目的:探讨16p12.2拷贝数变异的产前超声和遗传学诊断。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月在福建医科大学附属福州市第一医院行产前诊断的7例16p12.2微缺失/重复胎儿的产前诊断指征、产前超声表现、染色体核型、遗传学分析、变异溯源、妊娠结局及出生后随访情况等。对数据进行描述性统计分析。结果:3例为产前超声结构异常，包括多发畸形、室间隔缺损及唇腭裂各1例；其余4例为涉及心脏和肾脏的软指标异常。7例胎儿染色体核型分析均未见异常。单核苷酸多态性微阵列（single nucleotide polymorphism array，SNP array）检测结果显示，4例16p12.2（远端）微缺失病例缺失的片段大小为381.7～542.4 kb，均包含 OTOA、 METTL9和 IGSF6等3个在线人类孟德尔遗传数据库（Online Mendelian Inheritance in Man，OMIM）基因；另3例16p12.2（近端）微缺失/重复的片段大小为484.0～701.7 kb，均包含 UQCRC2、 CDR2、 EEF2K和 POLR3E等4个OMIM基因。7例16p12.2微缺失/重复病例中，5例（例1、2、4、5、6）变异遗传自表型正常的母亲/父亲，其中3例（例2、4、5）足月分娩，出生情况正常；2例（例3、7）拒绝行家系验证。例3足月分娩，3个月行室间隔缺损修补术，随访至18个月未见明显异常。 结论:16p12.2区域微缺失/重复胎儿产前缺乏特异性表型。 OTOA基因是16p12.2远端区域异常关键基因。家系比对有助于减少不必要的主动终止妊娠。

目的:探讨肾脏先天畸形合并肾肿瘤的临床表现、诊断与治疗方法。方法:回顾性分析2015年11月联勤保障部队第九四〇医院收治的1例马蹄肾并左侧重复肾并左肾细胞癌患者的临床资料和治疗经过，并进行文献复习。结果:患者，女，69岁。影像学检查诊断为左肾肿瘤，马蹄肾，左肾不完全重复肾。双肾有不同程度的肾功能损伤，综合考虑患者病情后行左肾输尿管全切术加左肾残端修补术，组织病理诊断为肾透明细胞癌。术后未行特殊治疗。随访1年后患者预后良好，未见肿瘤复发和转移。结论:肾脏先天畸形容易诱发肿瘤的发生，同时存在多种肾脏畸形的患者除了其高肿瘤发病率外，肾脏功能的损伤也是不可避免的。选择手术方式切除肿瘤应当充分考虑患者病情及可能的预后情况，保证患者治疗净效益达到最大化。

目的:探讨重复肾术后随访的必要性。方法:回顾性分析我院收治的1例重复肾术后心脏扩大患儿的诊治经过。结果:患儿，女，2岁4个月，因"重复肾畸形术后发现心脏扩大、电解质紊乱10月余，精神差1 d"入院。患儿6月龄在外院因泌尿系感染住院，发现重复肾畸形。7月龄在外院行重复肾切除术，后反复出现纳差、精神差，查体发现心脏扩大，追加诊断心内膜弹力纤维增生症、巴特综合征、心肌受损、低钾血症、生长发育落后，外院3次遗传学检测均为阴性。我院入院查体发现患儿血压明显升高，肾脏彩超提示右侧肾动脉狭窄，诊断为右肾动脉狭窄、继发性高血压、高血压相关心脏及肾脏损伤、醛固酮增多症、低钾血症，行腹腔镜右肾切除术后患儿症状缓解。术后1年随访，患儿生长发育、血压、肾脏功能及心脏均正常。结论:应加强对肾脏手术患儿的术后随访。临床医生不仅要综合临床表现进行缜密思考，还要详细询问病史和体格检查，尤其不能忽略对儿童血压的测量。

孤立肾、重复肾和肾旋转不良均为泌尿外科少见的先天性肾脏畸形，易导致梗阻、积水、感染、结石等并发症。本文报道1例男性多发肾脏畸形，患者同时合并孤立肾、重复肾及上下肾不同平面旋转不良畸形，并继发下肾完全性鹿角型结石和肾积水，在全麻下行左肾盂肾盏联合切开取石术，术后梗阻解除，积水、感染等症状改善。

