系统性红斑狼疮(SLE)为全身多系统受累的自身免疫性疾病,可归属中医学"阴阳毒"范畴.国医大师张震教授认为,系统性红斑狼疮为本虚标实之症,病因病机以肝脾肾虚为本,毒瘀血脉为标,且SLE患者普遍存在情志失调,应身心同治,提出"疏调气机,一体两翼"学术思想,自拟疏调生血汤治疗系统性红斑狼疮,治法着眼于疏肝,健脾补肾并重,辅以解毒化瘀生血.现代药理研究显示,该方具有抗炎、调节免疫、促进血小板再生等作用,可从各个环节调控SLE发展的相关生物过程,从而改善SLE症状、抑制SLE病情进展,可在临床推广应用.

颈性眩晕的发生与椎动脉颅外段受压、病变有关,临床以头晕、颈部疼痛、恶心欲呕、耳鸣、眼球震颤等为主要症状,严重者可出现脑干症状肢体麻木和感觉异常,给患者的工作和日常生活造成严重影响.随着生活方式的改变及智能设备的普及,颈性眩晕的发病率逐年递增,并呈年轻化趋势.颈性眩晕属于中医学"眩晕"范畴,其病因病机和中医证型分布尚存争议,在临床诊断和治疗方面仍具有极大的挑战性.大量研究表明,中医药在治疗颈性眩晕方面具有独特的优势,可显著改善其临床症状.本文基于国内近年来颈性眩晕的研究成果,对颈性眩晕的病机、证型特点及中医治疗研究进行了归纳和总结,旨在为颈性眩晕的诊断分型及治疗提供参考.

对2019年11月南京医科大学附属儿童医院康复科诊断的1例Gillespie综合征患儿的病历资料进行回顾性分析。患儿，男，6月龄，其临床特点为运动智力落后、肌张力低下、双眼畏光、眼球震颤、双眼不能注视及追视物，眼科裂隙灯下检查提示瞳孔固定扩大、双眼虹膜部分缺损、特征性虹膜残丝，基因检测及生物信息学分析显示患儿ITPR1基因第26内含子存在1个杂合剪接突变c.3256-1G>A，为新发致病性变异，患儿父母该基因位点均未见异常。提示有双眼虹膜部分缺损、运动智力落后及肌张力低下的患儿应考虑Gillespie综合征，完善基因检测有助于早期明确诊断。

目的:分析韦尼克脑病（WE）患者的前庭功能异常表现，并探讨其对该病的诊断价值。方法:回顾性收集2018年1月至2021年1月就诊于郑州大学第二附属医院眩晕中心的WE患者，对所有患者进行临床神经学评估，治疗前除完善头颅磁共振、血清硫胺素水平检查外，并完成视频头脉冲检查（vHIT）、眼震视图检查及前庭双温试验。结果:12例患者均有饮食缺陷病史，其中8例酗酒。12例患者均有行走不稳，7例有头晕，8例出现振动性幻视。有眼肌麻痹者6例，12例患者均可见凝视诱发眼震。12例患者在治疗前vHIT均发现双侧水平半规管病理性扫视波，而垂直半规管仅1例，差异有统计学意义（ P<0.05）。8例完善眼震视图检查，所有患者均可检测到双向水平凝视诱发眼震，其中3例伴有垂直眼震，扫视试验结果1例异常，平稳跟踪试验结果3例异常，视动性试验结果1例异常，双温试验结果均存在异常。 结论:WE患者可出现vHIT异常及双向水平凝视诱发眼震，类似前庭周围及前庭中枢同时受损的特殊异常表现。前庭功能检查有利于WE的诊断，适合于有营养障碍病史并出现头晕或行走不稳怀疑WE患者的筛查。

