目的:探讨2个汉族家族性玻璃体淀粉样变性(FVA)家系的临床特征及其基因突变特点。方法:采用家系调查研究，收集2015年1月至2018年12月于中南大学湘雅医院就诊的2个汉族淀粉样变性家系，对家系成员进行全身及眼科检查，抽取外周静脉血，进行DNA抽提、PCR扩增、筛选及测序等检测转甲状腺素蛋白( TTR)基因。分别对2个家系的先证者行经睫状体平坦部标准三通道23G玻璃体切割术，术后对玻璃体样本行组织病理学检查。 结果:家系1的63名成员中有15例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(43.6±5.8)岁；全身检查未发现神经系统、心血管系统、肾脏、肝脏病变；先证者术中玻璃体黏稠，难以切净；玻璃体标本刚果红染色呈阳性；术后伴发开角型青光眼，基因检测发现 TTR基因第3外显子Gly83Arg突变。家系2的49名成员中有7例出现双眼玻璃体混浊，平均发病年龄为(50.4±5.5)岁；其中3例患者出现四肢麻木、肌力下降症状。先证者术中见玻璃体松软易于切割，玻璃体标本刚果红染色呈阳性反应，基因检测发现 TTR基因第2外显子Ala36Pro突变，未伴发青光眼。 结论:TTR基因Gly83Arg或Ala36Pro突变可导致FVA，2个家系致病基因位点不同，其发病年龄、临床症状、并发其他系统疾病等临床表型也有所不同。

目的:探讨青蒿琥酯对急性刚地弓形虫（简称弓形虫， Toxoplasma gondii）感染小鼠的治疗作用。 方法:将64只6 ~ 8周龄C57BL/6雌性小鼠（16 ~ 18 g），按体重采用随机数字表法分为4组：未感染对照组，不做处理；弓形虫感染组（Tg组），每只小鼠经腹腔注射感染100个弓形虫RH株速殖子；弓形虫感染+青蒿琥酯治疗组（Tg + ART组），每只小鼠经腹腔注射感染100个弓形虫RH株速殖子，感染3 h后经腹腔注射青蒿琥酯溶液，剂量为30 mg/kg，每天1次，共连续给药7 d；弓形虫感染+磺胺嘧啶治疗组（Tg + SDZ组），每只小鼠经腹腔注射感染100个弓形虫RH株速殖子，感染3 h后经灌胃给予磺胺嘧啶溶液，剂量为100 mg/kg，每天1次，共连续给药7 d。每组16只小鼠，其中10只小鼠用于观察生存时间，6只小鼠用于监测体重和采集组织标本。从感染后第1天起每天称量小鼠体重。在感染后第7天处死小鼠，称量每只小鼠的肝脏重量，计算肝脏指数；对肝脏组织进行石蜡包埋、切片和苏木素-伊红（HE）染色，光镜下观察各组小鼠肝脏组织的病理变化；采用实时荧光定量PCR方法检测各组小鼠肝脏组织中弓形虫主要表面抗原1（SAG1）mRNA的表达水平，以评估弓形虫虫荷。结果:未感染对照组小鼠全部存活，Tg组生存时间为7 ~ 9 d，Tg + ART组为8 ~ 11 d，Tg + SDZ组为9 ~ 13 d。与Tg组相比，Tg + ART、Tg + SDZ组小鼠的生存时间均较长（ P均<0.05）。在感染后第7天，与未感染对照、Tg + ART、Tg + SDZ组相比，Tg组小鼠体重较低（ P均<0.05）；但Tg + ART、Tg + SDZ组小鼠体重与未感染对照组相比，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。与Tg组相比，Tg + ART、Tg + SDZ组小鼠肝脏指数、肝脏组织SAG1 mRNA表达水平均较低（ P<0.05或< 0.001），肝脏组织病理变化也均较轻。与Tg + SDZ组相比，Tg + ART组的肝脏指数、肝脏组织SAG1 mRNA表达水平差异均无统计学意义（ P均>0.05）。 结论:青蒿琥酯溶液经腹腔注射给药可在一定程度上延长急性弓形虫感染小鼠的生存时间，降低小鼠肝脏弓形虫虫荷，并减轻肝脏组织的病理损伤。