基因拷贝数变异(copy number variations ，CNV)作为基因组结构变异的重要组成部分，包括DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点改变等多种变异形式。研究表明CNV与多种疾病的发生密切相关，如遗传代谢疾病、神经发育疾病、肿瘤等。随着基因芯片及基因测序等技术的飞速发展，人们在先天性肾脏和尿路畸形病人中发现了大量CNV，是先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of kidney and urinary tract，CAKUT)病因的重要组成之一。该文就基因CNV的概念、突变机制、致病机制、检测方法在先天性肾脏和尿路畸形领域的进展作一综述。

目的:探讨儿童重复肾畸形的不同腹腔镜微创处理方法。方法:2018年1月至2019年6月，郑州大学第一附属医院小儿外科共收治儿童各类重复肾畸形患儿30例，其中反复泌尿道感染13例，排尿疼痛5例，肾区疼痛5例，非排尿期持续滴尿5例，无症状7例。经术前进行泌尿系彩色多普勒超声、磁共振泌尿系水成像、泌尿系CTU、肾动态显像、排尿性膀胱尿道造影等检查，诊断上位肾积水并输尿管扩张18例，上位肾发育不良伴上位输尿管全程扩张开口异位4例，上下位肾积水伴上下位输尿管均全程扩张3例，下位肾盂输尿管交界处梗阻5例，30例患儿中有输尿管囊肿8例。所有患儿均行腹腔镜微创手术，根据不同情况选用腹腔镜上位肾脏及输尿管切除术、腹腔镜上下位输尿管端侧吻合术、腹腔镜下位肾盂输尿管端侧吻合术、腹腔镜下位肾切除联合上位输尿管膀胱再植术、气膀胱下双根输尿管再植术、膀胱镜下输尿管囊肿基底部电切术等。结果:本组所有手术均未中转开放，历时20～280 min，术中出血0～20 ml，均未输血。所有患儿随访6～12个月，11例上位肾切除术后下位肾血供好，滴尿症状完全消失，泌尿道感染无复发；5例上下位肾盂输尿管和输尿管之间端侧吻合术后肾积水缓解好；5例下位肾盂成形术患儿腹疼消失，积水缓解；2例双根输尿管移植术后拔除输尿管内支架情况稳定，排尿疼痛消失；6例膀胱镜下输尿管囊肿切开后，其中4例肾积水缓解无感染，2例出现泌尿道感染，经抗感染治疗后1例痊愈，另1例行腹腔镜上下位输尿管端侧吻合术并上位远端输尿管切除术，恢复顺利；另1例下位肾切除术并上位输尿管复位膀胱再植术后上位肾积水恢复好。结论:微创手术处理各种重复肾畸形切实可靠，可根据患儿具体情况采取相应的处理方法；肾功能较好时应疏通流出道、解除梗阻，重复肾畸形出现上位肾或下位肾功能明显降低时应给予半肾切除术；输尿管囊肿影响排尿时，手术需从膀胱入路；对于输尿管囊肿行基底部切开患儿，需长期随访，有再次手术可能。

重复肾畸形是一种常见的先天性泌尿系统疾病，其诊断多依赖于静脉肾盂造影、超声、CT和MRI等常规影像学手段，这些检查方法各有优缺点。肾脏核素显像检查便利、重复性好、辐射剂量低且安全可靠，可同时对肾脏形态和功能进行评估，在重复肾畸形的诊断、临床决策的制定、疗效评估和预后分析等方面具有很大优势。现今，SPECT/CT已迅速普及，肾脏核素显像可以与其他影像学检查优势互补，成为重复肾畸形诊断和治疗评价的重要手段。笔者对肾脏核素显像在重复肾畸形诊疗中的应用进行综述。

