氨甲环酸（tranexamic acid, TXA）是一种抗纤溶药物，可通过阻止血栓溶解减少出血，降低输血率。目前多用于心脏、骨科、产科以及创伤手术中，但在神经外科手术中应用较少。文章阐述了目前TXA主要的临床应用方式、剂量及效果。此外，对成年人颅内肿瘤、椎管内肿瘤、颅脑创伤手术及小儿神经外科手术的出凝血特点和TXA的应用效果进行了综述。应用TXA存在增加血栓栓塞风险和癫痫发生的可能性，可能和剂量相关，目前的研究仍未确定TXA的最佳给药方案以平衡其有效性和安全性，仍需进一步研究。

目的:总结3例携带 ANKRD11基因第9外显子杂合变异合并癫痫发作的KBG综合征患者的临床表型及遗传学特点。 方法:收集3例患者的临床资料，对其进行家系全外显子测序(Whole exome sequencing，WES)，对候选变异用Sanger测序进行验证。结果:患者1和患者2为男性患儿，患者3为成年女性，均表现为癫痫发作以及智力障碍。3例患者的特殊面容包括三角脸、低发际线、宽眼距、耳廓畸形、宽鼻梁、鼻孔前倾、长人中、弓状上唇、上中切牙过大等。2例男性患者均有通贯掌。WES检测发现3人分别携带 ANKRD11基因第9号外显子的新发杂合移码变异，包括c.2948delG(p.Ser983Metfs*335) 、c.5397_c.5398insC(p.Glu1800Argfs*150)以及　c．1180_c.1184delAATAA(p.Asn394Hisfs*42)。 结论:本研究拓展了KBG综合征相关的 ANKRD11基因突变谱。基因检测有助于该病的早期诊断，并为遗传咨询提供参考。

目的:研究七氟烷麻醉6 h对新生期大鼠脑电监测的癫痫波及远期行为的影响及机制研究。方法:健康新生4～6 d SD大鼠141只(雄性66只，雌性75只)按照随机数字表法分为3大组(每组雄性22只，雌性25只)。对照组：正常笼内喂养，不接受麻醉；七氟烷组：仅接受2.1%七氟烷麻醉6 h; NKCC1阻断剂组：2.1%七氟烷麻醉前30 min接受腹腔注射1.82 mg/kg布美他尼。其中对照组在七氟烷组与NKCC1阻断剂组动物接受药物干预的同一时间接受同等剂量的二甲基亚砜(dimethyl sulfoxide，DMSO)皮下注射，以排除溶媒引起的影响。麻醉完成后进行苏醒，观察30 min后继续笼内正常母乳喂养。其中一部分新生大鼠养至9～11 d接受皮层脑电波(electroencephalogram，EEG)监测；其余大鼠养至60 d、70 d时分别进行高架十字迷宫(elevated plus maze，EPM)和前脉冲抑制(prepulse inhibition，PPI)实验。结果:EEG结果中，与对照组相比较，七氟烷组雄性大鼠EEG中癫痫波出现的次数增多[(0.429±0.787)次，( 1.571±0.787)次； t＝2.753， P<0.01]，单个癫痫波平均时长增多[(1.575±2.349)s，( 6.392±3.374)s； t＝3.880， P<0.01]，总时长明显升高[(1.800±3.617)s，(10.957±6.028)s； t＝3.929， P<0.01]，差异有统计学意义；与七氟烷组相比较，NKCC1阻断剂组雄性大鼠EEG中癫痫波出现的次数减少，单个癫痫波平均时长减少，总时长明显缩短，均差异有统计学意义[(0.286±0.756)次，( 0.925±1.733)s，( 1.043±2.759)s； t＝3.097，4.404，4.254，均 P<0.01]。三组雌性大鼠之间比较，各指标均差异无统计学意义(均 P>0.05)。雌雄大鼠间比较：七氟烷组雌性大鼠与雄性大鼠相比较，雌性大鼠七氟烷组的平均时长减少[(6.392±3.374)s，(2.515±2.992)s； t＝3.044， P<0.01]，总时长缩短[(10.957±6.028)s，(3.270±5.883)s； t＝2.626， P<0.01]，差异有统计学意义。行为学结果中，雄性大鼠：与对照组相比较，七氟烷组EPM实验中开放臂停留时间明显缩短( P<0.05)，PPI实验中惊吓反应明显降低( P<0.05)，差异有统计学意义；与七氟烷组相比较，NKCC1阻断剂组EPM实验中开放臂停留时间明显延长( P<0.05)，PPI实验中惊吓反应明显增加( P<0.05)，差异有统计学意义。雌性大鼠：各组变化趋势与雄性大鼠相似，但差异无统计学意义( P>0.05)。雌雄之间比较：与雄性大鼠七氟烷组相比较，雌性大鼠七氟烷组EPM实验中开放臂停留时间较长( P<0.05)，差异有统计学意义。 结论:七氟烷麻醉6 h可以明显增加雄性新生大鼠EEG中癫痫波的产生，引发成年后雄性大鼠行为学异常，其机制可能与NKCC1相关；雄性大鼠脑神经发育更容易受到七氟烷麻醉的负面影响。

