目的:探讨“十二切面超声筛查诊断法”在基层单位对新生儿复杂型先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）筛查的可行性。方法:本研究为前瞻性研究。2015年11月至2019年12月在河北省黄骅开发区博爱医院、丰宁县中医院、唐县妇幼保健院和容城县妇幼保健院4个试点单位共71 580例新生儿采用“十二切面超声筛查诊断法”进行CHD筛查。同时收集未开展“十二切面超声筛查诊断法”（2012年6月至2014年6月）在上述单位超声检查后转诊至河北省儿童医院CHD筛查诊治中心（简称本中心）并得到手术证实的CHD患儿262例（其中复杂型CHD 39例），以本中心结果为金标准，计算新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度、特异度、诊断符合率。采用 χ2检验及受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）分析法对“十二切面超声筛查诊断法”开展前、后新生儿复杂型CHD筛查的灵敏度进行比较分析；采用 χ2检验对培训后试点单位与本中心复杂型CHD诊断结果，以及各试点研究单位间复杂型CHD筛查结果进行对比分析。 结果:“十二切面超声筛查诊断法”共检出CHD 553例（占筛查总例数的0.77%），包括66例复杂型CHD和487例简单型CHD。经本中心明确诊断发现，复杂型CHD假阴性3例（完全型肺静脉异位引流漏诊1例，冠状动脉异常起源于肺动脉漏诊1例，双主动脉弓左主动脉弓左锁骨下动脉远端闭锁漏诊1例），复杂型CHD假阳性1例（主-肺动脉间隔假性回声失落误诊为主-肺动脉间隔缺损1例），复杂型CHD类型误诊5例（肺静脉共同腔闭锁误诊为完全型肺静脉异位引流1例，永存第五主动脉弓狭窄误诊为主动脉缩窄1例，肺动脉吊带误诊为左肺动脉缺如1例，主动脉重度缩窄误诊为主动脉弓离断1例，主动脉峡部闭锁误诊为主动脉缩窄1例）。最终确诊的复杂型CHD 68例（占CHD总数的12.3%），筛查总体灵敏度、特异度、诊断符合率分别为95.6%（65/68）、99.8%（484/485）和86.8%（59/68），ROC曲线下面积为0.98，“十二切面超声筛查诊断法”开展前复杂型CHD常规筛查诊断方法的筛查灵敏度、特异度、诊断符合率分别为69.2%（27/39）、95.5%（213/223）和61.5%（24/39），ROC曲线下面积为0.82。“十二切面超声筛查诊断法”开展后，复杂型CHD筛查灵敏度较前明显提高（ χ 2=14.28， P<0.05）。“十二切面超声筛查诊断法”筛查结果与本中心以及各试点单位间复杂型CHD筛查灵敏度比较差异均无统计学意义（ P值均>0.05）。 结论:“十二切面超声筛查诊断法”适用于基层单位开展新生儿复杂型CHD超声筛查工作；对于某些特殊类型的CHD，基层单位超声诊断水平有待提高，建议到诊治中心进一步确诊。

左心房主静脉(LACV)是临床中一种罕见的左心房或肺静脉与体静脉间的异常连接，国内外报道较少，常见于左心梗阻性病变(如三房心、二尖瓣狭窄或闭锁、发育不全性左心综合征、主动脉闭锁和缩窄等)的患者。本文报道1例66岁的老年无左心梗阻性病变的单纯性左心房主静脉患者，总结其临床特点及超声右心声学造影特征表现。

目的:探讨2例单侧肺静脉闭锁患儿的临床特点并文献复习。方法:对山东第一医科大学附属省立医院儿科收治的2例单侧肺静脉闭锁患儿的临床资料进行回顾分析，并文献复习。结果:2例患儿均为男童，年龄分别为3岁、12岁，因反复咳嗽、咯血于外院诊断为肺炎，给予抗感染、止血等治疗病情仍有反复。于我院行胸部CT血管造影(CTA)检查示单侧肺静脉闭锁并肺动脉发育不良，经保守治疗好转。2例患儿均拒绝肺移植，随访1年，1例未再出现咯血，另1例仍有反复咳嗽、咯血。对文献报道的92例肺静脉闭锁病例资料进行分析，其中儿童单侧肺静脉闭锁43例，年龄6 d至18岁，左侧肺静脉闭锁21例，右侧肺静脉闭锁22例。2例无特殊临床表现，余均表现为反复咳嗽、喘息、咯血及运动后呼吸困难。单侧肺静脉闭锁患者中行肺切除及心脏修补术8例，术后咳嗽、咯血等症状消失，余均保守治疗。结论:单侧肺静脉闭锁罕见，常因反复肺部感染、咯血、呼吸困难等就诊，缺乏特异性临床表现，胸部CTA检查可确诊。