目的:通过对1例先天性感音神经性聋合并白化病、虹膜异色、眼球震颤及髓鞘发育异常的综合征患儿进行临床特征分析及基因学检测，分析探讨该综合征的临床特征及病因学特征。方法:2018年1月，对该患儿进行详细的病史采集，系统的听力学检查、眼科学检查及神经系统检查，分析其临床特征，并进一步开展包括染色体核型分析、常见耳聋基因检测和已知127个耳聋基因检测在内的基因学检测。结果:本研究检测到 SOX10基因的一个新的突变位点，c.336G>T/p.Met112Ile，经过致病性分析考虑为致病突变，患儿父母基因检测均未发现该突变，考虑该突变可能为患儿的新发突变。其临床特征分析结果考虑为PCW综合征。 结论:本研究发现 SOX10基因的一种新的突变位点，丰富了该基因突变图谱，并进一步进行临床特征分析，丰富了该基因突变患者的临床表型特征，为该类患者的临床诊断及基因诊断提供参考。

目的:观察分析Leber先天性黑矇（LCA）致病基因类型及临床表型特征。方法:回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系，均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光（AF）、闪光视觉诱发电位（F-VEP）检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml，提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证，生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果:2例患者均为男性，年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见，伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者（F1-Ⅱ-3），视盘边界清楚，视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常，振幅大幅下降。家系2先证者（F2-Ⅱ-1），视盘蜡黄，视网膜骨细胞样色素沉着，黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示，F1-Ⅱ-3携带 GUCY2D基因c.835G>A（p.D279N）（M1）及等位基因外显子9~19号缺失（M2）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带 CRB1基因c.1576C>T（R526X）（M3）、c.1522T>C（C508R）（M4）复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。 结论:GUCY2D、 CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型；不同致病基因其临床表型存在明显差异。

视阵挛是临床上较为少见的扫视侵扰类型，是多方向的无规则的无间歇期的连续性快速眼球运动，导致眼球固视维持障碍类似“跳舞”。报道1例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎患者所伴发的视阵挛体征。该患者于病程第5周病情达峰，在非惊厥持续状态基础上出现视阵挛现象，伴口角及四肢频繁不自主抽动。在抗癫痫、甲泼尼龙及丙种球蛋白冲击等积极治疗下，视阵挛现象至病程第7周逐渐缓解。国内关于此类眼征的报道不多，结合文献分析其可能的产生机制，以提高临床医师对该体征的认识。

视网膜撕裂孔形成原因多为患者眼部震动突然加剧，视网膜变性薄区存在的玻璃体牵引快速撕扯视网膜所致 [1]。此类型裂孔所致视网膜脱离（RD）起病急，进展迅速，且患者多为青壮年。为以最小代价获取视网膜复位及裂孔封闭，且减少手术后并发症，我们采用最小量巩膜扣带手术（SBP）联合玻璃体腔填充无菌空气治疗一组伴单个撕裂孔的孔源性RD（RRD）患者，并对其手术后视网膜复位率、视力变化及手术后并发症发生情况进行评估。现将结果报道如下。

舞蹈症是苯妥英的一种罕见的不良反应，常见于儿童，临床表现差异较大。我们报道1例老年女性，服用含有苯妥英成分的复方妥英麻黄茶碱治疗哮喘，1年后出现头部及面部的不自主运动，不伴眼球震颤、共济失调、构音障碍等典型的苯妥英中毒导致的前庭-小脑症状。血清苯妥英药物浓度为中毒水平，患者舞蹈样症状在停药后3 d内消失。同时对既往报道的苯妥英导致的舞蹈症的病例的临床特点进行总结。

患儿男性，5岁，因家长发现双眼视力逐渐下降1个月就诊于我院眼科。本例患儿有视神经萎缩、眼底色素不均和眼球震颤等眼部表现以及双耳感音神经性耳聋、小脑共济失调、言语不清和记忆力下降，符合Brown-Vialetto Van Laere综合征的临床特征，结合基因检测诊断为Brown-Vialetto Van Laere综合征。 （中华眼科杂志，2020，56：303-305）