目的:分析成年起病的家族型神经元核内包涵体病(NIID)患者的临床特点。方法:广州医科大学附属第六医院神经内科在2021年8月、2022年1月、2022年8月经基因检测确诊3例成人家族型NIID患者，回顾性分析患者的临床表现、影像特点、病理特征、 NOTCH2NLC基因突变特点、治疗方法及预后。 结果:3例患者的年龄分别为73、67、65岁，发病年龄分别为68、64、56岁。临床表现呈高度异质性。患者1中枢神经、周围神经及自主神经均受累，出现痴呆、癫痫、帕金森综合征、肌无力、尿毒症等症状；患者2仅累及中枢神经，出现帕金森综合征症状；患者3累及周围神经及自主神经，以反复呕吐为突出表现。3例患者头颅弥散加权成像(DWI)显示皮髓交界处持续非对称高信号。皮肤活检显示2例患者的部分汗腺导管上皮细胞、血管内皮细胞核内检出多个嗜酸性包涵体。基因检测显示3例患者 NOTCH2NLC基因均存在GGC重复扩增突变，突变次数>134次。3例患者均以对症治疗为主，病情仍在逐渐进展。 结论:家族型NIID患者临床表现呈高度异质性，头颅DWI及皮肤活检有助于诊断， NOTCH2NL基因检测可确诊NIID。

目的:明确癫痫患儿照顾者的癫痫知识水平并分析其影响因素，调查照顾者的教育需求及对远程教育方式的接受度，为临床开展远程教育干预提供参考依据。方法:2022年3—9月，采用便利抽样法选取徐州市儿童医院神经内科门诊与病房的221名癫痫患儿照顾者进行横断面调查。应用一般资料调查表、癫痫知识问卷、癫痫护理知识需求问卷及远程护理接受度问卷调查照顾者的一般资料、知识现状与教育需求等，应用多元线性回归分析知识水平的影响因素。结果:癫痫患儿照顾者知识总均分为（15.68 ± 6.43）分。癫痫患儿病程、按时服药、照顾者学历及家庭人均月收入是癫痫知识问卷得分的影响因素（ P<0.05）。94.12%（208/221）~96.38%（213/221）的照顾者教育需求度高，其中癫痫发作期间的安全指导知识需求度最高。照顾者对远程教育方式接受度一般，各条目人群接受度为34.39%（76/221）~71.95%（159/221）。 结论:癫痫患儿照顾者的癫痫知识有待提高，医疗机构应根据照顾者不同特征，从可干预的影响因素出发制订针对性教育计划；照顾者的教育需求高，医护人员应加大健康教育；依托远程平台给予健康教育前应充分了解照顾者对平台的态度，最终使其掌握疾病知识，强化其疾病管理能力，从而提高患儿生命质量。

目的:探讨联合脑血管重建术治疗成人烟雾病术后相关并发症的影响因素。方法:回顾性分析河南省人民医院神经外科2017年1月至2019年6月采用颞浅动脉-大脑中动脉搭桥术联合脑-硬膜-肌肉-血管融合术治疗的成人烟雾病患者的临床资料，共370例。观察单侧术后神经系统并发症的发生情况，应用单因素和多因素logistic回归分析法分析影响患者术后并发症的危险因素。术后采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的临床疗效，根据基于数字减影血管造影(DSA)的Matsushima分级标准评估术侧的脑血流重建情况。结果:370例患者手术均成功，术后75例(20.3%)发生神经系统相关并发症，其中脑出血6例、脑梗死12例、蛛网膜下腔出血2例、可逆性缺血性神经功能障碍29例、癫痫26例。15例患者预后差(mRS 3～6分)，其中2例死亡。多因素logistic回归分析显示，术前首发症状为短暂性脑缺血发作(TIA)( OR＝2.616，95% CI：1.442～4.744， P＝0.002)、合并高血压病史( OR＝2.308 ，95% CI：1.326～4.015， P＝0.003)、术前mRS 3～5分( OR＝2.371，95% CI：1.236～4.547， P＝0.009)是患者术后发生并发症的危险因素。370例患者的随访时间为(15.6±5.3)个月(6～32个月)。末次随访mRS的中位数为1分( P25、 P75分别为1、2分)，与术前的2分( P25、 P75分别为1、2分)比较，差异有统计学意义( P<0.01)；362例患者行DSA检查，术侧Matsushima分级0级12例，1级121例，2级198例，3级31例。 结论:术前首发症状为TIA、合并高血压病史、术前mRS 3～5分的成人烟雾病患者，应用联合脑血管重建术治疗术后相关并发症的风险较高。

