肠内外营养在早产儿早期生长发育过程中发挥重要作用，牛奶蛋白是早产儿肠内营养的主要蛋白质来源。早产儿牛奶蛋白过敏（cow′s milk protein allergy，CMPA）发生率虽然相对低，但症状不典型，易与其他疾病混淆，导致实施不恰当的诊疗措施，严重影响早产儿生长发育和预后。因此，本文通过阐述早产儿CMPA的流行病学、临床表现、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗及预防研究进展，发现早产儿CMPA起病时间晚，单纯表现为直肠出血者较少，表现胆汁样呕吐及类似于坏死性小肠结肠炎的症状更为常见，主要依据诊断性回避试验做出诊断，对于确诊CMPA的患儿，应通过母亲饮食回避、更换为深度水解配方奶或氨基酸配方奶治疗。但就如何早期识别早产儿CMPA仍然需要深入的临床和基础研究。

乳糖不耐受是指因乳糖酶数量不足或活性低下引起乳糖吸收不良，引发一系列消化道系统症状，严重影响患儿的生长发育。由于乳糖不耐受与胃肠道疾病症状有相似之处，且缺乏简便有效的检测方法，新生儿乳糖不耐受常被忽视或与其他胃肠道疾病混淆，易漏诊、误诊，导致抗生素、氨基酸配方奶的过度使用。因此，对新生儿乳糖不耐受的早期识别、诊断及治疗极为重要。该文对新生儿乳糖不耐受的特征、病因、临床表现、诊断、鉴别和治疗的研究进展进行综述。

随着质谱技术、基因检测等技术的发展以及新生儿遗传代谢病筛查的推广，越来越多的遗传代谢病得以诊断。遗传代谢病治疗原则为限制代谢受阻底物的摄入，降低有害产物的蓄积，补充生成不足的产物。饮食治疗是许多遗传代谢病的主要治疗方法之一，其出发点为限制代谢障碍底物的摄入，补充合成不足的产物或替代能源以绕过缺陷途径，目的为维持正常的生长发育。随着越来越多的特殊医学配方营养食品投入生产和使用，饮食治疗的可及性及依从性提高，越来越多患者的临床症状得到控制，生活质量得以改善。现主要针对相对常见的遗传代谢病的饮食治疗进行阐述。

目的:分析发-肝-肠综合征（tricho-hepato-enteric syndrome，THES）的临床表型及基因型特点。方法:回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L基因”为关键词，检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库；以“tricho-hepato-enteric syndrome”“trichohepatoenteric syndrome”“syndromic diarrhea”“TTC37 gene”“SKIV2L gene”为关键词，检索PubMed、Web of Science和Embase数据库，检索时间自建库至2023年11月，总结THES患儿的临床表现及基因特点。结果:本例患儿系小于胎龄儿，胎龄31 +4周因“宫内发育迟缓”剖宫产娩出，生后51 d出现顽固性腹泻，体液免疫检查示IgG降低，基因检测发现TTC37基因发生c.3464_3465del和c.3507T>G复合杂合变异，确诊THES；予改为氨基酸配方奶喂养、调节肠道菌群等对症处理后，腹泻迁延反复，体重增长不良，因呼吸道感染、腹泻多次住院，随访至校正年龄1岁4月龄，腹泻缓解，但体格生长落后（

目的:探讨中国人群极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床特点及基因突变位点情况。方法:回顾性分析郑州大学第三附属医院诊治的1例VLCADD患儿的临床诊治经过及基因位点；以"极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"为检索词，检索万方数据库及中国知网数据库，以"very long chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency"和"China"或"Chinese"为检索词，检索PubMed数据库，检索以中国人群为研究对象的相关文献，总结分析VLCADD患者的临床特点，探讨基因型与表型之间的关系，以及新生儿筛查对于VLCADD患者预后的影响。结果:根据患儿低血糖、肝脏肿大、肝酶升高、血串联质谱C14：1明显升高，考虑VLCADD，给予口服左卡尼汀及富含中链脂肪酸配方奶喂养，患儿病情好转出院，随访3年10个月，生长发育正常，监测血生化指标基本正常。基因检测发现 ACADVL基因复合杂合突变，c.692-2_692-1delAG (splicing)/c.1276G>A (p.A426T)。通过文献检索，共纳入109例中国病例，有症状且明确分型的病例80例，心肌病型33例(41.25%)。33例心肌病型患者中，经新生儿筛查诊断组病死率明显低于临床诊断组(58.3%比95.2%， P＝0.016)。共发现113种中国人群的 ACADVL基因突变，最多见的突变位点是c.1349G>A(p.R450H)，占13.08%，其次为c.664G>C或G>A，氨基酸改变均为p.G222R，占4.71%，第3位是c.553G>A(p.G185S)，占3.66%。4例携带2个无效突变基因，均为心肌病型，携带1个无效突变基因的约半数为心肌病型，携带0个无效突变基因的多为肝病型及肌病型，少数为心肌病型( P＝0.014)。 结论:中国人群VLCADD最多见的是心肌病型，病死率高，但经新生儿筛查，早期干预治疗，可能改善预后。c.1349G>A(p.R450H)是中国人群最常见的变异类型。基因型与表型之间存在相关性，携带无效突变基因者更多表现为心肌病型。

