目的:分析儿童肾脏相关疾病并可逆性后部脑白质综合征(PRES)的特点，探究其可能的发病因素，提高认识，早期诊治并改善预后。方法:回顾性分析2016年11月至2018年8月于西安市儿童医院肾脏科住院10例儿童肾脏相关疾病并PRES的临床、实验室检查及影像学资料，并随访其预后。结果:10例患儿中，男1例，女9例；年龄4岁3个月～13岁[(8.53±3.09)岁]。原发基础疾病分别为肾病综合征6例，狼疮性肾炎、乙型肝炎病毒相关性肾炎、多发性大动脉炎和肾综合征出血热各1例。其中8例口服激素，4例联合应用其他免疫抑制剂。均急性起病，其中9例并感染。10例患儿发生PRES时血压均升高(100.0%)，头痛、头晕5例(50.0%)，恶心、呕吐5例(50.0%)，视物模糊3例(30.0%)，抽搐9例(90.0%)且均表现为全身强直大发作。神经系统查体均未见异常。眼底检查均未见异常。9例患儿头颅CT均表现为低密度灶，无特异性。10例患儿头颅磁共振成像(MRI)示病灶以顶、枕、额叶大脑皮质为主呈异常信号。液体衰减反转恢复序列均高信号，4例轴位弥散加权成像高信号表明PRES已由可逆的血管源性水肿进展为不可逆的细胞毒性水肿，提示预后不佳，但4例患儿经及时血液净化、脱水降颅压等治疗后病情恢复。大多数确诊PRES后经及时治疗后症状消失，未再复发，预后较好。结论:PRES在儿童肾脏疾病发作时常伴高血压，可能与应用免疫制剂有关，对疑似患儿应尽早行头颅MRI协助诊断PRES。

目的:探讨枕大神经微创减压术治疗枕大神经源性顽固性偏头痛的有效性、安全性。方法:选择西南医科大学附属成都三六三医院神经外科自2018年12月至2019年12月收治的51例顽固性偏头痛患者进行研究，所有患者均经枕大神经阻滞试验确定为枕大神经源性，均行枕大神经微创减压术治疗，并评定患者术后末次随访时预后等级及比较患者手术前后疼痛严重程度、疼痛发作频率的差异。结果:51例患者术后随访(12.02±3.36)个月，末次随访时10例患者治愈，31例患者显效，6例患者好转，2例患者效差，2例患者无效，总有效率为80.40%(41/51)；疼痛视觉模拟评分由术前(7.47±0.76)分降至(1.75±1.91)分，疼痛发作频率由术前(9.00±1.74)次/月降至(2.82±2.47)次/月，差异均有统计学意义( P<0.05)。术后7例患者自述手术部位感觉麻木，但其中6例于术后3个月左右好转，只有1例患者自述麻木感持续。 结论:对于枕大神经源性顽固性偏头痛，枕大神经微创减压术是一种有效且安全的治疗方式。

目的:探讨脊髓受累的可逆性后部脑病综合征（PRES-SCI）的临床表现、影像特征及预后。方法:分析郑州大学第一附属医院神经内科2021年11月收治的1例PRES-SCI患者的临床资料，并检索国内外数据库，对已报道的38例PRES-SCI患者及本例患者进行汇总分析。结果:39例PRES-SCI患者（包括本例）主要临床表现为头痛（79.5%，31/39）、视力障碍（79.5%，31/39）、呕吐（46.2%，18/39）、意识障碍（38.5%，15/39）、肢体无力（28.2%，11/39）、癫痫发作（23.1%，9/39）。97.4%（38/39）的患者有血压明显升高。影像特征性表现为以中央灰质受累为主的长节段脊髓病变，89.7%（35/39）的脊髓病灶起源于延髓颈髓交界处，病变累及椎体所对应的脊髓节段数中位数为9（最短为4，最长为全脊髓）。38例合并颅脑病变，最常累及的部位为延髓（82.1%，32/39）、枕叶（46.2%，18/39）、脑桥（43.6%，17/39）、顶叶（41.0%，16/39）、小脑（38.5%，15/39）。38例完成随访的患者中，31例（81.6%）临床痊愈。结论:可逆性后部脑病综合征可累及脊髓，出现长节段脊髓病变、合并血压明显增高或其他危险因素，应考虑到PRES-SCI。及时识别和治疗，大部分患者预后良好。