《中华医学杂志》2023年第103卷第45期《淀粉样蛋白PET显像在阿尔茨海默病诊断中的应用专家共识》一文，第3622页左侧最后一段“CAA亦有不可忽视的淀粉样蛋白PET阳性率，如出现ApoE2或E4检测突变（尤其是纯合突变）、头颅MR SWI或GE-T 2*回波出现大脑皮质微出血（含铁血黄素沉积）、脑表面铁沉积等表现，以及血浆SAA（+），并可能合并肺、肝、肾脏淀粉样病变的CT或MR的阳性发现、皮肤刚果红染色（+）均支持CAA的诊断。”应为“CAA亦有不可忽视的淀粉样蛋白PET阳性率，如出现ApoE2或E4检测突变（尤其是纯合突变）、头颅MR SWI或GE-T 2*回波出现大脑皮质微出血（含铁血黄素沉积）、脑表面铁沉积等表现，应考虑到CAA的可能。”文后执笔专家组：“陈芹（四川医科大学华西医院）”应为：“陈芹（四川大学华西医院）”；审核专家组：“施炯（安徽医科大学附属第一医院）”应为：“施炯（中国科学技术大学附属第一医院）”。特此更正。

目的:研究补骨脂对高脂饮食诱导小鼠非酒精性脂肪性肝炎(NASH)的保护作用及其机制。方法:选取正常饲料喂养C57BL/6J小鼠后代中刚断奶的雌性小鼠，为对照组(灌胃蒸馏水)；选取高脂饲料喂养小鼠的后代中雌性小鼠随机分为模型组(灌胃蒸馏水)、低剂量组[补骨脂1.125 mg/(g·d)]、高剂量组[补骨脂2.25 mg/(g·d)]和维生素E组[维生素E 0.01 mg/(g·d)]，每组6只，连续喂养8周。采用全自动生化分析仪检测小鼠血清ALT、AST、TG、TC水平；HE及苦味酸-天狼猩红(SR)染色观察肝组织病理变化；二氢乙啶(DHE)荧光探针法检测肝组织活性氧(ROS)水平；试剂盒测定NADPH氧化酶的活性；Western blot检测肝组织核转录因子-κB(p65)、磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K p85)、蛋白激酶B(Akt)及蛋白激酶C-α(PKC-α)等蛋白的表达。结果:血清生化指标检测发现，模型组小鼠血清ALT、AST、TG、TC及HOMA-IR水平均高于对照组(均 P<0.01)。治疗后，低、高剂量组及维生素E组血清ALT、AST、TG、TC及HOMA-IR水平均低于模型组(均 P<0.05)；HE及SR染色观察，模型组肝细胞肿胀，有大小不等的脂滴空泡，纤维化明显。低、高剂量组及维生素E组肝细胞脂肪变性减少，纤维化减少；且肝组织ROS和NADPH氧化酶含量均降低(均 P<0.05)；Western blot检测显示，模型组p-p65/p65、p-Akt/Akt、p-PKC-α/PKC-α及PI3K p85、P47 phox蛋白水平较对照组升高(均 P<0.01)。低、高剂量组及维生素E组p-p65/p65、p-Akt/Akt、p-PKC-α/PKC-α及PI3K p85、P47 phox蛋白水平下降(均 P<0.01)。上述指标中，高剂量组对肝脏NASH的保护作用优于维生素E组和低剂量组(均 P<0.05)。 结论:补骨脂能改善NASH模型小鼠肝功能，可能与抑制氧化应激、炎症反应及肝纤维化有关，这为防治儿童NASH提供了新思路。

目的:利用LASSO回归联合Nomogram构建心脏神经官能症刚虚证(肝肾阴亏、肝阳上亢证)的诊断模型.方法:采用单中心前瞻性研究,收集141例心脏神经官能症患者的临床资料,纳入分析变量包括年龄、民族、婚姻、教育程度、脑力/体力工作、体质量指数(BMI)、中医症状、中医五态人格量表各因子得分、汉密尔顿焦虑量表-14项、汉密尔顿抑郁量表-24项、症状自测评量表各因子均分.通过LASSO回归筛选与刚虚证诊断显著相关的影响因素,纳入二元多因素Logistic回归分析构建诊断模型,并对模型预测区分度及校准度评价,利用10重交叉验证进行内部验证,最后对模型进行Nomogram可视化,并根据ROC曲线确定诊断阈值.结果:共纳入刚虚证患者70例,非刚虚证患者71例.LASSO回归筛选出与刚虚证诊断相关性最显著的5个变量为女性、年龄、疲乏无力、善嗳气、五态人格中少阳积分.模型AUC为0.85,H-L检验为2.94(P=0.9824),提示模型区分度及校准度较好,10重交叉内部验证结果提示AUC为0.82.结论:LASS O回归联合Nomogram构建的诊断模型可协助诊断心脏神经官能症刚虚证,但研究结果的准确性尚待大样本临床研究进一步验证.

肝藏象证候广泛应用于指导现代疾病的辨治中,并取得了较好的治疗效果,而"肝为刚脏"理论是肝脏生理的高度概括,对于肝藏象证候的诊断、预防和治疗具有重要意义.本文通过论述"肝为刚脏"理论的发生学,进一步总结和深化"肝为刚脏"理论的内涵.并基于"肝为刚脏"理论探讨肝藏象疾病临床常见证候及发病原因,并提出柔肝、平肝、泻肝和清肝的治疗方法,进一步丰富中医辨证肝藏象证候的理论及治法.

