法:随机连续选取2019年4-8月河南省人民医院儿童心脏中心体外循环(CPB)下行房间隔缺损和/或室间隔缺损修补的患儿30例，男15例，女15例，年龄2～13个月，体质量4.5～10.0 kg，美国麻醉医师协会(ASA)分级Ⅰ～Ⅲ级。应用近红外线分光仪的探头分别固定于患儿右肾体表定位处和肚脐下方1 cm，术中持续监测患儿RrSO 2和A-rSO 2。分别记录麻醉诱导后(T 0)，体外循环开始即刻(T 1)，阻断升主动脉后5 min(T 2)，体温最低时(T 3)，开放升主动脉后5 min(T 4)，停机后5 min(T 5)的RrSO 2、A-rSO 2、平均动脉压(MAP)、鼻咽温等参数的变化。记录术中CPB时间、升主动脉阻断时间、手术时间等相关情况。记录围术期(术后)急性肾损伤(AKI)、胃肠道功能障碍等并发症发生情况。记录术后首次开始进食时间等相关情况。 结果:本研究共纳入30例患儿，患儿RrSO 2和A-rSO 2基础值分别为(70.00±7.50)%、(70.70±11.29)%。与T 0比较，患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 1时下降，在T 2、T 3、T 4时逐渐升高，在T 5时恢复至T 0水平。患儿RrSO 2和A-rSO 2在T 0、T 1、T 2、T 3、T 4差异无统计学意义。 Pearson相关分析显示患儿A-rSO 2与RrSO 2呈正相关( r＝0.806， P<0.01)，RrSO 2和A-rSO 2均与MAP呈正相关( r＝0.565、0.605，均 P<0.05)，与鼻咽温均呈负相关( r＝-0.365、-0.331，均 P<0.05)。其中，术后发生AKI患儿3例，AKI总体发生率10%(3/30例)。与T 0比较，患儿RrSO 2值在T 1、T 2、T 3、T 4时明显降低( P<0.05)。术后发生胃肠功能滞后患儿6例，胃肠功能滞后总体发生率20%(6/30例)。胃肠功能滞后患儿A-rSO 2值在T 0～T 5明显低于未发生胃功能滞后患儿( P<0.05)。 结论:作为一种新型无创监测手段，近红外线光谱技术在婴幼儿简单先天性心脏病修补术围术期肾功能和肠道功能的监测方面具有一定的临床指导价值。

目的:探讨先天性房室间隔缺损(atrioventricular septal defect，AVSD)的中长期外科治疗效果及再次手术的危险因素。方法:回顾性分析2009年1月至2019年12月收治于浙江大学医学院附属儿童医院的125例先天性房室间隔缺损患儿的临床资料。其中，男46例，女79例；完全型房室间隔缺损(complete atrioventricular septal defect，C-AVSD)72例，部分型房室间隔缺损(partial atrioventricular septal defect，P-AVSD)34例，过渡型房室间隔缺损(intermediate atrioventricular septal defect，I-AVSD)19例；中位手术年龄为14个月。根据解剖分型分别采用房间隔缺损修补、房室瓣整形、改良单片法、双片法进行手术治疗。统计患儿的病死率、再手术率。采用单因素、多因素相关性分析及Cox回归分析患儿病死率及再手术危险因素。结果:所有患儿均顺利完成体外循环下房室间隔缺损修补+房室瓣成形术，体外循环时间为(102±35)min，主动脉阻断时间为(67±26)min，呼吸机辅助时间为(35±18)h，术后住院时间为(13.8±4.5)d。术后并发症包括低心排8例，左房室瓣重度反流3例，左房室瓣反流伴狭窄1例，房间隔残余分流1例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例，肺部感染7例(其中重症肺炎1例)，脓毒症2例。术后总病死率为6.4%(8/125)，近五年(2015~2019年)病死率为4.3%(2/46)。死亡病例的病理分型为C-AVSD5例，I-AVSD 1例，P-AVSD 2例；其中死于低心排血量综合征3例，脓毒症2例，心律失常1例，颅内出血1例，重症肺炎1例。再手术率为6.4%(8/125)，其中早期手术(住院期间或出院后30 d内)6例，包括左侧房室瓣反流3例，左室流出道狭窄1例，心律失常1例，颅内出血1例；晚期手术(出院30 d后)2例，均为左侧房室瓣重度反流，其中1例合并左侧房室瓣狭窄。再次手术的Cox回归分析结果显示合并左房室瓣发育不良的AVSD患儿再次手术的风险是不合并左房室瓣发育不良的5.212倍(95%置信区间：1.151~23.600)。结论:本中心先天性房室间隔缺损的中长期外科治疗效果良好，左侧房室瓣发育不良是再次手术的危险因素，并且是长期存活的危险因素。