目的:探讨脑源性神经营养因子（brain derived neurotrophic factor, BDNF）基因多态性（Val66Met，rs6265）与首次发病未治疗抑郁症患者的大脑灰质体积的相关性。方法:采用3.0 T磁共振成像对41例抑郁症患者（患者组）以及44名性别、年龄与患者组相匹配的健康对照者（对照组）进行头部磁共振成像扫描，同时检测受试者的BDNF基因rs6265多态性。采用基于体素的形态学方法（voxel-based morphometry, VBM）建立全因子分析模型，分析诊断（抑郁症与健康）和基因型（Val/Val与Met）对全脑灰质体积的影响。结果:患者组与对照组rs6265基因位点多态性的基因型和等位基因频率差异均无统计学意义（χ 2=0.004、0.048，均 P>0.05）。诊断主效应脑区为左侧楔前叶（ F=3.702， P<0.001）、右侧颞中回（ F=4.020， P<0.001）、小脑蚓部_4_5( F=3.836， P<0.001)。BDNF基因型主效应脑区为左侧梭状回( F=-4.152， P<0.001)。诊断与基因交互效应脑区为左侧前扣带回( F=-4.775， P<0.001)及右侧前扣带回( F=-3.795， P<0.001)。进一步两两比较显示，在Val/Val纯合子携带者中，患者组较对照组左侧前扣带回( F=-3.729， P<0.001)灰质体积减小；在Met等位基因携带者中，患者组较对照组右侧枕下回( F=4.744， P<0.001)、左侧额中回( F=4.317， P<0.001)、右侧缘上回( F=3.838， P<0.001)、左侧中扣带回( F=4.041， P<0.001)灰质体积增大。 结论:BDNF rs6265位点等位基因与抑郁症相关脑区结构异常有关，可能参与了抑郁症的发病机制。

目的:研究颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者椎动脉V3段的危险变异类型和发生率，探讨不同类型椎动脉V3段患者的内固定策略。方法:回顾性分析2017年1月至2019年1月首都医科大学宣武医院神经外科采用内固定融合手术重建颅颈交界区稳定性的56例颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者的临床和影像学资料。对于不合并椎动脉解剖变异的患者，采取寰椎侧块螺钉联合枢椎椎弓根螺钉行内固定治疗；对于椎动脉骨外段变异患者，术中尽可能采取枕骨螺钉替代寰椎侧块螺钉；对于高跨椎动脉(骨内段变异)患者，采用枢椎椎板螺钉或者峡部螺钉代替椎弓根螺钉。所有患者术后均常规行颈椎X线平片和头颈部CT检查评估内固定器械的位置以及是否发生后循环缺血梗死。结果:56例患者中，不合并椎动脉变异患者18例(32.1%)；椎动脉骨外段变异20例(35.7%)，包括永存第一节间椎动脉16例，椎动脉开窗和硬膜外起源小脑后下动脉各2例；高跨椎动脉28例(50.0%)。其中，骨外段变异合并高跨椎动脉变异10例(17.9%)。56例患者在置入枢椎螺钉时均未出现椎动脉损伤情况。1例椎动脉开窗患者术中显露寰椎侧块和寰枢椎关节时，开窗椎动脉下干损伤大出血，术中给予电凝闭塞止血。所有患者术后X线平片及CT检查均显示螺钉位置良好，CT检查未见明显后循环脑梗死征象。结论:颅底凹陷合并寰枢椎脱位患者椎动脉V3段解剖变异发生率较高，术前需充分评估椎动脉解剖走行，根据患者不同的椎动脉解剖变异情况制定个体化的手术方案。