"筋束骨"是中医骨伤科学的重要理论之一,源于《素问》"宗筋主束骨而利机关".元明以来,基于解剖关系的认识与病机阐释的需要,经朱丹溪、张节等医家的发展,最终形成了"筋束骨"理论."筋束骨"理论高度概括了筋骨之间、筋骨与脏腑经络之间的生理联系.筋骨结构相连,功能相系,具体体现在骨为干,筋为刚;骨正筋柔,气血以流;诸筋者,皆属于节;谿谷属骨等方面.筋骨经络相关,脏腑相应,具体体现在阳明主润宗筋;肝主筋,肾主骨;太阳主筋,少阳主骨等方面."筋束骨"失常是诸多筋骨疾病的总病机,筋骨形态结构改变、失于充养、邪气留居等是"筋束骨"失常的基本病理机制."筋束骨"失常的病理状态表现在形、态两方面,形的异常可表现为筋断骨折、筋离骨错等,态的异常可表现为筋急骨痛、筋弛骨软等."筋束骨"理论影响了动静结合、筋骨并重、内外兼治等治疗原则的发展,指导了续筋接骨、理筋正骨、柔筋安骨、荣筋补骨等基本治法的应用,对于筋骨病的诊疗具有指导意义.

原发性肝癌的病位在肝,与心、脾、胃、肺、肾、胆、三焦等脏腑密切相关.肝为刚脏、凝血之本、五脏之贼,肝木之病不仅表现为本脏的病变,而且会影响其他脏腑、形体官窍及精神.肝癌的发病是以"疫毒郁致病"为关键,疫因先天不足之基因病变;毒或因外传之毒,或因内生痰湿蕴久之毒,肝木以条达为顺,肝木郁于内,情志抑郁,日久形成痰瘀等病理产物结积于胁下,形成结块.疫毒融合,肝郁气滞,引发气机不畅,脉道受阻,使肝胆、脾胃、三焦、心肺肾等脏腑功能失调,产生"湿、痰、瘀"等,胶结于肝形成肿块.疫、毒、郁是原发性肝癌的核心病机,也是决定肝癌发展与转归的主导因素.

目的 建立金刚烷胺的死后再分布动物模型,研究其在大鼠体内的死后再分布规律,为金刚烷胺相关案件的法医学鉴定提供实验依据.方法 126只雄性SD大鼠,随机分为3组(L组、M组、H组),按治疗极量、LD50和 2LD50 灌胃,未死的按照LD50 平均死亡时间处死,仰卧位置于 20℃条件下,按照 0 h、6 h、12 h、24 h、48 h、72 h、96 h采集心血、外周血、心、肝、脾、肺、肾、脑、肌肉、睾丸并检测金刚烷胺的含量.结果 治疗极量的金刚烷胺入体后,在心血、心、肝中的含量在死后 6 h前下降随后上升,在脾、肾、脑、肌肉和睾丸组织中的含量在死后 48 h前都较为稳定,并于 96 h点达到峰值,但在肺脏中的含量随时间呈现逐渐下降的趋势;LD50 剂量的金刚烷胺入体后,在各组织中的含量均在死后 24 h前有下降趋势,随后上升,在外周血、脾、肾、肌肉中的含量于死后48 h点达到峰值,在心血和睾丸中的含量于72 h点达到峰值,在肝、肺、脑中的含量于96 h点达到峰值;2LD50剂量的金刚烷胺入体后,在心、肝中的含量在死后 12 h前有下降趋势,在肺、脑、肌肉中的含量在死后 48 h前均有下降趋势,在心脏、肝、脾、肌肉、睾丸中的含量在死后 96 h点达到峰值.结论 金刚烷胺中毒死亡大鼠体内存在死后再分布现象,可为金刚烷胺中毒死亡案件的法医学鉴定提供实验依据.

《肺癌》由上海科学技术出版社出版,作者李志刚、储天晴主编,ISBN:9787547836286.细胞是人体的最基本功能单位,通过一个个细胞的组合构成具有特定功能的器官.当然,每一种器官中的细胞均会有自己特定的功能定向,如肝细胞负责肝脏代谢、胰腺细胞负责分泌胰液,而皮肤上皮细胞则负责保护.人体是非常神奇的,各种细胞会根据功能的需要进行生长和分化.细胞也会衰老并走向死亡,为了维持机体功能,就会不断有新的细胞产生并分化成具有功能的成熟细胞.这一生老病死的细胞循环过程是极为有序的.