目的:探讨白蛋白与纤维蛋白原比值（AFR）对体外循环（CPB）下室间隔缺损修补术患儿术后急性肾损伤（AKI）的预测价值。方法:回顾性选择2019年1月至2023年7月就诊于安徽省儿童医院诊断为室间隔缺损的患儿，依照术后住院期间是否发生AKI将患儿分为AKI组和非AKI组。收集患儿人口学资料、术前资料、术中数据、术后数据以及CPB期间实验室检查结果，采用多因素Logistic回归分析筛选CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的影响因素。绘制受试者工作特征曲线（ROC曲线），分析AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的预测价值。结果:共纳入215例患儿，其中AKI组28例，非AKI组187例。两组患儿年龄、性别、体质量、身高、肺炎史、慢性心力衰竭史比较差异均无统计学意义，但AKI组患儿左室射血分数（LVEF）明显低于非AKI组（0.526±0.028比0.538±0.030， P＝0.048）。AKI组患儿CPB时间（min：74.1±12.1比65.8±11.3， P<0.001）、主动脉阻断时间（min：41.7±9.7比37.2±9.4， P＝0.021）明显长于非AKI组，低温停循环比例明显高于非AKI组（21.4%比8.6%， P＝0.047），而两组术中超滤比例和尿量差异无统计学意义。AKI组患儿重症监护病房（ICU）住院时间明显长于非AKI组（d：5.3±2.0比4.0±1.7， P<0.001），但两组机械通气时间和术后低血压比例差异无统计学意义。AKI组患儿CPB期间血糖（mmol/L：9.4±1.3比8.8±0.8， P<0.001）、血乳酸（mmol/L：2.2±0.3比2.0±0.3， P＝0.015）、血肌酐（μmol/L：79.7±11.5比74.4±10.9， P＝0.018）水平明显高于非AKI组，AFR明显低于非AKI组（8.5±1.3比10.2±1.6， P<0.001），而两组CPB期间血红蛋白、血尿素氮、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶水平差异均无统计学意义。多因素Logistic回归分析结果显示，AFR是CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的保护因素〔优势比（ OR）＝0.439，95%可信区间（95% CI）为0.288～0.669， P<0.001〕；血糖（ OR＝2.133，95% CI为1.239～3.672， P＝0.006）、血乳酸（ OR＝5.568，95% CI为1.102～28.149， P＝0.038）是CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的危险因素。ROC曲线分析显示，AFR预测CPB下室间隔缺损修补术术后AKI的曲线下面积（AUC）为0.804（95% CI为0.712～0.897， P<0.001）；最佳截断值为≤9.05时，对应的敏感度为75.0%，特异度为72.7%。 结论:CPB期间低AFR（≤9.05）是CPB下室间隔缺损修补术患儿术后发生AKI的独立危险因素。CPB期间AFR对CPB下室间隔缺损修补术术后AKI具有较高的预测价值。