目的:探讨不同亚型注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）儿童的脑皮质结构特征差异。方法:从美国儿童心理研究所健康大脑网络项目中获得412例样本数据，包括ADHD患儿288例（ADHD组），其中混合型151例（ADHD-C组）、多动冲动型20例（ADHD-H组）、注意缺陷型117例（ADHD-I组）以及对照儿童124名（对照组）。使用FreeSurfer软件对脑结构图像进行分析，获取受试者的脑皮质体积及皮质厚度、表面积数据，对三类脑结构特征组间比较分别进行方差分析以及事后简单效应分析。结果:ADHD患者中3个亚组与对照组之间，左侧顶上回（ Z=5.94）、颞上回（ Z=5.49）皮质体积差异有统计学意义（蒙特卡洛校正， P<0.05）。与对照组比较，ADHD-H组在左侧顶上回皮质体积显著增大（ Z=6.79），而ADHD-I组在左侧颞上回（ Z=-5.12）及外侧枕叶皮质（ Z=-6.40）体积显著减小，ADHD-C组在左侧外侧枕叶皮质（ Z=-3.37）体积显著减小。ADHD患者中3个亚组间的比较显示，ADHD-I组（ Z=-7.33，MNI坐标：x=-26.8，y=-60.6，z=45.4）及ADHD-C组（ Z=-7.14，MNI坐标：x=-26.6，y=-60.2，z=45.4）的左侧顶上回皮质体积均小于ADHD-H组，而ADHD-I组及ADHD-C组之间的皮质体积差异无统计学意义（蒙特卡洛校正， P>0.05）；进一步控制性分析显示，样本量、年龄、性别对结果无影响。对体积的来源即皮质厚度和表面积分析显示，ADHD亚型在皮质体积的异常主要受脑皮质表面积主导。 结论:顶上回脑皮质结构可能是区分ADHD不同亚型的主要脑结构特征，这将有助于进一步探究ADHD的神经发育机制并指导临床更加精准及特异化的治疗。

目的:探讨原发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(pHLH)患儿的临床特点及其家系的基因突变特征。方法:选择2016年11月至2017年1月于郑州大学第一附属医院儿内科确诊的3例pHLH患儿为先证者，并且以先证者及其16例家系成员为研究对象。对先证者进行血常规、凝血功能、血清铁蛋白、自然杀伤(NK)细胞、可溶性CD25，以及骨髓细胞形态学检查。对先证者及家系成员进行HLH相关基因突变检查。根据HLH-94方案和HLH-2004方案对先证者进行治疗。回顾性分析3例先证者的病史和相关检查结果、诊断、治疗及转归。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果:①患儿1，女性，4个月，因"发热7 d，发现血小板减少6 d"于2016年11月4日至本院就诊，临床表现为发热，肝、脾大。血常规结果示三系明显降低。骨髓检查示镜下可见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。头颅MRI示桥脑右后份、左侧桥小脑结合臂、双侧基底节区、左侧丘脑、双侧额顶枕叶多发异常信号，脑实质发育欠饱满，双侧额颞部蛛网膜下腔增宽。脑脊液检查结果示：总蛋白、白蛋白值均增高。HLH相关基因检测及家系分析结果示：患儿1的RAB27A基因第5外显子c.272delA(p.Asp91ValfsTer11)(杂合)，第3外显子c.121delA(p.Thr41GlnfsTer44)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿1确诊为Griscelli综合征(GS)-2相关HLH合并中枢神经系统病变。按照HLH-2004方案规律治疗1 ＋个月后，病情未缓解，经患儿监护人放弃治疗后出院。②患儿2，男性，8岁，因"发热27 d"于2016年11月14日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾和颈部淋巴结大。血常规结果示三系明显降低。纤维蛋白原值降低，NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，可溶性CD25水平增高。EB病毒(EBV)-DNA为1.42×10 6 copies/mL。颈部淋巴结活检病理及免疫组化结果符合霍奇金淋巴瘤(HL)(混合细胞型)诊断。HLH相关基因突变及家系分析结果示：患儿2的PRF1基因第2外显子c.65delC(p.Pro22ArgfsX29)(杂合)和错义突变c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，分别来源于其父母，为双重杂合突变。患儿2确诊为家族性pHLH(FHL)、HL(混合细胞型)、EBV感染。患儿2接受HLH-94方案治疗后，病情获得初步控制，此后采用HL方案化疗，病程2 ＋个月时，病情加重后死亡。③患儿3，男性，13岁，因"当地医院初诊确诊HLH，间断发热4 ＋个月"于2017年1月5日至本院就诊。临床表现为发热，肝、脾大。生化检测结果示甘油三酯水平增高，纤维蛋白原值降低。骨髓检查结果示偶见噬血细胞现象。NK细胞活性降低，血清铁蛋白值增高，CD107a脱颗粒功能降低。颈部淋巴结活检病理结果示淋巴结反应性增生。HLH相关基因突变家系分析结果示：患儿3的PRF1基因第2外显子c.503G>A(p.Ser168Asn)(杂合)，来源于其父亲。患儿3确诊为FHL。患儿3于外院治疗效果不佳，于本院接受HLH-2004方案治疗27 d，病情控制后出院，建议行造血干细胞移植(HSCT)。此后，患儿未再返院复查，总病程7个月时FHL复发后死亡。 结论:对初诊淋巴结大伴EBV感染的pHLH患儿，应及早行淋巴结活检。对淋巴结大伴NK细胞活性和CD107a脱颗粒功能检测结果异常者，应进行HLH相关基因突变检测，以尽早确诊及治疗，提高pHLH患儿生存率。在此基础上，对pHLH患儿进行家系相关基因突变分析，可为遗传咨询提供依据。