目的:食道闭锁常伴发其他畸形。我们利用计算机断层扫描(CT)来检测这种情况下的胸内畸形发生情况。方法:对1996年至2013年出生的0～16岁食道闭锁患儿进行回顾性研究，并在里尔大学的法国罕见食道疾病中心进行随访。234例患儿中，有48例在随访期间接受了CT扫描，并由胸部放射科医生进行阅片。结果:超过三分之二的CT扫描是为了检查持续呼吸道症状的病因。我们发现6例患儿伴发肺畸形：4例肺叶发育不全，1例右肺发育不全，1例先天性囊性腺瘤样畸形。通过CT检查，我们偶然发现了16例胸部畸形：4例肺叶发育不全，6例动脉发育异常，5例永存左上腔静脉，1例部分肺静脉异位回流。另外，还确诊了5例疑似畸形：1例先天性囊性腺瘤样畸形，1例肺发育不全，2例右侧主动脉弓和1例交通性支气管肺前肠畸形。结论:食管闭锁常合并胸内畸形，对有持续呼吸道症状的患儿应行胸部CT增强扫描。

目的:探讨肺泡毛细血管发育不良伴肺静脉错位（ACDMPV）患儿的临床特点、病理表现及基因变异类型。方法:回顾性分析2020年1月深圳市儿童医院新生儿科收治的1例ACDMPV新生儿的病例资料，分析其临床表现、辅助检查、病理结果及家系关系。以“肺泡毛细血管发育不良”“alveolar capillary dysplasia”“alveolar capillary dysplasia with misalignment of the pulmonary veins”“FOXF1”分别作为检索词，检索PubMed、中国知网、万方、维普数据库及莱顿开放变异数据库建库至2020年3月文献，总结该病的诊断思路。结果:患儿 男，1小时龄，因“发现肛门闭锁1 h”入院。6小时龄出现呼吸窘迫伴低氧血症。B超提示胆囊缺如。1日龄行肛门闭锁和脐膨出修补术中发现美克尔憩室。患儿术后持续性肺动脉高压加重，常规降肺动脉压力治疗效果欠佳，26日龄死亡。肺活检提示肺泡单位减少，间质增厚；肺泡毛细血管密度下降；肺动脉管壁中层增厚，肺静脉位置异常且附着于肺小动脉，符合ACDMPV。全外显子组测序分析发现位于染色体16q24.1的FOXF1基因杂合移码变异c376_377insT;p.（Pro126fs），未见相关文献报道。预测会导致所编码蛋白质自第126位脯氨酸开始发生编码紊乱，使得所编码的蛋白质发生截短从而丧失其正常功能。人类基因组突变数据库未见文献报道；ESP6500siv2_ALL、千人基因组（1000g2015aug_ALL）和dbSNP147数据库均未见收录。综合考虑，认为该变异为致病性变异。复习文献纳入英文文献6篇共54个变异位点，包括错义变异28个、无义变异10个、移码变异11个、缺失变异2个、同义变异1个、延伸变异2个。资料齐全病例45例(男24例、女21例），文献报道仅有3例仍存活。结论:ACDMPV尚无有效治疗手段，病死率高。当新生儿出现难治性低氧血症及持续性肺动脉高压，或伴有肺外畸形时，应及时进行肺组织活检及基因学检查。

目的:总结婴幼儿右侧肺动脉缺如(ARPA)的外科诊疗经验，提高婴幼儿ARPA临床疗效。方法:2019年2月至4月，3例右侧肺动脉缺如患儿接受外科诊疗，均为男性，手术时间分别为出生后33天、85天和20个月，3例均行心脏增强CT扫描，其中1例行肺静脉逆行楔形造影。明确诊断及术前评估。3例患儿均于非体外循环下，探查解剖出闭锁动脉导管，继而采用"二段法"重建右肺动脉(RPA)。术后随访其肺动脉血流、肺动脉高压进展及抗凝治疗。结果:3例患儿心脏CT三维重建均于无名动脉根部见异常"憩室"或"芽迹"，术中探查其为闭锁动脉导管的一端，另一端则连接肺门血管；肺静脉逆行楔形造影可明确显示患侧肺血管分布及发育。重建RPA后肺动脉高压即刻缓解。术后3例患儿均痊愈出院(100%)，早期复查1例出现右肺动脉血栓，予以肝素持续抗凝后血栓消失，2例右肺动脉血流持续通畅。3例患儿目前服用华法林或阿司匹林规律抗凝。结论:ARPA可诊断、可治疗。婴幼儿期行"二段法"肺动脉重建效果良好。术前CT三维重建见异常"憩室"或"芽迹"具有重要提示意义，目前肺静脉逆行楔形造影为诊断金标准。