目的:分析新生儿期后以便血起病的坏死性小肠结肠炎(NEC)病因及预后的影响因素。方法:回顾性分析2016年1月至2021年12月首都医科大学附属北京儿童医院消化科收治的62例起病年龄大于28 d、以便血起病的临床诊断NEC患儿的临床资料，总结此年龄段NEC的病因，并分析影响预后的因素。按食物过敏源IgE检测结果分为：牛奶蛋白阳性组，牛奶蛋白阴性组；按外周血嗜酸性粒细胞绝对值水平分为：嗜酸细胞增多组(≥0.5×10 9/L)，嗜酸细胞正常组(<0.5×10 9/L)；按是否合并感染分为：单纯NEC组(无合并感染)，NEC+艰难梭菌相关腹泻(CDAD)组，NEC+其他感染组(合并沙门菌感染或败血症等)；按不同喂养方式分为：普通氨基酸组(渗透压310 mOsm/L)，稀释氨基酸组(渗透压233 mOsm/L)，深度水解组(渗透压185 mOsm/L)；比较各组临床症状缓解时间、肠壁积气恢复时间、达到生理需要量的喂养时间、住院时间等。 结果:62例患儿中男27例，女35例，发病年龄中位数1.4(1.2，2.3)个月，出生体重中位数为3.2(2.9，3.4)kg，足月儿占87.1%，剖宫产占62.9%。53例(85.5%)存在过敏症状，13例(21.0%)有过敏家族史，29例(46.8%)存在牛奶蛋白过敏，32例(51.6%)外周血嗜酸性粒细胞增多；牛奶蛋白阳性组的住院时间长于阴性组( P＝0.047);嗜酸细胞增多组低敏配方喂养1 d临床缓解率高于嗜酸细胞正常组(100.0%比65.0%， P＝0.002)。10例(16.1%)患儿合并艰难梭菌感染，2例(3.2%)沙门菌肠炎、4例(6.5%)败血症；NEC+其他感染组患儿平均住院时间以及达到生理需要量的喂养时间更长( P<0.05)，NEC+CDAD组患儿反复住院的几率更高(40%， P＝0.004)。62例患儿肠壁积气消失时间平均为(4.5±2.9)d，平均禁食(3.9±3.0)d后开始低敏配方喂养，喂养后1 d的临床缓解率为79.0%，平均(5.8±3.2)d可加量至满足生理需要。稀释氨基酸组患儿临床症状缓解时间更短( H＝10.208， P＝0.006)，不同喂养方案患儿达到生理需要量的喂养时间和住院时间之间差异无统计学意义( P>0.05)。 结论:以便血起病、年龄大于28 d的NEC患儿，牛奶蛋白过敏、感染(尤其是CDAD)与NEC的发生发展关系密切，给予接近母乳渗透压的稀释氨基酸配方粉及针对性抗感染治疗，能够缩短NEC的临床缓解时间，降低反复住院风险。

目的:通过比较牛奶蛋白过敏婴儿饮食回避治疗前后肠道菌群的变化，探讨饮食回避治疗对牛奶过敏婴儿肠道菌群的影响。方法:收集我院消化科门诊就诊的人工喂养、临床诊断牛奶蛋白过敏的婴儿，暂停普通配方更换为氨基酸配方粉喂养4周。选择其中成功治疗病例23例，收集治疗前及治疗后的粪便标本，分别提取粪便基因组，对16S rDNA特定区段PCR产物进行高通量测序，结果进行生物信息学分析，比较干预前后菌群组成的差异，寻找组间差异物种。结果:牛奶蛋白过敏患儿饮食回避疗法后，肠道菌群多样性差异无统计学意义( P>0.05)，但肠道菌群的结构发生了变化。在门的水平上，治疗后变形菌门减少，其下级水平纲的水平上，α-变形菌纲与γ-变形菌纲均显著减少，肠杆菌科及肠杆菌属、颗粒链菌属均显著减少。在科的水平上，肉杆菌科、消化链球菌科及梭菌科下的Peptoclostridium菌属均较治疗前显著减少，乳杆菌科及下属乳杆菌属、优杆菌科及下属优杆菌属、瘤胃球菌属、Limosum菌种，以及巴氏杆菌目-巴氏杆菌科-嗜血杆菌属-副流感嗜血杆菌T3T1菌种、长双歧杆菌婴儿亚种ATCC15697/JCM1222/DSM20088和Pseudocatenulatum-DSM20438/JCM1200/LMG10505均较治疗前显著升高，差异均有统计学意义( P均<0.05)。 结论:牛奶蛋白过敏患儿经饮食回避治疗后，肠道菌群中有害菌减少，有益菌增加。