目的:总结分析动脉导管支架置入术治疗不同类型新生儿肺动脉闭锁的随访结局。方法:回顾性队列研究。纳入2014年4月至2021年6月在上海交通大学医学院附属新华医院接受动脉导管支架置入术患儿共19例为研究对象，分为室间隔完整型肺动脉闭锁（PA-IVS）和室间隔缺损型肺动脉闭锁（PA-VSD）两组。采用不同血管途径置入动脉导管支架，术后1、3、6和12个月及以后每年定期随访患儿基本情况和心脏超声心动图评估手术效果。组间比较采用独立样本 t检验。 结果:19例患儿中12例为PA-IVS，7例为PA-VSD。两组患儿均为足月儿，PA-IVS组和PA-VSD组患儿出生胎龄分别为（38.8±1.1）和（37.7±1.8）周，出生体重分别为（3.2±0.4）和（3.4±1.1）kg，手术时年龄分别为（10±9）和（12±7）日龄，差异均无统计学意义（均 P>0.05）。12例PA-IVS患儿中，9例经股动脉途径，3例经股静脉途径成功置入动脉导管支架。7例PA-VSD患儿中，2例经股动脉途径成功置入，2例经股动脉途径置入失败，3例经左颈动脉途径成功置入动脉导管支架。所有患儿术后无血栓栓塞、动静脉瘘、假性动脉瘤等血管并发症发生。PA-VSD组中支架置入成功的5例患儿在随访至6月龄时分别行肺动脉闭锁根治术、室间隔缺损修补术、动脉导管支架取出术和动脉导管结扎术。所有患儿随访期无支架移位、狭窄，均实现了双心室循环，无死亡病例。 结论:动脉导管支架置入术可作为PA-IVS和PA-VSD患儿一期治疗方法，除传统的股静脉和股动脉途径外，颈动脉可作为支架置入的一条路径。

目的:探讨胸大肌肌瓣翻转手术治疗残留心外膜起搏导线导致的胸骨感染临床效果，总结治疗体会。方法:回顾性分析2014年5月至2018年12月期间78例心脏手术后残留的心外膜起搏导线导致深部切口感染患者临床资料。其中男47例，女31例；年龄3～72岁。手术类型包括瓣膜手术38例(包括主动脉瓣成形术18例，主动脉瓣置换术9例，双瓣膜置换手术11例)，冠状动脉旁路移植术14例，先天性心脏病手术26例(包括房间隔缺损修补术10例，室间隔缺损修补术11例，复杂畸形手术5例)。患者均因心脏起搏导线未完整拔除导致胸骨切口感染，采用胸大肌肌瓣翻转手术方式治疗。处理时间为开胸心脏术后15年32例，1年内46例。结果:全组无死亡。伤口Ⅰ期愈合70例，Ⅱ期愈合5例，再次手术治疗后痊愈3例。随访71例患者1年，伤口感染均无复发。结论:胸大肌肌瓣翻转手术治疗心脏术后残留心外膜起搏导线导致的胸部切口感染，治疗效果良好，值得临床推广。

目的:总结完全性房室间隔缺损(CAVSD)外科治疗的早中期效果。方法:收集147例2010年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的CAVSD患儿，男85例，女62例；中位手术年龄5个月(1个月~10岁)，中位体质量5.5 kg(2.4~20.9 kg)。所有患儿术前通过超声心动图确诊CAVSD；术中行房室瓣成形，同期修补合并畸形。按计划门诊随访，行超声心动图和心电图检查。应用SPSS 22统计软件进行数据分析。结果:147例CAVSD患儿均实施一期手术矫治。术后早期死亡7例(4.76%)，其中肺动脉高压危象3例，重度二尖瓣关闭不全(MI)3例，术后恶性心律失常1例；余140例痊愈出院。3例因术后房室传导阻滞(AVB)，安装永久起搏器。随访1~10年。晚期死亡2例，1例因感染未及时就诊，1例原因不详。再次手术5例，因重度二尖瓣/三尖瓣关闭不全(MI/TI)4例，迟发的AVB 1例。中期随访结果显示重度MI 9例，重度TI 4例。手术年龄<3个月与≥3个月的患儿相比，术后呼吸机辅助通气时间、术后出院前重度MI及总死亡比例两组间差别有统计学意义( P<0.05)，中期随访结果两组间差异无统计学意义。合并与不合并21－三体综合征的患儿，手术年龄、术后CICU停留时间、总住院时间差异有统计学意义( P<0.05)，中期随访结果两组间差异无统计学意义。29例存在1~3 mm的VSD残余分流，随访中26例已闭合，3例残余分流较前缩小。 结论:改良单片法矫治CAVSD效果良好，手术死亡比例低，再手术率低。但年龄<3个月的患婴死亡比例明显增高，术后机械辅助通气时间延长，术后早期出现重度MI比例高。CAVSD术后易出现重度MI、TI，需长期随访，应及时给予处理。合并21－三体综合征的患儿，除术后监护室停留时间及总住院时间延长外，其他与核型正常患儿相似。