目的:总结Beckwith-Wiedemann综合征（Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS）的产前超声特征。方法:回顾性分析2015年1月至2022年12月在重庆医科大学附属妇女儿童医院诊断的6例BWS病例的产前超声特征、出生或引产后情况及基因检测结果。采用描述性统计分析。结果:6例胎儿产前均有宫内过度生长，超声测值均大于同龄胎儿。产前超声特征包括巨舌伴外伸5例，肝脏增大4例，肾脏增大4例，脐带增粗3例，肠重复畸形2例。6例均有基因检测结果，均与染色体11p15.5区域基因表达异常有关。3例产前确诊后引产，引产后大体标本与产前超声检查结果一致；3例活产儿，生后均表现为巨大儿、巨舌，2例合并脐膨出。结论:产前超声检查发现胎儿过度生长、内脏测值增大、巨舌、脐膨出等典型表现时，应考虑诊断BWS。

目的:探讨糖皮质激素（GC）撤离保护策略对儿童肾移植术后身高生长的影响。方法:前瞻性队列研究。以2017年7月至2022年9月由广州市妇女儿童医疗中心提供并已接受同种异体肾移植手术的40例慢性肾脏病5期患儿为研究对象，术前原发病免疫相关性肾小球疾病或病因不明的患儿为激素维持组，遗传性肾脏病或先天性泌尿系畸形的患儿为激素撤离组。激素维持组采用激素维持法，术后3个月内激素逐渐减量至低剂量（2.5~5.0 mg/d）维持。激素撤离组采用激素撤离法，术后3个月内激素逐渐减量至停药。在基线及移植后6、12、18、24个月记录两组患儿生长数据及临床资料。组间比较采用 t检验、重复测量资料方差分析、Mann-Whitney U检验或Fisher 确切概率法。 结果:40例患儿中男17例、女23例，激素撤离组25例［移植年龄（7.8±2.8）岁］，激素维持组15例［移植年龄（7.6±3.5）岁］，总体随访时间（26±12）个月。激素撤离组单位体重GC剂量明显低于激素维持组［（0.13±0.06）比（0.36±0.19）mg/（kg·d）， t=5.83， P<0.001］。术后第1年激素撤离组身高追赶速率（ΔHtSDS）为1.0（0.7，1.4），激素维持组为0.4（0.1，1.0）；第2年激素撤离组ΔHtSDS明显大于激素维持组［1.1（0.2，1.7）比0.3（0，0.8）， U=28.00， P=0.039］。激素撤离和激素维持组在5个随访时间点之间的HtSDS分别为-2.5±0.8、-2.0±0.8、-1.5±0.8、-1.3±0.9、-0.5±0.3和-2.4±1.3、-2.2±1.1、-2.0±1.0、-1.8±1.0、-1.6±1.0，差异有统计学意义（ F=19.81， P<0.01），但两组间HtSDS整体效应差异无统计学意义（ F=1.13， P=0.204），激素的使用与随访时间的增加有交互作用（ F=3.62， P=0.009）。在移植后第24个月，激素撤离组终点身高标准差积分明显高于激素维持组（ t=2.13， P=0.047）。激素撤离组发生抗体介导性排斥反应（AMR）有6例，激素维持组有3例，两组AMR发生率差异无统计学意义（ χ2=0.06， P=0.814）。 结论:儿童肾移植后早期采取激素撤离保护策略有利于追赶性纵向生长，对于肾移植术后儿童早期撤离激素不会增加术后抗体介导的免疫排异反应的发生风险。

目的:了解隐睾患儿中先天性肾脏和尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT)的发生率并探讨其临床特征。方法:回顾性分析上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2017年1月至2018年8月间收治的隐睾合并CAKUT患儿临床资料，临床及影像学资料均完整。通过这些患儿的病例资料，归纳总结其存在的临床表现及影像学异常等检查结果。结果:我院共诊治隐睾合并CAKUT患儿21例。泌尿生殖系统异常总数共计26例，肾积水最常见，其次为肾发育不良及肾输尿管重复畸形。合并CAKUT的隐睾患儿与产次及父母亲孕龄无关联性，但其发生率与隐睾类型相关，单侧睾丸缺如及腹腔内睾丸的患儿其并发CAKUT的概率高于其他类型的隐睾。结论:泌尿系超声检查推荐作为隐睾患儿常规检查项目。单侧睾丸缺如及腹腔内隐睾的患儿并发CAKUT的发生率较高，需引起临床重视并进行必要的影像学检查，以早期发现，避免漏诊，并予适当处理。