目的:总结首次手术年龄大于5个月的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿的外科治疗效果。方法:2008年9月至2018年12月，在我中心接受第1次手术的脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流患儿共34例，其中手术年龄大于5个月共29例，手术中位年龄440天(159～3718天)，体质量4.9～19.2 kg，完全性肺静脉异位引流为心上型29例；合并完全性房室间隔缺损22例，三尖瓣闭锁1例，二尖瓣闭锁1例；中度以上房室瓣反流6例，肺静脉狭窄5例。结果:住院死亡4例(13.9%，4/29)，死亡原因均为肺动脉高压和低心排血量综合征，生存25例患儿平均随访(61.8 ± 35.1)个月(11～130个月)，3例患儿分别死于低心排血量综合征、蛋白丢失性胃肠病和肺静脉梗阻。1年生存率和5年生存率为79.3%和75.7%。13例完成二期改良Fontan手术，完成率44.8%(13/29)。术前合并肺静脉狭窄的患儿病死率为60%(3/5)，多因素分析提示肺静脉狭窄是死亡危险因素。结论:脏器异位综合征合并功能性单心室和完全性肺静脉异位引流的延迟外科治疗可以取得较好的结果，Fontan术完成率也比较高，但合并肺静脉狭窄时手术治疗仍具有较高病死率，肺静脉狭窄是手术治疗的危险因素。早期干预可能取得更好的结果，早期诊断，早期治疗仍然是外科治疗的首要原则。

目的 探讨左房主静脉(LACV)的MDCT诊断、鉴别诊断及其临床价值,提高其临床认知度.方法 回顾性分析2010年9月-2017年9月期间诊断的6例左房主静脉患者的影像学资料,其中男性2例,女性4例,年龄45-72岁(平均53.2±4.0、中位数50.5),均行多排螺旋CT和经胸超声心动图检查.结果 经MDCT诊断的6例LACV患者中,左心房和冠状静脉窦连接5例,左上肺静脉与左无名静脉连接1例;其中5例为冠状静脉窦闭锁(CSOA),1例无其他结构性心脏病,因冠状动脉搭桥术后体检发现.CT诊断的6例患者中,超声仅两例提示冠状静脉窦扩张.结论 左房主静脉是临床罕见的静脉畸形,可能存在潜在的严重并发症如反常栓塞等,因此提高对LSCV的认识在临床诊治中具有重要的意义,而MDCT对诊断LSCV具有重要的价值.

目的 分析25例右心室双出口(DORV)胎儿的心脏解剖病理特点.方法 回顾性分析首都医科大学附属北京安贞医院2007年1月至2017年6月胎儿尸体解剖发现的391例先天性心脏畸形标本的病理资料,其中尸检病理诊断DORV标本25例.心脏畸形按照心脏节段分析方法进行观察,分析DORV不同亚型的临床及病理解剖学特点.结果 ①本组尸检病理诊断DORV在先天性心脏畸形标本中占比为6.4％ (25/391),男11例、女14例.②本组20例为SDD型,其他少见类型为SDL型2例,ADD型3例.③25例DORV中简单型16例(64.0％),其中伴主动脉瓣下室间隔缺损10例,伴肺动脉瓣下室间隔缺损(Taussig-Bing畸形)6例.复杂型9例(36.0％),其中伴二尖瓣闭锁或左心室发育不良7例,伴完全性房室间隔缺损(CAVSD)3例.④DORV中多数主动脉位于肺动脉右侧,且2条大动脉呈左右并列发出,这一类型多见于伴主动脉瓣下室间隔缺损;伴肺动脉瓣下室间隔缺损时,主动脉均位于右前位.本组检出大动脉骑跨6例(24.0％).⑤DORV伴有其他主要心内畸形依次为体-肺静脉连接异常11例(45.8％),动脉导管狭窄或缺如8例(33.3％),主动脉弓异常4例(16.7％),CAVSD 3例(12.0％);伴有心外畸形者11例(45.8％),主要有马蹄肾、脐膨出、食管闭锁、膈肌裂孔疝、内脏异位综合征、多脾综合征及无脾综合征等.结论 DORV病理解剖形态复杂多样,常伴有复杂的心内外畸形,尸检时应准确探查DORV中室间隔缺损的位置、与大动脉的关系、有无肺动脉狭窄及右心室流出道梗阻等,准确的病理分型可为精准诊疗及分子遗传学机制研究提供重要的基础.

目的 分析1例成人肺静脉狭窄咯血患者的临床特征,提高对肺静脉狭窄的认识.方法 分析1例以咯血为首发症状的肺静脉狭窄患者的临床资料.以"肺静脉狭窄"为中文关键词,以"pulmonary vein stenosis"和"hemoptysis"为英文关键词分别检索万方数据库、中国知网数据库和Pubmed数据库的相关文献,检索时间截止至2017年4月.结果 患者男性,22岁,因"咯血9 d"入院,既往有"先天性心脏病:法络四联征"手术史,最终经CT肺血管成像确诊为先天性左下肺静脉狭窄.共检索到中文文献72篇,英文文献38篇,其中75篇与心房颤动射频消融术后肺静脉狭窄有关,26篇报道先天性肺静脉狭窄或闭锁52例(其中单侧肺静脉闭锁8例),6篇报道完全性肺静脉异位引流(TAPVC)术后肺静脉狭窄,另有2篇报道其他原因致继发性肺静脉狭窄.结论 肺静脉狭窄是一种罕见的心血管疾患,部分患者以咯血为首发表现;临床以不明原因咯血为主要症状的患者,若既往有先天性心脏病或心房颤动射频消融等病史,应警惕肺静脉狭窄的可能,早期诊断能改善预后.