目的 探讨儿童自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS-Ⅰ)临床特征及AIRE基因变异.方法 回顾分析河南省儿童医院2019年5—10月收治的2例APS-Ⅰ病儿临床资料,并复习相关文献,对已报道中国儿童APS-Ⅰ临床表型及基因型进行总结.结果 2例男性APS-Ⅰ病儿,病例1,12岁,3岁慢性念珠菌感染,12岁重度贫血;病例2,15岁,7岁甲状旁腺功能减退,8岁慢性念珠菌感染,15岁肾上腺皮质功能减退症和重度贫血.高通量测序提示AIRE基因变异,病例1为c.44G>A(p.R15H)和c.1036C>T(p.Q346*)杂合突变,病例2为c.38T>C(p.L13P)和c.1400+2T>C杂合突变,其中c.1036C>T(p.Q346*)和c.1400+2T>C为HGMD及ClinVar数据库未报道过的变异位点,经美国人类遗传学和基因组学医学学会(ACMG)指南评估分别为疑似致病及致病变异.2例病儿给予药物治疗后临床症状缓解.分别检索PubMed、万方和CNKI数据库,共检索到22例确诊为APS-Ⅰ中国病儿,包括本研究2例,共24例,其中15例基因诊断,有14种基因变异,无热点变异,9例临床诊断.结论 新的变异位点扩大了AIRE基因变异谱,APS-Ⅰ临床表现多样,且出现时间跨度大,相关抗体及AIRE基因检测有助于疾病早期诊断,多学科诊疗提供个体化的治疗策略.

1例65岁男性患者因胃癌根治术后肿瘤复发接受免疫治疗联合靶向治疗（纳武利尤单抗360 mg静脉滴注、第1天，安罗替尼12 mg口服、1次/d，第1天至第14天；21 d为1个周期）。治疗第7个周期时发生甲状腺功能减退和手足综合征，停用安罗替尼，予左甲状腺素钠50 μg口服、1次/d。纳武利尤单抗治疗第9个周期，患者出现不明原因乏力，实验室检查示促肾上腺皮质激素（ACTH）（8:00）19.5 ng/L、皮质醇（8:00）191 nmol/L、促甲状腺激素19.3 mU/L、游离甲状腺素11.5 pmol/L。将左甲状腺素钠加量至100 μg口服、1次/d。此后患者ACTH和皮质醇水平继续下降，考虑为纳武利尤单抗所致的免疫相关性垂体炎。停用纳武利尤单抗，给予皮质醇替代治疗11 d后，患者乏力症状减轻。1年随访结果示患者皮质醇逐渐恢复，但ACTH仍<1.5 ng/L，提示纳武利尤单抗对本例患者的垂体损伤不可逆。

目的:分析表现为双侧丘脑病变的硬脑膜动静脉瘘（DAVF）患者的临床表现、发病机制、诊断、治疗及预后情况。方法:回顾性分析2019年8月至2020年8月西安交通大学第一附属医院收治的3例表现为双侧丘脑病变的DAVF患者临床资料，并行相关文献的复习。结果:例1为56岁女性，病程1个月，亚急性起病，逐渐加重，表现为乏力、嗜睡、恶心、呕吐、小便失禁，无法坐稳；例2为53岁男性，病程1个月，急性起病，逐渐进展，表现为意识障碍、行走困难、高级皮质功能减退；例3为68岁男性，病程8 d，急性起病，表现为记忆力减退、意识障碍及精神症状。3例患者颅脑CT均可见双侧丘脑低密度影，磁共振成像（MRI）示双侧丘脑肿胀，头颅磁共振血管造影（MRA）或CT血管造影（CTA）均可见与动脉关系密切的静脉或静脉窦显影。例1行数字减影血管造影（DSA）示双侧枕动脉-直窦动静脉瘘，行手术切除治疗，术后4个月意识清楚，改良Rankin量表（mRS）评分5分。例2行DSA示右侧颈外动脉参与供血的硬脑膜动静脉瘘，行血管内栓塞治疗，症状缓解。术后1年未复发，mRS评分2分。例3行DSA示枕部窦汇区硬脑膜动静脉瘘，行手术切除治疗。术后1年多，患者意识清楚，mRS评分5分。结论:DAVF引起的双侧丘脑病变是比较少见的疾病，临床表现无特异性。当颅脑CT/MRI示双侧丘脑病变，MRA/CTA出现静脉血管影或临床表现为意识障碍或认知功能减退时要考虑DAVF。DSA是确诊DAVF的“金标准”，该病的治疗主要以血管内栓塞和手术切除治疗为主。