目的:分析导致脐膨出患儿死亡的主要原因，为脐膨出的治疗和预后提供参考和依据。方法:回顾分析2015年6月至2022年6月浙江大学医学院附属儿童医院诊治的15例死亡的脐膨出患儿的资料，其中男8例，女7例；早产儿5例，足月儿10例。收集并分析包括患儿孕周、性别、出生体重、脐膨出分型、合并和(或)伴发异常等资料。结果:15例患儿中，巨型脐膨出13例，小型脐膨出2例。合并肺动脉高压13例，动脉导管未闭13例，房间隔缺损15例，室间隔缺损9例，先天性膈疝1例，心肌致密化不全1例，右室双出口1例，支气管肺发育不良4例，美克尔憩室3例，肠旋转不良9例。治疗期间出现新生儿坏死性小肠结肠炎1例，呼吸道合胞病毒感染2例。因肺动脉高压死亡8例，合并复杂畸形家属放弃治疗2例，先天性膈疝无法修补家属放弃死亡1例，呼吸道合胞病毒感染死亡2例，心肌致密化不全心功能衰竭死亡1例，右室双出口术后心功能衰竭死亡1例。结论:先天性脐膨出患儿死亡病因多样，肺动脉高压是导致患儿死亡的最多见原因。住院治疗期间须积极防治其他疾病和并发症。

目的:总结新生儿及婴儿期主动脉弓中断合并室间隔缺损(interrupted aortic arch with ventricular septal defect，IAA/VSD)的外科治疗策略和随访结果。方法:回顾性分析我院2009年1月至2019年1月于新生儿及婴儿期手术的123例IAA/VSD患儿的临床资料。中位手术年龄48天，其中新生儿44例(36%)。122例(99%)患儿行标准主动脉弓重建+VSD修补术，1例(1%)新生儿行分期Yasui手术。利用决策树模型分析术后早期死亡的危险因素。结果:术后早期死亡16例(13%)。体外循环>135 min、新生儿期接受手术、手术早于2016年的患儿死亡比例高。术后随访1～10年，中位随访时间为3.5年。术后半年、1年、5年免于发生主动脉弓残余梗阻率分别为75%、72%和72%，免于发生左心室流出道梗阻率分别为91%、83%和73%。术后17例患儿接受了21例次再手术。分期Yasui手术的患儿随访过程中无残余梗阻发生。结论:新生儿、婴儿期IAA/VSD术后的早期效果满意。但是标准主动脉弓重建术后主动脉弓与左心室流出道梗阻发生率高，需要多次再手术解除梗阻。

患儿男，9岁，先天性矫正型大动脉转位，行双调转、室间隔缺损、房间隔缺损修补术后6年，近2.5年来反复出现咳嗽、发热、肺炎，活动耐量进行性降低，轻微运动后即出现呼吸急促、蹲踞现象，夜间不能平卧入睡，需高枕卧位。超声心动图和CT提示严重肺静脉板障梗阻，肺动脉压进行性增高，心功能不全。于杂交手术室，采用右前外侧小切口暴露右侧心房，在食管超声和X线胸片引导下成功经右心房置入肺动脉支架(Pul-stent)1枚，将板障狭窄处扩张至14 mm。术后3个月患儿活动耐量明显改善，夜间可平卧入睡，肺动脉平均压降至30 mmHg(3.99 kPa)，心功能恢复正常。