目的:探讨黏附分子nectin-1的表达对大鼠癫痫发作及苔藓纤维出芽的影响。方法:(1)选取成年雄性SD大鼠36只按照随机数字表法分为对照组( n=6)、空载体组( n=6)和病毒干扰组( n=24)，其中病毒干扰组按病毒注射后时间点进一步分为3 d、7 d、14 d及30 d 4个亚组，各亚组6只。采用Western blotting实验检测各组大鼠海马区nectin-1蛋白表达情况。(2)另选取成年雄性SD大鼠12只按照随机数字表法分为病毒干扰癫痫组( n=6)及空载体癫痫组( n=6)。向2组大鼠海马分别注入等量基因干扰慢病毒和慢病毒空载体并点燃匹罗卡品癫痫模型，观察2组大鼠行为学变化，通过Timm染色观察大鼠海马区苔藓纤维出芽的情况。 结果:(1)各组大鼠海马区nectin-1蛋白表达差异有统计学意义( F=76.120， P=0.000)。与对照组及空载体组比较，病毒干扰组中7 d、14 d、30 d亚组大鼠海马组织中nectin-1表达均明显降低，差异有统计学意义( P<0.05)。(2)大鼠行为学比较：病毒干扰癫痫组大鼠点燃所需时间[(34.33±2.38) min]较空载体癫痫组大鼠[(24.50±2.06) min]明显延长，差异有统计学意义( t=7.650， P=0.000)。发作级别：病毒干扰癫痫组大鼠造模后1 h内各时间点癫痫发作级别均较空载体癫痫组大鼠低，差异具有统计学意义( P<0.05)。大鼠癫痫点燃后至30 d，与空载体癫痫组比较，病毒干扰癫痫组大鼠出现自发发作时间延长，自发发作次数减少，差异均具有统计学意义( P<0.05)。Timm染色：病毒干扰癫痫组Timm染色评分[(3.500±0.224)分]较空载体癫痫组大鼠[(4.667±0.211)分]明显降低，差异具有统计学意义( t=9.289， P=0.000)。 结论:癫痫大鼠海马区nectin-1表达被抑制后能延缓大鼠癫痫发生，减少癫痫的自发发作次数，其作用机制可能与nectin-1减少海马区异常神经回路苔藓纤维出芽的形成有关。

目的:总结1个RELN基因杂合突变导致常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫（autosomal dominant lateral lobe temporal epilepsy，ADLTE）家系的临床特征、影像学特征、基因突变特点、诊断、治疗及预后。方法:收集山东大学齐鲁医院2019年9月确诊的1个RELN基因杂合突变导致ADLTE家系的临床资料，总结临床特点，并进行文献复习。结果:先证者为青年男性，22岁，临床表现为颞叶起源的癫痫发作，具体为突然出现双耳嗡嗡声，持续时间10余秒，可自行好转，半个月后在相似听觉先兆后继发全面强直-阵挛性发作。发作间期脑电图及头颅MRI未见明显异常。追问家族史，发现其父亲于20岁左右有类似听觉症状，偶有继发全面强直-阵挛性发作，抗癫痫药物控制较好。患者及其父母均行全外显子测序，显示患者及其父亲均为RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变。结论:ADLTE多为少年或成年早期发病，临床表现为伴有听觉先兆的局灶性发作，可继发全面强直-阵挛性发作，发作间期脑电图及头颅磁共振多无异常，药物治疗敏感，临床预后较好。RELN基因的NM-005045：c.6068T>C杂合突变是本家系中患者的致病原因。

近年来由于儿童抽动障碍(TD)发病年龄更小、治愈率降低及难治性病例增多，儿童TD的治疗愈发引起人们的关注。现就TD的药物治疗进展，包括α2肾上腺素能激动剂、多巴胺D受体阻滞剂、典型和非典型抗精神病类药物、抗癫痫发作药物、肉毒杆菌毒素A，以及持续至成年期的儿童TD的治疗进行重点介绍，旨在强调儿童TD的正规治疗、足疗程治疗以及个体化治疗的理念。

目的:探讨1例成年发病成骨不全合并癫痫患者的临床遗传学特点。方法:采用高通量测序技术分析1例以腰背部疼痛为首发表现成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学特点。结果:患者，男，30岁，因腰背部疼痛入院，基因检测发现该患者存在 COL1A2基因c.739G>C (p.G247R)及 KCNB1基因c.1378A>G (p.M460V)杂合变异，该位点遗传自父亲。 结论:COL1A2基因突变及 KCNB1基因突变是导致患者成年发病成骨不全合并癫痫的遗传学病因。