目的:探讨单纯内镜下经鼻腔鼻窦入路切除D型三叉神经鞘瘤的可行性和手术入路。方法:回顾性分析2014年12月至2021年8月在山东大学齐鲁医院耳鼻咽喉科接受手术治疗的11例D型三叉神经鞘瘤患者的临床资料。男性7例，女性4例，年龄（47.5±13.5）岁（范围：12~64岁）。肿瘤累及翼腭窝、颞下窝、筛窦、蝶窦、海绵窦等结构，部分突入中颅窝，大小为1.6 cm×2.0 cm×2.0 cm~5.7 cm×6.0 cm×6.0 cm。全身麻醉下内镜经鼻切除肿瘤，入路包括翼突入路4例，泪前隐窝入路4例，扩大泪前隐窝入路2例，鼻腔外侧壁入路1例。术后观察肿瘤复发情况和主要临床症状恢复情况。结果:所有手术在单纯内镜下经鼻腔鼻窦完成，10例一期全切除，1例因肿瘤巨大，操作空间小，未能实现全切。1例同时切除同侧腮腺区面神经颧支来源及枕部的神经鞘瘤。2例巨大肿瘤切除后中颅底硬脑膜广泛暴露，其中1例并发脑脊液漏，取中鼻甲游离黏膜瓣修补，1例取自体脂肪进行填塞加固。手术时间［ M（IQR）］180（160）min（范围：120~485 min），无严重手术并发症及死亡。术后随访58（68）个月（范围：10~90个月），10例全切除患者无肿瘤复发，所有患者面部外形无明显改变。 结论:单纯内镜下经鼻腔鼻窦，并根据肿瘤大小及累及范围选择合适的入路可较好地切除累及翼腭窝、颞下窝及周围区域的D型三叉神经鞘瘤。