目的:评价帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和铂类一线治疗复发/转移性头颈部鳞状细胞癌（recurrent or metastatic head and neck squamous-cell carcinoma，R/M HNSCC）患者的疗效和安全性。方法:本研究为前瞻性、单臂、开放、Ⅱ期临床研究，纳入中国医学科学院肿瘤医院即将接受晚期一线治疗的R/M HNSCC患者，进行帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和顺铂或卡铂方案治疗；治疗6周期，疾病获得控制的患者继续帕博利珠单抗维持治疗至疾病进展或出现不可耐受的毒性或完成共35周期的治疗。主要研究终点为客观缓解率，次要研究终点包括总生存期、无进展生存期和安全性指标。按实体瘤疗效评价标准1.1版进行疗效评价，生存分析采用Kaplan-Meier法，不良事件采用美国国家癌症研究所不良事件通用术语标准5.0版进行评估。结果:2021年4月23日至2023年3月22日共纳入30例R/M HNSCC患者，其中男性28例，女性2例，中位年龄为67岁。中位随访时间为14.5个月，客观缓解率为70.0%，疾病控制率为96.7%，中位无进展生存期和总生存期分别为11.6个月和18.8个月，中位缓解持续时间为17.3个月。≥3级的治疗相关不良事件包括白细胞减少（26.7%）、中性粒细胞减少（26.7%）、外周神经毒性（3.3%）、皮疹（3.3%）、肾上腺皮质功能减退（3.3%）和免疫相关性肺炎（3.3%）；最常见的免疫相关不良事件是甲状腺功能减退（40.0%）。结论:帕博利珠单抗联合白蛋白结合型紫杉醇和铂类方案一线治疗中国R/M HNSCC患者初步显示出较好的抗肿瘤活性和良好的耐受性。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺类固醇激素生物合成过程某种酶先天性缺陷导致的常染色体隐性遗传性病。90%~95%的CAH病例为21-羟化酶缺乏症。临床表现谱系广泛复杂，主要为肾上腺皮质功能减退，部分患儿伴有电解质紊乱及性发育异常。诊断需依据临床表现、内分泌激素检查综合判断，基因检测是确诊CAH的金标准，新生儿CAH筛查有助于早期诊断。治疗方法主要为皮质醇（包括糖皮质激素和盐皮质激素）的替代治疗，治疗过程中需定期检测和评估。

本文报道1例程序性死亡受体1(programmed death-1，PD-1)抑制剂导致的多发内分泌腺体功能减退病例。患者男性51岁，因非小细胞肺癌术后PET-CT检查，发现隆突下肿大淋巴结考虑转移，接受PD-1抑制剂治疗共14个周期，治疗过程中出现原发性甲状腺功能减退、1型糖尿病，停用PD-1抑制剂后5个月出现乏力、出汗、低血糖，化验提示垂体前叶功能减退[继发性肾上腺皮质功能减退、生长激素(GH)/胰岛素样生长因子1(IGF-1)减低]，给予泼尼松龙替代治疗后症状缓解。本例为国内报道的首例PD-1抑制剂导致的多发内分泌腺病病例，特别是停药后患者甲状腺功能减退、1型糖尿病无明显改善而垂体前叶功能减退进一步加重，提示接受PD-1抑制剂治疗的患者，治疗过程中及停药后均需注意监测甲状腺、垂体、胰腺、肾上腺等内分泌腺功能指标变化，以便及时发现并正确采取医疗措施避免漏诊误治，改善预后。