目的:研究为探索新生儿消化道疾病术后开展家庭肠内营养支持（home enteral nutrition，HEN）的并发症以及营养结局。方法:回顾广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科监护室2017至2020年间消化道疾病术后开展HEN的新生儿资料，分析HEN的管道相关并发症以及HEN前后的营养状态。结果:共纳入66例HEN患儿，平均出生胎龄（35.7±3.0）周和平均出生体重（2426±709）g。疾病分布主要以先天性食管闭锁和肠道疾病（肠闭锁、肠扭转、坏死性小肠结肠炎）等为主。开始HEN年龄中位数92（50，112）d，HEN持续时间为64（41，95）d。HEN均采用管饲，经胃造口14例（21.2%），经鼻胃管52例（78.8%），间歇推注20例（30.3%），持续输注46例（69.7%）。HEN配方，整蛋白配方19例（28.8%），短肽配方33例（50%），氨基酸配方14例（21.2%）。随访过程中，胃造口组10例（71.4%）发生管道相关并发症共18例次，其中意外拔除6例（42.8%），导管移位4例（18.6%），管道周围肉芽组织增生4例（18.6%）。鼻胃管喂养组14例（26.9%）发生管道并发症共21例次，12例（23.1%）胃管意外拔除19例次，2例（3.8%）导管断裂。患儿HEN后，年龄别体重Z评分以及年龄别身高Z评分均得到提高。结论:HEN能促进消化道疾病术后新生儿营养状态的改善，但HEN的管道相关并发症管理仍存在较大困难与挑战，迫切需要加强对HEN的团队管理与支持。

目的:分析新生儿牛奶蛋白过敏性直肠结肠炎（allergic proctocolitis，AP）的临床特点，提高对本病的诊治水平。方法:回顾性分析2018年1月至2020年6月湖北省妇幼保健院新生儿科收治的牛奶蛋白AP患儿资料，包括临床表现、相关实验室及影像学检查、电子结肠镜与组织病理学检查、皮肤点刺试验结果，以及诊疗经过与转归情况。结果:共纳入11例AP患儿。首发症状最常见血便，其次是腹胀、腹泻、呕吐。11例均出现血便，腹胀5例，腹泻3例，呕吐3例，发热、反应低下、呼吸暂停各1例。混合喂养4例，人工喂养7例，发病日龄3~12 d（平均8.1 d）。便常规均提示潜血阳性，2例有白细胞、红细胞，便培养均阴性。血炎性指标正常9例， 超敏C反应蛋白、降钙素原增高2例，嗜酸性粒细胞比例增高8例，皮肤点刺试验阳性3例。胸腹立卧位X线片正常4例，局部肠管充气、扩张3例，局部肠壁水肿、增厚2例，肠管排列与走行僵硬、肠壁透亮影2例。腹部超声正常2例，肠胀气6例，肠胀气伴少量腹腔积液或肠蠕动差3例。11例肠镜检查均可见肠黏膜充血、水肿，伴肠黏膜糜烂8例、黏膜出血5例、溃疡灶5例。组织病理学示结肠黏膜间质可见炎性细胞浸润，局灶区间可见嗜酸性粒细胞浸润，5~30个/HPF。起病后均调整为深度水解配方奶或氨基酸配方奶喂养，3~7 d（平均4.3 d）后症状消失。结论:新生儿AP可发生在生后第1周内，血便是主要临床症状，缺乏特异性临床特征及检查手段，临床需依据症状、实验室与影像学检查结果、诊断性回避牛奶蛋白后症状明显改善、结肠镜及病理活检特征性改变并排除其他病因后诊断。回避过敏原是主要干预措施，预后良好。

PN(parenteral nutrition,PN)是指经静脉途径,为无法经胃肠道摄取或摄取营养物不能满足自身代谢需要的病人提供营养成分的一种营养支持治疗方式.其营养组分包括氨基酸、葡萄糖、脂肪乳剂、电解质、维生素和微量元素等.