目的:探讨心源性休克接受体外膜肺氧合（ECMO）治疗并发急性脑梗死患者的诊断及治疗并复习文献。方法:回顾分析贵州医科大学附属医院重症医学科收治的2例心源性休克接受静脉-动脉ECMO（VA-ECMO）治疗发生急性脑梗死患者的病例资料，分享治疗经验。结果:例1为46男性患者，因"反复胸闷、气促、晕厥2年余，加重15 d"于2021年9月16日入院。冠状动脉（冠脉）造影示：冠心病三支病变，10月15日在体外循环支持下行冠脉旁路移植术（CABG）+心包开窗引流术+胸腔闭式引流术+股股转流术+开胸探查术+胸骨内固定术。术后心率180~200次/min，血压不能维持，经积极药物治疗后改善不明显，遂行右侧股动脉及股静脉插管，VA-ECMO支持治疗，并转入重症监护病房（ICU），因循环仍不能维持，于转入当天又给予主动脉球囊反搏（IABP）治疗，因发生左侧大脑半球和右侧顶枕叶脑梗死、大脑镰下疝、颞叶钩回疝，撤离ECMO后最终死亡。例2为43岁男性患者，因"发热8 d，呕吐4 d"于2021年6月29日入院，床旁超声示：心脏增大，左心室及右心室弥漫性室壁运动降低。6月30日行经右侧股动脉及股静脉置管，VA-ECMO支持并转入ICU治疗，急诊发生双侧小脑急性脑梗死，经治疗病愈出院，有轻度日常生活能力缺陷。结论:加强抗凝监测；对ECMO治疗患者定时进行神经系统检查；病情允许，可实施浅镇静或清醒ECMO，有助于神经系统损伤的早期发现。

目的:通过三维CT血管成像(CTA)探讨椎动脉起始位置与穿出颈椎横突孔高度的关系。方法:回顾性分析2017年3月至2019年3月河北医科大学第二医院神经外科行头颈上胸部CTA检查的480例患者的临床资料。将图像传输至图像后处理工作站进行骨质和血管重建，观察双侧椎动脉的起源、走行及穿出颈椎横突孔的高度。对于右侧椎动脉起源正常者，根据穿出颈椎横突孔的高度分为C 4、C 5、C 6组，每组随机选取10例分别测量右侧椎动脉起始位置至右侧颈总动脉起始的距离(L 1)和右侧甲状颈干的距离(L 2)，以L 1/(L 1＋L 2)×100%计算椎动脉起始的相对位置。 结果:480例患者中，457例(95.2%)双侧椎动脉起源位置正常，均起源于锁骨下动脉，另23例(4.8%)起源异常，其中左侧椎动脉起源于主动脉弓19例、左侧颈外动脉1例；右侧椎动脉起源于右侧颈总动脉3例，且均合并迷走右锁骨下动脉。480例患者中，405例(84.4%)双侧椎动脉经C 6横突孔穿出；另75例(15.6%)穿出高度异常，其中左侧34例，经C 3、C 4、C 5、C 7横突孔穿出的分别有1、4、24、4例，直接入枕骨大孔1例；右侧41例，经C 3、C 4、C 5横突孔穿出的有1、14、26例。椎动脉起源异常的患者，左侧椎动脉起自主动脉弓的占比最高(19/20)，且多数穿出颈椎横突孔的高度异常(18/19)；右侧椎动脉均起自右侧颈总动脉合并迷走右锁骨下动脉(3/3)，且穿出颈椎横突孔的高度均异常(3/3)。椎动脉起源正常的患者，96.7%(445/460)的左侧椎动脉穿出颈椎横突孔的高度正常，92.0%(439/477)的右侧椎动脉穿颈椎横突孔高度正常。3组右侧椎动脉起源正常的患者椎动脉起始的相对位置的差异有统计学意义[C 4组：(24.3±2.1)%、C 5组：(47.9±6.6)%、C 6组：(77.7±1.7)%， H＝20.178， P<0.001]。 结论:椎动脉起始位置异常时，其穿出颈椎横突孔的高度多异常。右侧椎动脉的起始相对位置越靠近右侧颈总动脉时，穿出颈椎横突孔的高度越高；而越靠近右侧甲状颈干，穿出颈椎横突孔的高度越低。