目的:分析病毒导致的亚急性甲状腺炎（subacute thyroiditis，SAT）应用糖皮质激素递减疗法的疗效及预后。方法:回顾性分析2016年1月至2020年1月在首都医科大学附属北京安贞医院内分泌代谢科门诊就诊的93例病毒导致的SAT患者行激素递减疗法的疗效及预后。根据治疗方法不同分为试验组（26例，醋酸泼尼松剂量递减方案治疗）和对照组（67例，非甾体抗炎药治疗）。统计分析两组患者疼痛、发热等不适症状消失时间，并比较复诊甲状腺功能、红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate，ESR）、快速C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）等化验指标及恢复正常的时间，超声评估甲状腺局部肿块消失时间；电话随访停药后复发率及1年后永久性甲状腺功能减退(甲减)的发生率。结果:两组患者初诊时一般指标及临床特点具有可比性。试验组SAT患者经过激素递减方案治疗均达到治愈，且治愈率优于对照组，但两组比较差异无统计学意义（100% vs 89.6%， P>0.05）。与对照组相比，试验组的发热缓解时间[（6.53±2.94）d vs（15.34±5.91）d]、疼痛缓解时间[（5.22±2.32）d vs（19.45±2.54）d]、甲功恢复正常用时[（21.36±3.21）d vs（29.13±5.25）d]均更短，永久性甲减发生率（23.1% vs 47.8%）、1年后复发率（19.2% vs 44.8%）更低，差异均具有统计学意义（ P<0.05）。 结论:激素递减疗法治疗SAT缩短临床症状的改善时间及甲功恢复时间，且甲减发生率更低。

先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。

44岁女性患者，因梭形细胞肉瘤予程序性死亡受体1（PD-1）单抗特瑞普利单抗治疗后50d左右出现心悸、胸痛症状入院，心电图检查提示室性心动过速，复律后心电图检查提示前壁、下壁异常Q波及ST段抬高，心肌损伤标志物持续升高，合并有甲状腺功能减退、肌炎、视乳头水肿，结合心脏彩超检查，临床诊断PD-1单抗相关心肌炎，予低剂量糖皮质激素及硫唑嘌呤治疗后临床痊愈。

目的:分析无症状性颈动脉狭窄（ACAS）老年患者认知功能减退与皮质萎缩的相关性。方法:本研究为横断面研究，连续纳入2020年7月1日—2021年6月30日就诊于扬州大学附属苏北人民医院神经内科经临床和影像学诊断为ACAS的老年患者40例（ACAS组），以及同期在该院进行体检的老年健康对照者40例（对照组）为研究对象。采用简明精神状态检查量表（MMSE）及蒙特利尔认知评估量表（MoCA）对两组研究对象进行认知评估，并对ACAS组进行头部磁共振扫描，应用人工智能技术对脑叶进行分割及皮质体积计算。采用 χ2检验、独立样本 t检验和Wilcoxon非参数检验对两组临床资料和认知评分进行组间分析，对ACAS组大脑两侧皮质体积进行自身对照分析，采用Spearman相关性分析评估ACAS患者认知评分与皮质萎缩的相关性。 结果:ACAS组MMSE、MoCA总评分以及视空间执行能力、注意力与计算力、语言能力、抽象思维、延迟回忆评分均显著低于对照组［（25.60±2.49）比（27.18±1.01）分、（22.05±3.59）比（25.60±1.43）分、（2.73±1.04）比（4.08±0.62）分、（4.53±0.93）比（5.03±0.66）分、2.00（0.00）比3.00（0.00）分、1.00（1.00）比2.00（0.00）分、（2.95±0.96）比（3.35±0.62）分］（均 P<0.05）；两组命名能力、定向力评分差异均无统计学意义（均 P>0.05）。ACAS组颈动脉狭窄侧皮质、颞叶、额叶、顶叶、岛叶体积均显著低于对侧［186.23（24.56）比194.67（19.17）cm 3、54.74（6.29）比55.61（7.25）cm 3、72.98（7.58）比75.27（8.32）cm 3、53.66（6.75）比56.59（7.29）cm 3、6.57（0.72）比6.72（0.88）cm 3］（均 P<0.05）。ACAS组MoCA总评分与两侧皮质体积比值呈正相关（ r=0.427， P<0.01）；其中注意力与计算力（ r=0.353）、抽象思维（ r=0.226）评分与两侧颞叶体积比值，视空间执行能力（ r=0.187）、语言能力（ r=0.373）评分与两侧额叶体积比值，视空间执行能力（ r=0.386）、命名能力（ r=0.344）、语言能力（ r=0.517）、抽象思维（ r=0.335）、延迟回忆（ r=0.333）评分与两侧顶叶体积比值均呈正相关（均 P<0.05）。 结论:ACAS老年患者存在明显的认知功能减退和颈动脉狭窄侧皮质萎缩，且两者之间存在正相关性。